hormon uwalniający hormon wzrostu
Hormon uwalniający hormon wzrostu (GHRH – Growth Hormone-Releasing Hormone) jest neurohormonem produkowanym w jądrze łukowatym podwzgórza. Jego główną funkcją jest stymulacja komórek somatotropowych przedniego płata przysadki mózgowej do syntezy i wydzielania hormonu wzrostu (GH).
GHRH jest peptydem składającym się z 44 aminokwasów, choć jego aktywność biologiczna jest zachowana nawet przy skróceniu do pierwszych 29 aminokwasów. Wydzielanie GHRH podlega rytmowi dobowemu, z największą intensywnością podczas snu, szczególnie w fazach głębokiego snu wolnofalowego. Sekrecja GHRH jest regulowana przez szereg czynników, w tym poziom glukozy we krwi, aminokwasy, aktywność fizyczną oraz inne hormony.
Zaburzenia osi GHRH-GH mogą prowadzić do różnych stanów patologicznych. Niedobór GHRH może skutkować niskorosłością wynikającą z niedostatecznej produkcji hormonu wzrostu, natomiast nadmierne wydzielanie GHRH, najczęściej w przebiegu guzów podwzgórza lub ektopowego wydzielania przez nowotwory, może prowadzić do gigantyzmu u dzieci lub akromegalii u dorosłych. W diagnostyce i terapii zaburzeń wzrastania wykorzystuje się analogi GHRH do oceny rezerwy wydzielniczej przysadki.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – Patofizjologia i mechanizm
Zaburzenia wzrostu prowadzące do karłowatości charakteryzują się nieprawidłowym, często nieproporcjonalnym zahamowaniem wzrostu, najczęściej o podłożu genetycznym. Achondroplazja, najczęstsza forma karłowatości z krótkimi kończynami (częstość 1:10-30 000 żywych urodzeń), jest spowodowana mutacją typu gain-of-function w genie FGFR3 (pozycja 1138, substytucja G>A lub G>C, zmiana aminokwasu G380R), prowadzącą do nadmiernej aktywacji receptora i zahamowania proliferacji chondrocytów w płytce wzrostu. Mutacje te powodują zaburzenia sygnalizacji MAPK-BMP i przedwczesne zamknięcie synchondrozy. Inne genetyczne przyczyny obejmują mutacje w genach POUF-1 (PIT-1), PROP1 oraz zaburzenia osi GH, które mogą prowadzić do izolowanego lub wielohormonalnego niedoboru hormonu wzrostu, manifestującego się ciężkim zahamowaniem wzrostu (SDS < -4,5). Wrodzone niedobory GH mogą być związane z anomaliami przysadki lub zespołami genetycznymi, takimi jak zespół de Morsiera (SOD). Karłowatość Larona wynika z mutacji receptorów GHS w wątrobie, skutkując opornością na GH mimo prawidłowego lub podwyższonego jego wydzielania.
achondroplazja, białko morfogenetyczne kości, chondrocyt, czynnik wzrostu fibroblastów, dysplazja przegrodowo-wzrokowa, dysplazja thanatophoryczna, hipochondroplazja, hormon uwalniający hormon wzrostu, karłowatość, karłowatość przysadkowa, karłowatość z krótkimi kończynami, kinaza aktywowana mitogenem, kinaza tyrozynowa, mutacja gain-of-function, niedobór hormonu wzrostu, nieproporcjonalnie niski wzrost, płytka wzrostu, sygnalizacja Hedgehog, terapia genowa, vosoritide, zaburzenie wzrostu, zaburzenie wzrostu kości, zespół Noonana, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Niedoczynność przysadki – Diagnostyka i diagnoza
Niedoczynność przysadki (hypopituitarism) charakteryzuje się obniżonym wydzielaniem jednego lub kilku hormonów przysadkowych, co wymaga kompleksowej diagnostyki obejmującej ocenę kliniczną, badania laboratoryjne i obrazowe. Podstawą diagnostyki są oznaczenia porannych stężeń hormonów przysadkowych i ich hormonów docelowych, takich jak ACTH i kortyzol, TSH i fT4, LH, FSH, testosteron u mężczyzn, estradiol u kobiet, prolaktyna, GH i IGF-1. Wartości kortyzolu ≤3 μg/dl (83 nmol/l) wskazują na niedobór wymagający pilnego leczenia, natomiast wartości 3-15 μg/dl wymagają testów stymulacyjnych, np. testu z Synacthenem, ITT czy testu z CRH. Diagnostyka moczówki prostej obejmuje pomiar osmolalności surowicy i moczu oraz test deprywacji wody. Testy dynamiczne są kluczowe w ocenie rezerwy hormonalnej, zwłaszcza w niedoborze GH i ACTH, a ich wykonanie wymaga specjalistycznego nadzoru.
apopleksja przysadki, centralna niedoczynność tarczycy, desmopresyna, gospodarka wodno-elektrolitowa, hipoglikemia, hormon adrenokortykotropowy, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, hormon tyreotropowy, hormon uwalniający hormon wzrostu, hormon wzrostu, hypopituitarism, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, kopeptyna, kortyzol, makrogruczolak przysadki, mikrogruczolak przysadki, moczówka prosta, niedobór gonadotropin, niedobór hormonu wzrostu, niedobór wazopresyny, niedoczynność przysadki, niewydolność nadnerczy, osmolalność surowicy, polidypsja, poliuria, prolaktyna, rezonans magnetyczny, siodło tureckie, skrzyżowanie nerwów wzrokowych, terapia hormonalna zastępcza, test deprywacji wody, test stymulacji ACTH, test stymulacyjny, test tolerancji insuliny, tomografia komputerowa, udar przysadki, wiek kostny, wolna tyroksyna, zespół Sheehana - Leksykon chorób i schorzeń
Akromegalia – Patofizjologia i mechanizm
Akromegalia to choroba endokrynologiczna spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu (GH) przez gruczolak somatotropowy przysadki mózgowej (95-98% przypadków), prowadząca do podwyższenia stężenia GH i IGF-1. Patogeneza obejmuje mutacje somatyczne w genie GNAS (około 40% pacjentów) oraz mutacje germinalne w genach takich jak AIP, MEN1 czy PRKAR1A (około 5%), które wiążą się z agresywniejszym przebiegiem choroby. Nadprodukcja GH i IGF-1 skutkuje proliferacją tkanek miękkich, przerostem narządów (np. kardiomegalia, makroglosja), zmianami kostnymi oraz zaburzeniami metabolicznymi, w tym insulinoopornością i cukrzycą (występującą u około 20% pacjentów). Długotrwała ekspozycja na te hormony zwiększa ryzyko nowotworów, zwłaszcza jelita grubego i tarczycy, poprzez mechanizmy hamowania apoptozy i naprawy DNA.
analog somatostatyny, antagonista receptora GH, bezdech senny, cukrzyca typu 2, cykl komórkowy, gen PTTG, guz neuroendokrynny, hormon uwalniający hormon wzrostu, hormon wzrostu, insulinooporność, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, kardiomegalia, kardiomiopatia, lanreotyd, makroglosja, mutacja germinalna, mutacja GNAS, mutacja somatyczna, nadciśnienie płucne, oktreotyd, onkogen, oś GH-IGF-1, pasireotyd, pegwisomant, przerost serca, przysadka mózgowa, receptor somatostatynowy