niedobór czynnika VII

Niedobór czynnika VII (ang. factor VII deficiency) to rzadkie zaburzenie krzepnięcia krwi, występujące z częstością około 1:500 000 w populacji ogólnej. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny i jest spowodowana mutacjami w genie F7 znajdującym się na chromosomie 13.

Czynnik VII jest kluczowym elementem zewnątrzpochodnego szlaku krzepnięcia, a jego niedobór prowadzi do zaburzeń hemostazy o różnym nasileniu. Objawy kliniczne obejmują krwawienia z nosa, krwawienia z dziąseł, nadmierne krwawienie miesiączkowe u kobiet, krwawienia do stawów oraz, w ciężkich przypadkach, krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego.

Diagnostyka opiera się na oznaczeniu aktywności czynnika VII oraz czasu protrombinowego (PT), który jest wydłużony przy prawidłowym czasie częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT). Leczenie obejmuje podawanie koncentratu czynnika VII lub rekombinowanego aktywowanego czynnika VII (rFVIIa), a w łagodniejszych przypadkach stosuje się leczenie profilaktyczne przed zabiegami inwazyjnymi.

Stopień ciężkości choroby koreluje z poziomem aktywności czynnika VII we krwi – osoby z aktywnością poniżej 1% doświadczają ciężkich krwawień, podczas gdy pacjenci z aktywnością 5-30% mogą być bezobjawowi lub wykazywać łagodne objawy. Ważnym aspektem opieki nad pacjentami z niedoborem czynnika VII jest interdyscyplinarne podejście z udziałem hematologa i genetyka klinicznego.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl