hemofilia B

Hemofilia B (choroba Christmasa) to genetycznie uwarunkowane zaburzenie krzepnięcia krwi, wywołane mutacją w genie F9 zlokalizowanym na chromosomie X, który koduje czynnik krzepnięcia IX. Dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią powoduje, że na chorobę cierpią głównie mężczyźni, podczas gdy kobiety są najczęściej bezobjawowymi nosicielkami.

Nasilenie objawów klinicznych zależy od poziomu aktywności czynnika IX. Ciężka postać (aktywność <1%) objawia się samoistnymi krwawieniami do stawów i mięśni, umiarkowana (1-5%) charakteryzuje się krwawieniami po niewielkich urazach, zaś łagodna (5-40%) – krwawieniami po poważniejszych urazach lub zabiegach. Nawracające krwawienia dostawowe prowadzą do artropatii hemofilowej.

Diagnostyka opiera się na oznaczeniu czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT) oraz aktywności czynnika IX. Leczenie obejmuje suplementację brakującego czynnika przy użyciu koncentratów rekombinowanych lub osoczopochodnych, przy czym standardem staje się profilaktyka krwawień. Nowsze metody terapeutyczne obejmują koncentraty o przedłużonym działaniu oraz terapię genową.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl