ciężka postać hemofilii B

Ciężka postać hemofilii B to dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi, charakteryzujące się znacznym niedoborem czynnika IX (FIX). Za ciężką postać uznaje się stan, gdy aktywność FIX wynosi poniżej 1% normy (< 0,01 IU/ml). Stanowi ona około 30-45% wszystkich przypadków hemofilii B.

Pacjenci z ciężką postacią hemofilii B doświadczają spontanicznych krwawień do stawów (hemartrozy), mięśni i narządów wewnętrznych, które mogą występować nawet kilka razy w miesiącu. Przewlekłe krwawienia dostawowe prowadzą do artropatii hemofilowej i niepełnosprawności. Chorzy narażeni są również na zagrażające życiu krwawienia do ośrodkowego układu nerwowego, przewodu pokarmowego czy dróg oddechowych.

Leczenie ciężkiej hemofilii B opiera się na substytucji brakującego czynnika IX poprzez podawanie koncentratów rekombinowanych lub osoczopochodnych. W ciężkiej postaci preferowana jest profilaktyka pierwotna, polegająca na regularnych wlewach koncentratu FIX (zwykle 2-3 razy w tygodniu lub co 7-10 dni w przypadku koncentratów o przedłużonym działaniu). Alternatywne metody obejmują terapię emicizumabem oraz rozwijane metody terapii genowej.

Rokowanie w ciężkiej hemofilii B znacząco poprawia się przy wczesnym wdrożeniu profilaktyki, która zapobiega artropatii hemofilowej i innym powikłaniom krwotocznym. Istotnym problemem terapeutycznym pozostaje rozwój inhibitora przeciwko czynnikowi IX, występujący u około 3-5% pacjentów z ciężką postacią choroby, co znacząco komplikuje leczenie.

Powiązane wpisy

  1. 18.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl