hemofilia A z inhibitorem

Hemofilia A z inhibitorem to poważne powikłanie hemofilii A, charakteryzujące się wytworzeniem przeciwciał (inhibitorów) skierowanych przeciwko czynnikowi VIII krzepnięcia, co znacząco utrudnia standardowe leczenie substytucyjne. Inhibitory neutralizują podawany egzogennie czynnik VIII, czyniąc terapię zastępczą nieskuteczną.

Występowanie inhibitorów obserwuje się u około 20-30% pacjentów z ciężką postacią hemofilii A, szczególnie w początkowej fazie leczenia. Czynniki ryzyka rozwoju inhibitorów obejmują ciężkość hemofilii, rodzaj mutacji w genie F8, intensywność ekspozycji na czynnik VIII oraz predyspozycje genetyczne.

Diagnostyka opiera się na testach laboratoryjnych, w tym teście Bethesda i jego modyfikacjach, które pozwalają określić miano inhibitora. Inhibitory o wysokim mianie (>5 jednostek Bethesda) stanowią większe wyzwanie terapeutyczne niż inhibitory o niskim mianie.

Leczenie krwawień u pacjentów z inhibitorem wymaga stosowania preparatów omijających inhibitor – rekombinowanego aktywowanego czynnika VII (rFVIIa) lub koncentratu aktywowanych czynników zespołu protrombiny (aPCC). Nowsze opcje terapeutyczne obejmują emicizumab – bispecyficzne przeciwciało monoklonalne naśladujące działanie czynnika VIII.

Indukcja immunotolerancji (ITI) pozostaje główną strategią eliminacji inhibitora, polegającą na regularnym podawaniu wysokich dawek czynnika VIII w celu wywołania tolerancji immunologicznej. Skuteczność ITI wynosi około 60-80%, a proces może trwać od kilku miesięcy do kilku lat.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl