HLA-DQ2
HLA-DQ2 to antygen zgodności tkankowej klasy II, kodowany przez geny znajdujące się w regionie MHC (Major Histocompatibility Complex) na chromosomie 6. Jest heterodimerem składającym się z łańcuchów alfa i beta, kodowanych odpowiednio przez geny HLA-DQA1 i HLA-DQB1.
Najlepiej poznana jest rola HLA-DQ2 w patogenezie celiakii. Około 90-95% pacjentów z celiakią posiada haplotyp HLA-DQ2.5 (DQA1*05:01, DQB1*02:01) lub HLA-DQ2.2 (DQA1*02:01, DQB1*02:02). Białko HLA-DQ2 ma wysokie powinowactwo do peptydów gliadyny zmodyfikowanych przez enzym transglutaminazę tkankową, co prowadzi do aktywacji limfocytów T i rozwoju choroby.
Obecność HLA-DQ2 zwiększa ryzyko rozwoju celiakii około 20-30 krotnie w porównaniu z populacją ogólną. Warto jednak podkreślić, że sama obecność tego haplotypu nie jest wystarczająca do rozwoju choroby – około 30-40% populacji europejskiej posiada HLA-DQ2, podczas gdy celiakia występuje u około 1% populacji.
HLA-DQ2 jest również związany ze zwiększonym ryzykiem innych chorób autoimmunologicznych, takich jak cukrzyca typu 1, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy czy pierwotna marskość żółciowa wątroby. Badanie obecności HLA-DQ2 ma istotne znaczenie diagnostyczne, szczególnie w wykluczaniu celiakii (wysoka negatywna wartość predykcyjna).
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Nietolerancja pokarmowa – Diagnostyka i diagnoza
Nietolerancja pokarmowa to stan charakteryzujący się nadwrażliwością organizmu na określone składniki żywności, wynikający z zaburzeń trawienia, bez udziału układu immunologicznego, w odróżnieniu od alergii IgE-zależnej. Objawy, takie jak bóle brzucha, wzdęcia, biegunka, zmęczenie czy wysypki, pojawiają się zwykle kilka godzin po spożyciu problematycznego pokarmu i są proporcjonalne do jego ilości. Diagnostyka opiera się przede wszystkim na szczegółowym wywiadzie, prowadzeniu dzienniczka pokarmowego oraz stosowaniu diety eliminacyjnej trwającej 2-6 tygodni, z późniejszym systematycznym wprowadzaniem podejrzanych produktów. Testy oddechowe (np. na nietolerancję laktozy) oraz badania serologiczne (np. przeciwciała tTG i EMA w celiakii) stanowią ważne narzędzia diagnostyczne, natomiast testy IgG i inne niezwalidowane metody nie są rekomendowane ze względu na brak dowodów naukowych.
alergia pokarmowa, badanie fizykalne, ból brzucha, celiakia, choroba Crohna, choroba trzewna, diaminooksydaza, dieta eliminacyjna, endoskopia górnego odcinka, enzymy trawienne, HLA-DQ2, kolonoskopia, laktoza, mgła mózgowa, nietolerancja FODMAP, nietolerancja fruktozy, nietolerancja glutenu, nietolerancja histaminy, nietolerancja laktozy, nietolerancja pokarmowa, przeciwciała IgE, przeciwciała IgG, reakcja anafilaktyczna, test oddechowy, transglutaminaza tkankowa, układ immunologiczny, wrzodziejące zapalenie jelita, wywiad kliniczny, wzdęcia, zaparcia, zespół jelita drażliwego - Leksykon chorób i schorzeń
Celiakia – Etiologia i przyczyny
Celiakia jest przewlekłą chorobą autoimmunologiczną wywołaną nieprawidłową reakcją immunologiczną na gluten, białko obecne w pszenicy, jęczmieniu i życie. Patogeneza choroby opiera się na predyspozycji genetycznej związanej z antygenami HLA-DQ2 (90-95% pacjentów) i HLA-DQ8 (5-10% pacjentów), które wiążą zmodyfikowane peptydy gliadyny po deamidacji przez transglutaminazę tkankową typu 2 (tTG2). Proces ten prowadzi do aktywacji limfocytów T CD4+ i przewlekłego stanu zapalnego w błonie śluzowej jelita cienkiego, skutkującego zanikiem kosmków jelitowych, hiperplazją krypt oraz zwiększoną infiltracją limfocytów śródnabłonkowych. W efekcie dochodzi do upośledzenia wchłaniania składników odżywczych, w tym witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K), żelaza, kwasu foliowego i witaminy B12, co manifestuje się objawami niedożywienia i szerokim spektrum powikłań ogólnoustrojowych. Czynniki środowiskowe, takie jak infekcje wirusowe, zaburzenia mikrobiomu jelitowego, sposób wprowadzania glutenu do diety niemowląt oraz stres, odgrywają istotną rolę w ujawnieniu choroby u osób genetycznie predysponowanych.
antygen zgodności tkankowej, blaszka właściwa, celiakia oporna, chłoniak jelita cienkiego, chłoniak związany z enteropatią, choroba Hashimoto, choroba trzewna, dermatitis herpetiformis, dieta bezglutenowa, gliadyna, gluten, gruczolakorak jelita cienkiego, hiperplazja krypt, HLA-DQ2, HLA-DQ8, limfocyt śródnabłonkowy, mikrobiom jelitowy, nadwrażliwość typu IV, niedokrwistość z niedoboru żelaza, osteopenia, transglutaminaza tkankowa, zanik kosmków jelitowych, zespół Downa, zespół Turnera, zonulina - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba trzewna – Etiologia i przyczyny
Choroba trzewna (celiakia) jest autoimmunologiczną enteropatią wywołaną spożyciem glutenu u osób z predyspozycją genetyczną, głównie nosicieli alleli HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8, które występują u ponad 99% chorych. Ryzyko rozwoju choroby u krewnych pierwszego stopnia wynosi około 10%, a u bliźniąt jednojajowych sięga 70%. Patogeneza opiera się na niepełnym trawieniu gliadyny, jej modyfikacji przez transglutaminazę tkankową 2 (tTG2) oraz prezentacji zmodyfikowanych peptydów limfocytom T, co prowadzi do zapalenia i atrofii kosmków jelitowych. Czynniki środowiskowe, takie jak infekcje wirusowe (rotawirusy, adenowirusy), zaburzenia mikrobioty jelitowej, moment wprowadzenia glutenu do diety oraz stres fizjologiczny i emocjonalny, mogą modulować ryzyko ujawnienia się choroby. Celiakia często współwystępuje z innymi chorobami autoimmunologicznymi, np. cukrzycą typu 1, chorobami tarczycy, zespołem Downa czy reumatoidalnym zapaleniem stawów, a późna diagnoza zwiększa ryzyko rozwoju tych schorzeń.
atrofia kosmków, atrofia kosmków jelitowych, białko pszenicy, choroba Addisona, choroba autoimmunologiczna, choroba autoimmunologiczna tarczycy, choroba Hashimoto, choroba trzewna, cukrzyca typu 1, czynnik epigenetyczny, czynnik środowiskowy, dieta bezglutenowa, dziedziczność, geny HLA, gliadyna, gluten, hiperplazja krypt, HLA-DQ2, infekcja enterowirusowa, infekcja przewodu pokarmowego, infekcja rotawirusowa, komórka prezentująca antygen, laktacja, limfocyty T pomocnicze, mikrobiota jelitowa, mikroskopowe zapalenie jelita, nadczynność tarczycy, odpowiedź immunologiczna, peptyd gliadyny, pierwotna marskość żółciowa, połączenia ścisłe, predyspozycja genetyczna, reumatoidalne zapalenie stawów, transglutaminaza tkankowa, trwałe zanieczyszczenia organiczne, układ HLA, wirus Coxsackie, zanieczyszczenie środowiskowe, zespół Downa, zespół Sjögrena, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba trzewna – Diagnostyka i diagnoza
Choroba trzewna (celiakia) to przewlekła autoimmunologiczna enteropatia, charakteryzująca się zapaleniem błony śluzowej jelita cienkiego, zanikiem kosmków i hiperplazją krypt, indukowaną przez gluten. Diagnostyka u dorosłych opiera się na połączeniu badań serologicznych i biopsji dwunastnicy. Kluczowe testy serologiczne to przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej IgA (tTG-IgA) z czułością około 93%, przeciwciała przeciw endomyzjum IgA (EMA-IgA) o swoistości bliskiej 100%, oraz testy IgG (DGP-IgG, tTG-IgG) u pacjentów z niedoborem IgA. Zaleca się wykonywanie badań serologicznych u pacjentów na diecie zawierającej gluten, gdyż eliminacja glutenu przed badaniem obniża czułość testów. Biopsja jelita cienkiego, pobierająca 4-6 próbek z dwunastnicy podczas EGD, pozostaje złotym standardem potwierdzającym diagnozę, ocenianą według zmodyfikowanej klasyfikacji Marsha. Testy genetyczne HLA-DQ2 i HLA-DQ8 są pomocne w wykluczeniu choroby, zwłaszcza u pacjentów na diecie bezglutenowej lub z niejednoznacznymi wynikami.
badanie gęstości kości, badanie gęstości mineralnej kości, badanie serologiczne, biopsja dwunastnicy, biopsja endoskopowa, choroba autoimmunologiczna, choroba trzewna, dermatitis herpetiformis, endoskop, endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego, haplotyp HLA-DQ2, hiperplazja krypt, HLA-DQ2, hormon stymulujący tarczycę, klasyfikacja Marsha, morfologia krwi, niedobór IgA, oporna choroba trzewna, profil lipidowy, przeciwciała przeciwko peptydom gliadyny, przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej, stężenie IgA, test genetyczny, zaburzenia wchłaniania, zanik kosmków jelitowych