transglutaminaza tkankowa

Transglutaminaza tkankowa (tTG, TG2) to enzym należący do rodziny transglutaminaz, który katalizuje tworzenie wiązań krzyżowych między białkami poprzez przenoszenie grupy acylowej między resztą glutaminy a lizyną. Enzym ten odgrywa kluczową rolę w stabilizacji macierzy pozakomórkowej i procesach naprawczych tkanek.

W kontekście medycznym transglutaminaza tkankowa jest szczególnie istotna jako autoantygen w chorobie trzewnej (celiakii). U osób z predyspozycją genetyczną, spożycie glutenu prowadzi do produkcji przeciwciał przeciwko tTG, które można wykryć w badaniach serologicznych. Testy na obecność przeciwciał anty-tTG stanowią obecnie złoty standard w diagnostyce celiakii, osiągając czułość i swoistość przekraczającą 90%.

Poza celiakią, zaburzenia aktywności transglutaminazy tkankowej wiążą się z patogenezą innych chorób autoimmunologicznych, m.in. cukrzycy typu 1, chorób tarczycy czy reumatoidalnego zapalenia stawów. Wykazano również potencjalny udział tTG w procesach neurodegeneracyjnych, włóknieniu narządów oraz progresji nowotworów, co czyni ten enzym interesującym celem badań nad nowymi strategiami terapeutycznymi.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Nietolerancja pokarmowa – Diagnostyka i diagnoza

Nietolerancja pokarmowa to stan charakteryzujący się nadwrażliwością organizmu na określone składniki żywności, wynikający z zaburzeń trawienia, bez udziału układu immunologicznego, w odróżnieniu od alergii IgE-zależnej. Objawy, takie jak bóle brzucha, wzdęcia, biegunka, zmęczenie czy wysypki, pojawiają się zwykle kilka godzin po spożyciu problematycznego pokarmu i są proporcjonalne do jego ilości. Diagnostyka opiera się przede wszystkim na szczegółowym wywiadzie, prowadzeniu dzienniczka pokarmowego oraz stosowaniu diety eliminacyjnej trwającej 2-6 tygodni, z późniejszym systematycznym wprowadzaniem podejrzanych produktów. Testy oddechowe (np. na nietolerancję laktozy) oraz badania serologiczne (np. przeciwciała tTG i EMA w celiakii) stanowią ważne narzędzia diagnostyczne, natomiast testy IgG i inne niezwalidowane metody nie są rekomendowane ze względu na brak dowodów naukowych.
alergia pokarmowa, badanie fizykalne, ból brzucha, celiakia, choroba Crohna, choroba trzewna, diaminooksydaza, dieta eliminacyjna, endoskopia górnego odcinka, enzymy trawienne, HLA-DQ2, kolonoskopia, laktoza, mgła mózgowa, nietolerancja FODMAP, nietolerancja fruktozy, nietolerancja glutenu, nietolerancja histaminy, nietolerancja laktozy, nietolerancja pokarmowa, przeciwciała IgE, przeciwciała IgG, reakcja anafilaktyczna, test oddechowy, transglutaminaza tkankowa, układ immunologiczny, wrzodziejące zapalenie jelita, wywiad kliniczny, wzdęcia, zaparcia, zespół jelita drażliwego
Leksykon chorób i schorzeń
Celiakia – Etiologia i przyczyny

Celiakia jest przewlekłą chorobą autoimmunologiczną wywołaną nieprawidłową reakcją immunologiczną na gluten, białko obecne w pszenicy, jęczmieniu i życie. Patogeneza choroby opiera się na predyspozycji genetycznej związanej z antygenami HLA-DQ2 (90-95% pacjentów) i HLA-DQ8 (5-10% pacjentów), które wiążą zmodyfikowane peptydy gliadyny po deamidacji przez transglutaminazę tkankową typu 2 (tTG2). Proces ten prowadzi do aktywacji limfocytów T CD4+ i przewlekłego stanu zapalnego w błonie śluzowej jelita cienkiego, skutkującego zanikiem kosmków jelitowych, hiperplazją krypt oraz zwiększoną infiltracją limfocytów śródnabłonkowych. W efekcie dochodzi do upośledzenia wchłaniania składników odżywczych, w tym witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K), żelaza, kwasu foliowego i witaminy B12, co manifestuje się objawami niedożywienia i szerokim spektrum powikłań ogólnoustrojowych. Czynniki środowiskowe, takie jak infekcje wirusowe, zaburzenia mikrobiomu jelitowego, sposób wprowadzania glutenu do diety niemowląt oraz stres, odgrywają istotną rolę w ujawnieniu choroby u osób genetycznie predysponowanych.
antygen zgodności tkankowej, blaszka właściwa, celiakia oporna, chłoniak jelita cienkiego, chłoniak związany z enteropatią, choroba Hashimoto, choroba trzewna, dermatitis herpetiformis, dieta bezglutenowa, gliadyna, gluten, gruczolakorak jelita cienkiego, hiperplazja krypt, HLA-DQ2, HLA-DQ8, limfocyt śródnabłonkowy, mikrobiom jelitowy, nadwrażliwość typu IV, niedokrwistość z niedoboru żelaza, osteopenia, transglutaminaza tkankowa, zanik kosmków jelitowych, zespół Downa, zespół Turnera, zonulina
Leksykon chorób i schorzeń
Celiakia – Patofizjologia i mechanizm

Celiakia jest autoimmunologicznym zaburzeniem jelita cienkiego, wywołanym nieprawidłową odpowiedzią immunologiczną na gluten u osób genetycznie predysponowanych, głównie z ekspresją HLA-DQ2 (ponad 90% przypadków) lub HLA-DQ8. Gluten, szczególnie jego frakcja gliadyny bogata w prolinę i glutaminę, jest oporny na trawienie i ulega modyfikacji przez tkankową transglutaminazę (tTG), co zwiększa jego immunogenność. Deaminowane peptydy gliadyny wiążą się z cząsteczkami HLA-DQ2/8 na komórkach prezentujących antygen, aktywując limfocyty T CD4+ i indukując produkcję prozapalnych cytokin (IFN-γ, IL-21, IL-2). Równocześnie aktywuje się odpowiedź wrodzona, m.in. poprzez IL-15, która stymuluje limfocyty CD8+ śródnabłonkowe (IEL), prowadząc do uszkodzenia enterocytów i zaniku kosmków jelitowych. Charakterystyczne zmiany histopatologiczne obejmują zanik kosmków, hiperplazję krypt oraz zwiększoną liczbę IEL, co skutkuje zaburzeniami wchłaniania i objawami klinicznymi. Diagnostycznie istotne są przeciwciała przeciwko tTG, które korelują z nasileniem zapalenia. Celiakia ma charakter wielonarządowy, manifestując się także pozajelitowymi objawami, w tym neurologicznymi i dermatologicznymi (np. zapalenie skóry opryszczkowate). W patogenezie istotną rolę odgrywa także mikrobiota jelitowa, której dysbioza może wpływać na rozwój i przebieg choroby.
antygen HLA, ataksja móżdżkowa, bariera jelitowa, błona śluzowa jelita cienkiego, celiakia, chłoniak jelitowy, choroba autoimmunologiczna tarczycy, cukrzyca typu 1, cytokiny prozapalne, dieta bezglutenowa, enterocyty, gliadyna, gluten, interferon gamma, interleukina-15, klaudyna, komórki prezentujące antygen, limfocyty B, limfocyty śródnabłonkowe, limfocyty T CD4+, mikrobiota jelitowa, neuropatia obwodowa, niedobór witamin, objawy neurologiczne, połączenia ścisłe, predyspozycja genetyczna, przeciwciała anty-tTG, przepuszczalność jelitowa, receptor EGFR, remisja, transglutaminaza tkankowa, zaburzenia wchłaniania, zaburzenie autoimmunologiczne, zanik kosmków jelitowych, zapalenie skóry opryszczkowate, zonulina
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba trzewna – Etiologia i przyczyny

Choroba trzewna (celiakia) jest autoimmunologiczną enteropatią wywołaną spożyciem glutenu u osób z predyspozycją genetyczną, głównie nosicieli alleli HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8, które występują u ponad 99% chorych. Ryzyko rozwoju choroby u krewnych pierwszego stopnia wynosi około 10%, a u bliźniąt jednojajowych sięga 70%. Patogeneza opiera się na niepełnym trawieniu gliadyny, jej modyfikacji przez transglutaminazę tkankową 2 (tTG2) oraz prezentacji zmodyfikowanych peptydów limfocytom T, co prowadzi do zapalenia i atrofii kosmków jelitowych. Czynniki środowiskowe, takie jak infekcje wirusowe (rotawirusy, adenowirusy), zaburzenia mikrobioty jelitowej, moment wprowadzenia glutenu do diety oraz stres fizjologiczny i emocjonalny, mogą modulować ryzyko ujawnienia się choroby. Celiakia często współwystępuje z innymi chorobami autoimmunologicznymi, np. cukrzycą typu 1, chorobami tarczycy, zespołem Downa czy reumatoidalnym zapaleniem stawów, a późna diagnoza zwiększa ryzyko rozwoju tych schorzeń.
atrofia kosmków, atrofia kosmków jelitowych, białko pszenicy, choroba Addisona, choroba autoimmunologiczna, choroba autoimmunologiczna tarczycy, choroba Hashimoto, choroba trzewna, cukrzyca typu 1, czynnik epigenetyczny, czynnik środowiskowy, dieta bezglutenowa, dziedziczność, geny HLA, gliadyna, gluten, hiperplazja krypt, HLA-DQ2, infekcja enterowirusowa, infekcja przewodu pokarmowego, infekcja rotawirusowa, komórka prezentująca antygen, laktacja, limfocyty T pomocnicze, mikrobiota jelitowa, mikroskopowe zapalenie jelita, nadczynność tarczycy, odpowiedź immunologiczna, peptyd gliadyny, pierwotna marskość żółciowa, połączenia ścisłe, predyspozycja genetyczna, reumatoidalne zapalenie stawów, transglutaminaza tkankowa, trwałe zanieczyszczenia organiczne, układ HLA, wirus Coxsackie, zanieczyszczenie środowiskowe, zespół Downa, zespół Sjögrena, zespół Turnera
Leksykon chorób i schorzeń
Alergia na pszenicę – Diagnostyka i diagnoza

Alergia na pszenicę to immunologiczna reakcja organizmu na białka pszenicy, obejmująca mechanizmy zależne i niezależne od IgE. Diagnostyka opiera się na wywiadzie, testach skórnych (SPT), oznaczeniu specyficznych przeciwciał IgE oraz prowokacjach pokarmowych, które pozostają złotym standardem. Testy skórne i serologiczne charakteryzują się niską swoistością, a poziomy IgE specyficzne dla pszenicy nie korelują jednoznacznie z kliniczną alergią, co wymaga interpretacji wyników w kontekście objawów. Nowoczesne metody diagnostyczne, takie jak diagnostyka molekularna (CRD) i testy aktywacji bazofilów (BAT), umożliwiają precyzyjne rozróżnienie alergii na poszczególne komponenty pszenicy, np. omega-5 gliadynę (Tri a 19), istotną w anafilaksji indukowanej wysiłkiem zależnej od pszenicy (WDEIA). Różnicowanie alergii na pszenicę od celiakii i nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten jest kluczowe, ze względu na odmienny patomechanizm i metody diagnostyczne (np. anty-tTG IgA w celiakii).
alergia pokarmowa, alergiczny nieżyt nosa, anafilaksja, anafilaksja indukowana wysiłkiem, astma piekarzy, badania krwi, białe krwinki, celiakia, diagnostyka komponentowa, diagnostyka molekularna, dieta eliminacyjna, immunoglobulina E, immunoterapia doustna, immunoterapia podjęzykowa, jelito cienkie, kosmki jelitowe, limfocyty T pomocnicze, nieceliakalna nadwrażliwość na gluten, omega-5 gliadyna, prowokacja pokarmowa, przeciwciała IgE, reakcja immunologiczna, skin prick test, skurcz żołądka, test aktywacji bazofilów, test prowokacji oskrzelowej, test skórny, transglutaminaza tkankowa, wysypka skórna, wywiad medyczny
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba trzewna – Patofizjologia i mechanizm

Choroba trzewna jest autoimmunologicznym schorzeniem jelita cienkiego, wywołanym przez nieprawidłową odpowiedź immunologiczną na gluten u osób z predyspozycją genetyczną, głównie z haplotypami HLA-DQ2 (>90% przypadków) i HLA-DQ8 (5-10%). Patogeneza obejmuje interakcję czynników genetycznych, środowiskowych i immunologicznych, gdzie kluczową rolę odgrywa transglutaminaza tkankowa typu 2 (TG2), modyfikująca peptydy gliadyny przez deamidację, co zwiększa ich immunogenność i prowadzi do aktywacji limfocytów T CD4+ oraz produkcji autoprzeciwciał. Odpowiedź immunologiczna obejmuje zarówno adaptacyjną (Th1 z IFN-γ, IL-2, IL-21), jak i wrodzoną zależną od IL-15, która aktywuje cytotoksyczne limfocyty T CD8+ śródnabłonkowe, prowadząc do uszkodzenia enterocytów, zaniku kosmków jelitowych, hiperplazji krypt i zaburzeń wchłaniania składników odżywczych (m.in. żelazo, kwas foliowy, witamina B12).
blaszka właściwa, błona śluzowa jelita cienkiego, chłoniak T-komórkowy, choroba trzewna, deamidacja, dermatitis herpetiformis, dieta bezglutenowa, gruczolakorak jelita cienkiego, haplotyp HLA-DQ2, immunoterapia alergenowo-swoista, inhibitor transglutaminazy tkankowej, interferon gamma, interleukina-15, kosmek jelitowy, limfocyt śródnabłonkowy, limfocyt T CD4+, limfocyt T CD8, mikrobiom jelitowy, odpowiedź immunologiczna, peptyd gliadyny, przepuszczalność jelitowa, rąbek szczoteczkowy, ścisłe połączenie, transglutaminaza tkankowa, zaburzenia wchłaniania, zaburzenie autoimmunologiczne, zanik kosmków jelitowych
Leksykon chorób i schorzeń
Alergia na pszenicę – Patofizjologia i mechanizm

Alergia na pszenicę jest wynikiem uwalniania mediatorów zapalnych (histamina, leukotrieny) z komórek tucznych i bazofili, indukowanego przez reakcję IgE lub mechanizmy nie-IgE zależne. Główne alergeny to białka pszenicy, w tym alfa-purothionina, inhibitory alfa-amylazy/trypsyny, gliadyny i gluteniny, z omega-5-gliadyną jako kluczowym alergenem w anafilaksji indukowanej wysiłkiem (WDEIA). Reakcje IgE-zależne pojawiają się szybko (minuty do 4 godzin) po ekspozycji, natomiast reakcje nie-IgE mogą rozwijać się do 48 godzin i są związane z eozynofilowym zapaleniem przełyku (EOE) lub żołądka (EG). Diagnostyka opiera się na testach skórnych (SPT) i oznaczeniu swoistych IgE, z czułością odpowiednio 73% i 83%, choć swoistość jest niższa (73% i 43%).
alergiczne zapalenie spojówek, anafilaksja indukowana wysiłkiem, astma piekarzy, atopowe zapalenie skóry, autoprzeciwciało, bazofil, biopsja dwunastnicy, czynnik aktywujący płytki krwi, eozynofilowe zapalenie przełyku, eozynofilowe zapalenie żołądka, histamina, immunoterapia, inhibitor proteazy serynowej, komórka tuczna, leukotrien, limfocyt śródbłonkowy, mediator zapalny, nieżyt nosa, obrzęk naczynioruchowy, odpowiedź typu Th2, omega-5 gliadyna, pokrzywka kontaktowa, receptor o wysokim powinowactwie, skurcz oskrzeli, test skórny, tolerancja pokarmowa, transcytoza, transglutaminaza tkankowa, wyprysk, zanik kosmków
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba trzewna – Leczenie

Choroba trzewna (celiakia) to przewlekła autoimmunologiczna choroba jelita cienkiego, wywołująca stan zapalny i uszkodzenie błony śluzowej w odpowiedzi na gluten u osób genetycznie predysponowanych. Podstawą leczenia jest ścisła, dożywotnia dieta bezglutenowa eliminująca pszenicę, żyto, jęczmień oraz pszenżyto, gdyż nawet śladowe ilości glutenu mogą powodować uszkodzenia jelita. Objawy ustępują zwykle w ciągu 2 tygodni, jednak całkowite wygojenie błony śluzowej trwa u dzieci 3-6 miesięcy, a u dorosłych nawet 2-3 lata. W terapii istotna jest współpraca z dietetykiem specjalizującym się w celiakii, który edukuje pacjenta w zakresie unikania glutenu, zapobiegania zanieczyszczeniom krzyżowym oraz planowania zbilansowanej diety. W przypadku niedoborów żywieniowych, często obserwowanych u chorych, zaleca się suplementację żelaza (szczególnie przy anemii), wapnia, witaminy D, witamin z grupy B, cynku, miedzi i witaminy K, zwłaszcza w pierwszych 6 miesiącach leczenia.
anemia z niedoboru żelaza, autologiczny przeszczep komórek macierzystych, azatiopryna, badanie endoskopowe, biofeedback, błona śluzowa jelita cienkiego, budezonid, celiakia, choroba autoimmunologiczna, choroba przewlekła, choroba trzewna, dapson, dermatitis herpetiformis, dieta bezglutenowa, gluten, immunoterapia, kladrybina, kortykosteroid, kosmki jelitowe, lek immunosupresyjny, limfocyt T, oporna celiakia, opryszczkowate zapalenie skóry, osteoporoza, pepsyna, prednizon, przeciwciała przeciwendomyzjalne, przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej, przeciwciało monoklonalne, terapia poznawczo-behawioralna, transglutaminaza tkankowa, zanieczyszczenie krzyżowe