diagnostyka molekularna
Diagnostyka molekularna to zaawansowana dziedzina medycyny laboratoryjnej, która wykorzystuje metody biologii molekularnej do wykrywania i analizy materiału genetycznego (DNA, RNA) oraz białek w celu diagnostyki chorób. Stanowi fundamentalne narzędzie medycyny precyzyjnej, umożliwiając identyfikację zmian genetycznych odpowiedzialnych za choroby dziedziczne, nowotworowe czy infekcyjne.
W praktyce klinicznej diagnostyka molekularna obejmuje szereg technik, w tym reakcję łańcuchową polimerazy (PCR), sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), hybrydyzację in situ (FISH), mikromacierze DNA czy metody oparte na spektrometrii masowej. Pozwala na wykrywanie mutacji punktowych, delecji, insercji, translokacji chromosomowych oraz innych aberracji genetycznych powiązanych z patogenezą chorób.
Szczególne znaczenie diagnostyka molekularna zyskała w onkologii, gdzie umożliwia precyzyjne określenie profilu molekularnego nowotworu, co przekłada się na dobór celowanej terapii. W chorobach zakaźnych pozwala na szybką identyfikację patogenów, w tym wirusów i bakterii trudnych do wykrycia metodami konwencjonalnymi. W genetyce klinicznej jest niezbędna do diagnozowania chorób monogenowych oraz złożonych zaburzeń wielogenowych.
Postęp technologiczny w diagnostyce molekularnej prowadzi do rozwoju testów typu point-of-care, umożliwiających szybką diagnostykę przy łóżku pacjenta, co ma kluczowe znaczenie w sytuacjach nagłych i epidemiologicznych. Rosnąca dostępność i malejące koszty badań molekularnych sprawiają, że stają się one standardem w nowoczesnej medycynie, przyczyniając się do bardziej precyzyjnej diagnostyki i personalizacji leczenia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Alergia na lateks – Diagnostyka i diagnoza
Alergia na lateks to reakcja immunologiczna na białka naturalnego lateksu z drzewa Hevea brasiliensis, manifestująca się jako natychmiastowa nadwrażliwość typu I (IgE-zależna) lub opóźniona reakcja typu IV. Diagnostyka wymaga szczegółowego wywiadu klinicznego, badania fizykalnego oraz testów skórnych (skin prick test, SPT) i serologicznych na obecność swoistych IgE, np. ImmunoCAP lub Immunolite. Testy skórne są najbardziej czułe, ale obarczone ryzykiem anafilaksji, dlatego powinny być wykonywane w warunkach szpitalnych przez doświadczonych alergologów. Diagnostyka molekularna (CRD) pozwala na identyfikację uczulenia na konkretne komponenty lateksu (np. rHev b 5, rHev b 6.01), co umożliwia ocenę ryzyka klinicznego i ciężkości fenotypu alergii. Testy płatkowe służą do wykrywania alergicznego kontaktowego zapalenia skóry (typ IV), natomiast test prowokacyjny i test aktywacji bazofilów (BAT) są stosowane w sytuacjach niejednoznacznych, pod ścisłym nadzorem medycznym.
alergiczne kontaktowe zapalenie skóry, anafilaksja, autostrzykawka z adrenaliną, cytometria przepływowa, diagnostyka komponentowa, diagnostyka molekularna, Hevea brasiliensis, ImmunoCAP, kontaktowe zapalenie skóry z podrażnienia, lateks naturalny, nadwrażliwość typu I, nadwrażliwość typu IV, natychmiastowa reakcja nadwrażliwości, obrzęk naczynioruchowy, pokrzywka kontaktowa, przeciwciała IgE, reakcja anafilaktyczna, reakcja immunologiczna, swoiste przeciwciała IgE, test aktywacji bazofilów, test płatkowy, test prowokacyjny, test punktowy, test serologiczny - Leksykon chorób i schorzeń
Alergia na skorupiaki – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Alergia na skorupiaki to IgE-zależna reakcja immunologiczna na białka, głównie tropomiozynę, obecne w skorupiakach pancerzowych (krewetki, kraby, homary) oraz mięczakach (małże, ostrygi, ślimaki). Dotyczy około 2-3% dorosłych i ponad 1% dzieci, zwykle rozwijając się w wieku dorosłym i utrzymując się przez całe życie. Objawy pojawiają się w ciągu minut do godziny po ekspozycji i obejmują pokrzywkę, obrzęk, świąd, duszność, objawy ze strony przewodu pokarmowego oraz w najcięższych przypadkach anafilaksję z nagłym spadkiem ciśnienia, obrzękiem gardła i wstrząsem. Diagnostyka opiera się na wywiadzie, testach skórnych, oznaczeniu specyficznych IgE oraz, w wybranych przypadkach, na doustnej próbie prowokacyjnej i diagnostyce molekularnej (CRD). Reakcje mogą być wywołane nie tylko spożyciem, ale także kontaktem skórnym czy inhalacją oparów z gotujących się skorupiaków.
adrenalina, alergia na skorupiaki, anafilaksja, angioedema, desensytyzacja, diagnostyka molekularna, doustna próba prowokacyjna, duszność, egzema, hipoalergen, histamina, immunoterapia swoista, komórka tuczna, komponent alergenowy, kortykosteroid, lek biologiczny, lek przeciwhistaminowy, leukotrien, omalizumab, pokrzywka, prostaglandyna, przeciwciało IgE, reakcja alergiczna, świszczący oddech, test skórny, tropomiozyna, układ immunologiczny, wstrząs anafilaktyczny, zanieczyszczenie krzyżowe - Leksykon chorób i schorzeń
Krwawienie z nosa – Diagnostyka i diagnoza
Krwawienie z nosa (epistaxis) jest powszechnym stanem nagłym w laryngologii, dotykającym do 60% populacji, z około 6% dorosłych wymagających leczenia. Wyróżnia się krwawienia przednie (90-95% przypadków), pochodzące z splotu Kiesselbacha, oraz krwawienia tylne, trudniejsze do opanowania i częstsze u osób starszych. Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad dotyczący częstotliwości, nasilenia, okoliczności krwawienia, chorób współistniejących, stosowanych leków (szczególnie przeciwpłytkowych i przeciwkrzepliwych) oraz badanie fizykalne z oceną stanu ogólnego, ciśnienia tętniczego, tętna i objawów zaburzeń krzepnięcia. Kluczowe jest badanie endoskopowe nosa, zwłaszcza przy krwawieniach nawracających lub tylnych, umożliwiające lokalizację źródła krwawienia i wykluczenie patologii. W cięższych przypadkach wskazane są badania laboratoryjne, takie jak morfologia krwi, PT/INR, aPTT, czas krwawienia, próby wątrobowe oraz badania obrazowe (TK, MRI) i angiografia w wybranych sytuacjach.
badanie genetyczne, badanie przesiewowe, badanie układu krzepnięcia, choroba von Willebranda, czas częściowej tromboplastyny po aktywacji, czas protrombinowy, diagnostyka molekularna, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, edukacja pacjenta, endoskopia nosa, epistaxis, kortykosteroid donosowy, krwawienie przednie, krwawienie tylne, lek przeciwkrzepliwy, lek przeciwpłytkowy, małopłytkowość, międzynarodowy współczynnik znormalizowany, morfologia krwi, nadpłytkowość samoistna, niesteroidowy lek przeciwzapalny, rezonans magnetyczny, rynoskopia przednia, skala nasilenia krwawienia z nosa, splot Kiesselbacha, tomografia komputerowa, wstrząs hipowolemiczny, zaburzenie krzepnięcia, zakażenie SARS-CoV-2 - Leksykon chorób i schorzeń
Orf, choroba zwana również pęcherzycą zakaźną, dermatitis pęcherzycową lub ecthyma contagiosum – Zapobieganie i profilaktyka
Orf, wywoływany przez parapokswirusy, to wirusowa choroba skóry o charakterze zoonotycznym, dotykająca owce, kozy oraz ludzi. Szczepionka atenuowana, zawierająca żywy wirus, jest stosowana profilaktycznie w stadach z historią choroby, podawana przez skaryfikację skóry, z powtarzaniem co 6-8 miesięcy, a u jagniąt od 3 dnia życia. Szczepienie matek zaleca się 7-8 tygodni przed wykotem, aby zapobiec pęcherzycy jamy ustnej u potomstwa. Zaszczepione zwierzęta powinny być izolowane do zagojenia strupów, a osoby wykonujące szczepienia muszą stosować rękawice ochronne, gdyż kontakt z żywym wirusem może wywołać bolesne zmiany skórne u ludzi. W stadach bez historii Orf szczepienia nie są rekomendowane. Kluczowe jest także utrzymanie bioasekuracji, izolacja nowych zwierząt przez minimum 30 dni, dezynfekcja pomieszczeń i sprzętu oraz ograniczenie zagęszczenia zwierząt i wykotów na zewnątrz, co zmniejsza ryzyko rozprzestrzeniania wirusa, który może przetrwać w środowisku przez wiele miesięcy lub lat.
choroba samoograniczająca się, cidofovir, dermatitis pęcherzycowa, diagnostyka molekularna, ecthyma contagiosum, epidemiologia molekularna, idoksurydyna, imikwimod, interferon, kontrola zakażeń, krioterapia, lek przeciwwirusowy, obniżona odporność, odporność stadna, parapokswirus, pęcherzyca zakaźna, skaryfikacja skóry, środek antyseptyczny, środek przeciwdrobnoustrojowy, szczepionka atenuowana, wtórne zakażenie bakteryjne, ziarniniak ropotwórczy - Leksykon chorób i schorzeń
Dur brzuszny – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka duru brzusznego (typhus) wymaga kompleksowego podejścia łączącego ocenę kliniczną, wywiad epidemiologiczny oraz badania laboratoryjne. Kluczową rolę odgrywają testy serologiczne, zwłaszcza pośredni test immunofluorescencyjny (IFA), który jest złotym standardem i wymaga wykazania czterokrotnego wzrostu miana przeciwciał między próbkami pobranymi w odstępie 2-3 tygodni. Testy ELISA wykrywają przeciwciała IgM i IgG z czułością i swoistością powyżej 90%, natomiast test Weila-Felixa cechuje niska czułość (do 50%). Metody molekularne, takie jak PCR, umożliwiają wykrycie materiału genetycznego bakterii we wczesnej fazie choroby, przed pojawieniem się przeciwciał, z wysoką swoistością i zmienną czułością zależną od czasu pobrania próbki i fazy choroby. Diagnostyka immunohistochemiczna (IHC) pozwala na wykrycie antygenów Rickettsia w tkankach, szczególnie w wycinkach skóry z escharu. Wartości odcięcia w testach serologicznych powinny być lokalnie walidowane, a pojedynczy wynik serologiczny ma ograniczoną wartość diagnostyczną ze względu na utrzymywanie się przeciwciał po przebytej infekcji.
antybiotykoterapia, choroba Brilla-Zinssera, diagnostyka molekularna, dur brzuszny, dur endemiczny, dur epidemiczny, dur krzaczasty, enzymy wątrobowe, eschar, hiperbilirubinemia, hipoalbuminemia, małopłytkowość, metoda immunohistochemiczna, objaw kliniczny, Orientia tsutsugamushi, powikłanie, przeciwciało IgG, przeciwciało IgM, reakcja łańcuchowa polimerazy, Rickettsia prowazekii, Rickettsia typhi, sekwencjonowanie nowej generacji, test ELISA, test immunochromatograficzny, test immunofluorescencyjny, test point-of-care, wartość odcięcia, wstrząs septyczny, wysypka plamisto-grudkowa - Leksykon chorób i schorzeń
Grypa świńska (h1n1) – Epidemiologia
Grypa świńska (H1N1) to choroba układu oddechowego wywołana przez wirusa grypy typu A, który charakteryzuje się zdolnością do transmisji międzygatunkowej i zmiennością antygenową (dryf i przesunięcie antygenowe). Pandemia H1N1 z 2009 roku, spowodowana reasortacją wirusów ptasich, świńskich i ludzkich, doprowadziła do zakażenia do 24% światowej populacji i od 151 700 do 575 500 zgonów w ciągu pierwszego roku. Okres inkubacji wynosi średnio 2 dni (zakres 1-4 dni, do 7 dni u niektórych pacjentów), a okres zakaźności trwa od 1 dnia przed objawami do 5-7 dni po zachorowaniu. Wirus przenosi się głównie drogą kropelkową i kontaktem z zakażonymi powierzchniami. Szczepienia pozostają najskuteczniejszą metodą profilaktyki, a sezonowe szczepionki zawierają m.in. wirusa A(H1N1)pdm09, który obecnie krąży jako wirus sezonowy. W sezonie 2024-2025 odnotowano wysoką aktywność grypy z co najmniej 47 milionami zachorowań, 610 000 hospitalizacji i 26 000 zgonów, w tym 216 zgonów pediatrycznych, co wskazuje na wysoką dotkliwość choroby.
aktywny nadzór, choroba grypopodobna, choroba współistniejąca, diagnostyka molekularna, dryf antygenowy, dystans społeczny, grypa świńska, koinfekcja, nadzór epidemiologiczny, obowiązek zgłaszania, odpowiedź immunologiczna gospodarza, odpowiedź limfocytów T, okres inkubacji, okres zakaźności, przeciwciało neutralizujące, przesunięcie antygenowe, rozprzestrzenianie wirusa, sezon grypowy, szczepionka inaktywowana, transmisja międzyludzka, wirus grypy typu A, wskaźnik śmiertelności, zespół ogólnoustrojowej reakcji zapalnej - Leksykon chorób i schorzeń
Infekcja norowirusowa – Diagnostyka i diagnoza
Norowirusy, będące nieosłoniętymi, jednoniciowymi wirusami RNA z rodziny Caliciviridae, są główną przyczyną ostrego nieżytu żołądkowo-jelitowego (AGE), odpowiadając za około 17% przypadków ostrej biegunki na świecie. W USA powodują rocznie 19-21 milionów zachorowań, 900 zgonów oraz liczne hospitalizacje i wizyty na oddziałach ratunkowych. Okres inkubacji wynosi 24-48 godzin, a objawy utrzymują się 12-60 godzin, z dominującymi wymiotami, biegunką i skurczami żołądka. Diagnostyka opiera się głównie na obrazie klinicznym i kryteriach Kaplana, jednak w przypadkach ciężkich, u osób z obniżoną odpornością lub podczas epidemii zalecane jest potwierdzenie laboratoryjne. Preferowaną metodą jest RT-qPCR, charakteryzująca się czułością i swoistością na poziomie 90-100%, zdolna do wykrycia 10-100 kopii wirusa i różnicowania genogrup I i II. Testy immunoenzymatyczne (EIA) mają niższą czułość (31-50%) i są stosowane głównie w badaniach epidemiologicznych, natomiast mikroskopia elektronowa i inne metody (RT-LAMP, NASBA, ISC-RT-qPCR, biosensory) mają ograniczone zastosowanie ze względu na koszty i dostępność.
bezobjawowe wydalanie wirusa, biegunka, diagnostyka laboratoryjna, diagnostyka molekularna, diagnostyka różnicowa, genotypowanie, gorączka, jednoniciowy wirus RNA, kryteria Kaplana, mikroskopia elektronowa, NASBA, norowirusy, obniżona odporność, okres inkubacji, ostry nieżyt żołądkowo-jelitowy, RT-LAMP, RT-PCR, skurcze żołądka, szybki test immunochromatograficzny, test immunoenzymatyczny, wirusowe RNA, wodnisty stolec, wymioty, zapalenie żołądka i jelit - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Zapobieganie i profilaktyka
Guzy zarodkowe stanowią rzadkie, ale klinicznie istotne nowotwory pediatryczne, których etiologia pozostaje w dużej mierze nieznana. Aktualne badania wskazują na kilka potencjalnych czynników ryzyka, takich jak wysoka masa urodzeniowa, ekspozycja na podtlenek azotu w okresie noworodkowym, stosowanie niektórych suplementów diety przez matkę w ciąży oraz wady wrodzone, np. wnętrostwo, zwiększające ryzyko guzów zarodkowych jądra. Diagnostyka molekularna, w tym badania genetyczne mutacji DICER-1 (w ETMR i pineoblastoma) oraz genu RB (w szyszyniaku zarodkowym), odgrywa kluczową rolę w identyfikacji predyspozycji nowotworowych i umożliwia wczesne wykrycie oraz lepsze planowanie terapii. Wczesne wykrywanie guzów jądra poprzez comiesięczne samobadanie jest rekomendowane jako element profilaktyki wtórnej.
badanie genetyczne, badanie przesiewowe, biomarker, diagnostyka molekularna, ETMR, guz zarodkowy, guz zarodkowy OUN, klasyfikacja molekularna, lek obniżający cholesterol, neuroblastoma, nowotwór zarodkowy jądra, onkogen MYCN, przeszczep szpiku kostnego, samobadanie jąder, wnętrostwo, zespół predyspozycji nowotworowej - Leksykon chorób i schorzeń
Agammaglobulinemia związana z chromosomem x – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Agammaglobulinemia związana z chromosomem X (XLA) to pierwotny niedobór odporności charakteryzujący się znacznym zmniejszeniem liczby limfocytów B oraz poziomu immunoglobulin, co prowadzi do zwiększonej podatności na infekcje. Wprowadzenie regularnej terapii substytucyjnej immunoglobulinami dożylnymi (IVIG) znacząco poprawiło rokowanie, zwiększając wskaźniki przeżycia 5-letniego do około 89,9% i 10-letniego do 86,9%. Kluczowym czynnikiem jest wczesna diagnoza, najlepiej przed 5 rokiem życia, oraz odpowiednia antybiotykoterapia. Pacjenci leczeni zgodnie z tymi zasadami mogą osiągać jakość życia zbliżoną do normy i dożywać późnych lat 40-tych. Mimo to, różnice geograficzne w przeżywalności są znaczące – w krajach rozwiniętych przeżywalność powyżej 20 roku życia przekracza 70%, podczas gdy w krajach Azji i Afryki jest poniżej 40%.
agammaglobulinemia związana z chromosomem X, antybiotykoterapia, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba skóry, diagnostyka molekularna, dożylne podawanie immunoglobulin, immunoglobulina, IVIg, limfocyt B, nieswoista choroba zapalna jelit, pierwotny niedobór odporności, powikłanie neurologiczne, przewlekła choroba płuc, sepsa, terapia substytucyjna immunoglobulinami, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zakażenie enterowirusowe, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych - Leksykon chorób i schorzeń
Wąglik – Epidemiologia
Wąglik (Anthrax), wywoływany przez Bacillus anthracis, jest chorobą odzwierzęcą o globalnym zasięgu, szczególnie endemiczny w regionach rolniczych Afryki, Azji oraz części Europy i Ameryki. Roczna zachorowalność według WHO wynosi od 2000 do 20 000 przypadków, z dominacją wąglika skórnego (224 przypadki w USA w latach 1955-1994) oraz sporadycznymi przypadkami wąglika płucnego (11 przypadków) i 20 zgonami. Diagnostyka opiera się na mikroskopii i qPCR, jednak obecność blisko spokrewnionych gatunków Bacillus komplikuje interpretację wyników, co wymaga stosowania wielomarkerowych metod molekularnych. Wąglik jest chorobą podlegającą obowiązkowemu zgłaszaniu, a nadzór epidemiologiczny integruje systemy weterynaryjne i zdrowia publicznego w ramach podejścia „One Health”. Sezonowość zachorowań koreluje z czynnikami środowiskowymi, takimi jak opady i temperatura, co ma znaczenie dla planowania szczepień i kontroli ognisk choroby.
antybiotykoterapia, Bacillus anthracis, badanie epidemiologiczne, choroba endemiczna, choroba odzwierzęca, dezynfekcja, diagnostyka mikroskopowa, diagnostyka molekularna, eutanazja, kwarantanna, lek przeciwbakteryjny, marker genetyczny, nadzór epidemiologiczny, One Health, patogen odzwierzęcy, patomechanizm, remisja, rozmaz krwi, śmiertelność, szczepienie profilaktyczne, szczepionka przeciwwąglikowa, układ pokarmowy, wąglik jelitowy, wąglik płucny, wąglik skórny, zachorowalność - Leksykon chorób i schorzeń
Toxoplazmoza – Diagnostyka i diagnoza
Toksoplazmoza, wywołana przez Toxoplasma gondii, wymaga kompleksowej diagnostyki obejmującej metody serologiczne, molekularne, obrazowe oraz histopatologiczne. Diagnostyka serologiczna opiera się na oznaczaniu przeciwciał IgG i IgM, gdzie obecność IgM wskazuje na ostre zakażenie, a test awidności IgG pozwala różnicować czas zakażenia. Metody molekularne, zwłaszcza PCR z wykorzystaniem genów B1 i sekwencji 529 bp, są kluczowe w diagnostyce prenatalnej, toksoplazmozy OUN oraz ocznej, charakteryzując się wysoką czułością i swoistością (PCR w płynie owodniowym: czułość 92%, swoistość 100%). Badania obrazowe (TK, MRI, USG) wspomagają diagnozę i monitorowanie, szczególnie u pacjentów z AIDS i wrodzoną toksoplazmozą, gdzie obserwuje się zmiany pierścieniowate i zwapnienia wewnątrzczaszkowe. Diagnostyka histopatologiczna, choć rzadziej stosowana, umożliwia identyfikację tachyzoitów i cyst tkankowych, zwłaszcza przy użyciu barwienia immunoperoksydazowego.
amniopunkcja, autofluorescencja, badanie histopatologiczne, biomarkery immunologiczne, diagnostyka molekularna, diagnostyka serologiczna, immunoblot, limfocyty CD4, martwicze zapalenie siatkówki, obniżona odporność, paracenteza, płyn mózgowo-rdzeniowy, płyn owodniowy, przeciwciała IgG i IgM, punkcja lędźwiowa, reakcja łańcuchowa polimerazy, reaktywacja zakażenia, real-time PCR, rezonans magnetyczny, tachyzoity, test ELISA, test IGRA, test immunofluorescencyjny, test point-of-care, toksoplazmoza mózgu, toksoplazmoza oczna, toksoplazmoza OUN, tomografia komputerowa, Toxoplasma gondii, ultrasonografia, wodogłowie, wrodzona toksoplazmoza, zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego, zakażenie pasożytnicze, zakażenie wewnątrzmaciczne, zwapnienia wewnątrzczaszkowe - Leksykon chorób i schorzeń
Oligodendroglioma – Objawy
Oligodendroglioma to rzadki, wolno rosnący guz mózgu wywodzący się z oligodendrocytów, najczęściej lokalizujący się w płatach czołowych i skroniowych. Objawy kliniczne obejmują przede wszystkim napady padaczkowe (występujące u 60-80% pacjentów), bóle głowy, jednostronne osłabienie lub niedowład, zaburzenia poznawcze oraz afazję. Rzadziej obserwuje się zaburzenia widzenia, równowagi, zmienione odczucia zmysłowe, nudności i wymioty związane z podwyższonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym. Oligodendroglioma klasyfikuje się na grade II (niskiego stopnia złośliwości) oraz grade III (anaplastyczny), przy czym guzy grade II charakteryzują się wolniejszym wzrostem i lepszym rokowaniem. Pięcioletnie wskaźniki przeżycia wynoszą 69-90% dla grade II oraz 45-76% dla grade III, a średni czas przeżycia to około 12 lat dla grade II i 3,5 roku dla grade III.
afazja, anaplastyczny oligodendroglioma, ataksja, atrofia mózgu, biopsja płynna, ból głowy, chemioterapia, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, diagnostyka molekularna, diplopia, glejak naciekający, halucynacja, indeks Ki-67, kodelecja 1p/19q, mutacja IDH, napad padaczkowy, neuroonkologia, niedowład, niski stopień złośliwości, oligodendrocyt, oligodendroglioma, osłonka mielinowa, ośrodkowy układ nerwowy, płat czołowy, płat skroniowy, radioterapia, szlak Notch, szlak PI3K, uszkodzenie istoty białej, zaburzenia poznawcze - Leksykon chorób i schorzeń
Albinizm – Diagnostyka i diagnoza
Albinizm to grupa dziedzicznych zaburzeń charakteryzujących się zmniejszoną lub brakiem produkcji melaniny, co wpływa na pigmentację skóry, włosów i oczu. Diagnostyka opiera się na dokładnym badaniu fizykalnym i okulistycznym, obejmującym ocenę pigmentacji, obecność oczopląsu, zeza, światłowstrętu, przeświecania tęczówki, niedorozwoju dołka środkowego siatkówki oraz zmniejszonej ostrości wzroku. W diagnostyce różnicowej stosuje się badania elektrofizjologiczne, takie jak elektroretinografia (ERG) i wzrokowe potencjały wywołane (VEP), które wykazują charakterystyczną asymetrię międzypółkulową latencji, szczególnie w pattern-appearance VEP. Diagnostyka molekularna, w tym ukierunkowane panele genów, sekwencjonowanie eksomowe i genomowe, pozwala na identyfikację mutacji w genach TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5 oraz GPR143, co umożliwia precyzyjne określenie typu albinizmu (OCA1-OCA8, OA1) i różnicowanie postaci izolowanych od zespołowych, takich jak zespół Hermansky’ego-Pudlaka czy Chediaka-Higashiego.
albinizm, albinizm oczno-skórny, albinizm oczny, amniocenteza, badania genetyczne, badanie fizykalne, badanie okulistyczne, bielactwo, biopsja kosmówki, diagnostyka molekularna, elektroretinografia, fenylketonuria, melanina, niedorozwój dołka środkowego, oczopląs, okulista, optyczna koherentna tomografia, poradnictwo genetyczne, sekwencjonowanie eksomowe, sekwencjonowanie genomowe, światłowstręt, wzrokowe potencjały wywołane, zespół Chediaka-Higashiego, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, zespół Waardenburga, zez - Leksykon chorób i schorzeń
Tetralogia fallota – Epidemiologia
Tetralogia Fallota (TF) jest najczęstszą siniczą wrodzoną wadą serca, stanowiącą 5-10% wszystkich CHD, z częstością występowania 3-6 na 10 000 żywych urodzeń (ok. 1 na 2 000-3 600). Występuje zróżnicowanie geograficzne, z wyższą częstością w Afryce Subsaharyjskiej (do 16,9% w Nigerii) i niższą w krajach zachodnich. Wada częściej dotyka mężczyzn, choć różnice płciowe są niewielkie. Większość przypadków jest sporadyczna, z ryzykiem wystąpienia u rodzeństwa 1-5%. TF często współistnieje z anomaliami pozasercowymi (15%) i zespołami genetycznymi, takimi jak zespół Downa, DiGeorge’a (delecja 22q11.2), Alagille’a, VACTERL czy CHARGE. Diagnostyka prenatalna i przesiewowa pulsoksymetria noworodków umożliwiają wczesne wykrycie wady.
anomalia pozasercowa, arytmia, badanie ultrasonograficzne, delecja 22q11.2, diagnostyka molekularna, dysfunkcja prawej komory, kardiolog dziecięcy, leczenie chirurgiczne, nietolerancja wysiłku, płodowy zespół alkoholowy, płodowy zespół hydantoinowy, pulsoksymetria, sinicza wrodzona wada serca, śmiertelność okołooperacyjna, tetralogia Fallota, wrodzona wada serca, wskaźnik umieralności, zespół Alagille’a, zespół CHARGE, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół VACTERL - Leksykon chorób i schorzeń
Alergia na orzeszki ziemne – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Alergia na orzeszki ziemne charakteryzuje się wysokim stopniem utrzymywania się objawów, z około 80% pacjentów doświadczających alergii utrzymującej się w wieku dorosłym. Orzeszki ziemne odpowiadają za około 20% przypadków anafilaksji, a spożycie tych alergenów jest przyczyną 59% zgonów z powodu anafilaksji w USA i 19% w Wielkiej Brytanii. Diagnostyka molekularna, w tym komponentowa diagnostyka alergenowa (CRD), umożliwia identyfikację specyficznych komponentów alergenowych związanych z ciężkimi reakcjami, co pozwala na lepsze prognozowanie przebiegu choroby i opracowanie spersonalizowanych planów immunoterapii. Test aktywacji bazofilów (BAT) stanowi mniej inwazyjną alternatywę dla testów prowokacyjnych, co jest istotne w monitorowaniu pacjentów i ocenie rozwoju tolerancji.
alergia na orzeszki ziemne, anafilaksja, ciężka reakcja alergiczna, diagnostyka molekularna, doustny test prowokacyjny, ekspozycja na alergen, immunoterapia alergenowa, komponent alergenowy, przeciwciała IgE, reakcja alergiczna, specyficzne IgE, status alergiczny, test aktywacji bazofilów, test prowokacyjny, test punktowy skóry, wczesna interwencja - Leksykon chorób i schorzeń
Alergia na lateks – Patofizjologia i mechanizm
Alergia na lateks to reakcja nadwrażliwości typu I, mediowana przez przeciwciała IgE skierowane przeciwko białkom naturalnego lateksu kauczukowego (NRL) pochodzącego z Hevea brasiliensis. Uwalnianie mediatorów zapalnych, takich jak histamina, leukotrieny, prostaglandyny i cytokiny (IL-4, IL-13, TNF-α) z komórek tucznych i bazofili prowadzi do objawów klinicznych od łagodnych (pokrzywka, nieżyt nosa, zapalenie spojówek) po ciężkie, w tym anafilaksję. Diagnostyka opiera się na wywiadzie, testach skórnych i oznaczeniu specyficznych IgE, a diagnostyka molekularna (CRD) pozwala na identyfikację klinicznie istotnych alergenów lateksu (np. Hev b 1, 5, 6.01, 6.02). Występuje także reakcja typu IV (kontaktowe zapalenie skóry) wywołana haptenami, takimi jak karbaminiany i tiuramy, obecnymi w procesie produkcji lateksu. Ekspozycja na lateks może odbywać się przez skórę, błony śluzowe, drogi oddechowe (zwłaszcza przez puder z rękawiczek) oraz sprzęt medyczny. Grupy wysokiego ryzyka to m.in. pracownicy ochrony zdrowia, osoby z rozszczepem kręgosłupa oraz pacjenci po licznych zabiegach inwazyjnych.
aktywacja komórek tucznych, alergia na lateks, alergiczne kontaktowe zapalenie skóry, anafilaksja, białko przenoszące lipidy, diagnostyka molekularna, hapten, haptenizacja, histamina, immunoterapia podjęzykowa, kinina, komórki tuczne i bazofile, kontaktowe zapalenie skóry, lateks kauczukowy, leukotrien, limfocyt T regulatorowy, mediator zapalny, nadwrażliwość typu I, odpowiedź Th2, podrażnienie skóry, pokrzywka kontaktowa, profilaktyka, prostaglandyna, przeciwciało IgE, reakcja immunologiczna, reaktywność krzyżowa, receptor Toll-podobny, sensytyzacja, spina bifida, test prowokacyjny, test punktowy, test skórny, wstrząs, zapalenie spojówek - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwory nerwów obwodowych – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Nowotwory nerwów obwodowych, choć rzadkie, stanowią istotne wyzwanie diagnostyczne i terapeutyczne ze względu na ich lokalizację i potencjalne powikłania neurologiczne. Większość z nich ma charakter łagodny, jednak mogą powodować ból, uszkodzenia nerwów i utratę funkcji. Kluczowe jest prowadzenie pacjentów w wyspecjalizowanych ośrodkach z udziałem interdyscyplinarnego zespołu, w skład którego wchodzą neurolodzy, neurochirurdzy, chirurdzy plastyczni, fizjoterapeuci oraz specjaliści rehabilitacji. Diagnostyka opiera się na regularnym monitorowaniu obrazowym (MRI, CT, USG co 6-12 miesięcy), a leczenie chirurgiczne, z zastosowaniem technik mikrochirurgicznych i śródoperacyjnych testów elektrofizjologicznych, pozostaje podstawą terapii, zwłaszcza w przypadku guzów złośliwych (MPNST). W niektórych przypadkach stosuje się także radioterapię, chemioterapię oraz nowoczesne metody, takie jak radiochirurgia stereotaktyczna czy Gamma Knife.
badanie obrazowe, ból neuropatyczny, chirurg plastyczny, diagnostyka molekularna, gamma knife, immunoterapia, nerw obwodowy, neurochirurg, nowotwór nerwu obwodowego, nowotwór osłonki nerwu obwodowego, opieka onkologiczna, opieka paliatywna, orteza, pęczek nerwowy, radiochirurgia stereotaktyczna, rehabilitacja fizyczna, schwannoma, technika chirurgiczna, terapeuta zajęciowy, terapia celowana, test elektrofizjologiczny, uszkodzenie nerwu, wycięcie guza, zabieg przezskórny - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół marfana – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Marfana to autosomalnie dominujące zaburzenie tkanki łącznej, którego diagnoza opiera się na kryteriach Ghent (2010), z kluczowym znaczeniem poszerzenia korzenia aorty (wskaźnik Z ≥ 2), ektopii soczewki oraz mutacji w genie FBN1. Diagnostyka wymaga szczegółowego badania fizykalnego (m.in. arachnodaktylia, deformacje klatki piersiowej, skolioza), wywiadu rodzinnego oraz badań obrazowych, takich jak echokardiografia, tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny i badania okulistyczne (lampa szczelinowa, pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego). Testy genetyczne są pomocne w potwierdzeniu diagnozy, zwłaszcza przy niejednoznacznym obrazie klinicznym, jednak negatywny wynik nie wyklucza choroby. Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. zespół Loeysa-Dietza, zespół Ehlersa-Danlosa i homocystynurię.
amniocenteza, antagonista receptora angiotensyny, arachnodaktylia, beta-bloker, biopsja kosmówki, ciśnienie wewnątrzgałkowe, craniosynostoza, diagnostyka molekularna, diagnostyka prenatalna, echokardiografia, echokardiografia przezprzełykowa, ektopia soczewki, fibrylina-1, homocystynuria, klatka piersiowa lejkowata, kryteria Ghent, lampa szczelinowa, objaw kciuka, odwarstwienie siatkówki, płaskostopie, poradnictwo genetyczne, poszerzenie korzenia aorty, powikłania sercowo-naczyniowe, rezonans magnetyczny, rozwarstwienie aorty, skolioza, tętniak korzenia aorty, tkanka łączna, tomografia komputerowa, zespół Bealsa, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Loeysa-Dietza, zespół Marfana - Leksykon chorób i schorzeń
Alergia na skorupiaki – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Alergia na skorupiaki jest jedną z najczęstszych alergii pokarmowych, szczególnie w regionie Azji i Pacyfiku, dotykając około 3% dorosłych i ponad 1% dzieci w USA. W populacji kierowanej do poradni alergologicznej stanowi około 3,08% przypadków, z przewagą reakcji na skorupiaki pancerzowe (kraby, krewetki, homary) nad mięczakami. Średni wiek diagnozy to 50,2 lat, co sugeruje późniejsze narażenie lub odmienne mechanizmy uczulenia. U około 32% pacjentów występuje ryzyko anafilaksji, a ciężkie reakcje są 12,9 razy bardziej prawdopodobne w pierwszej godzinie po ekspozycji. Alergia ta często utrudnia pracę, zwłaszcza w zawodach związanych z przetwórstwem żywności, gdzie może wymagać reorientacji zawodowej. Obecnie jedynym skutecznym leczeniem jest dożywotnie unikanie alergenów i stosowanie autostrzykawki z adrenaliną w razie reakcji anafilaktycznej.
alergen, alergia na skorupiaki, alergia pokarmowa, anafilaksja, autostrzykawka z adrenaliną, choroba ogólnoustrojowa, choroba zawodowa, desensytyzacja, diagnostyka molekularna, dieta eliminacyjna, immunoterapia doustna, immunoterapia naskórkowa, immunoterapia podjęzykowa, przeciwciało IgE, przeciwciało IgG, reakcja anafilaktyczna, reakcja krzyżowa, rekombinowany alergen, test skórny, wstrząs anafilaktyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba tay-sachsa – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Tay-Sachsa to autosomalne recesywne schorzenie neurodegeneracyjne wynikające z niedoboru enzymu heksozaminidazy A (Hex A), prowadzące do progresywnego uszkodzenia neuronów. Diagnostyka opiera się na pomiarze aktywności Hex A w surowicy, leukocytach lub hodowlach tkankowych, gdzie w klasycznej postaci infantylnej aktywność Hex A wynosi 0-5%, a w postaciach późnych 10-15%. Wykorzystuje się syntetyczne substraty 4-MUG i 4-MUGS do oceny procentowej i specyficznej aktywności enzymu. Badania molekularne genu HEXA, w tym sekwencjonowanie, analiza najczęstszych mutacji oraz delecji/duplikacji, stanowią uzupełnienie diagnostyki enzymatycznej, szczególnie w przypadkach niejednoznacznych wyników lub podejrzenia pseudodeficytu. Charakterystycznym objawem klinicznym jest wiśniowo-czerwona plamka w dnie oka, widoczna podczas badania okulistycznego, co wspomaga rozpoznanie choroby.
amniocenteza, badanie okulistyczne, badanie przesiewowe nosicielstwa, badanie przesiewowe noworodków, biopsja kosmówki, choroba Sandhoffa, choroba Tay-Sachsa, diagnostyka enzymatyczna, diagnostyka molekularna, diagnostyka preimplantacyjna, diagnostyka prenatalna, diagnostyka różnicowa, genetyk kliniczny, heksozaminidaza A, hipotonia, leukodystrofia, lizosomalna choroba spichrzeniowa, mutacja patogenna, nieinwazyjne badanie prenatalne, poradnictwo genetyczne, schorzenie neurodegeneracyjne, sekwencjonowanie genu, uszkodzenie neuronów - Leksykon chorób i schorzeń
Glejak wielopostaciowy – Diagnostyka i diagnoza
Glejak wielopostaciowy (glioblastoma multiforme, GBM) to najczęstszy i najbardziej agresywny pierwotny nowotwór mózgu u dorosłych, stanowiący około 54% glejaków z roczną częstością 3,19/100 000. Klasyfikowany jako nowotwór IV stopnia WHO, charakteryzuje się szybkim wzrostem, wysoką atypią komórkową, proliferacją mikronaczyniową i martwicą. Średni czas przeżycia wynosi 14-16 miesięcy, a 5-letni wskaźnik przeżycia to 6,8-10%. Diagnostyka opiera się na MRI mózgu z kontrastem (gadolinium), które jest złotym standardem, uzupełnianym o spektroskopię MRS, perfuzję rCBV i DWI. CT jest stosowane w sytuacjach pilnych lub gdy MRI jest przeciwwskazane, natomiast PET, zwłaszcza w połączeniu z MRI, pomaga w różnicowaniu nawrotu guza od zmian po leczeniu. Ostateczne rozpoznanie wymaga badania histopatologicznego, potwierdzającego cechy glejaka IV stopnia, oraz diagnostyki molekularnej, w tym statusu IDH (dziki typ), metylacji promotora MGMT, amplifikacji EGFR i mutacji promotora TERT, które mają znaczenie prognostyczne i terapeutyczne.
badanie histopatologiczne, biopsja płynna, biopsja stereotaktyczna, dehydrogenaza izocytrynianowa, delecja 1p/19q, diagnostyka molekularna, glejak wielopostaciowy, glioblastoma multiforme, martwica popromienna, metylacja promotora MGMT, mutacja promotora TERT, napad padaczkowy, objawy neurologiczne, obrazowanie dyfuzyjne, pęcherzyki zewnątrzkomórkowe, pozytonowa tomografia emisyjna, pseudoprogresja, receptor naskórkowego czynnika wzrostu, rezonans magnetyczny, spektroskopia rezonansu magnetycznego, Światowa Organizacja Zdrowia, tomografia komputerowa - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Epidemiologia
Guzy zarodkowe OUN u dzieci stanowią około 20-25% pierwotnych nowotworów OUN, z rdzeniakiem jako najczęstszym typem (64-73%). Częstość występowania guzów zarodkowych u dzieci w wieku 1-9 lat jest 5-10 razy wyższa niż u dorosłych, ze standaryzowaną częstością około 0,25/100 000 rocznie. Nerwiak zarodkowy i guz Wilmsa wykazują częstość odpowiednio 13,7 i 9,4 na milion, a rdzeniak 1,5-2/100 000, co przekłada się na około 350 nowych przypadków rocznie w USA. Guzy atypowe teratoidno-rabdoidalne (AT/RT) stanowią 17% guzów zarodkowych, a ETMR są wyjątkowo rzadkie (1,35/1 000 000 dzieci 1-4 lat). Występują głównie u niemowląt i małych dzieci, z przewagą płci męskiej w większości typów, wyjątkiem są ETMR i guzy z amplifikacją PLAGL1, częstsze u dziewczynek. Różnice epidemiologiczne obserwuje się także w zależności od rasy, pochodzenia etnicznego i statusu społeczno-ekonomicznego (SES), co sugeruje wpływ czynników środowiskowych na etiologię.
choroba rozsiana, diagnostyka molekularna, diagnoza, ETMR, ganglioneuroblastoma, guz Wilmsa, klasyfikacja WHO, leczenie paliatywne, medulloepithelioma, nawrót choroby, nefroblastoma, nerwiak zarodkowy, obrazowanie dyfuzyjne, opony mózgowo-rdzeniowe, płyn mózgowo-rdzeniowy, podgrupy molekularne, radioterapia, rdzeniak, status społeczno-ekonomiczny, wątrobiak zarodkowy - Leksykon chorób i schorzeń
Tasiemczyca – Epidemiologia
Tasiemczyca, wywoływana przez tasiemce z rodzaju Taenia (głównie T. solium, T. saginata i T. asiatica), jest chorobą pasożytniczą o globalnym zasięgu, z szacowaną liczbą zakażonych od 40 do 77 milionów osób. T. saginata dominuje w regionach hodowli bydła (np. Bliski Wschód, Afryka Wschodnia, Ameryka Południowa), natomiast T. solium jest endemiczna w krajach rozwijających się Ameryki Łacińskiej, Afryki Subsaharyjskiej i Azji Południowo-Wschodniej. Neurocysticerkoza, będąca powikłaniem zakażenia T. solium, stanowi istotne wyzwanie kliniczne, odpowiadając za 2-5,7% przypadków napadów drgawkowych w USA i około 30% epilepsji w krajach endemicznych. WHO klasyfikuje T. solium jako jedną z głównych przyczyn zgonów związanych z chorobami przenoszonymi przez żywność, powodującą 2,8 miliona lat życia skorygowanych niesprawnością (DALY). Diagnostyka opiera się na badaniu kału (jaja i proglotydy), testach koproantygenowych (Copro Ag-ELISA), serologii oraz metodach molekularnych (PCR), a neurocysticerkoza wymaga obrazowania (CT, MRI). Jednakże rozróżnienie gatunkowe jest utrudnione ze względu na morfologiczną identyczność jaj T. solium i T. saginata.
badanie epidemiologiczne, choroba przenoszona przez żywność, cykl transmisji, cysticerkoza, DALY, diagnostyka molekularna, hodowla bydła, larwa tasiemca, neurocysticerkoza, niedogotowane mięso, obciążenie pasożytnicze, obszar endemiczny, obszar hiperendemiczny, rezonans magnetyczny, seroprewalencja, tasiemczyca, tasiemiec, tasiemiec azjatycki, tasiemiec nieuzbrojony, tasiemiec rybi, tasiemiec uzbrojony, test serologiczny, tomografia komputerowa, transmisja fekalno-oralna, transmisja pasożyta - Leksykon chorób i schorzeń
Alergia na zwierzęta domowe – Diagnostyka i diagnoza
Alergia na zwierzęta domowe jest reakcją immunologiczną na białka obecne w naskórku, ślinie lub moczu zwierząt, której diagnostyka opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej, badaniu fizykalnym oraz specjalistycznych testach alergicznych. Podstawowe metody diagnostyczne obejmują testy skórne punktowe (SPT), które wykazują wysoką czułość i dają wyniki w ciągu 15-20 minut, oraz badania serologiczne mierzące poziom specyficznych przeciwciał IgE (np. test RAST). Diagnostyka molekularna (CRD) umożliwia identyfikację poszczególnych komponentów alergenowych, co jest szczególnie istotne w przypadku alergii na psy, gdzie np. alergen Can f 5 produkowany przez samce psów może wywoływać reakcje u pacjentów, którzy nie reagują na ekstrakty z samic. Testy prowokacyjne, choć uważane za złoty standard, są rzadko stosowane ze względu na ryzyko działań niepożądanych i wysokie koszty. Interpretacja wyników wymaga uwzględnienia historii klinicznej, objawów oraz potencjalnych reakcji krzyżowych, a pozytywny wynik testu skórnego lub serologicznego nie jest jednoznaczny z rozpoznaniem alergii.
alergiczny nieżyt nosa, badanie fizykalne, białko zwierzęce, błona śluzowa nosa, diagnostyka molekularna, diagnoza różnicowa, ekspozycja na zwierzęta, ekstrakt alergenu, immunoterapia, immunoterapia swoista, patomechanizm, przeciwciało IgE, reakcja alergiczna, reakcja krzyżowa, reaktywność krzyżowa, roztocze kurzu domowego, stężenie IgE, test aktywacji bazofilów, test aktywacji komórek tucznych, test alergiczny, test prowokacyjny, test RAST, test skórny punktowy, uczulenie, wywiad kliniczny - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy zarodkowe – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Guzy zarodkowe mózgu to złośliwe nowotwory wysokiego stopnia złośliwości, rozwijające się z komórek pozostałych z rozwoju płodowego, stanowiące 10-20% guzów mózgu u dzieci, najczęściej u niemowląt i małych dzieci. Do najczęstszych typów należą rdzeniak (medulloblastoma), guz zarodkowy z wielowarstwowymi rozetami (ETMR), medulloepitelioma oraz atypowy teratoidny/rabdoidny guz (ATRT). Diagnostyka opiera się na MRI mózgu i rdzenia kręgowego z kontrastem gadolinowym, tomografii komputerowej, nakłuciu lędźwiowym oraz biopsji z analizą mikroskopową i molekularną, co jest kluczowe dla precyzyjnego rozpoznania i wyboru terapii. Objawy kliniczne zależą od lokalizacji i wielkości guza i obejmują bóle głowy, nudności, zaburzenia równowagi, napady padaczkowe oraz objawy neurologiczne.
biopsja, chemioterapia, diagnostyka molekularna, ETMR, fizjoterapia, guz zarodkowy, leczenie chirurgiczne, móżdżek, nakłucie lędźwiowe, neutropenia, nowotwór złośliwy, onkolog dziecięcy, padaczka, płyn mózgowo-rdzeniowy, pNET, przeszczepienie komórek macierzystych, radioterapeuta, radioterapia, rdzeń kręgowy, rdzeniak, rezonans magnetyczny, terapia celowana, terapia zajęciowa, tomografia komputerowa, wodogłowie, wysokodawkowa chemioterapia - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Meaxin 100 mg
Meaxin, zawierający imatynib mezylan, jest wskazany w leczeniu przewlekłej białaczki szpikowej (CML) z chromosomem Philadelphia (Ph+) w różnych fazach choroby, w tym nowo rozpoznanej, fazie przewlekłej, akceleracji oraz przełomie blastycznym, zarówno u dorosłych, jak i u dzieci i młodzieży. Lek stosowany jest także w ostrej białaczce limfoblastycznej Ph+ (Ph+ ALL) – w terapii skojarzonej z chemioterapią u nowo rozpoznanych oraz w monoterapii u dorosłych z nawracającą lub oporną postacią choroby. Ponadto Meaxin jest wskazany u dorosłych pacjentów z zespołami mielodysplastycznymi/mieloproliferacyjnymi (MDS/MPD) z rearanżacją genu PDGFR oraz w zaawansowanym zespole hipereozynofilowym/przewlekłej białaczce eozynofilowej (HES/CEL) z rearanżacją FIP1L1-PDGFRα. W leczeniu nowotworów litych Meaxin znajduje zastosowanie u dorosłych z nieoperacyjnymi lub przerzutowymi Kit (CD117) dodatnimi guzami podścieliskowymi przewodu pokarmowego (GIST) oraz w leczeniu adjuwantowym u pacjentów z wysokim ryzykiem nawrotu po resekcji, a także u dorosłych z guzowatymi włókniakomięsakami skóry (DFSP), w tym niekwalifikujących się do zabiegu chirurgicznego.
chromosom Philadelphia, diagnostyka molekularna, faza akceleracji, faza przewlekła, guzowaty włókniakomięsak skóry, imatynib, imatynib mezylan, kinaza tyrozynowa, leczenie adjuwantowe, Meaxin, monoterapia, nowotwór hematologiczny, nowotwór podścieliskowy przewodu pokarmowego, obiektywny współczynnik odpowiedzi, odpowiedź cytogenetyczna, odpowiedź hematologiczna, ostra białaczka limfoblastyczna, przełom blastyczny, przewlekła białaczka eozynofilowa, przewlekła białaczka szpikowa, przeżycie bez wznowy, przeżycie wolne od progresji, rearanżacja FIP1L1-PDGFRα, rearanżacja genu PDGFR, terapia skojarzona, transplantacja szpiku, zespół hipereozynofilowy, zespół mielodysplastyczny - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Gefitinib Zentiva 250 mg
Gefitynib jest selektywnym, małocząsteczkowym inhibitorem kinazy tyrozynowej receptora EGFR (HER1/ErbB1), stosowanym w leczeniu zaawansowanego niedrobnokomórkowego raka płuca (NDRP) z obecnością aktywujących mutacji w domenie kinazy tyrozynowej EGFR. Najczęściej występujące mutacje aktywujące, takie jak delecje w egzonie 19 oraz mutacja punktowa L858R, wykazują wysoką wrażliwość na gefitynib, co potwierdzają badania kliniczne (np. HR dla czasu wolnego od progresji choroby 0,489; 95% CI: 0,336-0,710 w badaniu WJTOG3405). Rzadsze mutacje, takie jak G719X, L861Q i S768I, również wykazują odpowiedź na leczenie, natomiast mutacja T790M i insercje w egzonie 20 są związane z opornością na lek. Mediana czasu do progresji choroby wynosi około 1 roku, a mechanizmy nabytej oporności obejmują wtórną mutację T790M (około 60% przypadków), amplifikację genów HER2 i MET, mutacje PIK3CA oraz transformację fenotypową guza na drobnokomórkowy rak płuca (5-10% przypadków).
amplifikacja HER2, amplifikacja MET, apoptoza, ctDNA, czułość diagnostyczna, czynnik angiogenezy, delecja w egzonie 19, diagnostyka molekularna, drobnokomórkowy rak płuca, inhibitor kinazy proteinowej, inhibitor kinazy tyrozynowej EGFR, insercja w egzonie 20, krążący DNA nowotworowy, leczenie onkologiczne, mutacja aktywująca, mutacja EGFR, mutacja L858R, mutacja PIK3CA, mutacja T790M, niedrobnokomórkowy rak płuca, odsetek odpowiedzi obiektywnych, rak gruczołowy, receptor naskórkowego czynnika wzrostu, swoistość diagnostyczna - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak stawowy – Diagnostyka i diagnoza
Mięsak stawowy (synovial sarcoma) to rzadki, złośliwy nowotwór tkanek miękkich, najczęściej lokalizujący się w kończynach (80-95%), zwłaszcza w okolicach dużych stawów dolnych (60-70%), z przewagą wieku 15-40 lat. Charakteryzuje się powolnym wzrostem, co często prowadzi do opóźnień diagnostycznych i błędnych rozpoznań, np. zapalenia stawów. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, obrazowym (MRI jako złoty standard, CT do oceny zwapnień i przerzutów, RTG, PET/CT, USG) oraz biopsji, z preferencją dla biopsji igłowej gruboigłowej (CNB). Histopatologia wykazuje typy dwufazowy, jednofazowy i słabo zróżnicowany, a immunohistochemia potwierdza obecność markerów TLE1, wimentyny, EMA, cytokeratyn oraz białka fuzyjnego SS18-SSX. Charakterystyczna jest translokacja t(X;18)(p11.2;q11.2) wykrywana metodami RT-PCR (czułość 96%, swoistość 100%) lub FISH.
biopsja chirurgiczna, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, błona maziowa stawu, chemioterapia, diagnostyka histopatologiczna, diagnostyka molekularna, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, gen fuzyjny SS18-SSX, guz tkanek miękkich, guz włóknisty odosobniony, leczenie chirurgiczne, mięsak Ewinga, mięsak maziówkowy, mięsak stawowy, mięsak tkanek miękkich, niezróżnicowany mięsak pleomorficzny, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut odległy, radioterapia, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, stopień złośliwości histologicznej, tomografia komputerowa, translokacja chromosomowa, ultrasonografia, wznowa miejscowa, zapalenie kaletki maziowej, zapalenie stawów, zdjęcie rentgenowskie, złośliwy nowotwór osłonek nerwów obwodowych - Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwy guz mózgu (rak mózgu) – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka złośliwych guzów mózgu opiera się na wieloetapowym procesie obejmującym badanie neurologiczne, zaawansowane techniki obrazowania (MRI z kontrastem gadolinowym, CT, PET, MRS, angiografia, SPECT) oraz biopsję (stereotaktyczną, operacyjną lub neuroendoskopową) w celu potwierdzenia obecności i charakterystyki nowotworu. Kluczowe jest określenie typu guza, jego lokalizacji, wielkości oraz stopnia złośliwości (wg klasyfikacji WHO 2021, stopnie III i IV oznaczają guzy wysokozłośliwe). Badania molekularne, takie jak status mutacji IDH, metylacja MGMT czy amplifikacja EGFR, dostarczają istotnych informacji prognostycznych i terapeutycznych. Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego oraz badania krwi uzupełniają diagnostykę, zwłaszcza w przypadku guzów hormonalnie czynnych (np. przysadki).
amplifikacja EGFR, angiografia, badanie neurologiczne, biomarkery, biopsja, biopsja płynna, biopsja stereotaktyczna, chemioterapia, diagnostyka molekularna, glejak wielopostaciowy, glioblastoma multiforme, guz przerzutowy, klasyfikacja WHO, metylacja MGMT, mutacja IDH, nakłucie lędźwiowe, neurochirurg, neuroendoskopia, neurolog, neuroonkolog, neuropatolog, neuroradiolog, oftalmoskop, pień mózgu, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, radioterapia, rak mózgu, rdzeń kręgowy, rezonans magnetyczny, spektroskopia rezonansu magnetycznego, sztuczna inteligencja, terapia ukierunkowana molekularnie, tomografia emisyjna pojedynczego fotonu, tomografia komputerowa, złośliwy guz mózgu - Leksykon chorób i schorzeń
Mięsak tłuszczakowaty – Leczenie
Mięsak tłuszczakowaty (liposarcoma) to heterogenna grupa nowotworów tkanek miękkich, obejmująca podtypy: dobrze zróżnicowany (WDLPS), odróżnicowany (DDLPS), śluzowaty/okrągłokomórkowy (MRCL) oraz pleomorficzny. Podtypy te różnią się biologicznie i klinicznie, co determinuje indywidualizację leczenia. Podstawą terapii jest chirurgiczne usunięcie guza z marginesem zdrowych tkanek, z uwzględnieniem anatomicznych ograniczeń, zwłaszcza w przestrzeni zaotrzewnowej, gdzie resekcje mogą wymagać usunięcia sąsiednich narządów. Radioterapia, szczególnie neoadjuwantowa, jest kluczowa w leczeniu MRCL ze względu na jego wysoką radiosensytywność, natomiast w DDLPS stosuje się ją adjuwantowo w celu redukcji ryzyka wznowy miejscowej. Chemioterapia, oparta głównie na antracyklinach i ifosfamidzie, wykazuje zróżnicowaną skuteczność: ORR dla MRCL wynosi około 40% (antracykliny) i 20% (trabektedyna), podczas gdy w WDLPS jest ograniczona (~12%). Nowoczesne terapie celowane, takie jak inhibitory CDK4/6 (np. palbocyklib) i MDM2 (brigimadlina), wykazują obiecujące wyniki w zaawansowanych WD/DDLS, a immunoterapia i terapie adoptywne limfocytów T/NK są przedmiotem intensywnych badań klinicznych.
chemioterapia adjuwantowa, chemioterapia neoadjuwantowa, diagnostyka molekularna, dobrze zróżnicowany mięsak tłuszczakowaty, doksorubicyna, erybulina, ifosfamid, immunoterapia, inhibitor MDM2, inhibitor punktów kontrolnych, liposarcoma, margines chirurgiczny, mięsak tkanek miękkich, mięsak tłuszczakowaty, mięsak tłuszczakowaty pleomorficzny, mięsak tłuszczakowaty śluzowaty, nawrót nowotworu, odróżnicowany mięsak tłuszczakowaty, pazopanib, podejście wielodyscyplinarne, podtyp histologiczny, profilowanie genomowe, przestrzeń zaotrzewnowa, przeżycie wolne od progresji, radioterapia adjuwantowa, radioterapia neoadjuwantowa, terapia skojarzona, trabektedyna - Leksykon chorób i schorzeń
Alergia pokarmowa – Patofizjologia i mechanizm
Alergia pokarmowa (AP) to immunologiczna nadwrażliwość na białka pokarmowe, manifestująca się objawami ze strony układu oddechowego, pokarmowego, skóry i układu sercowo-naczyniowego, o różnym nasileniu. Mechanizmy patogenetyczne dzielą AP na reakcje zależne od IgE, mieszane oraz niezależne od IgE, z kluczową rolą limfocytów Th2, produkcją specyficznych IgE oraz degranulacją komórek tucznych i bazofilów. Tolerancja pokarmowa jest aktywnym procesem immunologicznym, w którym limfocyty T regulatorowe (Treg), cytokiny supresorowe (IL-10) oraz immunoglobuliny IgA i IgG4 hamują reakcje alergiczne. Zaburzenia bariery nabłonkowej, mutacje filagriny, dysbioza jelitowa oraz czynniki środowiskowe (np. niedobór witaminy D, ekspozycja na PAMP) sprzyjają przerwaniu tolerancji i rozwojowi sensytyzacji. Układ dopełniacza (szczególnie C3 i C5) oraz cytokiny takie jak IL-4, IL-5, IL-13, TNF-alfa odgrywają istotną rolę w patogenezie AP, a komórki dendrytyczne i limfocyty T CD4+ modulują odpowiedź immunologiczną w przewodzie pokarmowym.
alergia pokarmowa, anatoksyna, bazofil, degranulacja komórki tucznej, diagnostyka molekularna, eozynofilowe zapalenie przełyku, hipoteza higieniczna, histamina, immunoterapia doustna, komórka dendrytyczna, komórka tuczna, leukotrien, limfocyt T, limfocyt T regulatorowy, limfocyt Th2, mikrobiom jelitowy, omalizumab, prostaglandyna, przeciwciało klasy IgE, reakcja mieszana, reakcja niezależna od IgE, reakcja zależna od IgE, receptor o wysokim powinowactwie, sensytyzacja, test aktywacji bazofilów, test prowokacyjny, tolerancja pokarmowa - Leksykon chorób i schorzeń
Choroby siatkówki – Epidemiologia
Choroby siatkówki stanowią istotny problem zdrowotny globalnie, będąc główną przyczyną utraty wzroku w wieku produkcyjnym oraz drugą najczęstszą przyczyną ślepoty w krajach rozwiniętych. Epidemiologia wskazuje na wzrost częstości występowania wraz z wiekiem, np. w Nepalu choroby siatkówki dotyczyły 52,37% osób powyżej 60 lat, a w Indiach 15,5% w grupie 60-69 lat i 21% powyżej 70 lat. W USA na 3 086 791 przebadanych oczu najczęściej diagnozowano suchą postać AMD (15,9%), wysiękową postać AMD (9,5%), cukrzycowy obrzęk plamki (8,8%) oraz retinopatię cukrzycową bez DME (8,3%). Dziedziczne choroby siatkówki (IRD) dotyczą około 1 na 3000-4000 osób, z dominującymi mutacjami w genach ABCA4 (26,3%) i USH2A (11,2%). Kluczowe czynniki ryzyka to wiek, nadciśnienie tętnicze (OR=1,21, p=0,049), cukrzyca, otyłość, palenie tytoniu oraz czynniki genetyczne, w tym warianty ABCA4 zwiększające ryzyko AMD nawet pięciokrotnie.
choroba siatkówki, cukrzycowy obrzęk plamki, diagnostyka molekularna, dziedziczna choroba siatkówki, etiologia genetyczna, fotografia dna oka, hipoksja, jaskra, neowaskularne AMD, niedrożność żyły środkowej siatkówki, optyczna koherentna tomografia, retinitis pigmentosa, retinopatia cukrzycowa, retinopatia wcześniaków, ślepota, sucha postać AMD, telemedycyna, terapia anty-VEGF, terapia genowa, wysiękowa postać AMD, zwyrodnienie plamki żółtej - Leksykon chorób i schorzeń
Alergia na pszenicę – Diagnostyka i diagnoza
Alergia na pszenicę to immunologiczna reakcja organizmu na białka pszenicy, obejmująca mechanizmy zależne i niezależne od IgE. Diagnostyka opiera się na wywiadzie, testach skórnych (SPT), oznaczeniu specyficznych przeciwciał IgE oraz prowokacjach pokarmowych, które pozostają złotym standardem. Testy skórne i serologiczne charakteryzują się niską swoistością, a poziomy IgE specyficzne dla pszenicy nie korelują jednoznacznie z kliniczną alergią, co wymaga interpretacji wyników w kontekście objawów. Nowoczesne metody diagnostyczne, takie jak diagnostyka molekularna (CRD) i testy aktywacji bazofilów (BAT), umożliwiają precyzyjne rozróżnienie alergii na poszczególne komponenty pszenicy, np. omega-5 gliadynę (Tri a 19), istotną w anafilaksji indukowanej wysiłkiem zależnej od pszenicy (WDEIA). Różnicowanie alergii na pszenicę od celiakii i nieceliakalnej nadwrażliwości na gluten jest kluczowe, ze względu na odmienny patomechanizm i metody diagnostyczne (np. anty-tTG IgA w celiakii).
alergia pokarmowa, alergiczny nieżyt nosa, anafilaksja, anafilaksja indukowana wysiłkiem, astma piekarzy, badania krwi, białe krwinki, celiakia, diagnostyka komponentowa, diagnostyka molekularna, dieta eliminacyjna, immunoglobulina E, immunoterapia doustna, immunoterapia podjęzykowa, jelito cienkie, kosmki jelitowe, limfocyty T pomocnicze, nieceliakalna nadwrażliwość na gluten, omega-5 gliadyna, prowokacja pokarmowa, przeciwciała IgE, reakcja immunologiczna, skin prick test, skurcz żołądka, test aktywacji bazofilów, test prowokacji oskrzelowej, test skórny, transglutaminaza tkankowa, wysypka skórna, wywiad medyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gardła – Diagnostyka i diagnoza
Diagnostyka raka gardła opiera się na wieloetapowym procesie, który rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu i badania fizykalnego, w tym oceny jamy ustnej, gardła, szyi oraz funkcji nerwów głowy i szyi. Kluczowe znaczenie mają badania endoskopowe, takie jak nazoendoskopia, laryngoskopia (pośrednia i bezpośrednia) oraz panendoskopia, umożliwiające wizualizację zmian nowotworowych. Potwierdzenie rozpoznania następuje poprzez biopsję (incyzyjną, cienkoigłową lub podczas endoskopii) z oceną histopatologiczną, w tym badaniem obecności HPV (test p16, DNA HPV), co ma istotne znaczenie rokownicze i terapeutyczne, zwłaszcza w raku gardła środkowego. Diagnostyka obrazowa obejmuje tomografię komputerową (TK), rezonans magnetyczny (MRI), pozytonową tomografię emisyjną (PET lub PET-TK), ultrasonografię szyi oraz zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej, które pozwalają na ocenę lokalizacji, rozległości guza oraz obecności przerzutów regionalnych i odległych. Badania laboratoryjne, w tym morfologia, funkcje wątroby i nerek oraz elektrolity, służą ocenie ogólnego stanu pacjenta przed terapią.
badania molekularne, badanie fizykalne, biopsja, cfDNA, chirurg głowy i szyi, diagnostyka molekularna, dysfagia, endoskopia, endoskopia fluorescencyjna, krążące komórki nowotworowe, laryngoskopia, markery nowotworowe, mikroRNA, morfologia krwi, nazoendoskopia, obrazowanie dyfuzyjne MRI, otolaryngolog, panendoskopia, PET-MRI, połykanie, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie genomowe, rak gardła, rezonans magnetyczny, system TNM, tomografia komputerowa, USG szyi, węzły chłonne, wirus brodawczaka ludzkiego, złośliwość histologiczna - Leksykon chorób i schorzeń
Alergia na roztocza kurzu – Diagnostyka i diagnoza
Alergia na roztocza kurzu domowego (Dermatophagoides pteronyssinus, Dermatophagoides farinae) jest jedną z najczęstszych przyczyn całorocznego nieżytu nosa i atopowych schorzeń układu oddechowego. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie klinicznym, badaniu fizykalnym oraz testach alergicznych, w tym testach skórnych punktowych (SPT) i oznaczeniu swoistych przeciwciał IgE w surowicy. Test skórny, wykonywany przez nakłucie skóry z ekstraktem alergenu, pozwala na wykrycie reakcji w ciągu 15-20 minut, jednak wynik pozytywny wskazuje jedynie na sensytyzację, nie zaś na kliniczną alergię. Wskazaniem do badań serologicznych są m.in. przeciwwskazania do testów skórnych lub stosowanie leków przeciwhistaminowych. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić inne alergeny wziewne oraz wykluczyć przyczyny niealergiczne. Testy prowokacyjne donosowe i spojówkowe stanowią złoty standard potwierdzenia klinicznej istotności alergii, zwłaszcza przed kwalifikacją do immunoterapii swoistej. W przypadku miejscowego alergicznego nieżytu nosa (LAR) diagnostyka opiera się na testach prowokacyjnych lub oznaczeniu swoistych IgE w wydzielinie nosowej, gdyż standardowe testy mogą być ujemne.
alergia na roztocza kurzu, alergiczny nieżyt nosa, astma, atopowe zapalenie skóry, badanie fizykalne, błona śluzowa nosa, Dermatophagoides farinae, Dermatophagoides pteronyssinus, diagnostyka komponentowa, diagnostyka molekularna, ekstrakt alergenu, immunoterapia podjęzykowa, immunoterapia podskórna, immunoterapia swoista, iniekcja podskórna, miejscowy alergiczny nieżyt nosa, Odactra, polipy nosa, próba rozkurczowa, skin prick test, spirometria, swoiste przeciwciała IgE, test diagnostyczny, test prowokacji oskrzelowej, test prowokacyjny, test skórny punktowy, wywiad medyczny, zapalenie spojówek - Leksykon chorób i schorzeń
Ichtyoza – Diagnostyka i diagnoza
Ichtyoza to grupa rzadkich, genetycznych zaburzeń rogowacenia skóry, charakteryzujących się nadmiernym nagromadzeniem zrogowaciałych komórek naskórka, co skutkuje suchą, łuszczącą się skórą o wyglądzie rybiej łuski. Diagnostyka ichtyozy wymaga podejścia multidyscyplinarnego, obejmującego ocenę kliniczną, badania histopatologiczne oraz genetyczne. Typowe formy to ichtyoza pospolita (mutacje w genie FLG, objawy pojawiają się między 3 a 12 miesiącem życia, histologicznie hiperkeratoza i zmniejszona warstwa ziarnista), ichtyoza związana z chromosomem X (deleje lub mutacje w genie STS, objawy od urodzenia, nieregularne zmętnienia rogówki, pogrubiona warstwa rogowa bez parakeratozy) oraz ichtyoza lamelarna (mutacje w genach TGM1, ALOX12B, ALOXE3, NIPAL4, CYP4F22, ABCA12, masywna ortohiperkeratoza i parakeratoza). Diagnostyka molekularna, w tym sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), umożliwia identyfikację mutacji w ponad 30 genach, co pozwala na precyzyjną klasyfikację i poradnictwo genetyczne.
akantoza, badanie histopatologiczne, badanie kliniczne, badanie mikroskopowe, biopsja kosmówki, biopsja skóry, chłoniak T-komórkowy, choroba Hodgkina, czerwienica prawdziwa, delecja genu, diagnostyka molekularna, diagnostyka prenatalna, ektropion, filagryna, hiperkeratoza, ichtyoza, ichtyoza epidermolityczna, ichtyoza Harlekin, ichtyoza lamelarna, ichtyoza nabyta, ichtyoza pospolita, mutacja genowa, parakeratoza, pęcherzowe oddzielanie naskórka, płyn owodniowy, poradnictwo genetyczne, przeznaskórkowa utrata wody, sekwencjonowanie nowej generacji, sekwencjonowanie Sangera, sulfataza steroidowa, szpiczak mnogi, terapia genowa, transglutaminaza 1, warstwa ziarnista, zespół mielodysplastyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Gastroenteritis wirusowa (potocznie „grypa żołądkowa”) – Diagnostyka i diagnoza
Gastroenteritis wirusowa to zapalenie żołądka i jelit wywołane przez wirusy, objawiające się nudnościami, wymiotami, biegunką (zwykle wodnistą, bez krwi), bólem brzucha oraz gorączką, zwykle poniżej 38,5°C. Diagnostyka opiera się głównie na obrazie klinicznym i wywiadzie epidemiologicznym, z uwzględnieniem wykluczenia zakażeń bakteryjnych (np. obecność krwi w stolcu, wysoka gorączka, silny ból brzucha). Wskazaniem do badań laboratoryjnych jest utrzymywanie się objawów powyżej 48-72 godzin, ciężkie odwodnienie, gorączka >38,5°C, obecność krwi lub śluzu w stolcu, czy przynależność do grup ryzyka. W diagnostyce wirusów stosuje się testy immunoenzymatyczne (EIA), szybkie testy antygenowe oraz RT-qPCR, która jest metodą referencyjną o wysokiej czułości i swoistości, szczególnie w wykrywaniu norowirusa.
badanie fizykalne, biegunka wodnista, diagnostyka molekularna, gastroenteritis wirusowa, grypa żołądkowa, krew w stolcu, morfologia krwi, niedrożność jelit, nieswoista choroba zapalna jelit, norowirus, obniżone ciśnienie krwi, ognisko epidemiczne, posiew bakteriologiczny kału, posiew krwi, reakcja łańcuchowa polimerazy, rotawirus, RT-qPCR, szybki test antygenowy, test aglutynacji lateksowej, test immunoenzymatyczny, test multiplex PCR, zaburzenie elektrolitowe, zakażenie Clostridioides difficile, zapalenie uchyłków, zapalenie wyrostka robaczkowego, zapalenie żołądka i jelit, zatrucie pokarmowe, zespół jelita drażliwego - Leksykon chorób i schorzeń
Anafilaksja – Diagnostyka i diagnoza
Anafilaksja to ostra, wielonarządowa reakcja alergiczna rozwijająca się w ciągu minut do kilku godzin po ekspozycji na alergen, zagrażająca życiu poprzez ryzyko niedrożności dróg oddechowych i zapaści naczyniowej. Rozpoznanie jest przede wszystkim kliniczne, oparte na trzech kryteriach diagnostycznych: 1) ostry początek z zajęciem skóry i objawami niewydolności oddechowej lub hipotensji, 2) wystąpienie dwóch lub więcej objawów (skórnych, oddechowych, krążeniowych, żołądkowo-jelitowych) po ekspozycji na alergen, 3) szybki spadek ciśnienia krwi o ≥30% u dorosłych lub wartości niskie dla wieku u dzieci. Objawy obejmują pokrzywkę, obrzęk naczynioruchowy, duszność, stridor, hipotonię, tachykardię, bóle brzucha i wymioty. Badania laboratoryjne, takie jak pomiar tryptazy (wzrost w 1-2 godziny, utrzymujący się do 6 godzin), histaminy i jej metabolitów, mają ograniczoną czułość i służą głównie potwierdzeniu diagnozy w niejednoznacznych przypadkach.
adrenalina, anafilaksja idiopatyczna, anafilaksja wysiłkowa, autostrzykawka z adrenaliną, degranulacja komórek tucznych, diagnostyka molekularna, ekspozycja na alergen, hipotensja, histamina, identyfikator medyczny, komórka tuczna, niedrożność dróg oddechowych, obrzęk dróg oddechowych, obrzęk naczynioruchowy, pokrzywka, próba prowokacyjna, przeciwciała IgE, reakcja alergiczna systemowa, reakcja anafilaktyczna, sinica, skurcz oskrzeli, stan zagrażający życiu, stridor, świszczący oddech, test aktywacji bazofilów, test aktywacji komórek tucznych, test skórny, tryptaza - Leksykon chorób i schorzeń
Biegunka – Epidemiologia
Biegunka pozostaje istotnym problemem zdrowia publicznego, zwłaszcza w krajach o niskim i średnim dochodzie, gdzie jest trzecią najczęstszą przyczyną zgonów dzieci poniżej 5 roku życia, odpowiadając za około 443 832 zgony rocznie. Rocznie notuje się około 2 miliardów epizodów biegunki u dzieci w tej grupie wiekowej, ze średnią 3,2 epizodu na dziecko. Najczęściej izolowanymi patogenami u hospitalizowanych dzieci są rotawirusy (33,3%, około 208 009 zgonów rocznie), Shigella (9,7%, 62 853 zgony), norowirusy (6,5%, 35 914 zgonów) oraz adenowirusy 40/41 (5,5%, 36 922 zgony). Występowanie biegunki wykazuje wyraźne zróżnicowanie geograficzne i sezonowe, z najwyższą zapadalnością w Afryce i Azji oraz wśród dzieci w wieku 6-11 miesięcy, co wiąże się z malejącą odpornością matczyną i wprowadzaniem pokarmów uzupełniających. Główne czynniki ryzyka to brak dostępu do czystej wody, niedożywienie, niski status społeczno-ekonomiczny oraz nieodpowiednie praktyki higieniczne.
antybiotykooporność, biegunka bakteryjna, biegunka podróżnych, biegunka wirusowa, biegunka wodnista, biegunka zakaźna, Campylobacter, Clostridioides difficile, czerwonka, diagnostyka molekularna, doustne płyny nawadniające, Escherichia coli, genotyp, gorączka, nadzór epidemiologiczny, nadzór syndromiczny, niedożywienie, norowirusy, rotawirus, Salmonella, shigella, suplementacja cynku, szpik kostny, wskaźnik zachorowalności - Leksykon chorób i schorzeń
Opoksa – Diagnostyka i diagnoza
Mpox (opoksa) to choroba zakaźna wywoływana przez wirusa MPXV z rodzaju Orthopoxvirus, której diagnostyka opiera się przede wszystkim na wykrywaniu DNA wirusa metodą PCR, szczególnie z próbek pobranych ze zmian skórnych (wymazy, strupy). Zalecane jest pobranie co najmniej dwóch wymazów z każdej zmiany, a także próbek z różnych zmian w różnych stadiach. Testy PCR, w tym Real-time PCR, stanowią złoty standard diagnostyczny ze względu na wysoką czułość i specyficzność, przy czym metody multipleks PCR oraz techniki oparte na CRISPR i amplifikacji izotermicznej (LAMP) są obiecującymi narzędziami do szybkiego wykrywania MPXV. Diagnostyka różnicowa powinna uwzględniać m.in. ospę wietrzną, odrę, zakażenia bakteryjne skóry, świerzb, opryszczkę oraz inne choroby przenoszone drogą płciową, a u dorosłych z mpox zaleca się także badanie w kierunku HIV. Czas oczekiwania na wyniki PCR wynosi zwykle 2-4 dni, a w przypadkach pilnych wyniki mogą być przekazywane telefonicznie.
aminotransferaza alaninowa, aminotransferaza asparaginianowa, amplifikacja izotermiczna wspomagana pętlą, azot mocznikowy, choroba przenoszona drogą płciową, diagnostyka molekularna, hipoalbuminemia, kiła, leukocytoza, opryszczka, Orthopoxvirus, ospa wietrzna, reakcja łańcuchowa polimerazy, real-time PCR, sekwencjonowanie DNA, świerzb, transaminazy, trombocytopenia, wirus mpox, wirus ospy wietrznej i półpaśca, wymaz z gardła, wymaz z odbytu, zakażenie bakteryjne skóry - Leksykon chorób i schorzeń
Rak tarczycy – Epidemiologia
Rak tarczycy jest najczęstszym nowotworem złośliwym układu endokrynnego, z dramatycznym wzrostem zapadalności w ostatnich dekadach, szczególnie w USA i krajach o wysokich dochodach. W 2025 roku w USA przewiduje się około 44 020 nowych przypadków i 2 290 zgonów, z zapadalnością 13,5/100 000 i umieralnością 0,5/100 000 osób rocznie (dane skorygowane o wiek). Wzrost zapadalności przypisuje się głównie wykrywaniu małych, indolentnych raków brodawkowatych, zwłaszcza mikroraków ≤1 cm, dzięki powszechnemu stosowaniu ultrasonografii. Średni wiek diagnozy to 51 lat, a rak występuje trzykrotnie częściej u kobiet. Czynniki ryzyka obejmują ekspozycję na promieniowanie jonizujące w dzieciństwie, otyłość i palenie papierosów. Pięcioletnia przeżywalność wynosi około 98%, a rokowanie jest zazwyczaj doskonałe, zwłaszcza dla zróżnicowanego raka tarczycy (DTC).
aktywny nadzór, badania przesiewowe, badanie cytologiczne, diagnostyka molekularna, guzki tarczycy, markery molekularne, mikrorak brodawkowaty tarczycy, nadczynność tarczycy, niedoczynność tarczycy, promieniowanie jonizujące, przerzuty do węzłów chłonnych, przerzuty odległe, rak anaplastyczny tarczycy, rak brodawkowaty tarczycy, rak pęcherzykowy tarczycy, rak rdzeniasty tarczycy, rak tarczycy, stratyfikacja ryzyka, tyreoidektomia, ultrasonografia szyi, wole, współczynnik umieralności, współczynnik zapadalności, względny wskaźnik przeżycia, zapalenie tarczycy, zróżnicowany rak tarczycy - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół marfana – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zespół Marfana (ZM) jest dziedzicznym zaburzeniem tkanki łącznej, które wpływa na układ sercowo-naczyniowy, szkieletowy i oczny. Oczekiwana długość życia pacjentów z klasycznym ZM wzrosła z około 32 lat w 1972 roku do 72 lat w 1993 roku, obecnie jest niemal porównywalna z populacją ogólną. Poprawa rokowania wynika z wczesnej diagnozy, stosowania beta-blokerów, regularnego nieinwazyjnego monitorowania aorty oraz udoskonalonych technik chirurgicznych, zwłaszcza elektywnej naprawy korzenia aorty. Mimo to, upośledzenie funkcji układu sercowo-naczyniowego pozostaje główną przyczyną zgonów, szczególnie u pacjentów z wariantami null w genie FBN1, które występują u około 1 na 8624 osób i wiążą się z cięższym fenotypem oraz zwiększonym ryzykiem rozwarstwienia i pęknięcia aorty. Występują też istotne różnice w długości życia między płciami, z gorszym rokowaniem u mężczyzn.
beta-bloker, diagnostyka molekularna, ekspresja genu, fenotyp choroby, gen FBN1, niepełna penetracja, obrazowanie aorty, powikłania sercowo-naczyniowe, przedwczesne zakończenie translacji, rozwarstwienie aorty, sekwencjonowanie eksomu, sekwencjonowanie nowej generacji, tkanka łączna, układ sercowo-naczyniowy, wariant chorobotwórczy, wariant genetyczny, zaburzenie tkanki łącznej, zespół Marfana - Leksykon chorób i schorzeń
Infekcje przenoszone drogą płciową – Diagnostyka i diagnoza
Infekcje przenoszone drogą płciową (STI) stanowią poważne wyzwanie zdrowia publicznego, z ponad milionem nowych przypadków dziennie w populacji 15-49 lat, z czego większość jest bezobjawowa. Diagnostyka STI opiera się na szczegółowym wywiadzie seksualnym, badaniu fizykalnym oraz szerokim spektrum testów laboratoryjnych, w tym testach serologicznych, mikroskopowych, wymazach i badaniach moczu. Złotym standardem diagnostycznym są testy amplifikacji kwasów nukleinowych (NAAT), które cechują się wysoką czułością i swoistością, wykorzystywane m.in. do wykrywania Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, HSV, Mycoplasma genitalium oraz Trichomonas vaginalis. Badania przesiewowe są rekomendowane szczególnie u kobiet aktywnych seksualnie poniżej 25 roku życia, kobiet w ciąży, osób z grup wysokiego ryzyka oraz mężczyzn uprawiających seks z mężczyznami (MSM). Testy point-of-care (POC), spełniające kryteria ASSURED (Affordable, Sensitive, Specific, User-friendly, Rapid and robust, Equipment-free, Deliverable), umożliwiają szybką diagnostykę w warunkach ograniczonych zasobów i mogą znacząco zmniejszyć liczbę niewykrytych zakażeń oraz nadmiernego leczenia.
badanie ginekologiczne, badanie kontrolne, badanie krwi, badanie mikroskopowe, badanie moczu, badanie przesiewowe, badanie serologiczne, białaczka OUN, chlamydia, choroba zapalna miednicy, ciąża pozamaciczna, diagnostyka laboratoryjna, diagnostyka molekularna, infekcja przenoszona drogą płciową, kiła, mężczyźni uprawiający seks z mężczyznami, Mycoplasma genitalium, nadmierne leczenie, owrzodzenie narządów płciowych, podejście syndromiczne, rzeżączka, test amplifikacji kwasów nukleinowych, test nietreponemowy, test Pap, test point-of-care, test treponemowy, Trichomonas vaginalis, wirus brodawczaka ludzkiego, wirus opryszczki, wirusowe zapalenie wątroby typu B, wymaz diagnostyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwory komórek rozrodczych – Diagnostyka i diagnoza
Guzy zarodkowe (GCT) to heterogenna grupa nowotworów wywodzących się z komórek rozrodczych, lokalizujących się zarówno w gonadach (jądra, jajniki), jak i pozagonadalnie (OUN, śródpiersie, przestrzeń zaotrzewnowa). Diagnostyka opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej, badaniach obrazowych (USG, TK, MRI, PET), oznaczeniu markerów surowiczych (AFP, β-hCG, LDH) oraz badaniu histopatologicznym z immunohistochemią (PLAP, CD117, OCT3/4, SALL4, GPC3, GATA3). W przypadku guzów jądra orchidektomia radykalna jest preferowaną metodą diagnostyczno-terapeutyczną, a biopsja jest przeciwwskazana ze względu na ryzyko rozsiewu. Klasyfikacja WHO dzieli GCT na germinalne (seminomatyczne) i niegerminalne (nieseminomatyczne), co ma istotne znaczenie rokownicze i terapeutyczne. Ocena zaawansowania opiera się na klasyfikacji TNM oraz systemie IGCCCG, uwzględniającym lokalizację guza, przerzuty, poziom markerów i histologię.
alfa-fetoproteina, badanie fizykalne, badanie immunohistochemiczne, beta-gonadotropina kosmówkowa, biopsja płynna, biopsja stereotaktyczna, dehydrogenaza mleczanowa, diagnostyka histopatologiczna, diagnostyka molekularna, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, guz germinalny, guz jądra, guz zarodkowy, klasyfikacja TNM, komórka rozrodcza, kosmówczak, krążące DNA nowotworowe, marker surowicy, nakłucie lędźwiowe, nasieniak, orchidektomia radykalna, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, potworniak, pozagonadalny guz zarodkowy, pozytonowa tomografia emisyjna, rak zarodkowy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, TK jamy brzusznej, tomografia komputerowa, ultrasonografia, USG moszny, wnętrostwo