zaburzenie czynności kanalika bliższego nerki

Zaburzenie czynności kanalika bliższego nerki (proksymalnego) stanowi grupę patologii dotyczących początkowego odcinka kanalika nerkowego, który odpowiada za reabsorpcję około 65% przesączonego sodu, wody, glukozy, aminokwasów oraz innych substancji. Najczęstsze zaburzenia obejmują zespół Fanconiego, zespół Gitelmana, chorobę Denta czy nerkową kwasicę cewkową typu II.

Klinicznie zaburzenia te mogą manifestować się przez glukozurię bez hiperglikemii, aminoacydurię, fosfaturię, bikarbonatrię, utratę sodu i potasu oraz rozwój kwasicy metabolicznej. Przyczyny tych zaburzeń mogą być genetyczne (mutacje w genach kodujących białka transportowe), toksyczne (metale ciężkie, niektóre leki), metaboliczne (galaktozemia, tyrozynemia) lub wtórne do innych chorób (szpiczak mnogi, amyloidoza).

Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych krwi i moczu, oceniających funkcje reabsorpcyjne kanalika bliższego. Istotne jest oznaczenie frakcyjnego wydalania substancji z moczem, stężenia elektrolitów w surowicy, równowagi kwasowo-zasadowej oraz wykluczenie innych przyczyn zaburzeń. W niektórych przypadkach konieczne jest wykonanie badań genetycznych.

Leczenie zależy od przyczyny i typu zaburzenia. Obejmuje ono suplementację utraconych elektrolitów i substancji (sód, potas, fosforany), wyrównywanie zaburzeń kwasowo-zasadowych (podawanie cytrynianu sodu lub wodorowęglanu sodu), a także, jeśli to możliwe, eliminację czynnika wywołującego. W przypadku zaburzeń genetycznych leczenie jest głównie objawowe i wspierające.

Powiązane wpisy

  1. 16.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl