haplotyp
Haplotyp to zestaw alleli (wariantów genów) zlokalizowanych na jednym chromosomie, które są dziedziczone razem jako pojedyncza jednostka genetyczna. W praktyce klinicznej, analiza haplotypów ma istotne znaczenie w badaniach asocjacyjnych całego genomu (GWAS), diagnostyce genetycznej oraz medycynie spersonalizowanej.
W kontekście immunogenetyki, haplotypy HLA (Human Leukocyte Antigen) odgrywają kluczową rolę w transplantologii, wpływając na zgodność tkankową między dawcą a biorcą. Określenie haplotypów ma również zastosowanie w badaniach populacyjnych, pozwalając na śledzenie ewolucji i migracji ludzkości oraz identyfikację markerów genetycznych związanych z predyspozycją do określonych chorób.
Nowoczesne metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS) znacząco ułatwiły identyfikację haplotypów, co ma przełożenie na rozwój farmakogenetyki i optymalizację terapii lekowych. Zrozumienie struktury haplotypów pacjenta może pomóc w przewidywaniu odpowiedzi na leczenie oraz ryzyka wystąpienia działań niepożądanych, co stanowi fundament medycyny precyzyjnej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Postępujące porażenie nadrdzeniowe – Epidemiologia
Postępujące porażenie nadrdzeniowe (PSP) to rzadkie, neurodegeneracyjne zaburzenie ruchowe o śmiertelnym przebiegu, z medianą przeżycia około 4,9 lat od diagnozy (95% CI 3,6-6,1). Chorobowość PSP waha się w literaturze od 1,39 do 17,9 na 100 000 osób, z metaanalizą wskazującą na 6,92 (4,33-11,06) na 100 000. Zapadalność wynosi 0,81 (0,48-1,37) na 100 000 osobolat, z przewagą mężczyzn (stosunek 1,5:1) i średnim wiekiem zachorowania około 63 lat. PSP stanowi 4-6% przypadków parkinsonizmu, będąc drugim najczęstszym po chorobie Parkinsona. Diagnostyka jest utrudniona przez częste błędne rozpoznania (ponad 50% przypadków początkowo diagnozowanych jako choroba Parkinsona), a mediana czasu od objawów do diagnozy wynosi około 3-4,2 lat. Główne czynniki ryzyka to wiek powyżej 60 lat oraz czynniki środowiskowe, takie jak ekspozycja na annonacynę (z owoców Annonaceae) i metale przemysłowe, a także nadciśnienie tętnicze. Genetycznie, najsilniejszym czynnikiem ryzyka jest haplotyp H1/H2 w genie MAPT (OR≈5,5), a nowe dane wskazują na rolę wariantów w genie C4A.
badanie asocjacyjne całego genomu, badanie kliniczne, beta-blokery, biomarker diagnostyczny, choroba Alzheimera, choroba Creutzfeldta-Jakoba, choroba Parkinsona, chorobowość, depresja, dysfagia, gen MAPT, haplotyp, infekcja, nadciśnienie tętnicze, oddział ratunkowy, parkinsonizm, płyn mózgowo-rdzeniowy, postępujące porażenie nadrdzeniowe, specjalista zaburzeń ruchu, statyny, terapia modyfikująca przebieg choroby, upadek, wózek inwalidzki, zaburzenie poznawcze, zaburzenie ruchu, zapadalność, złoty standard diagnostyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Różyczka – Etiologia i przyczyny
Różyczka jest chorobą zakaźną wywoływaną przez wirusa Rubella, RNA z rodziny Matonaviridae, charakteryzującym się kulistym kształtem o średnicy 50-70 nm, posiadającym osłonkę lipidową z glikoproteinami E1 i E2. Transmisja wirusa odbywa się głównie drogą kropelkową, a także przez bezpośredni kontakt z wydzielinami dróg oddechowych i moczem. Okres inkubacji wynosi 14-21 dni, a zakaźność trwa od około 7 dni przed do 7 dni po wystąpieniu wysypki. Wirus namnaża się w błonie śluzowej nosa, gardła i węzłach chłonnych, a następnie rozprzestrzenia się we krwi. Około 25-50% zakażonych może przebiegać bezobjawowo, co utrudnia kontrolę epidemiologiczną. Szczepionka żywa atenuowana (szczep Wistar RA 27/3) wykazuje 98% serokonwersję i indukuje trwałą odporność, stanowiąc podstawę profilaktyki, najczęściej podawana w szczepionce skojarzonej MMR.
apoptoza komórek, droga kropelkowa, głuchota, haplotyp, immunoglobulina, jaskra, Matonaviridae, mikrocefalia, mikroftalmia, okres inkubacji, patogeneza, przeciwciała IgA, retinopatia, Rubivirus, serokonwersja, szczepionka MMR, szczepionka MMRV, transmisja wertykalna, wiremia, wirus RNA, wirus różyczki, zaburzenia krzepnięcia, zaćma, zespół różyczki wrodzonej