czynnik V Leiden

Czynnik V Leiden jest najczęstszą genetyczną przyczyną trombofilii, stanowiącą około 40-50% przypadków dziedzicznej nadkrzepliwości. Jest to mutacja punktowa w genie kodującym czynnik V krzepnięcia (mutacja G1691A), prowadząca do zamiany argininy na glutaminę w pozycji 506. Ta zmiana powoduje oporność czynnika V na działanie aktywowanego białka C (APC), które w warunkach fizjologicznych inaktywuje czynnik V, ograniczając proces krzepnięcia.

Obecność mutacji czynnika V Leiden zwiększa ryzyko zakrzepicy żylnej 3-8 krotnie u heterozygot oraz 50-80 krotnie u homozygot. U nosicieli tego defektu genetycznego obserwuje się zwiększoną częstość występowania zakrzepicy żył głębokich, zatorowości płucnej, zakrzepicy żył mózgowych oraz nawracających poronień. Ryzyko zakrzepicy znacząco wzrasta przy współistnieniu innych czynników ryzyka, jak doustna antykoncepcja hormonalna, ciąża, unieruchomienie czy operacje.

Diagnostyka czynnika V Leiden opiera się na badaniach genetycznych (PCR) wykrywających mutację G1691A lub testach czynnościowych oceniających oporność na aktywowane białko C. Wykrycie tej mutacji ma istotne znaczenie kliniczne w profilaktyce powikłań zakrzepowych, zwłaszcza w sytuacjach zwiększonego ryzyka. U pacjentów z potwierdzoną mutacją należy rozważyć modyfikację stylu życia, unikanie dodatkowych czynników ryzyka oraz w określonych przypadkach profilaktykę przeciwzakrzepową.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl