dysplazja wielonasadowa
Dysplazja wielonasadowa (ang. multiple epiphyseal dysplasia, MED) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba szkieletowa charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem i mineralizacją nasad kości długich. Występuje z częstością około 1 na 10 000 urodzeń i może być dziedziczona autosomalnie dominująco lub recesywnie, w zależności od typu mutacji genetycznej.
Klinicznie choroba objawia się niskim wzrostem, bólami stawów, ograniczeniem ruchomości stawów oraz przedwczesnym rozwojem zmian zwyrodnieniowych. Pierwsze objawy zazwyczaj pojawiają się w wieku 2-10 lat. Charakterystyczne są trudności w chodzeniu, szybkie męczenie się podczas wysiłku fizycznego oraz ból i sztywność stawów, szczególnie biodrowych i kolanowych.
Diagnostyka dysplazji wielonasadowej opiera się na obrazie klinicznym, badaniach radiologicznych oraz testach genetycznych. W badaniach obrazowych stwierdza się nieprawidłowości strukturalne nasad kości, opóźnienie ich rozwoju, spłaszczenie oraz nieregularności. Zmiany dotyczą najczęściej kości długich kończyn, kręgosłupa oraz miednicy.
Leczenie dysplazji wielonasadowej jest głównie objawowe i obejmuje fizjoterapię, leczenie przeciwbólowe oraz, w razie potrzeby, interwencje chirurgiczne. Ważne jest wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego postępowania, aby zminimalizować deformacje szkieletowe i poprawić jakość życia pacjentów. Prognoza jest zróżnicowana i zależy od ciężkości schorzenia, jednak większość pacjentów może prowadzić względnie normalne życie mimo pewnych ograniczeń fizycznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba legga-calvégo-perthesa – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Legga-Calvégo-Perthesa to idiopatyczna martwica jałowa głowy kości udowej u dzieci w wieku 4-10 lat, częściej u chłopców, z możliwym obustronnym zajęciem (~10%). Patogeneza opiera się na tymczasowym zaburzeniu ukrwienia głowy kości udowej, prowadzącym do obumierania komórek kostnych i deformacji stawu biodrowego. Diagnostyka wymaga wykluczenia innych przyczyn martwicy jałowej. Klinicznie dominuje przerywany kulawy chód, ból biodra promieniujący do uda, kolana lub pachwiny, ograniczenie rotacji wewnętrznej i odwodzenia, osłabienie mięśni uda oraz objaw Trendelenburga. Badania laboratoryjne (morfologia, OB, CRP) zwykle mieszczą się w normie, służąc głównie do wykluczenia infekcji i zapaleń. Podstawą diagnostyki obrazowej są zdjęcia rentgenowskie miednicy i projekcja „żaby”, choć wczesne zmiany pojawiają się dopiero po 1-2 miesiącach od objawów. Typowe cechy radiologiczne to poszerzenie przestrzeni stawowej, sklerotyzacja, spłaszczenie i fragmentacja głowy kości udowej oraz podchrzęstny złam („crescent sign”). Staging według Waldenströma obejmuje stadia: martwicy, fragmentacji, reossyfikacji i wygojenia.
achondroplazja, artrografia stawu biodrowego, badania laboratoryjne, badanie fizykalne, białko C-reaktywne, chondroblastoma, choroba Gauchera, choroba Legga-Calvégo-Perthesa, choroba zwyrodnieniowa stawu biodrowego, dysplazja nasadowa, dysplazja spondyloepifizarna, dysplazja wielonasadowa, głowa kości udowej, infekcyjne zapalenie stawu biodrowego, klasyfikacja Catteralla, klasyfikacja Herringa, klasyfikacja Stulberga, klasyfikacja Waldenstroma, martwica głowy kości udowej, martwica jałowa, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, morfologia krwi, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, objaw Trendelenburga, objawy kliniczne, ograniczenie zakresu ruchu, radiografia konwencjonalna, rezonans magnetyczny, rotacja wewnętrzna, scyntygrafia kości, sklerotyzacja, talasemia, tomografia komputerowa, zaburzenie ukrwienia, zdjęcie rentgenowskie, zespół Klinefeltera - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba legga-calvégo-perthesa – Epidemiologia
Choroba Legga-Calvégo-Perthesa to jałowa martwica głowy kości udowej u dzieci, o nie do końca poznanej etiologii, charakteryzująca się zaburzeniami ukrwienia. Zapadalność waha się od 0,4 do 29,0 przypadków na 100 000 dzieci poniżej 15. roku życia, z najwyższą częstością na Wyspach Owczych (29,0/100 000) i najniższą w regionie Vellore-Taluk w Indiach (0,4/100 000). Choroba występuje głównie u dzieci w wieku 3-12 lat, ze szczytem między 5 a 7 rokiem życia, i wykazuje wyraźną przewagę u chłopców (stosunek płci 3:1 do 5:1). Czynniki ryzyka obejmują niski status socjoekonomiczny, ekspozycję na dym tytoniowy (w tym bierne palenie w ciąży), otyłość, a także komponent genetyczny z ryzykiem u krewnych pierwszego stopnia około 2,5%. Występuje także zwiększona częstość mutacji trombofilicznych (czynnik V Leiden, obniżone białko C i S) oraz dysfunkcji śródbłonka naczyniowego, co wspiera hipotezę niedokrwienia jako kluczowego mechanizmu patogenezy.
ADHD, antytrombina, badanie obrazowe, białko C i S, choroba Legga-Calvégo-Perthesa, choroba zwyrodnieniowa stawu biodrowego, czynnik V Leiden, dysfunkcja naczyniowa, dysplazja wielonasadowa, klasyfikacja Herringa, klasyfikacja Waldenstroma, koagulopatia, martwica głowy kości udowej, martwica naczyniowa, MRI z kontrastem, scyntygrafia kości, śródbłonek naczyniowy, trombofilia, zaburzenie ukrwienia, zapadalność