dysplazja spondyloepifizarna
Dysplazja spondyloepifizarna (ang. spondyloepiphyseal dysplasia, SED) to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób tkanki łącznej, charakteryzujących się nieprawidłowym rozwojem kręgów (spondylo-) oraz nasad kości długich (epifizarnych). Zaburzenia te prowadzą do niskorosłości oraz szeregu anomalii szkieletowych o różnym nasileniu.
Wyróżnia się kilka postaci dysplazji spondyloepifizarnej, w tym postać wrodzoną (SEDC) związaną z mutacją genu COL2A1 kodującego kolagen typu II, oraz postać późną (SEDT), dziedziczoną jako cecha sprzężona z chromosomem X, wynikającą z mutacji genu SEDL. Objawy kliniczne obejmują niskorosłość nieproporcjonalną z krótkim tułowiem, płaskie kręgi (platyspondylię), skoliozę, kifozę, deformacje klatki piersiowej oraz nieprawidłowości stawów, szczególnie biodrowych.
Diagnostyka dysplazji spondyloepifizarnej opiera się na badaniach obrazowych (RTG, MRI), które wykazują charakterystyczne zmiany w obrębie kręgosłupa i nasad kości długich, oraz na badaniach genetycznych potwierdzających obecność mutacji. Leczenie ma charakter objawowy i obejmuje fizjoterapię, leczenie ortopedyczne (w tym operacyjne w przypadku znacznych deformacji) oraz monitorowanie powikłań, takich jak zmiany zwyrodnieniowe stawów czy ucisk rdzenia kręgowego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Karłowatość – Patofizjologia i mechanizm
Karłowatość definiowana jest jako wzrost dorosłego poniżej 147 cm i dzieli się na proporcjonalną (PSS) oraz nieproporcjonalną (DSS). Najczęstszą przyczyną są mutacje genetyczne, z achondroplazją stanowiącą około 70% przypadków, spowodowaną mutacją w genie FGFR3, prowadzącą do zahamowania endochondralnej ossyfikacji kości. Achondroplazja dziedziczona jest autosomalnie dominująco, a około 80% przypadków wynika z nowych mutacji ojcowskich, których częstość wzrasta z wiekiem ojca i ekspozycją na promieniowanie jonizujące. Inne genetyczne formy karłowatości obejmują dysplazję spondyloepifizarną, diastroficzną (mutacje w SLC26A2) oraz pierwotną, związaną z defektami w genach regulujących proliferację komórkową i cykl komórkowy (np. mutacje w CENPE). Niedobór hormonu wzrostu (GH) jest główną przyczyną karłowatości proporcjonalnej, a zespół Larona wynika z mutacji receptorów GH, prowadząc do wysokiego poziomu GH przy niskim efekcie biologicznym. Diagnostyka opiera się na ocenie klinicznej, badaniach hormonalnych (GH, IGF-1, IGFBP-3) oraz analizie genetycznej, a większość przypadków achondroplazji można wykryć prenatalnie za pomocą USG.
achondroplazja, czynnik wzrostu fibroblastów, dysplazja diastroficzna, dysplazja spondyloepifizarna, gen FGFR3, hormon wzrostu, hormony tarczycy, insulinopodobny czynnik wzrostu 1, karłowatość pierwotna, karłowatość proporcjonalna, karłowatość przysadkowa, mutacja genu FGFR3, mutacja nonsensowna, niedobór hormonu wzrostu, oś GH-IGF-1, oś podwzgórzowo-przysadkowa, sygnalizacja Hedgehog, trudność w połykaniu, vosoritide, zespół Larona - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba legga-calvégo-perthesa – Diagnostyka i diagnoza
Choroba Legga-Calvégo-Perthesa to idiopatyczna martwica jałowa głowy kości udowej u dzieci w wieku 4-10 lat, częściej u chłopców, z możliwym obustronnym zajęciem (~10%). Patogeneza opiera się na tymczasowym zaburzeniu ukrwienia głowy kości udowej, prowadzącym do obumierania komórek kostnych i deformacji stawu biodrowego. Diagnostyka wymaga wykluczenia innych przyczyn martwicy jałowej. Klinicznie dominuje przerywany kulawy chód, ból biodra promieniujący do uda, kolana lub pachwiny, ograniczenie rotacji wewnętrznej i odwodzenia, osłabienie mięśni uda oraz objaw Trendelenburga. Badania laboratoryjne (morfologia, OB, CRP) zwykle mieszczą się w normie, służąc głównie do wykluczenia infekcji i zapaleń. Podstawą diagnostyki obrazowej są zdjęcia rentgenowskie miednicy i projekcja „żaby”, choć wczesne zmiany pojawiają się dopiero po 1-2 miesiącach od objawów. Typowe cechy radiologiczne to poszerzenie przestrzeni stawowej, sklerotyzacja, spłaszczenie i fragmentacja głowy kości udowej oraz podchrzęstny złam („crescent sign”). Staging według Waldenströma obejmuje stadia: martwicy, fragmentacji, reossyfikacji i wygojenia.
achondroplazja, artrografia stawu biodrowego, badania laboratoryjne, badanie fizykalne, białko C-reaktywne, chondroblastoma, choroba Gauchera, choroba Legga-Calvégo-Perthesa, choroba zwyrodnieniowa stawu biodrowego, dysplazja nasadowa, dysplazja spondyloepifizarna, dysplazja wielonasadowa, głowa kości udowej, infekcyjne zapalenie stawu biodrowego, klasyfikacja Catteralla, klasyfikacja Herringa, klasyfikacja Stulberga, klasyfikacja Waldenstroma, martwica głowy kości udowej, martwica jałowa, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, morfologia krwi, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, objaw Trendelenburga, objawy kliniczne, ograniczenie zakresu ruchu, radiografia konwencjonalna, rezonans magnetyczny, rotacja wewnętrzna, scyntygrafia kości, sklerotyzacja, talasemia, tomografia komputerowa, zaburzenie ukrwienia, zdjęcie rentgenowskie, zespół Klinefeltera - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – Diagnostyka i diagnoza
Zaburzenia wzrostu, w tym karłowatość, diagnozowane są na podstawie szczegółowego wywiadu, badania fizykalnego oraz specjalistycznych badań obrazowych i laboratoryjnych. Kluczowe jest rozróżnienie karłowatości proporcjonalnej i nieproporcjonalnej, co determinuje dalszą diagnostykę i leczenie. W diagnostyce wykorzystuje się pomiary antropometryczne z oceną na siatkach centylowych (np. wzrost poniżej 3 percentyla lub tempo wzrostu <5 cm/rok po 3. roku życia), badania obrazowe (RTG nadgarstka, MRI przysadki, USG prenatalne), testy hormonalne (hormon wzrostu, IGF-1) oraz badania genetyczne (np. mutacje FGFR3 w achondroplazji, aberracje chromosomowe w zespole Turnera). Achondroplazja, stanowiąca 90% karłowatości nieproporcjonalnej, charakteryzuje się m.in. krótkimi kończynami, makrocefalią i specyficznymi zmianami radiologicznymi, a potwierdzenie uzyskuje się przez wykrycie mutacji G380R w genie FGFR3. Niedobór hormonu wzrostu (GHD) manifestuje się proporcjonalną karłowatością, wzrostem poniżej 3 percentyla i opóźnionym dojrzewaniem płciowym, diagnozowanym za pomocą testów stymulacyjnych i oznaczeń IGF-1 oraz IGFBP-3.
achondroplazja, amniocenteza, badanie fizykalne, badanie genetyczne, bezdech senny, biopsja kosmówki, dysplazja spondyloepifizarna, dysplazja szkieletowa, echokardiografia, hipochondroplazja, hipoplazja twarzy, hipotonia, inhibitor aromatazy, insulinopodobny czynnik wzrostu, kariotyp, karłowatość, karłowatość pierwotna, kifoskolioza, makrocefalia, mukopolisacharydoza, niedobór hormonu wzrostu, podwzgórze, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, siatka centylowa, terapia genowa, test stymulacyjny, test tolerancji insuliny, tomografia komputerowa, vosoritide, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu, wiek kostny, zaburzenie wzrostu, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – Etiologia i przyczyny
Zaburzenia wzrostu, definiowane jako wzrost dorosłej osoby poniżej 147 cm, dzielą się na proporcjonalny niski wzrost (PSS) oraz nieproporcjonalny niski wzrost (DSS). Najczęstszą przyczyną karłowatości jest achondroplazja, stanowiąca około 70% przypadków, spowodowana mutacją w genie FGFR3, prowadzącą do nadaktywności białka FGFR3 i zaburzeń kostnienia. Achondroplazja dziedziczy się autosomalnie dominująco, z 50% ryzykiem przekazania genu potomkom, a homozygotyczna forma jest śmiertelna. Inne genetyczne przyczyny to m.in. dysplazja spondyloepifizarna, hipochondroplazja, dysplazja diastrophiczna, pseudoachondroplazja oraz osteogenesis imperfecta. Proporcjonalny niski wzrost może wynikać z zespołów genetycznych, takich jak zespół Turnera, Noonana, Pradera-Williego, Downa, Russella-Silvera, Aarskoga oraz niedoboru genu SHOX.
achondroplazja, celiakia, czynnik wzrostu fibroblastów, dysplazja spondyloepifizarna, gen FGFR3, hipochondroplazja, insulinopodobny czynnik wzrostu, karłowatość, karłowatość pierwotna, karłowatość przysadkowa, konstytucjonalne opóźnienie wzrostu, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, niedobór genu SHOX, niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, nieproporcjonalny niski wzrost, osteogenesis imperfecta, przewlekła choroba nerek, pseudoachondroplazja, wada wrodzona serca, zaburzenie wzrostu, zapalna choroba jelit, zespół Aarskoga, zespół Cushinga, zespół Downa, zespół Noonana, zespół Pradera-Williego, zespół Russella-Silvera, zespół Turnera