konstytucjonalne opóźnienie wzrostu
Konstytucjonalne opóźnienie wzrostu (ang. constitutional growth delay, CGD) to wariant prawidłowego rozwoju charakteryzujący się wolniejszym tempem wzrastania i dojrzewania, ale z zachowaniem potencjału do osiągnięcia prawidłowego wzrostu końcowego. Najczęściej obserwuje się je u chłopców i często ma charakter rodzinny.
U pacjentów z konstytucjonalnym opóźnieniem wzrostu obserwuje się opóźnienie wieku szkieletowego (kostnego) w stosunku do wieku metrykalnego oraz późniejsze występowanie skoku pokwitaniowego. Dzieci te zwykle mają prawidłową masę i długość ciała przy urodzeniu, ale tempo wzrastania zwalnia w pierwszych 3 latach życia, a następnie utrzymuje się na niższych centylach.
Diagnostyka różnicowa konstytucjonalnego opóźnienia wzrostu obejmuje wykluczenie innych przyczyn niskorosłości, takich jak niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, zespoły genetyczne czy choroby przewlekłe. Kluczowe znaczenie ma ocena wieku kostnego, który jest zwykle opóźniony o 2-3 lata w stosunku do wieku metrykalnego.
Leczenie konstytucjonalnego opóźnienia wzrostu zwykle nie jest konieczne, ponieważ ostateczny wzrost mieści się w granicach prawidłowych. W wybranych przypadkach, szczególnie gdy niskorosłość wpływa negatywnie na psychospołeczne funkcjonowanie dziecka, można rozważyć krótkotrwałą terapię hormonalną (małe dawki testosteronu u chłopców lub estrogenów u dziewcząt) w celu przyspieszenia skoku pokwitaniowego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wczesna lub opóźniona dojrzewanie – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Dojrzewanie płciowe, rozpoczynające się zwykle między 8-13 rokiem życia u dziewcząt i 9-14 rokiem życia u chłopców, może ulec zaburzeniu w postaci przedwczesnego (cechy płciowe przed 8 r.ż. u dziewcząt i 9 r.ż. u chłopców) lub opóźnionego dojrzewania (brak cech płciowych do 13 r.ż. u dziewcząt i 14 r.ż. u chłopców). Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym z oceną według skali Tannera, oznaczeniu hormonów płciowych (testosteron, estradiol), gonadotropin (FSH, LH), prolaktyny, funkcji tarczycy (TSH, FT4), ocenie wieku kostnego (rentgen lewej dłoni i nadgarstka) oraz badaniach obrazowych (USG, MRI). Przedwczesne dojrzewanie dzieli się na centralne (aktywacja osi podwzgórze-przysadka-gonady, często idiopatyczne lub związane z patologią OUN) i obwodowe (nadprodukcja hormonów płciowych przez gonady/nadnercza lub ekspozycja zewnętrzna). Opóźnione dojrzewanie najczęściej wynika z konstytucjonalnego opóźnienia wzrostu i dojrzewania (60-70% przypadków) lub hipogonadyzmu hipogonadotropowego/hipergonadotropowego, związanego z chorobami przewlekłymi, zaburzeniami genetycznymi (zespół Turnera, Klinefeltera) lub uszkodzeniem gonad.
agonista GnRH, analog GnRH, centralne przedwczesne dojrzewanie, dojrzewanie płciowe, endokrynolog dziecięcy, funkcja tarczycy, gęstość mineralna kości, glikokortykoidy, gonadotropiny, hipogonadyzm hipergonadotropowy, hipogonadyzm hipogonadotropowy, hormony płciowe, konstytucjonalne opóźnienie wzrostu, obwodowe przedwczesne dojrzewanie, octan leuproreliny, opóźnione dojrzewanie, oś podwzgórze-przysadka-gonady, osteoporoza, prolaktyna, przedwczesne dojrzewanie, skala Tannera, tryptorelina, wiek kostny, wrodzony przerost nadnerczy, wtórne cechy płciowe, zespół Kallmanna, zespół Klinefeltera, zespół McCune’a-Albrighta, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Karłowatość – Etiologia i przyczyny
Karłowatość definiuje się jako wzrost dorosłego poniżej 147 cm, wynikający z licznych przyczyn genetycznych i medycznych. Najczęstszą etiologią są dysplazje szkieletowe, zwłaszcza achondroplazja, stanowiąca około 70% przypadków, spowodowana mutacją w genie FGFR3 na chromosomie 4. Dziedziczenie achondroplazji jest autosomalne dominujące, z 80% przypadków wynikających z mutacji de novo, szczególnie u ojców powyżej 50 roku życia (ryzyko 1:1875 vs. 1:15000 w populacji ogólnej). Inne dysplazje szkieletowe oraz zaburzenia hormonalne, takie jak niedobór hormonu wzrostu (GHD) czy karłowatość przysadkowa, prowadzą do proporcjonalnej lub nieproporcjonalnej niskorosłości. Ponadto, zespoły genetyczne (np. zespół Turnera, Downa, Noonana) oraz czynniki środowiskowe, w tym niedożywienie i przewlekłe choroby, również przyczyniają się do zahamowania wzrostu.
achondroplazja, choroba trzewna, choroba zapalna jelit, dysplazja diastroficzna, dysplazja szkieletowa, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, gen DNMT3A, gen FGFR3, guz przysadki mózgowej, hipochondroplazja, hipogonadyzm hipogonadotropowy, karłowatość, karłowatość nieproporcjonalna, karłowatość pierwotna, karłowatość proporcjonalna, karłowatość przysadkowa, konstytucjonalne opóźnienie wzrostu, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, niedobór genu SHOX, niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, niewrażliwość na hormon wzrostu, oś GH-IGF-1, przewlekła choroba nerek, pseudoachondroplazja, receptor czynnika wzrostu fibroblastów, zespół Cushinga, zespół Downa, zespół Noonana, zespół Russella-Silvera, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – Etiologia i przyczyny
Zaburzenia wzrostu, definiowane jako wzrost dorosłej osoby poniżej 147 cm, dzielą się na proporcjonalny niski wzrost (PSS) oraz nieproporcjonalny niski wzrost (DSS). Najczęstszą przyczyną karłowatości jest achondroplazja, stanowiąca około 70% przypadków, spowodowana mutacją w genie FGFR3, prowadzącą do nadaktywności białka FGFR3 i zaburzeń kostnienia. Achondroplazja dziedziczy się autosomalnie dominująco, z 50% ryzykiem przekazania genu potomkom, a homozygotyczna forma jest śmiertelna. Inne genetyczne przyczyny to m.in. dysplazja spondyloepifizarna, hipochondroplazja, dysplazja diastrophiczna, pseudoachondroplazja oraz osteogenesis imperfecta. Proporcjonalny niski wzrost może wynikać z zespołów genetycznych, takich jak zespół Turnera, Noonana, Pradera-Williego, Downa, Russella-Silvera, Aarskoga oraz niedoboru genu SHOX.
achondroplazja, celiakia, czynnik wzrostu fibroblastów, dysplazja spondyloepifizarna, gen FGFR3, hipochondroplazja, insulinopodobny czynnik wzrostu, karłowatość, karłowatość pierwotna, karłowatość przysadkowa, konstytucjonalne opóźnienie wzrostu, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, niedobór genu SHOX, niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, nieproporcjonalny niski wzrost, osteogenesis imperfecta, przewlekła choroba nerek, pseudoachondroplazja, wada wrodzona serca, zaburzenie wzrostu, zapalna choroba jelit, zespół Aarskoga, zespół Cushinga, zespół Downa, zespół Noonana, zespół Pradera-Williego, zespół Russella-Silvera, zespół Turnera