afibrynogenemia

Afibrynogenemia to rzadka choroba hematologiczna charakteryzująca się całkowitym brakiem lub skrajnie niskim stężeniem fibrynogenu (czynnika I) we krwi. Jest to wrodzone zaburzenie krzepnięcia krwi, dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, wynikające z mutacji genu FGA, FGB lub FGG.

Pacjenci z afibrynogenemią cierpią na ciężkie zaburzenia krzepnięcia, co objawia się przedłużonymi krwawieniami po urazach, samoistnym krwawieniem z dziąseł, nosa czy do stawów. U kobiet może wystąpić obfite krwawienie miesiączkowe. Poważnym powikłaniem jest krwawienie śródczaszkowe, które może zagrażać życiu. Charakterystyczne jest również przedłużone krwawienie z kikuta pępowinowego u noworodków.

Diagnostyka afibrynogenemii opiera się na badaniach koagulologicznych, które wykazują znacząco wydłużony czas protrombinowy (PT), czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT) oraz czas trombinowy (TT). Potwierdzeniem rozpoznania jest oznaczenie stężenia fibrynogenu metodą funkcjonalną lub immunologiczną.

Leczenie polega głównie na substytucji fibrynogenu, podawanego w postaci koncentratu fibrynogenu lub krioprecypitatu. Terapia jest stosowana doraźnie w przypadku krwawień lub profilaktycznie przed zabiegami operacyjnymi. U pacjentek ciężarnych może być konieczne prowadzenie regularnej substytucji fibrynogenu podczas ciąży i porodu.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl