niedobór fibrynogenu

Niedobór fibrynogenu (afibryno­genemia lub hipofibryno­genemia) to rzadkie zaburzenie krzepnięcia krwi charaktery­zujące się obniżonym poziomem lub całkowitym brakiem fibrynogenu (czynnika I) w osoczu. Fibrynogen jest białkiem produkowanym przez wątrobę, kluczowym dla procesu krzepnięcia krwi, gdyż przekształca się w fibrynę, tworząc skrzep.

Wyróżniamy dwie główne postaci tego schorzenia: wrodzoną (genetycznie uwarunkowaną) oraz nabytą (wtórną do innych chorób). Wrodzona afibryno­genemia jest dziedziczona autosomalnie recesywnie i wynika z mutacji w genach FGA, FGB lub FGG. Nabyte niedobory fibrynogenu mogą być konsekwencją ciężkich chorób wątroby, rozsianego wykrzepiania wewnątrznaczy­niowego (DIC), ciężkich krwotoków lub stosowania niektórych leków.

Objawy kliniczne niedoboru fibrynogenu obejmują skłonność do krwawień o różnym nasileniu – od łagodnych (wybroczyny, krwawienia z nosa) po ciężkie (krwawienia do stawów, mięśni, przewodu pokarmowego czy ośrodkowego układu nerwowego). U kobiet często występują obfite krwawienia miesiączkowe oraz krwotoki poporodowe. Charakterystyczne dla tej choroby jest również wydłużone gojenie ran i krwawienia po zabiegach chirurgicznych.

Diagnostyka opiera się na badaniach laboratoryjnych oceniających parametry układu krzepnięcia, szczególnie poziom fibrynogenu w osoczu oraz badaniach funkcjonalnych, takich jak czas protrombinowy (PT) i czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT). W przypadkach wrodzonych wskazane jest badanie genetyczne dla potwierdzenia rozpoznania.

Leczenie niedoboru fibrynogenu polega na suplementacji tego białka, najczęściej poprzez podawanie koncentratu fibrynogenu lub krioprecypitatu. W przypadkach nabytych kluczowe jest leczenie choroby podstawowej. Profilaktyka krwawień jest szczególnie ważna przed planowanymi zabiegami operacyjnymi oraz w trakcie ciąży i porodu u kobiet z tą chorobą.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl