galaktoza

Galaktoza to monosacharyd (cukier prosty) należący do grupy heksoz, który jest epimerem glukozy różniącym się od niej tylko konfiguracją przy czwartym atomie węgla. Stanowi istotny składnik disacharydu laktozy (cukru mlecznego), a także występuje w glikolipidach, glikoproteinach i proteoglikanach.

W organizmie galaktoza jest metabolizowana głównie w wątrobie, gdzie zostaje przekształcona w glukozę poprzez szlak Leloira. Proces ten wymaga udziału kilku enzymów, w tym galaktokinazy, galaktozo-1-fosforydylotransferazy (GALT) oraz UDP-galaktozo-4-epimerazy. Defekty genetyczne w tych enzymach prowadzą do zaburzeń metabolizmu galaktozy, z których najpoważniejszą jest galaktozemia klasyczna.

Galaktozemia to choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, charakteryzująca się niezdolnością do metabolizowania galaktozy, co prowadzi do jej gromadzenia się w organizmie. Nieleczona może powodować poważne powikłania, w tym uszkodzenie wątroby, zaćmę, opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną. Leczenie polega na stosowaniu diety eliminacyjnej z wyłączeniem produktów zawierających galaktozę i laktozę.

W diagnostyce laboratoryjnej oznaczanie galaktozy we krwi i moczu oraz aktywności enzymów szlaku Leloira wykorzystuje się w badaniach przesiewowych noworodków oraz w diagnostyce galaktozemii. Ponadto, galaktoza pełni kluczową rolę w badaniach nad funkcją wątroby, gdzie test tolerancji galaktozy może być stosowany do oceny rezerwy metabolicznej tego narządu.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl