fruktozemia

Fruktozemia to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się podwyższonym stężeniem fruktozy we krwi. Stan ten może być wynikiem wrodzonej nietolerancji fruktozy (dziedzicznej fruktozoemii) spowodowanej mutacjami genetycznymi w genach kodujących enzymy uczestniczące w metabolizmie fruktozy, najczęściej aldolazę B, fruktokinazę lub transportery fruktozy.

Dziedziczna fruktozemia objawia się po wprowadzeniu do diety niemowlęcia produktów zawierających fruktozę lub sacharozę. Charakterystyczne objawy to wymioty, biegunka, brak przyrostu masy ciała, powiększenie wątroby, hipoglikemia, kwasica metaboliczna i zaburzenia krzepnięcia. Nieleczona może prowadzić do uszkodzenia wątroby, nerek oraz opóźnienia rozwoju.

Leczenie fruktozoemii polega przede wszystkim na ścisłym przestrzeganiu diety eliminacyjnej – wykluczeniu z jadłospisu fruktozy, sacharozy i sorbitolu. Pacjenci powinni unikać owoców, miodu, niektórych warzyw oraz produktów, w których fruktoza jest używana jako substancja słodząca. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniej diety pozwala na normalne funkcjonowanie i zapobiega powikłaniom.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl