wada rozwojowa układu sercowo-naczyniowego

Wada rozwojowa układu sercowo-naczyniowego to nieprawidłowość strukturalna serca lub dużych naczyń krwionośnych, która jest obecna od urodzenia. Powstaje w okresie życia płodowego, najczęściej między 3. a 8. tygodniem ciąży, kiedy formują się kluczowe struktury serca i naczyń. Wady te występują u około 0,8-1% żywo urodzonych dzieci i stanowią najczęstszą grupę wad wrodzonych.

Etiologia wad wrodzonych serca jest złożona i często wieloczynnikowa. Około 85% przypadków ma podłoże wielogenowe lub wynika z interakcji czynników genetycznych i środowiskowych. Pozostałe 15% jest związane z aberracjami chromosomowymi (np. zespół Downa, zespół Turnera), mutacjami pojedynczych genów lub działaniem teratogenów (alkohol, niektóre leki, infekcje wewnątrzmaciczne).

Wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego dzieli się na wady sinicze (z sinicą centralną) i niesinicze. Można je również klasyfikować według mechanizmu hemodynamicznego na wady z przeciekiem lewo-prawym (np. ubytek przegrody międzykomorowej, przetrwały przewód tętniczy), z przeciekiem prawo-lewym (np. tetralogia Fallota), z utrudnieniem odpływu z komór (np. zwężenie zastawki aortalnej, zwężenie zastawki płucnej) oraz wady złożone.

Objawy kliniczne zależą od typu i nasilenia wady oraz wieku pacjenta. Mogą obejmować sinicę, niewydolność serca, zaburzenia rytmu serca, upośledzenie tolerancji wysiłku, nieprawidłowe szmery serca, opóźnienie rozwoju fizycznego i psychoruchowego. Diagnoza opiera się na badaniu echokardiograficznym, które często uzupełnia się o badania obrazowe (rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa), cewnikowanie serca oraz badania genetyczne.

Leczenie wad wrodzonych serca może być zachowawcze, interwencyjne (zabiegi kardiologii interwencyjnej) lub operacyjne. Dzięki postępom w diagnostyce prenatalnej, kardiochirurgii dziecięcej i opiece okołooperacyjnej rokowanie w większości wad znacząco się poprawiło. Wielu pacjentów wymaga jednak wielospecjalistycznej opieki przez całe życie, ze względu na możliwe odległe powikłania i rezydualną patologię.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl