neoantygen
Neoantygenem nazywamy białko, które powstaje w wyniku mutacji genomowych w komórkach nowotworowych i może zostać rozpoznane przez układ odpornościowy pacjenta jako obce. Neoanytygeny są unikalne dla komórek nowotworowych i nie występują w zdrowych tkankach, co czyni je idealnymi celami dla immunoterapii.
Neoanytygeny powstają w wyniku mutacji punktowych, insercji, delecji lub rearanżacji genomu, które prowadzą do powstania zmienionych sekwencji aminokwasowych. Zmienione białka prezentowane są na powierzchni komórek nowotworowych w kompleksie z cząsteczkami MHC (główny układ zgodności tkankowej), gdzie mogą zostać rozpoznane przez limfocyty T.
Identyfikacja neoantygenów specyficznych dla guza pacjenta stanowi podstawę dla spersonalizowanych terapii przeciwnowotworowych, takich jak szczepionki przeciwnowotworowe czy terapie adoptywne limfocytami T. Nowoczesne techniki sekwencjonowania nowej generacji (NGS) oraz zaawansowane algorytmy bioinformatyczne umożliwiają przewidywanie potencjalnych neoantygenów na podstawie analizy mutacji w genomie guza.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół lyncha – Zapobieganie i profilaktyka
Zespół Lyncha stanowi najczęstszą dziedziczną predyspozycję do rozwoju nowotworów, zwłaszcza raka jelita grubego i endometrium, z ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego sięgającym 70-80% w ciągu życia, zależnie od mutacji genetycznej. Kluczową rolę w profilaktyce odgrywają regularne badania przesiewowe, w tym kolonoskopia rozpoczynająca się w wieku 20-25 lat lub 2-5 lat przed najwcześniejszym przypadkiem w rodzinie, wykonywana co 1-2 lata do 40. roku życia, a następnie corocznie. U kobiet zalecane są coroczne USG przezpochwowe oraz biopsje endometrium co 1-2 lata od 30-35 roku życia, a także monitorowanie markerów CA-125. Chemoprewencja oparta na aspirynie w dawce 600 mg/dziennie przez minimum 2 lata wykazała redukcję ryzyka raka jelita grubego o 40-50%, z efektem utrzymującym się ponad 10 lat po zakończeniu terapii. Obecne zalecenia sugerują dawki 150 mg/dzień dla osób z prawidłową masą ciała oraz 300 mg/dzień dla BMI >30, jednak decyzja o terapii powinna być indywidualizowana ze względu na potencjalne działania niepożądane. Alternatywne środki chemoprewencyjne, takie jak naproksen, skrobia oporna czy antykoncepcja hormonalna, również wykazują obiecujące efekty w zmniejszaniu ryzyka nowotworów związanych z zespołem Lyncha.
aktywność fizyczna, antykoncepcja hormonalna, aspiryna, badanie genetyczne, badanie przesiewowe, biopsja endometrium, chemoprewencja, histerektomia, hormonalna terapia zastępcza, immunoprofilaktyka, kolonoskopia, melatonina, mutacja genetyczna, naproksen, neoantygen, niestabilność mikrosatelitarna, obustronna salpingo-ooforektomia, profilaktyczna histerektomia, profilaktyczna kolektomia, rak błony śluzowej macicy, rak endometrium, rak jajnika, rak jelita grubego, szczepionka profilaktyczna, USG przezpochwowe, witamina D, zespół Lyncha - Leksykon chorób i schorzeń
Alergia słoneczna – Patofizjologia i mechanizm
Alergia słoneczna (fotodermatoza) obejmuje różnorodne zaburzenia skórne związane z nieprawidłową odpowiedzią immunologiczną na promieniowanie UV i światło widzialne, w tym najczęściej występującą wielopostaciową osutkę świetlną (PMLE) oraz pokrzywkę słoneczną (Solar Urticaria, SU). Patogeneza SU opiera się na mechanizmie nadwrażliwości typu I zależnym od IgE, gdzie promieniowanie UV aktywuje chromofory w surowicy lub skórze, tworząc fotoalergen wywołujący degranulację komórek tucznych i uwolnienie histaminy. Reakcje mogą obejmować szeroki zakres długości fal (290-800 nm), a mechanizm „podwójnego spektrum działania” wskazuje na modulację odpowiedzi immunologicznej przez różne długości fal UV. PMLE natomiast jest opóźnioną reakcją nadwrażliwości typu IV, charakteryzującą się produkcją neoantygentów, dysregulacją mikrobiomu skóry oraz zmniejszoną ekspresją cytokin immunosupresyjnych (TNF-α, IL-4, IL-10) i wzrostem IL-1 (w tym IL-36 gamma). W patogenezie PMLE istotne jest również upośledzenie usuwania keratynocytów apoptotycznych oraz rola mikrobiomu skóry, który poprzez peptydy przeciwdrobnoustrojowe (AMP) może inicjować i podtrzymywać stan zapalny.
alergia słoneczna, apoptoza komórkowa, czynnik martwicy nowotworu, degranulacja komórek tucznych, fotodermatoza, fotouczulacz, furanokumaryna, hartowanie skóry, immunosupresja, interleukina-10, interleukina-4, komórka Langerhansa, komórka tuczna, limfocyt T, mediator zapalny, mikrobiom skóry, nadwrażliwość typu I, neoantygen, peptyd przeciwdrobnoustrojowy, pokrzywka słoneczna, promieniowanie ultrafioletowe, promieniowanie UV, przeciwciało IgE, reakcja fotoalergiczna, tolerancja immunologiczna, wielopostaciowa osutka świetlna