gorączka śródziemnomorska
Gorączka śródziemnomorska, znana również jako rodzinna gorączka śródziemnomorska (FMF – Familial Mediterranean Fever), to genetycznie uwarunkowana choroba autoimmunologiczna, występująca głównie u osób pochodzenia śródziemnomorskiego, szczególnie wśród Żydów sefardyjskich, Ormian, Turków i Arabów.
Choroba charakteryzuje się nawracającymi epizodami gorączki, którym towarzyszą bóle brzucha, bóle w klatce piersiowej, bóle stawów oraz wysypka. Ataki trwają zwykle 1-3 dni i ustępują samoistnie. Między epizodami pacjenci zazwyczaj nie wykazują objawów choroby.
Gorączka śródziemnomorska jest spowodowana mutacjami w genie MEFV, który koduje białko o nazwie pyryna (lub marenostrina), odpowiedzialne za regulację procesów zapalnych. Nieprawidłowe funkcjonowanie tego białka prowadzi do niekontrolowanych reakcji zapalnych w organizmie.
Najpoważniejszym powikłaniem nieleczonej gorączki śródziemnomorskiej jest amyloidoza, prowadząca do niewydolności nerek. Podstawowym lekiem stosowanym w terapii jest kolchicyna, która zapobiega atakom choroby i rozwojowi amyloidozy. W przypadkach opornych na kolchicynę stosuje się inhibitory interleukiny-1.
Diagnostyka opiera się na objawach klinicznych, wywiadzie rodzinnym oraz badaniach genetycznych potwierdzających obecność mutacji w genie MEFV. Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia znacząco poprawia rokowanie i jakość życia pacjentów.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Febris mediterranea familiaris – Diagnostyka i diagnoza
Febris mediterranea familiaris (FMF) to autosomalnie recesywna choroba autozapalna, charakteryzująca się nawracającymi epizodami gorączki i zapalenia otrzewnej, opłucnej oraz stawów, występująca głównie w populacjach śródziemnomorskich. Diagnostyka opiera się na kryteriach klinicznych Tel-Hashomer, które cechują się czułością >95% i specyficznością >97%, wymagających obecności 2 kryteriów głównych lub 1 głównego i 2 mniejszych. W trakcie ataku obserwuje się leukocytozę z neutrofilią, podwyższone CRP, OB, fibrynogen oraz białko amyloidu A (SAA), które normalizują się po ustąpieniu objawów. Diagnostyka genetyczna obejmuje analizę 14 wariantów genu MEFV, w tym 9 patogennych (np. M694V, M680I) i 5 o niepewnym znaczeniu (np. E148Q). Homozygotyczność lub heterozygotyczność złożona potwierdza rozpoznanie, jednak 10-20% pacjentów spełniających kryteria kliniczne nie wykazuje mutacji, co wskazuje na rolę czynników epigenetycznych i środowiskowych. Wariant E148Q nie jest jednoznacznym markerem FMF. Czułość testów genetycznych różni się etnicznie: 70% w populacjach arabskich, do 95% w żydowskich północnoafrykańskich.
amyloidoza, badanie prenatalne, białe krwinki, białko amyloidu A, białko C-reaktywne, biopsja nerki, choroba autoimmunologiczna, czynnik epigenetyczny, dziedziczenie autosomalne recesywne, gorączka śródziemnomorska, kryteria Tel Hashomer, leukocytoza, mutacja genu MEFV, odczyn Biernackiego, poradnictwo genetyczne, rumień, sekwencjonowanie eksonu, wysięk opłucnowy, zapalenie opłucnej, zapalenie otrzewnej, zapalenie stawów - Leksykon chorób i schorzeń
Bruceloza – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Bruceloza to zoonoza wywoływana przez bakterie z rodzaju Brucella, przenoszona na człowieka głównie przez kontakt z zakażonymi zwierzętami lub spożycie niepasteryzowanych produktów mlecznych. Choroba manifestuje się objawami grypopodobnymi, takimi jak gorączka, osłabienie, utrata masy ciała, a jej przebieg może być ostry, podostry lub przewlekły, z powikłaniami w postaci zapalenia stawów, wsierdzia, powiększenia wątroby i śledziony. Diagnostyka opiera się na badaniach serologicznych i mikrobiologicznych, w tym posiewach krwi lub szpiku kostnego. Leczenie wymaga stosowania kombinacji antybiotyków przez co najmniej 6-8 tygodni, najczęściej doksycykliny (100 mg 2x/dzień przez 45 dni) z streptomycyną (1 g/dzień przez 15 dni) lub rifampicyną. W przypadku szczepu B. abortus RB51 rifampicyna jest nieskuteczna i zaleca się stosowanie trimetoprimu-sulfametoksazolu (TMP-SMZ). U kobiet w ciąży i dzieci poniżej 8 lat terapia jest ograniczona i wymaga indywidualnego podejścia.
aminoglikozyd, antybiotykoterapia, badanie krwi, choroba odzwierzęca, ciprofloksacyna, co-trimoksazol, doksycyklina, gentamycyna, gorączka falująca, gorączka śródziemnomorska, nawrót brucelozy, niepasteryzowane produkty mleczne, objawy grypopodobne, ofloksacyna, powiększenie wątroby, przewlekła bruceloza, przewlekłe zmęczenie, rifampicyna, streptomycyna, szpik kostny, tetracyklina, trimetoprim-sulfametoksazol, zakażenie wewnątrzmaciczne, zapalenie stawów, zapalenie wsierdzia, zoonoza - Leksykon chorób i schorzeń
Febris mediterranea familiaris – Zapobieganie i profilaktyka
Febris mediterranea familiaris (FMF) to najczęstsza monogenowa choroba autozapalna, charakteryzująca się nawracającymi atakami gorączki oraz zapaleniem błon surowiczych, stawów i skóry. Podstawą leczenia jest profilaktyczna kolchicyna, której dawki początkowe według EULAR wynoszą: 0,5 mg/dobę dla dzieci <5 lat, 0,5-1,0 mg/dobę dla dzieci 5-10 lat oraz 1,0-1,5 mg/dobę dla dzieci >10 lat i dorosłych, z możliwością zwiększenia dawki o 0,5 mg/dobę w przypadku utrzymujących się objawów. Długotrwałe stosowanie kolchicyny jest skuteczne i bezpieczne, prowadząc do całkowitej remisji ataków u 64% dzieci i częściowej u 31%, a także zapobiega rozwojowi amyloidozy AA. Monitorowanie pacjentów powinno odbywać się co 6 miesięcy przez minimum 36 miesięcy, ze szczególnym uwzględnieniem enzymów wątrobowych i funkcji nerek, aby uniknąć toksyczności leku, zwłaszcza u pacjentów z niewydolnością nerek lub wątroby. Przerwanie terapii kolchicyną zwiększa ryzyko nawrotów i rozwoju amyloidozy.
amyloidoza AA, amyloidoza wtórna, choroba autozapalna, czynnik wyzwalający, enzym wątrobowy, filtracja kłębuszkowa, gorączka śródziemnomorska, Helicobacter pylori, inhibitor TNF-alfa, leczenie biologiczne, lek modyfikujący przebieg choroby, miopatia, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, nadkrzepliwość, nieprzestrzeganie zaleceń, niewydolność nerek, niewydolność wątroby, powikłanie, profilaktyka przeciwzakrzepowa, przewlekłe zapalenie stawów, stan zapalny, trombofilia, zapalenie błon surowiczych, zapalenie stawów krzyżowo-biodrowych - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Klacid 125 mg/5 ml
Klacid (klarytromycyna) w postaci granulatu do sporządzania zawiesiny doustnej o mocy 125 mg/5 ml jest antybiotykiem makrolidowym, którego stosowanie jest przeciwwskazane u pacjentów z nadwrażliwością na makrolidy lub składniki preparatu, w tym sacharozę (2,75 g/5 ml). Lek jest niewskazany u osób z wydłużeniem odstępu QT (wrodzonym lub nabytym), zaburzeniami elektrolitowymi (hipokaliemia, hipomagnezemia), ciężką niewydolnością wątroby z niewydolnością nerek oraz u pacjentów przyjmujących leki wydłużające QT, takie jak astemizol, cyzapryd, domperydon, pimozyd i terfenadyna. Ponadto, klarytromycyna nie powinna być stosowana jednocześnie z alkaloidami sporyszu (ergotamina, dihydroergotamina), doustnym midazolamem, lomitapidem, inhibitorami reduktazy HMG-CoA (lowastatyna, symwastatyna), kolchicyną oraz lekami takimi jak tikagrelor, iwabradyna i ranolazyna ze względu na ryzyko poważnych interakcji i działań niepożądanych, w tym zaburzeń rytmu serca i rabdomiolizy.
alkaloidy sporyszu, antybiotyk makrolidowy, astemizol, ciężka niewydolność wątroby, cyzapryd, dihydroergotamina, dna moczanowa, domperydon, ergotamina, gorączka śródziemnomorska, hipercholesterolemia rodzinna, hipokaliemia, hipomagnezemia, inhibitor CYP3A4, inhibitory reduktazy HMG-CoA, iwabradyna, klarytromycyna, kolchicyna, lomitapid, midazolam doustny, migotanie komór, miopatia, nadwrażliwość na makrolidy, niewydolność nerek, pimozyd, rabdomioliza, ranolazyna, tachykardia komorowa, terfenadyna, tikagrelor, torsade de pointes, wydłużenie odstępu QT, zaburzenia elektrolitowe, zaburzenia rytmu serca, zatrucie sporyszem - Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Zapobieganie i profilaktyka
Amyloidoza, zwłaszcza w formach pierwotnych takich jak AL amyloidoza, jest chorobą trudną do zapobiegania. W przypadku amyloidozy wtórnej (AA) kluczowe jest kontrolowanie chorób zapalnych, takich jak RZS, MIZS, ZZSK, IBD czy przewlekłe infekcje, co może zmniejszyć ryzyko odkładania się białka SAA. Profilaktyka obejmuje stosowanie kolchicyny u pacjentów z gorączką śródziemnomorską (FMF) z mutacjami MEFV (M694V, M680I) oraz terapię tocilizumabem, która może nie tylko hamować progresję amyloidozy AA, ale także prowadzić do usunięcia złogów amyloidu. W amyloidozie transtyretynowej (ATTR), zwłaszcza dziedzicznej (ATTRv), profilaktyka opiera się na wczesnym wykrywaniu nosicieli mutacji genu TTR i wdrażaniu terapii modyfikujących przebieg choroby, takich jak acoramidis (badanie ACT-EARLY) oraz innowacyjne terapie genowe oparte na technologii CRISPR, które obiecują redukcję poziomu transtyretyny i spowolnienie progresji kardiomiopatii ATTR-CM i polineuropatii ATTR-PN. Poradnictwo genetyczne i programy takie jak Alnylam Act® umożliwiają identyfikację nosicieli i wczesne interwencje terapeutyczne.
acoramidis, amyloidoza, amyloidoza AL, amyloidoza ATTRv, amyloidoza dziedziczna, amyloidoza sercowa, amyloidoza transtyretynowa, arginina, choroba autozapalna, dieta niskosodowa, edycja genów, gorączka śródziemnomorska, hiperglikemia poposiłkowa, kolchicyna, lek moczopędny, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, nieswoiste zapalenie jelit, przeszczep wątroby, reumatoidalne zapalenie stawów, technologia CRISPR, tocilizumab, włókno amyloidowe, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, złóg amyloidu - Leksykon chorób i schorzeń
Febris mediterranea familiaris – Epidemiologia
Febris mediterranea familiaris (FMF) to monogenowa choroba autozapalna związana z mutacjami w genie MEFV, charakteryzująca się nawracającymi epizodami gorączki i zapalenia błon surowiczych. FMF występuje głównie w populacjach basenu Morza Śródziemnego, z najwyższą częstością w Turcji (1:1000, w regionie centralnej Anatolii 1:395), Armenii (1:500) oraz wśród Żydów nie-Aszkenazyjskich (1:500-1:1000). Choroba ujawnia się najczęściej przed 20. rokiem życia (80-95%), z przewagą mężczyzn (stosunek 1,5-2:1). Diagnostyka opiera się na kryteriach klinicznych (Tel Hashomer, Livneh, tureckie kryteria pediatryczne) oraz badaniach genetycznych, które wykrywają mutacje w eksonach 2, 3, 5 i 10 genu MEFV, z pięcioma najczęstszymi mutacjami (p.M680I, p.M694V, p.M694I, p.V726A, p.E148Q) odpowiadającymi za 85% przypadków. FMF jest dziedziczona głównie autosomalnie recesywnie, choć obserwuje się także heterozygotyczne manifestacje i rzadkie przypadki dziedziczenia dominującego.
amyloidoza AA, amyloidoza wtórna, badania genetyczne, badanie fizykalne, białkomocz, ból brzucha, choroba autosomalna recesywna, choroba autozapalna, choroba kłębuszków nerkowych, dziedziczenie autosomalne dominujące, gen MEFV, gorączka śródziemnomorska, kolchicyna, kryteria diagnostyczne, kryteria klasyfikacyjne, kryteria Tel Hashomer, markery zapalne, mutacja heterozygotyczna, nawracająca gorączka, nefropatia IgA, objawy kliniczne, patogenność, pochodzenie etniczne, śródmiąższowe zapalenie nerek, wariant genetyczny, wariant MEFV, wywiad rodzinny, zapalenie, zapalenie błon surowiczych