trombofilia

Trombofilia to grupa zaburzeń, które zwiększają skłonność organizmu do tworzenia zakrzepów krwi. Stan ten może być wrodzony (uwarunkowany genetycznie) lub nabyty. Do najczęstszych wrodzonych trombofilii należą mutacja czynnika V Leiden, mutacja genu protrombiny G20210A, niedobór białka C, białka S i antytrombiny III.

Trombofilie nabyte obejmują zespół antyfosfolipidowy, hiperhomocysteinemię oraz stany związane z chorobami przewlekłymi jak nowotwory czy choroby zapalne. Pacjenci z trombofilią mają podwyższone ryzyko zakrzepicy żył głębokich (ZŻG), zatorowości płucnej, a w niektórych przypadkach powikłań położniczych, takich jak poronienia nawracające czy stan przedrzucawkowy.

Diagnostyka trombofilii obejmuje badania genetyczne, badania koagulologiczne oraz oznaczanie stężenia specyficznych białek. Leczenie zależy od typu trombofilii i historii epizodów zakrzepowych pacjenta. Najczęściej stosuje się leki przeciwkrzepliwe (heparyna, antagoniści witaminy K, NOAC), a profilaktyka jest szczególnie istotna w sytuacjach zwiększonego ryzyka zakrzepowego, jak operacje, długotrwałe unieruchomienie czy ciąża.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl