zaburzenie syntezy hemu
Zaburzenia syntezy hemu stanowią grupę chorób metabolicznych, charakteryzujących się nieprawidłowościami w szlaku biosyntezy hemu. Hem jest kluczowym składnikiem hemoglobiny, mioglobiny oraz cytochromów, odgrywających istotną rolę w transporcie tlenu i procesach oksydoredukcyjnych w organizmie.
Do głównych zaburzeń syntezy hemu należą porfirie – grupa chorób dziedzicznych lub nabytych, w których dochodzi do nadmiernego gromadzenia i wydalania porfiryn lub ich prekursorów. Wyróżnia się porfirie wątrobowe (ostra przerywana porfiria, porfiria mieszana, porfiria skórna późna) oraz porfirie erytropoetyczne (wrodzona porfiria erytropoetyczna, protoporfirie erytropoetyczne).
Objawy kliniczne porfirii zależą od typu choroby i obejmują: ostre napady bólu brzucha, objawy neuropsychiatryczne, nadwrażliwość skóry na światło słoneczne prowadzącą do pęcherzy, obrzęków i blizn. Diagnostyka opiera się na badaniach biochemicznych moczu, kału i krwi, w których oznacza się zwiększone stężenie porfiryn i ich prekursorów.
Leczenie zaburzeń syntezy hemu jest ukierunkowane na zapobieganie napadom poprzez unikanie czynników wyzwalających (niektóre leki, alkohol, głodzenie), podawanie heminy w celu zahamowania syntezy porfiryn oraz leczenie objawowe. W niektórych przypadkach stosuje się również flebotomie, suplementację żelaza lub przeszczepienie wątroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przeciwwskazania – Climara-50 50 mcg/24 h (3,8 mg)
System transdermalny Climara-50, uwalniający 50 μg estradiolu na dobę (zawierający 3,8 mg estradiolu), jest bezwzględnie przeciwwskazany u pacjentek z nadwrażliwością na estradiol lub substancje pomocnicze, a także u kobiet z nowotworami estrogenozależnymi, takimi jak rak piersi (aktualny, podejrzewany lub w wywiadzie) oraz rak endometrium. Przeciwwskazania obejmują również niezdiagnozowane krwawienia z dróg rodnych, nieleczoną hiperplazję endometrium, a także stany zwiększające ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych, w tym przebyte lub aktywne zakrzepice żył głębokich, zatorowość płucną, genetyczne lub nabyte trombofilie (np. niedobór białka C, S, antytrombiny) oraz incydenty zakrzepowo-zatorowe w układzie tętniczym. Dodatkowo, preparat jest przeciwwskazany u pacjentek z ostrą chorobą wątroby lub chorobą wątroby w wywiadzie do czasu normalizacji funkcji wątroby oraz u chorych na porfirię, ze względu na ryzyko zaostrzenia choroby.
dusznica bolesna, dysfunkcja wątroby, hiperplazja endometrium, krwawienie z dróg rodnych, nadwrażliwość na estradiol, niedobór antytrombiny, niedobór białka C, niedobór białka S, nowotwór estrogenozależny, nowotwór hormonozależny, ostra choroba wątroby, porfiria, rak endometrium, rak piersi, skłonność do zakrzepów, system transdermalny, terapia hormonalna, trombofilia, zaburzenie syntezy hemu, zaburzenie zakrzepowo-zatorowe, zaburzenie zakrzepowo-zatorowe tętnic, zakrzepica tętnicza, zakrzepica żył głębokich, zakrzepica żylna, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, żółtaczka, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Convival Chrono 500 mg
Convival Chrono (500 mg, tabletki o przedłużonym uwalnianiu) zawierający sodu walproinian jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub składniki pomocnicze, ostrym i przewlekłym zapaleniem wątroby, a także u osób z wywiadem ciężkiego zapalenia wątroby, zwłaszcza polekowego, oraz u pacjentów z rodzinnym występowaniem tego schorzenia. Leku nie należy stosować u chorych z porfirią oraz u pacjentów z zaburzeniami mitochondrialnymi związanymi z mutacjami genu POLG, w tym u dzieci poniżej 2 roku życia z podejrzeniem tych zaburzeń, ze względu na ryzyko ciężkiego, często śmiertelnego uszkodzenia wątroby. Jednoczesne stosowanie z meflochiną jest przeciwwskazane z powodu potencjalnych interakcji lekowych. Warto również uwzględnić, że jedna tabletka zawiera 70 mg sodu, co może być istotne u pacjentów na diecie niskosodowej.
choroba afektywna dwubiegunowa, ciężkie zapalenie wątroby, dieta niskosodowa, interakcja lekowa, meflochina, mutacja genu jądrowego, nadwrażliwość, padaczka, POLG, polimeraza γ, porfiria, Program Zapobiegania Ciąży, sodu walproinian, tabletka o przedłużonym uwalnianiu, uszkodzenie wątroby, wada wrodzona, zaburzenie mitochondrialne, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie syntezy hemu, zapalenie wątroby, zespół Alpersa-Huttenlochera