zespół Alpersa-Huttenlochera

Zespół Alpersa-Huttenlochera (Alpers-Huttenlocher syndrome, AHS) to rzadka, postępująca choroba mitochondrialna o ciężkim przebiegu, występująca głównie u dzieci. Charakteryzuje się postępującą neurodegeneracją mózgu oraz niewydolnością wątroby. W literaturze medycznej znany jest również pod nazwą postępującej poliodystrofii mózgowej dziecięcej.

Patogeneza zespołu związana jest z mutacjami w genie POLG1, kodującym polimerazę gamma DNA, enzym odpowiedzialny za replikację mitochondrialnego DNA. Defekt ten prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu łańcucha oddechowego mitochondriów, czego skutkiem jest niedobór energii w komórkach, szczególnie w tkankach o wysokim zapotrzebowaniu metabolicznym, jak mózg i wątroba.

Objawy kliniczne obejmują oporną na leczenie padaczkę, postępujące zaburzenia rozwoju psychoruchowego, ataksję, miokonie, niedowidzenie korowe oraz hepatopatię, która może prowadzić do ostrej niewydolności wątroby. Choroba często ujawnia się lub ulega zaostrzeniu po ekspozycji na kwas walproinowy, dlatego lek ten jest przeciwwskazany u pacjentów z AHS.

Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, badaniach neuroobrazowych (MRI mózgu wykazuje zmiany w istocie szarej), biopsji wątroby, badaniach biochemicznych oraz analizie molekularnej genu POLG1. Rokowanie jest niepomyślne, a leczenie ma charakter objawowy i podtrzymujący. Większość pacjentów umiera w ciągu kilku lat od wystąpienia pierwszych objawów.

Powiązane wpisy

  1. 14.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl