niedobór karnityny

Niedobór karnityny to zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się obniżonym poziomem karnityny w organizmie. Karnityna jest związkiem niezbędnym do prawidłowego metabolizmu kwasów tłuszczowych, transportując długołańcuchowe kwasy tłuszczowe do mitochondriów, gdzie ulegają one beta-oksydacji i produkcji energii.

Niedobór karnityny może występować w postaci pierwotnej (uwarunkowanej genetycznie) lub wtórnej (spowodowanej innymi schorzeniami, stosowaniem niektórych leków, niedożywieniem, dializoterapią). Objawami niedoboru są zazwyczaj: osłabienie mięśniowe, kardiomiopatia, hipoglikemia, encefalopatia oraz podwyższony poziom amoniaku we krwi.

Diagnostyka obejmuje oznaczenie stężenia karnityny całkowitej i wolnej w surowicy oraz w moczu, badania genetyczne (w przypadku podejrzenia formy pierwotnej) oraz badania obrazowe i funkcjonalne układu mięśniowego i sercowo-naczyniowego. Leczenie polega głównie na suplementacji L-karnityny, której dawka i droga podania zależą od nasilenia objawów i typu niedoboru.

Niedobór pierwotny karnityny wymaga dożywotniej suplementacji, natomiast w przypadku postaci wtórnej kluczowe jest leczenie choroby podstawowej. Rokowanie zależy od czasu rozpoznania schorzenia, jego przyczyny oraz wdrożenia odpowiedniego leczenia.

Powiązane wpisy

  1. 20.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl