ester acylokarnityny
Estry acylokarnityny to związki powstające w wyniku połączenia karnityny z kwasami tłuszczowymi. Proces ten jest kluczowy dla transportu długołańcuchowych kwasów tłuszczowych przez błonę mitochondrialną, co umożliwia ich dalszą degradację w procesie beta-oksydacji.
W diagnostyce medycznej pomiar poziomów estrów acylokarnityny we krwi jest wykorzystywany w badaniach przesiewowych noworodków do wykrywania wrodzonych wad metabolizmu, szczególnie zaburzeń oksydacji kwasów tłuszczowych i niektórych acydurii organicznych. Nieprawidłowe profile acylokarnityn mogą wskazywać na specyficzne defekty enzymatyczne.
Klinicznie, zaburzenia związane z metabolizmem acylokarnityn mogą manifestować się jako hipoglikemia, kardiomiopatia, miopatia, encefalopatia lub nagła śmierć, szczególnie w sytuacjach zwiększonego zapotrzebowania energetycznego (np. głodzenie, infekcje). Wczesna diagnostyka i odpowiednie postępowanie dietetyczne mogą znacząco poprawić rokowanie pacjentów z tymi zaburzeniami.
Powiązane wpisy
-
Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór dehydrogenazy acyl-CoA o łańcuchu średnim (MCAD deficiency) jest autosomalnie recesywnym zaburzeniem β-oksydacji mitochondrialnej kwasów tłuszczowych o długości łańcucha 4-12 atomów węgla, spowodowanym mutacjami w genie ACADM (chromosom 1p31). Najczęstszą mutacją jest tranzycja 985A>G (K329E), prowadząca do nieprawidłowego fałdowania białka i całkowitej utraty funkcji enzymu. Defekt enzymatyczny uniemożliwia przekształcenie średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych (6-10 atomów węgla) w acetylo-CoA, co skutkuje hipoketotyczną hipoglikemią, zaburzeniami glukoneogenezy, akumulacją metabolitów (średniołańcuchowe kwasy tłuszczowe, estry acyloglicyny i acylokarnityny) oraz wtórną dysfunkcją mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej (OXPHOS). Konkurencja substratowa w β-oksydacji oraz destabilizacja superkompleksu OXPHOS prowadzą do nasilonego stresu oksydacyjnego i uszkodzeń oksydacyjnych lipidów i białek, co pogłębia patogenezę choroby.
cykl Krebsa, dehydrogenaza acylo-CoA, encefalopatia, ester acylokarnityny, fosforylacja oksydacyjna, hiperamonemia, hipoketotyczna hipoglikemia, karboksylaza pirogronianowa, kardiomiopatia, kwas dikarboksylowy, kwasica metaboliczna, łańcuch oddechowy, martwica miocytów, miejsce splicingowe, mutacja genu ACADM, niedobór dehydrogenazy acyl-CoA o łańcuchu średnim, niedobór MCAD, nieprawidłowe fałdowanie białka, obrzęk mózgu, przedwczesne zakończenie translacji, przesunięcie ramki odczytu, reaktywna forma tlenu, stłuszczenie wątroby, stres oksydacyjny, β-oksydacja kwasów tłuszczowych -
Leksykon chorób i schorzeń
Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowej (MCADD) to dziedziczne zaburzenie metaboliczne, które wymaga wczesnego rozpoznania, najlepiej w badaniach przesiewowych noworodków, celem zapobiegania dekompensacji metabolicznej. Terapia opiera się na unikaniu długotrwałego głodzenia, szczególnie u niemowląt i małych dzieci, z maksymalnym czasem głodzenia odpowiednio: 4-5 godzin dla niemowląt <6 miesięcy, 8 godzin dla 6-12 miesięcy, 10 godzin dla 12-24 miesięcy oraz 12 godzin dla pacjentów >2 lat. Dieta powinna zawierać 30-55% energii z węglowodanów złożonych i ograniczenie tłuszczów do około 30%, z wykluczeniem trójglicerydów średniołańcuchowych (MCT). W okresach choroby z gorączką, wymiotami lub biegunką konieczne jest stosowanie wysokoenergetycznych napojów glukozowych, częstsze karmienie oraz monitorowanie glikemii. W przypadku objawów dekompensacji metabolicznej wskazana jest hospitalizacja i dożylne podawanie glukozy (10% roztwór dekstrozy, 10-12 mg/kg/min), utrzymanie glikemii powyżej 5 mmol/l oraz korekta zaburzeń elektrolitowych i leczenie przyczyny.
aktywność enzymu, badanie przesiewowe noworodka, dekompensacja metaboliczna, dekstroza, dietetyk, enzym MCAD, ester acylokarnityny, fenylmaślan sodu, gen ACADM, lekarz metaboliczny, niedobór dehydrogenazy acylo-CoA, niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowej, niedobór karnityny, poziom glukozy, protokół awaryjny, równowaga kwasowo-zasadowa, skrobia kukurydziana, stan odżywienia, suplementacja karnityny, terapia genowa, zabieg chirurgiczny, zaburzenie cyklu mocznikowego, zaburzenie elektrolitowe, zaburzenie rytmu serca, zespół leczący
