główny układ zgodności tkankowej
Główny układ zgodności tkankowej (Major Histocompatibility Complex, MHC) to zespół genów odgrywających kluczową rolę w funkcjonowaniu układu odpornościowego. U ludzi układ ten określany jest jako układ HLA (Human Leukocyte Antigen) i znajduje się na chromosomie 6. Jego główną funkcją jest kodowanie białek prezentujących antygeny limfocytom T, co umożliwia rozpoznawanie własnych i obcych struktur przez układ immunologiczny.
Wyróżnia się dwie główne klasy MHC: klasę I, występującą na powierzchni niemal wszystkich komórek jądrzastych organizmu, oraz klasę II, obecną głównie na komórkach prezentujących antygen (APC), takich jak komórki dendrytyczne, makrofagi i limfocyty B. Cząsteczki MHC klasy I prezentują antygeny pochodzące z wewnątrzkomórkowych patogenów limfocytom T CD8+, natomiast cząsteczki MHC klasy II prezentują antygeny pochodzące z przestrzeni pozakomórkowej limfocytom T CD4+.
Główny układ zgodności tkankowej charakteryzuje się ogromnym polimorfizmem genetycznym, co oznacza, że w populacji występuje wiele różnych alleli genów MHC. Ta różnorodność genetyczna ma kluczowe znaczenie w transplantologii, gdzie zgodność antygenów HLA między dawcą a biorcą zmniejsza ryzyko odrzucenia przeszczepu. Niezgodność w zakresie MHC może prowadzić do reakcji odrzucania przeszczepu lub choroby przeszczep przeciw gospodarzowi (GvHD).
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół stevens-johnsona – Patofizjologia i mechanizm
Zespół Stevens-Johnsona (SJS) i toksyczna nekroliza naskórka (TEN) to ciężkie reakcje nadwrażliwości typu IVc, charakteryzujące się rozległą apoptozą i nekroptozą keratynocytów, prowadzącą do oddzielania się naskórka. Patogeneza opiera się na aktywacji limfocytów T CD8+ i komórek NK, które wydzielają cytotoksyczne mediatory, takie jak granulizyna, perforyna, granzym B oraz ligand Fas (FasL). Granulizyna, obecna w płynie pęcherzowym, koreluje z ciężkością choroby, podobnie jak perforyna i granzym B, które inicjują kaspazę i apoptozę. Interakcja Fas-FasL jest kluczowa dla indukcji apoptozy keratynocytów, co stanowi podstawę terapii dożylnej immunoglobuliną (IVIG). TNF-alfa może indukować apoptozę lub nekroptozę w zależności od aktywności kaspazy 8, a aneksyna A1 przez receptor FPR1 promuje nekroptozę, co wskazuje na złożoność mechanizmów śmierci komórkowej w SJS/TEN.
aktywacja kaspaz, auto-antygen, białko cytolityczne, cyklosporyna, dożylna immunoglobulina, egzosom, główny układ zgodności tkankowej, granulizyna, inflamasom NLRP3, interferon, komórka NK, komórka prezentująca antygen, kortykosteroid, ligand Fas, limfocyt T cytotoksyczny, limfocyt T pomocniczy, mimikra molekularna, mycoplasma pneumoniae, nekroptoza, oddzielanie się naskórka, plazmafereza, polimorfizm genu HLA, reakcja nadwrażliwości typu IV, receptor limfocytu T, receptor Toll-podobny 3, tlenek azotu, TNF-alfa, toksyczna nekroliza naskórka, zespół Stevens-Johnsona - Leksykon chorób i schorzeń
Pneumonitis – Patofizjologia i mechanizm
Pneumonitis to zapalenie śródmiąższowe płuc, wynikające z reakcji immunologicznej na antygeny inhalacyjne lub inne czynniki drażniące, różniące się od infekcyjnego zapalenia płuc. Patogeneza obejmuje początkową reakcję nadwrażliwości typu III z udziałem kompleksów immunologicznych i przeciwciał IgG, przechodzącą w reakcję typu IV zależną od limfocytów T CD8+ i CD4+ (Th1, Th2, Th17). W przewlekłych postaciach dominuje odpowiedź Th2, promująca włóknienie płuc poprzez cytokiny takie jak TGF-β, IL-4, IL-13, IL-17, IFN-γ i TNF. Genetyczne predyspozycje związane są z polimorfizmami HLA-DR i HLA-DQ, a palenie tytoniu wykazuje efekt ochronny w pneumonitis z nadwrażliwości, choć jest czynnikiem ryzyka w pneumonitis indukowanym inhibitorami punktów kontrolnych (CIP). Pneumonitis może mieć różne etiologie, w tym popromienną (RILI), polekową (np. CIP, trastuzumab deruxtecan z ILD do 15,4%, w tym 3,5% stopnia 3), chemiczną oraz hypersensitivity pneumonitis (HP), gdzie ekspozycja na antygeny <5 μm prowadzi do zapalenia i włóknienia.
alergiczne zapalenie pęcherzyków płucnych, chemiczne zapalenie płuc, czynnik martwicy nowotworów, główny układ zgodności tkankowej, inhibitor punktu kontrolnego, interferon gamma, interleukina-17, interleukina-22, komórka dendrytyczna, limfocyt CD4+, limfocyt pomocniczy Th2, limfocyt T, limfocyt T CD8, makrofag pęcherzykowy, naciek limfoplazmocytarny, niedrobnokomórkowy rak płuca, nieserowaciejący ziarniniak, organizujące się zapalenie płuc, ostre śródmiąższowe zapalenie płuc, pęcherzyk płucny, pneumonitis polekowe, pneumonitis popromienne, reakcja nadwrażliwości typu III, reakcja nadwrażliwości typu IV, śródmiąższowe zapalenie płuc, transformujący czynnik wzrostu beta, włóknienie, włóknienie popromienne, zapalenie oskrzelików, zapalenie płuc, zapalenie płuc popromienne, zespół ostrej niewydolności oddechowej, ziarniniak - Leksykon chorób i schorzeń
Pneumonitis – Etiologia i przyczyny
Pneumonitis to nieinfekcyjne zapalenie tkanki płucnej, wynikające z nadmiernej reakcji immunologicznej na różnorodne czynniki drażniące, takie jak alergeny środowiskowe (pleśnie, bakterie, białka zwierzęce i roślinne), leki (m.in. chemioterapeutyki, amiodaron, sulfonamidy), radioterapia klatki piersiowej oraz aspiracja treści żołądkowej. Patofizjologia obejmuje reakcję nadwrażliwości typu III, z udziałem limfocytów i kompleksów immunologicznych, prowadzącą do zapalenia pęcherzyków płucnych i utrudnienia wymiany gazowej. Pneumonitis może mieć przebieg ostry lub przewlekły, a przewlekła ekspozycja na czynniki drażniące sprzyja rozwojowi nieodwracalnego włóknienia płuc. Ryzyko zachorowania zwiększają predyspozycje genetyczne (polimorfizmy MHC klasy II), wiek (50-55 lat), płeć żeńska, palenie tytoniu oraz współistniejące choroby autoimmunologiczne, takie jak reumatoidalne zapalenie stawów czy twardzina układowa.
aspiracyjne zapalenie płuc, białko zwierzęce, główny układ zgodności tkankowej, inhibitor punktów kontrolnych immunologicznych, lek przeciwarytmiczny, lek przeciwnowotworowy, mieszana choroba tkanki łącznej, nadciśnienie płucne, niewydolność oddechowa, pęcherzyk płucny, pleśń, płuco farmera, pneumonia, pneumonitis, przeszczep szpiku kostnego, reumatoidalne zapalenie stawów, tlenoterapia, twardzina układowa, włóknienie płuc, zapalenie płuc z nadwrażliwości, zapalenie skórno-mięśniowe, zapalenie wielomięśniowe, zespół Sjögrena - Leksykon chorób i schorzeń
Paciorkowiec grupy a – Patofizjologia i mechanizm
Streptococcus pyogenes (paciorkowiec grupy A) to Gram-dodatnia bakteria odpowiedzialna za szerokie spektrum zakażeń, od powierzchownych (zapalenie gardła, liszajec) po inwazyjne (martwicze zapalenie powięzi, bakteriemia). Kluczowym czynnikiem wirulencji jest białko M, które hamuje fagocytozę i umożliwia kolonizację poprzez wiązanie z fibrynogenem i fibronektyną. Bakteria wykorzystuje także otoczkę z kwasu hialuronowego, enzymy proteolityczne (np. peptydaza C5a, SpeB) oraz toksyny cytolityczne (streptolizyny O i S) do unikania odpowiedzi immunologicznej gospodarza i niszczenia tkanek. Superantygeny (SPE A, B, C) wywołują burzę cytokinową, co jest istotne w patogenezie paciorkowcowego zespołu wstrząsu toksycznego (STSS). Oporność na antybiotyki, w tym penicyliny i makrolidy, rośnie, m.in. dzięki mechanizmom takim jak pompy wypływu i enzymatyczna degradacja leków, a także nowo odkrytemu mechanizmowi oporności na sulfametoksazol zależnemu od pozyskiwania zredukowanych folianów od gospodarza (gen thfT).
angina paciorkowcowa, bakteriemia, białko M, biofilm, burza cytokinowa, czynnik wirulencji, fagocytoza, główny układ zgodności tkankowej, gorączka reumatyczna, infekcja inwazyjna, inflamasom, kwas hialuronowy, martwicze zapalenie powięzi, mimikra molekularna, oporność na antybiotyki, ostre kłębuszkowe zapalenie nerek, otoczka polisacharydowa, paciorkowcowy zespół wstrząsu toksycznego, paciorkowiec grupy A, peptydaza C5a, piodermia, proteaza cysteinowa, proteaza serynowa, streptolizyna O, streptolizyna S, superantygen, szkarlatyna, zakażenie paciorkowcem grupy A, zapalenie gardła, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie tkanki podskórnej, zespół wstrząsu toksycznego - Leksykon chorób i schorzeń
Schizofrenia dziecięca – Etiologia i przyczyny
Schizofrenia dziecięca, o częstości występowania około 0,04% (1 na 40 000 dzieci poniżej 13 roku życia), stanowi ciężką postać zaburzenia psychotycznego z istotnym wpływem na rozwój poznawczy, behawioralny i emocjonalny. Etiologia jest wieloczynnikowa, z dominującym komponentem genetycznym (dziedziczność 70-80%), potwierdzonym m.in. 5-20-krotnym wzrostem ryzyka u krewnych pierwszego stopnia oraz 50% ryzykiem u bliźniąt jednojajowych. Geny takie jak MHC 6p21.1, MIR137 i ZNF804a są zaangażowane, a schizofrenia dziecięca charakteryzuje się większą liczbą rzadkich wariantów allelicznych niż postać dorosła. Neuroobrazowo obserwuje się powiększenie komór bocznych, zmniejszenie objętości istoty szarej w płatach czołowym i skroniowym oraz zaburzenia połączeń neuronalnych. Patofizjologia obejmuje dysfunkcje neuroprzekaźników: nadmierną aktywność dopaminergiczną, zaburzenia glutaminianergiczne, GABA-ergiczne i serotoninergiczne, a także potencjalną rolę oksytocyny w mediacji efektów traumy dziecięcej.
aktywność dopaminergiczna, bliźnięta dwujajowe, bliźnięta jednojajowe, deficyt poznawczy, dopamina, farmakoterapia, główny układ zgodności tkankowej, glutaminian, halucynogen, hipoksja, marihuana, mechanizm epigenetyczny, model neurorozwojowy, nieleczona psychoza, objawy negatywne, objawy pozytywne, oksytocyna, schizofrenia dziecięca, stan przedrzucawkowy, trauma dziecięca, układ GABA-ergiczny, wykorzystywanie seksualne, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie psychiczne, zaburzenie psychotyczne - Leksykon chorób i schorzeń
Alergia na nikiel – Etiologia i przyczyny
Alergia na nikiel jest najczęstszą przyczyną alergicznego kontaktowego zapalenia skóry (ACD), klasyfikowaną jako reakcja nadwrażliwości typu IV. Mechanizm patofizjologiczny obejmuje indukcję i wywołanie reakcji, gdzie jony niklu (Ni++) działają jako hapteny, przenikając przez warstwę rogową naskórka i tworząc kompleksy z białkami, które są prezentowane limfocytom T CD4+ na cząsteczkach MHC klasy II. Kluczową rolę odgrywa receptor toll-podobny 4 (TLR4) oraz specyficzne wiązanie jonów niklu przez aminokwas histydynę w receptorach limfocytów T. Czynniki ryzyka rozwoju alergii to m.in. płeć (15-20% kobiet vs 3-10% mężczyzn), przekłuwanie ciała, ekspozycja zawodowa, choroby autoimmunologiczne, stany zapalne, predyspozycje genetyczne oraz wiek, z największą częstością u nastolatków. Ekspozycja na „wolny nikiel” z powierzchni przedmiotów codziennego użytku (biżuteria, guziki, monety, sztućce, implanty) jest kluczowa dla indukcji uczulenia, a nikiel może również przenikać do organizmu drogą pokarmową, wywołując systemowy zespół alergii na nikiel (SNAS).
alergia kontaktowa, alergiczne kontaktowe zapalenie skóry, autoimmunologiczna choroba tarczycy, choroba autoimmunologiczna, choroba Sjögrena, cytokina i chemokina, główny układ zgodności tkankowej, hapten, jon niklu, limfocyt CD4+, limfocyt T, nadwrażliwość typu IV, patofizjologia, predyspozycja genetyczna, przewlekłe zapalenie skóry, reakcja alergiczna, receptor Toll-podobny 4, reumatoidalne zapalenie stawów, spondyloartropatia, stan zapalny, stres oksydacyjny, swędząca wysypka, systemowy zespół alergii na nikiel, toczeń rumieniowaty układowy, twardzina, warstwa rogowa naskórka, wrzodziejące zapalenie jelita grubego - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba behçeta – Etiologia i przyczyny
Choroba Behçeta to przewlekłe, nawracające, wieloukładowe zapalenie naczyń (vasculitis) obejmujące tętnice i żyły różnej wielkości, charakteryzujące się m.in. owrzodzeniami jamy ustnej i narządów płciowych, zapaleniem błony naczyniowej oka oraz zmianami skórnymi. Etiopatogeneza jest złożona i obejmuje interakcję czynników genetycznych, przede wszystkim obecność allelu HLA-B51/B5, oraz czynników środowiskowych, takich jak zakażenia bakteryjne (np. Streptococcus sanguinis, Staphylococcus aureus) i wirusowe (np. HSV-1, wirus zapalenia wątroby typu C). Mechanizm choroby opiera się na autoimmunologicznym uszkodzeniu śródbłonka naczyniowego, aktywacji neutrofilów, limfocytów Th17, komórek NK oraz uwalnianiu cytokin prozapalnych (IL-2, IL-6, IL-12, IL-17, IL-23, TNF-α, IFN-γ), co prowadzi do przewlekłego zapalenia naczyń i nadkrzepliwości z zaburzeniami fibrynolizy i nadprodukcją trombiny.
aktywacja neutrofilów, choroba autozapalna, choroba Behçeta, cytokiny prozapalne, czynnik martwicy nowotworów, dysfunkcja narządów, dziedziczenie mendlowskie, główny układ zgodności tkankowej, interleukina-10, komórki NK, kryteria diagnostyczne, mechanizm autoimmunologiczny, mimikra molekularna, nadkrzepliwość, odpowiedź immunologiczna, owrzodzenie narządów płciowych, patogeneza, Staphylococcus aureus, wirus opryszczki pospolitej, zapalenie błony naczyniowej oka, zapalenie naczyń, zapalenie naczyń krwionośnych, zapalenie okołonaczyniowe, zapalenie przyzębia - Leksykon chorób i schorzeń
Alergia na jajka – Etiologia i przyczyny
Alergia na jajka jest reakcją nadwrażliwości typu I, mediowaną przez przeciwciała IgE, skierowane przeciwko białkom jajka, głównie owomukoidowi (Gal d 1), owoalbuminie (Gal d 2), owotransferynie (Gal d 3), lizozymowi (Gal d 4) oraz alfa-livetynie (Gal d 5) z żółtka. Mechanizm patofizjologiczny opiera się na aktywacji limfocytów Th2 i nadprodukcji IL-4, co sprzyja produkcji IgE. Alergeny te wykazują różną stabilność termiczną – owomukoid jest odporny na wysoką temperaturę, natomiast owoalbumina ulega denaturacji, co tłumaczy, dlaczego pacjenci mogą tolerować pieczone jajka, ale reagują na surowe lub lekko gotowane. Epidemiologicznie alergia na jajka dotyka do 2% dzieci, z wyższą częstością u niemowląt (do 8,9% w Australii) i u dzieci z atopią, egzemą oraz innymi alergiami pokarmowymi. U większości dzieci alergia ustępuje do 5-16 roku życia, jednak utrzymanie się alergii wiąże się z wysokim poziomem specyficznego IgE, anafilaksją w wywiadzie oraz brakiem tolerancji na pieczone jajka.
alergia na mleko krowie, anafilaksja, atopowe zapalenie skóry, celiakia, chłoniak Hodgkina, choroba Leśniowskiego-Crohna, choroba zapalna jelit, cytokina, egzema, epitop konformacyjny, epitop sekwencyjny, główny układ zgodności tkankowej, histamina, immunoglobulina E, katar sienny, komórki tuczne, limfocyt Th2, lizozym, mediator zapalny, mikrobiom jelitowy, nadwrażliwość typu I, owoalbumina, owomukoid, owotransferyna, przepuszczalność jelitowa, reaktywność krzyżowa, układ odpornościowy, wrzodziejące zapalenie jelita grubego - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół ramsaya hunta – Patofizjologia i mechanizm
Zespół Ramsaya Hunta (RHS) jest powikłaniem reaktywacji wirusa varicella-zoster (VZV) w zwoju kolanka nerwu twarzowego (VII nerw czaszkowy), prowadzącym do zapalenia i obrzęku nerwu, co skutkuje uszkodzeniem mechanicznym w kanale kostnym Fallopiusza oraz zwyrodnieniem wallerowskim. Patogeneza obejmuje pierwotne zakażenie ospą wietrzną, latencję wirusa w zwojach nerwowych oraz jego reaktywację pod wpływem immunosupresji, stresu, starzenia się lub chorób współistniejących. RHS charakteryzuje się jednostronnym porażeniem nerwu twarzowego, często z zajęciem nerwów VIII, IX, V i VI, co prowadzi do objawów takich jak zaburzenia smaku, zmniejszone łzawienie, utrata słuchu, zawroty głowy oraz dysfagia. Rokowanie jest gorsze niż w porażeniu Bella, z około 70% pacjentów odzyskujących funkcję nerwu twarzowego, a powikłania obejmują synkinezę, nerwoból popółpaścowy oraz uszkodzenia rogówki z ryzykiem trwałej utraty wzroku.
Alphaherpesvirinae, dysfagia, główny układ zgodności tkankowej, herpeswirus, immunosupresja, interferon alfa, lagoftalmus, limfopenia, nerw błędny, nerw językowo-gardłowy, nerw odwodzący, nerw przedsionkowo-ślimakowy, nerw trójdzielny, nerw twarzowy, nerwoból popółpaścowy, oczopląs, ospa wietrzna, otarcie rogówki, owrzodzenie rogówki, półpasiec uszny, porażenie Bella, skala House-Brackmanna, synkineza, szumy uszne, utrata słuchu, wirus DNA, wirus ospy wietrznej i półpaśca, wirus varicella zoster, zaburzenia mowy, zaburzenia smaku, zakażenie HIV, zakażenie pierwotne, zapalenie nerwu, zawroty głowy, zespół Ramsaya Hunta, zwój kolanka, zwój korzeni grzbietowych, zwyrodnienie Wallera - Leksykon chorób i schorzeń
Przykurcz dupuytrena – Etiologia i przyczyny
Przykurcz Dupuytrena to postępujące schorzenie fibroproliferacyjne powięzi dłoniowej, charakteryzujące się proliferacją fibroblastów, zwiększonym stosunkiem kolagenu typu III do I oraz obecnością miofibroblastów i podwyższonym stężeniem prostaglandyn. Etiologia jest wieloczynnikowa, z dominującą rolą czynników genetycznych (około 80% przypadków), wykazujących autosomalne dominujące dziedziczenie i związanych z polimorfizmami SNP w genach szlaku Wnt. Choroba występuje trzykrotnie częściej u mężczyzn, głównie po 40. roku życia, a jej częstość jest wyższa w populacjach północnoeuropejskich i skandynawskich. W patogenezie istotne są także czynniki środowiskowe i współistniejące choroby, takie jak cukrzyca (OR 3,06; 95% CI 2,69–3,48), padaczka (OR 2,80; 95% CI 2,49–3,15) oraz choroby wątroby (OR 2,92; 95% CI 2,08–4,12). Dodatkowo palenie tytoniu potraja ryzyko, a ekspozycja na wibracje wiąże się z OR 2,87 (95% CI 1,41–5,84).
adenozynotrifosforan, choroba Dupuytrena, choroba Ledderhose’a, choroba Peyroniego, czynnik wzrostu nerwów, czynnik wzrostu tkanki łącznej, dziedziczenie autosomalne dominujące, główny układ zgodności tkankowej, kolagen typu I, kolagen typu III, miofibroblast, naskórkowy czynnik wzrostu, odpowiedź autoimmunologiczna, oksydaza ksantynowa, płytkopochodny czynnik wzrostu, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, powięź dłoniowa, proliferacja fibroblastów, proliferacja komórkowa, prostaglandyna, przykurcz Dupuytrena, szlak sygnalizacyjny WNT, tkanka podskórna dłoni, transformujący czynnik wzrostu beta, uszkodzenie mikronaczyniowe, wrażliwość na androgeny, zaburzenie tkanki łącznej, zespół bólu regionalnego złożonego - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba pierwotna dróg żółciowych (dawniej nazywana pierwotną marskością dróg żółciowych) – Epidemiologia
Choroba pierwotna dróg żółciowych (PBC) to przewlekła, cholestatyczna choroba autoimmunologiczna wątroby, charakteryzująca się destrukcyjnym zapaleniem małych dróg żółciowych oraz obecnością przeciwciał przeciwmitochondrialnych. Globalna zachorowalność wynosi średnio 1,76/100 000 osób rocznie, a rozpowszechnienie 14,60/100 000 osób, z wyraźnymi różnicami geograficznymi: Ameryka Północna (2,75/100 000 i 21,81/100 000), Europa (1,86/100 000 i 14,59/100 000) oraz region Azji i Pacyfiku (0,84/100 000 i 9,82/100 000). PBC dotyka głównie kobiety (stosunek 4-6:1), z najwyższą zachorowalnością w wieku 60-79 lat, a u mężczyzn choroba jest często diagnozowana później i przebiega agresywniej. Czynniki genetyczne, w tym warianty alleliczne MHC klasy II, oraz czynniki środowiskowe, takie jak palenie tytoniu i hormonalna terapia zastępcza, odgrywają istotną rolę w patogenezie. PBC często współwystępuje z innymi chorobami autoimmunologicznymi, np. zespołem Sjögrena czy autoimmunologiczną chorobą tarczycy, co podkreśla konieczność kompleksowego podejścia diagnostycznego i terapeutycznego.
badanie przesiewowe, choroba autoimmunologiczna tarczycy, choroba pierwotna dróg żółciowych, choroba Raynauda, elastografia wątroby, główny układ zgodności tkankowej, kwas ursodeoksycholowy, marskość wątroby, niewydolność wątroby, osteoporoza, pierwotna marskość dróg żółciowych, powiększenie wątroby, przeciwciała przeciwmitochondrialne, przeszczep wątroby, rak wątrobowokomórkowy, twardzina, włóknienie wątroby, wskaźnik przeżycia, zapalenie dróg żółciowych, zapalenie limfocytarne, zespół CREST, zespół Sjögrena, żylaki przełyku - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba addisona – Patofizjologia i mechanizm
Choroba Addisona, będąca pierwotną niedoczynnością kory nadnerczy, najczęściej ma podłoże autoimmunologiczne, odpowiadając za 70-90% przypadków w krajach rozwiniętych. Patogeneza opiera się na autoimmunologicznym zniszczeniu kory nadnerczy, głównie przez limfocyty T CD8+ oraz przeciwciała przeciwko enzymowi 21-hydroksylazie (21-OH), obecne u około 90% pacjentów z nowo rozpoznaną chorobą. Proces ten prowadzi do stopniowego uszkodzenia kory nadnerczy, a objawy kliniczne pojawiają się po zniszczeniu około 90% tkanki. Charakterystyczne zaburzenia hormonalne obejmują niedobór kortyzolu i aldosteronu, co skutkuje hipoglikemią, hiperkaliemią, kwasicą metaboliczną, hipotensją oraz hiperpigmentacją skóry z powodu podwyższonego poziomu ACTH. Diagnostyka opiera się na oznaczeniu porannego kortyzolu i ACTH, gdzie w chorobie Addisona obserwuje się niski poziom kortyzolu i znacznie podwyższony ACTH oraz wzrost aktywności reniny w osoczu.
21-hydroksylaza, adrenoleukodystrofia, autoimmunologiczne zapalenie nadnerczy, autoimmunologiczny zespół wielogruczołowy, bielactwo, choroba Addisona, choroba tarczycy, cukrzyca typu 1, cytotoksyczne limfocyty T, gen AIRE, główny układ zgodności tkankowej, haplotypy HLA, hiperkaliemia, hormon adrenokortykotropowy, hormon uwalniający kortykotropinę, kryzys nadnerczowy, limfocyty T i B, niedobór witaminy B12, niedoczynność kory nadnerczy, niedoczynność przytarczyc, przeciwciała przeciwko 21-hydroksylazie, przedwczesna niewydolność jajników, steroidogeneza, wrodzony przerost nadnerczy, wtórna niedoczynność nadnerczy, zespół Schmidta - Leksykon chorób i schorzeń
Pemfigus vulgaris – Patofizjologia i mechanizm
Pemfigus vulgaris to rzadkie, autoimmunologiczne schorzenie pęcherzowe, charakteryzujące się obecnością autoprzeciwciał klasy IgG skierowanych przeciwko desmogleinie 3 (DSG3) i desmogleinie 1 (DSG1), co prowadzi do akantolizy i powstawania pęcherzy śródnaskórkowych. Patogeneza obejmuje zaburzenia adhezji między keratynocytami, aktywację szlaków sygnałowych fosfolipazy C, kinazy białkowej C (PKC) oraz stres oksydacyjny, który wpływa na białko YAP i funkcję p53, co może tworzyć samopodtrzymujący się obwód chorobowy. W patogenezie istotną rolę odgrywają także komórki T (Th1, Th2, Th17) oraz cytokiny, takie jak TNF-α i IL-6, a także predyspozycje genetyczne związane z allelami HLA-DRB1*04:02 i HLA-DQB1*05:03. Czynniki środowiskowe, w tym promieniowanie UV, infekcje wirusowe i leki tiolowe, mogą indukować lub zaostrzać przebieg choroby.
akantoliza, antygen zgodności tkankowej, autoprzeciwciało, azatiopryna, choroba autoimmunologiczna pęcherzowa, cyklofosfamid, desmogleina 1, desmogleina 3, glikokortykosteroid, główny układ zgodności tkankowej, immunoadsorpcja, immunoglobulina dożylna, kinaza białkowa, kinaza białkowa C, komórki pomocnicze T, metotreksat, mykofenolan mofetylu, nabłonek wielowarstwowy płaski, pęcherz śródnaskórkowy, pemfigus vulgaris, plazmafereza, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, przeciwciało IgG, rytuksymab, stres retikulum endoplazmatycznego, wirus opryszczki typu 8 - Leksykon chorób i schorzeń
Afty – Patofizjologia i mechanizm
Afty (recurrent aphthous stomatitis, RAS) to powszechne zmiany błony śluzowej jamy ustnej, których patogeneza opiera się na zaburzeniach odpowiedzi immunologicznej, zwłaszcza limfocytów T i aktywacji TNF-α. W badaniach histopatologicznych wczesnych zmian aftowych stwierdza się infiltrację limfocytów T (80%), obrzęk międzykomórkowy, degenerację nabłonka oraz naciekanie warstw podstawnej i kolczystej przez komórki jednojądrowe. Na poziomie molekularnym obserwuje się podwyższone stężenia interferonu gamma, TNF-α, IL-2, IL-4, IL-5 oraz deficyt IL-10. Czynniki wyzwalające obejmują urazy mechaniczne, stres, zmiany hormonalne, niedobory pokarmowe (żelazo, witamina B12, kwas foliowy, cynk) oraz dysbiozę mikrobioty jamy ustnej. Istotna jest także predyspozycja genetyczna, związek z HLA-B51 i rodzinny wywiad dodatni u 24-46% pacjentów. Afty dzieli się na małe (<5 mm, gojące się w 1-2 tygodnie), duże (>10 mm, mogące pozostawiać blizny) oraz opryszczkowate, które różnią się etiologią i obrazem histopatologicznym, ale nie są związane z wirusem opryszczki pospolitej.
afty, afty duże, afty małe, afty opryszczkowate, celiakia, choroba Behçeta, choroba Leśniowskiego-Crohna, cykliczna neutropenia, czynnik martwicy nowotworów alfa, dysbioza mikrobioty, główny układ zgodności tkankowej, interferon gamma, interleukina-2, keratynocyt, komórka tuczna, komórki CD4, kortykosteroid, laurylosiarczan sodu, limfocyt T, niesteroidowe leki przeciwzapalne, opryszczka wargowa, rak jamy ustnej, reaktywne formy tlenu, toczeń, wirus opryszczki, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zespół MAGIC, zespół PFAPA - Leksykon chorób i schorzeń
Toczeń – Patofizjologia i mechanizm
Toczeń rumieniowaty układowy (SLE) jest chorobą autoimmunologiczną charakteryzującą się utratą tolerancji immunologicznej i produkcją autoprzeciwciał, zwłaszcza przeciwko dwuniciowemu DNA (anty-dsDNA), co prowadzi do uszkodzenia tkanek, zwłaszcza nerek. Patogeneza SLE obejmuje złożone interakcje czynników genetycznych (m.in. polimorfizmy w obrębie MHC, C2, C4, TNF), epigenetycznych, hormonalnych i środowiskowych, które powodują dysfunkcję zarówno wrodzonego, jak i nabytego układu odpornościowego. Kluczową rolę odgrywają receptory Toll-podobne (TLR7, TLR9) oraz nadmierna aktywacja szlaku interferonu typu I, obecna u 60-80% pacjentów, co koreluje z ciężkością choroby. Zaburzenia funkcji limfocytów T i B, w tym defekty w produkcji IL-2 i nadprodukcja IL-6, IL-10, IL-17, prowadzą do autoreaktywności i chronicznej odpowiedzi zapalnej. Niskie poziomy C3 w układzie dopełniacza oraz nieprawidłowe usuwanie kompleksów immunologicznych nasilają proces autoimmunizacji i uszkodzenia narządów.
autoprzeciwciało, belimumab, choroba autoimmunologiczna, cytokina, czynnik martwicy nowotworu, czynnik transkrypcyjny, czynniki genetyczne i środowiskowe, główny układ zgodności tkankowej, immunoglobulina, inhibitor kalcyneuryny, interferon typu I, kłębuszkowe zapalenie nerek, komórka prezentująca antygen, kompleks immunologiczny, lek immunosupresyjny, limfocyt B, limfocyt T, limfocyt Tfh, mediator prozapalny, mikrobiota jelitowa, mitochondrialne DNA, neutrofil, odporność wrodzona, osteopontyna, przeciwciała anty-dsDNA, przeciwciało antyfosfolipidowe, przeciwciało przeciwjądrowe, receptory toll-podobne, rytuksymab, toczeń rumieniowaty układowy, toczniowe zapalenie nerek, układ dopełniacza