mitochondrialne DNA

Mitochondrialne DNA (mtDNA) to niewielka, kolista cząsteczka DNA o długości około 16,569 par zasad, znajdująca się w mitochondriach – organellach komórkowych odpowiedzialnych za produkcję energii. W przeciwieństwie do DNA jądrowego, które dziedziczymy od obojga rodziców, mtDNA przekazywane jest wyłącznie w linii matczynej, ponieważ mitochondria plemnika nie przedostają się do zapłodnionej komórki jajowej.

Genom mitochondrialny koduje 37 genów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania mitochondriów – 13 z nich koduje białka łańcucha oddechowego, 22 koduje tRNA, a 2 rRNA. Szczególną cechą mtDNA jest wysoka częstość mutacji, około 10-17 razy większa niż w DNA jądrowym, co wynika z mniejszej wydajności mechanizmów naprawczych oraz narażenia na działanie wolnych rodników powstających podczas fosforylacji oksydacyjnej.

Mutacje w mtDNA mogą prowadzić do rozwoju licznych chorób mitochondrialnych, takich jak zespół MELAS, MERRF, neuropatia nerwu wzrokowego Lebera (LHON) czy zespół Kearnsa-Sayre’a. Diagnostyka tych schorzeń opiera się na badaniach genetycznych, biochemicznych oraz histopatologicznych. Ze względu na heteroplazmatyczny charakter mutacji (obecność zarówno prawidłowego jak i zmutowanego mtDNA w różnych proporcjach), obraz kliniczny chorób mitochondrialnych może być bardzo zróżnicowany.

W medycynie sądowej i antropologii molekularnej mtDNA stanowi cenne narzędzie w identyfikacji osobniczej, badaniu pokrewieństwa w linii matczynej oraz analizie migracji populacji ludzkich. Z uwagi na wysoką zmienność sekwencji w regionach hiperzmiennych, analiza mtDNA pozwala na efektywną identyfikację nawet w przypadkach, gdy klasyczne metody badania DNA jądrowego są niewystarczające.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl