niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanu (G6PD) to najczęstsza dziedziczna enzymopatia na świecie, dotykająca ponad 400 milionów ludzi. Zaburzenie dziedziczone jest w sposób sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że pełnoobjawowa choroba występuje głównie u mężczyzn, podczas gdy kobiety są zazwyczaj nosicielkami.

Niedobór G6PD prowadzi do zmniejszonej zdolności erytrocytów do ochrony przed stresem oksydacyjnym. Enzyme G6PD jest kluczowy w szlaku pentozofosforanowym, gdzie pomaga w produkcji NADPH, niezbędnego do regeneracji zredukowanego glutationu – głównego antyoksydanta komórkowego. Bez odpowiedniej ilości G6PD, czerwone krwinki są bardziej podatne na uszkodzenia oksydacyjne.

Klinicznie niedobór G6PD może manifestować się jako ostra anemia hemolityczna wywołana przez czynniki oksydacyjne, takie jak niektóre leki (np. sulfonamidy, nitrofurantoina, chinina), infekcje, spożycie bobu (fawizm) czy ekspozycja na pewne chemikalia. Hemoliza jest zwykle samolimitująca, ponieważ młodsze erytrocyty mają wyższy poziom aktywności enzymu niż starsze komórki.

Diagnostyka opiera się na badaniach przesiewowych aktywności enzymu G6PD w erytrocytach oraz na badaniach molekularnych identyfikujących mutacje w genie G6PD. Leczenie jest głównie profilaktyczne i polega na unikaniu czynników wyzwalających hemolizę. W przypadku ostrej hemolizy może być konieczne przetoczenie krwi oraz leczenie wspomagające.

Powiązane wpisy

  1. 14.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl