zaburzenie metabolizmu sacharozy

Zaburzenie metabolizmu sacharozy to stan kliniczny wynikający z deficytu enzymu sacharazy (zwanego również inwertazą), który fizjologicznie rozkłada sacharozę (cukier stołowy) na glukozę i fruktozę w jelicie cienkim. Jest to rzadkie schorzenie dziedziczone autosomalnie recesywnie, spowodowane mutacjami w genie SI.

Główne objawy zaburzenia metabolizmu sacharozy pojawiają się po spożyciu pokarmów zawierających sacharozę i obejmują: bóle brzucha, wzdęcia, nudności, wymioty oraz biegunkę. Symptomy te wynikają z nieprawidłowego trawienia sacharozy, która niestrawiona przechodzi do jelita grubego, gdzie jest fermentowana przez bakterie jelitowe.

Diagnostyka obejmuje przede wszystkim test tolerancji sacharozy, badanie aktywności enzymu sacharazy w bioptatach jelita cienkiego oraz testy genetyczne. Leczenie polega głównie na eliminacji lub ograniczeniu sacharozy w diecie, a w niektórych przypadkach stosuje się suplementację preparatami zawierającymi enzym sacharazę.

Powiązane wpisy

  1. 13.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl