rodzinny izolowany gruczolak przysadki
Rodzinny izolowany gruczolak przysadki (ang. Familial Isolated Pituitary Adenoma, FIPA) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się występowaniem gruczolaków przysadki mózgowej u co najmniej dwóch członków tej samej rodziny, przy jednoczesnym braku innych endokrynopatii charakterystycznych dla zespołów wielogruczołowych, takich jak zespół MEN1 czy kompleks Carneya.
FIPA występuje jako wynik mutacji germinanych w różnych genach, w tym najczęściej w genie AIP (Aryl Hydrocarbon Receptor Interacting Protein), który działa jako supresor nowotworowy. Mutacje w tym genie są identyfikowane u około 20% rodzin z FIPA, szczególnie w przypadkach, gdy gruczolaki wydzielają hormon wzrostu lub występują u młodszych pacjentów.
Klinicznie, gruczolaki w FIPA mogą być homogenne (ten sam typ histologiczny u wszystkich członków rodziny) lub heterogenne (różne typy histologiczne). Najczęściej są to gruczolaki wydzielające hormon wzrostu (prowadzące do akromegalii lub gigantyzmu), prolaktynę (prolaktynoma) lub hormony gonadotropowe, choć mogą występować również gruczolaki nieczynne hormonalnie.
Pacjenci z FIPA wymagają kompleksowej diagnostyki obejmującej badania obrazowe (MRI przysadki), ocenę hormonalną oraz, w wybranych przypadkach, badania genetyczne. Leczenie obejmuje interwencję neurochirurgiczną, farmakoterapię oraz radioterapię, w zależności od typu gruczolaka i obrazu klinicznego. Ze względu na rodzinny charakter choroby, zaleca się badania przesiewowe u krewnych pierwszego stopnia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Galaktocele lub laktoreja – Patofizjologia i mechanizm
Galaktocele, definiowane jako wydzielanie mleka z gruczołów sutkowych niezwiązane z ciążą lub laktacją, są najczęściej spowodowane hiperprolaktynemią, czyli podwyższonym poziomem prolaktyny w surowicy. Prolaktyna, produkowana przez komórki laktotrofy przedniego płata przysadki mózgowej, reguluje syntezę i wydzielanie mleka, a jej fizjologiczne stężenia u kobiet niebędących w ciąży mieszczą się w zakresie 1-20 ng/ml. Hiperprolaktynemia może wynikać z różnych przyczyn, w tym z prolaktinoma (gruczolaka przysadki wydzielającego prolaktynę), niedoczynności tarczycy, stosowania leków (np. neuroleptyków, SSRI, metoklopramidu), a także z zaburzeń neuroendokrynnych wpływających na hamowanie dopaminergiczne. Wysokie stężenia prolaktyny (>200 ng/ml) korelują z wielkością guza przysadki, a mechanizmy patogenetyczne obejmują zarówno bezpośrednią stymulację komórek nabłonkowych gruczołów sutkowych, jak i hamowanie osi podwzgórze-przysadka-gonady, co prowadzi do zaburzeń owulacji, hipogonadyzmu i niepłodności.
galaktocele, galaktocele idiopatyczna, ginekomastia, gruczolak przysadki, hiperprolaktynemia, hipogonadyzm, hipogonadyzm męski, hipotyreoizm, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, hormon uwalniający gonadotropiny, hormon uwalniający tyreotropinę, lek przeciwpsychotyczny, makrogruczolak, marskość wątroby, niedoczynność tarczycy, osteoporoza, prolaktinoma, prolaktyna, przewlekła niewydolność nerek, przysadka mózgowa, receptor D2, rodzinny izolowany gruczolak przysadki, selektywne inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny, szypuła przysadki, układ podwzgórzowo-przysadkowy, wazoaktywny peptyd jelitowy, zaburzenia erekcji, zaburzenie owulacji, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy przysadki mózgowej – Patofizjologia i mechanizm
Guzy przysadki mózgowej stanowią około 15% wszystkich guzów wewnątrzczaszkowych i są najczęstszymi zmianami w okolicy siodła tureckiego (do 90% przypadków). Mogą być czynne hormonalnie (wydzielając prolaktynę, hormon wzrostu, ACTH, rzadziej FSH, LH, TSH) lub nieczynne hormonalnie. Patogeneza obejmuje złożone mechanizmy molekularne, takie jak mutacje onkogenów (GNAS, USP8, AIP, MEN1), defekty sygnalizacji receptorowej, niestabilność chromosomową, epigenetyczne wyciszenie genów supresorowych (np. hipermetylacja p16) oraz dysregulację cyklu komórkowego (białka Rb1, p16, p21, p27, cykliny D1 i E). Dominujące mutacje genu AIP występują u 15% rodzinnych gruczolaków, a mutacje MEN1 są obecne w około 70% przypadków zespołu MEN1, choć sporadyczne gruczolaki rzadko wykazują mutacje MEN1 (3,5%). Wzrost guzów jest powolny, a mikrogruczolaki często nie przechodzą w makrogruczolaki; niektóre guzy mogą ulegać regresji. Ekspresja onkogenu PTTG koreluje z inwazyjnością i agresywnością guzów, a mutacje GNAS aktywują cyklazę adenylanową, zwiększając produkcję cAMP i stymulując progresję cyklu komórkowego z fazy G1 do S.
białko G, choroba Cushinga, cyklina D1, czynnik wzrostu fibroblastów, długi niekodujący RNA, gen AIP, gruczolak kortykotropowy, gruczolak przysadki mózgowej, guz przysadki mózgowej, hormon adrenokortykotropowy, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, hormon tyreotropowy, hormon wzrostu, makrogruczolak, metylacja DNA, mikrogruczolak, mikroRNA, mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza, mutacja aktywująca, mutacja genu RAS, mutacja onkogenu, mutacja somatyczna, mutacja zarodkowa, niestabilność chromosomowa, prolaktyna, prolaktynoma, przysadka mózgowa, rodzinny izolowany gruczolak przysadki, siodło tureckie, somatotropinoma, starzenie komórkowe, szlak sygnałowy MAPK, utrata heterozygotyczności, zatoka jamista, zespół Carneya, zespół Cushinga, zespół McCune’a-Albrighta, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej - Leksykon chorób i schorzeń
Guzy przysadki mózgowej – Etiologia i przyczyny
Guzy przysadki mózgowej stanowią około 10-15% wszystkich guzów wewnątrzczaszkowych, z mikrogruczolakami występującymi u 10-17% populacji, często bezobjawowo. Ich etiologia opiera się głównie na spontanicznych mutacjach genetycznych w komórkach przysadki, obejmujących m.in. geny AIP, GNAS, USP8, USP48 i BRAF, które zaburzają regulację wzrostu komórek i produkcję hormonów. Około 5% przypadków ma charakter dziedziczny, związany z zespołami genetycznymi takimi jak MEN1, MEN4, zespół McCune’a-Albrighta, zespół Carneya, FIPA oraz X-LAG. Guzy klasyfikuje się na mikro- (<10 mm) i makrogruczolaki (≥10 mm), a także na czynne hormonalnie (35%) i nieczynne (65%). Najczęstsze gruczolaki czynne to prolaktynoma (40-50%), somatotropinoma (20%), kortykotropinoma i tyreotropinoma. Guzy inwazyjne stanowią około 35%, a raki przysadki są rzadkie (0,1-0,2%).
akromegalia, białko G, czaszkogardlak, gen p53, gen RAS, gruczolak kortykotropowy, guz przysadki mózgowej, guz wewnątrzczaszkowy, hipopituitaryzm, limfocytarne zapalenie przysadki, makrogruczolak, MEN1, MEN4, mikrogruczolak, mutacja genetyczna, nadczynność tarczycy, niedoczynność tarczycy, prolaktynoma, rak przysadki, rodzinny izolowany gruczolak przysadki, somatotropinoma, zespół Carneya, zespół Cushinga, zespół dziedziczny, zespół McCune’a-Albrighta, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej, zespół Sheehana