długi niekodujący RNA
Długi niekodujący RNA (lncRNA, z ang. long non-coding RNA) to klasa cząsteczek RNA o długości przekraczającej 200 nukleotydów, które nie kodują białek. W przeciwieństwie do mRNA, które stanowi matrycę do syntezy białek, lncRNA pełnią funkcje regulatorowe w komórce, wpływając na ekspresję genów na różnych poziomach.
Cząsteczki lncRNA uczestniczą w regulacji transkrypcji, modyfikacji chromatyny, procesach epigenetycznych oraz potranskrypcyjnej regulacji ekspresji genów. Wykazują również zdolność do interakcji z białkami, DNA i innymi RNA, co pozwala im pełnić rolę cząsteczek sygnałowych, pułapek molekularnych czy rusztowań dla kompleksów białkowych.
Zaburzenia ekspresji lncRNA są powiązane z różnymi stanami patologicznymi, w tym chorobami nowotworowymi, sercowo-naczyniowymi i neurodegeneracyjnymi. Badania nad tymi cząsteczkami otwierają nowe perspektywy diagnostyczne i terapeutyczne, pozwalając na identyfikację biomarkerów i potencjalnych celów molekularnych dla nowoczesnych terapii.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Guzy przysadki mózgowej – Patofizjologia i mechanizm
Guzy przysadki mózgowej stanowią około 15% wszystkich guzów wewnątrzczaszkowych i są najczęstszymi zmianami w okolicy siodła tureckiego (do 90% przypadków). Mogą być czynne hormonalnie (wydzielając prolaktynę, hormon wzrostu, ACTH, rzadziej FSH, LH, TSH) lub nieczynne hormonalnie. Patogeneza obejmuje złożone mechanizmy molekularne, takie jak mutacje onkogenów (GNAS, USP8, AIP, MEN1), defekty sygnalizacji receptorowej, niestabilność chromosomową, epigenetyczne wyciszenie genów supresorowych (np. hipermetylacja p16) oraz dysregulację cyklu komórkowego (białka Rb1, p16, p21, p27, cykliny D1 i E). Dominujące mutacje genu AIP występują u 15% rodzinnych gruczolaków, a mutacje MEN1 są obecne w około 70% przypadków zespołu MEN1, choć sporadyczne gruczolaki rzadko wykazują mutacje MEN1 (3,5%). Wzrost guzów jest powolny, a mikrogruczolaki często nie przechodzą w makrogruczolaki; niektóre guzy mogą ulegać regresji. Ekspresja onkogenu PTTG koreluje z inwazyjnością i agresywnością guzów, a mutacje GNAS aktywują cyklazę adenylanową, zwiększając produkcję cAMP i stymulując progresję cyklu komórkowego z fazy G1 do S.
białko G, choroba Cushinga, cyklina D1, czynnik wzrostu fibroblastów, długi niekodujący RNA, gen AIP, gruczolak kortykotropowy, gruczolak przysadki mózgowej, guz przysadki mózgowej, hormon adrenokortykotropowy, hormon folikulotropowy, hormon luteinizujący, hormon tyreotropowy, hormon wzrostu, makrogruczolak, metylacja DNA, mikrogruczolak, mikroRNA, mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza, mutacja aktywująca, mutacja genu RAS, mutacja onkogenu, mutacja somatyczna, mutacja zarodkowa, niestabilność chromosomowa, prolaktyna, prolaktynoma, przysadka mózgowa, rodzinny izolowany gruczolak przysadki, siodło tureckie, somatotropinoma, starzenie komórkowe, szlak sygnałowy MAPK, utrata heterozygotyczności, zatoka jamista, zespół Carneya, zespół Cushinga, zespół McCune’a-Albrighta, zespół mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej - Leksykon chorób i schorzeń
Rak trzustki – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rak trzustki pozostaje jednym z najbardziej agresywnych nowotworów z niskim wskaźnikiem przeżycia, wynoszącym ogólnie 13% w ciągu 5 lat, mimo wzrostu z 7% w ostatniej dekadzie. Rokowanie jest silnie uzależnione od stadium zaawansowania w momencie diagnozy: 44% przeżywa 5 lat przy guzie ograniczonym do trzustki, 16% przy zajęciu węzłów chłonnych, a tylko 3% w stadium IV z przerzutami. Rak gruczołowy przewodowy trzustki (PDAC) cechuje się szczególnie złym rokowaniem, z przeżyciem 41,7% po roku, 8,7% po 3 latach i 1,9% po 5 latach. Resekcja chirurgiczna, dostępna dla 10-20% pacjentów, oferuje najlepszą szansę na wyleczenie, jednak mediana przeżycia po operacji wynosi około 10 miesięcy, a ryzyko nawrotu sięga 83,7%. Chemioterapia uzupełniająca, zwłaszcza modyfikowany schemat FOLFIRINOX, znacząco poprawia wyniki, osiągając medianę całkowitego przeżycia 54,4 miesiąca i około 50% pacjentów wolnych od nawrotu po 2 latach.
biomarker prognostyczny, CA19-9, chemioterapia uzupełniająca, długi niekodujący RNA, dysfagia, Glasgow Prognostic Score, gruczolakorak trzustki, guz neuroendokrynny, guz neuroendokrynny trzustki, kacheksja nowotworowa, krążący DNA guza, leczenie chirurgiczne, mikroRNA, mutacja genu KRAS, nawrót choroby, PDAC, procedura Whipple’a, przerzut nowotworowy, przeżycie wolne od choroby, rak gruczołowy przewodowy trzustki, rak trzustki, resekcja chirurgiczna, stadium przerzutowe, sztuczna inteligencja, uczenie głębokie, uczenie maszynowe, węzeł chłonny