zespół McCune’a-Albrighta

Zespół McCune’a-Albrighta (McCune-Albright syndrome, MAS) to rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się triadą objawów: dysplazją włóknistą kości, plamami skórnymi typu café-au-lait oraz przedwczesnym dojrzewaniem płciowym. Choroba spowodowana jest mutacją somatyczną w genie GNAS1, kodującym podjednostkę alfa białka G, prowadzącą do konstytutywnej aktywacji kinazy adenylanowej.

Dysplazja włóknista może obejmować jedną lub wiele kości, prowadząc do deformacji, bólu i zwiększonego ryzyka złamań. Typowe zmiany skórne mają charakter nieregularnych, asymetrycznych plam café-au-lait z nierównym brzegiem („wybrzeża Maine”). Przedwczesne dojrzewanie płciowe, szczególnie częste u dziewczynek, manifestuje się jako przedwczesne miesiączkowanie, rozwój gruczołów piersiowych i przyspieszony wzrost.

Poza klasyczną triadą objawów, zespół McCune’a-Albrighta może być związany z innymi endokrynopatiami, takimi jak nadczynność tarczycy, akromegalia, zespół Cushinga czy hiperfosfatemia. Diagnostyka obejmuje ocenę kliniczną, badania obrazowe (zwłaszcza rezonans magnetyczny i scyntygrafię kości) oraz testy hormonalne. Leczenie jest wielospecjalistyczne i ukierunkowane na kontrolę zaburzeń endokrynologicznych oraz zapobieganie powikłaniom kostnym.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl