testotoksykoza

Testotoksykoza to stan patologiczny charakteryzujący się objawami nadmiernego stężenia testosteronu we krwi. W przeciwieństwie do prawdziwego przedwczesnego dojrzewania płciowego, testotoksykoza nie jest wynikiem aktywacji osi podwzgórze-przysadka-gonady, lecz autonomicznej produkcji androgenów.

Najczęstszą przyczyną testotoksykozy jest rodzinne męskie przedwczesne dojrzewanie (ang. familial male-limited precocious puberty, FMPP), spowodowane mutacją aktywującą receptora hormonu luteinizującego (LH). Mutacja ta powoduje, że receptor LH jest konstytutywnie aktywny, co skutkuje zwiększoną produkcją testosteronu przez komórki Leydiga bez stymulacji przez LH.

U chłopców testotoksykoza objawia się przedwczesnym dojrzewaniem płciowym, które rozpoczyna się zwykle przed 4 rokiem życia. Charakterystyczne objawy to powiększenie narządów płciowych, pojawienie się owłosienia łonowego, przyspieszony wzrost i dojrzewanie kości, a także pogłębienie głosu. U dziewcząt rzadkie przypadki testotoksykozy mogą powodować wirylizację.

Diagnostyka testotoksykozy obejmuje oznaczenie stężenia testosteronu we krwi, które jest podwyższone, przy jednoczesnym niskim lub prawidłowym stężeniu gonadotropin (LH, FSH). W badaniach obrazowych można stwierdzić powiększenie jąder z prawidłową strukturą, bez obecności guzów. Badania genetyczne mogą potwierdzić obecność mutacji w genie receptora LH.

Leczenie testotoksykozy polega na podawaniu leków blokujących syntezę lub działanie androgenów, takich jak inhibitory aromatazy (np. anastrozol), antagoniści receptora androgenowego (np. spironolakton, flutamid) lub inhibitory syntezy androgenów (np. ketokonazol). W niektórych przypadkach stosuje się terapię skojarzoną z analogami GnRH, aby zapobiec centralnemu przedwczesnemu dojrzewaniu płciowemu, które może być następstwem testotoksykozy.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl