zespół McCune-Albright
Zespół McCune-Albright (MAS) to rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się triadą objawów: włóknistą dysplazją kości, plamami skórnymi typu „café-au-lait” oraz przedwczesnym dojrzewaniem płciowym. Choroba jest spowodowana mutacją somatyczną w genie GNAS1, kodującym podjednostkę alfa białka G, co prowadzi do konstytutywnej aktywacji szlaku sygnałowego cAMP.
Włóknista dysplazja kości może dotyczyć jednej (postać monostotyczna) lub wielu kości (postać poliostotyczna), powodując bóle, deformacje szkieletu oraz zwiększone ryzyko złamań patologicznych. Charakterystyczne plamy skórne „café-au-lait” mają nieregularne, poszarpane brzegi (przypominające wybrzeże Maine) i zwykle występują po jednej stronie ciała.
Endokrynopatie w zespole McCune-Albright obejmują nie tylko przedwczesne dojrzewanie płciowe (szczególnie u dziewcząt), ale także nadczynność tarczycy, akromegalię, zespół Cushinga czy hiperfosfatemię. Leczenie jest złożone, wielospecjalistyczne i ukierunkowane na poszczególne objawy – od bisfosfonianów w leczeniu dysplazji włóknistej, przez operacje ortopedyczne, po leczenie hormonalne endokrynopatii.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Anastrozol – Właściwości farmakodynamiczne
Anastrozol, kod ATC L02B G03, jest silnym, wysoce selektywnym niesteroidowym inhibitorem aromatazy, stosowanym głównie w terapii hormonozależnego raka piersi u kobiet po menopauzie. Mechanizm działania polega na zahamowaniu enzymu aromatazy, co prowadzi do redukcji produkcji estradiolu o ponad 80% przy dawce 1 mg/dobę, co potwierdzono w badaniach klinicznych. Anastrozol nie wykazuje aktywności progestagenowej, androgenowej ani estrogenowej, nie wpływa na wydzielanie kortyzolu i aldosteronu, co eliminuje konieczność suplementacji glikokortykosteroidów podczas terapii. W badaniach klinicznych wykazano przewagę anastrozolu nad tamoksyfenem w leczeniu pierwszego rzutu zaawansowanego raka piersi, zwłaszcza w zakresie czasu do nawrotu guza (HR 1,42, 95% CI [1,11, 1,82], mediana 11,1 vs 5,6 miesięcy, p=0,006). W leczeniu drugiego rzutu nie stwierdzono istotnych różnic skuteczności między anastrozolem a octanem megestrolu. W terapii uzupełniającej wczesnego raka piersi anastrozol wykazał statystycznie znamienną przewagę nad tamoksyfenem pod względem czasu przeżycia wolnego od choroby, szczególnie u pacjentek z potwierdzoną obecnością receptorów hormonalnych.
bikalutamid, bisfosfoniany, dysfunkcja wątroby, enzym aromataza, gęstość mineralna kości, ginekomastia, glikokortykosteroidy, hormon kortykotropowy, inhibitor aromatazy, kompleks enzymatyczny aromatazy, leczenie drugiego rzutu, leczenie uzupełniające, mechanizm działania anastrozolu, nawrót guza, niedobór hormonu wzrostu, nowotwór piersi hormonozależny, octan megestrolu, przekształcanie androgenów w estrogeny, przerzutowy rak piersi, rak piersi, receptor estrogenowy, receptory hormonów płciowych, ryzedronian, tamoksyfen, testotoksykoza, wczesny rak piersi, zaawansowany rak piersi, zespół McCune-Albright, złamanie niskoenergetyczne - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Anastrozol Bluefish 1 mg
Anastrozol, niesteroidowy inhibitor aromatazy z grupy ATC L02B G03, wykazuje wysoką selektywność i silne hamowanie enzymu aromatazy, co prowadzi do redukcji produkcji estradiolu o ponad 80% u kobiet po menopauzie przy dawce 1 mg/dobę. Brak aktywności progestagenowej, androgenowej i estrogenowej oraz brak wpływu na wydzielanie kortyzolu i aldosteronu potwierdzają korzystny profil bezpieczeństwa leku. W badaniach klinicznych anastrozol wykazał przewagę nad tamoksyfenem w pierwszym rzucie leczenia zaawansowanego raka piersi, wydłużając medianę czasu do nawrotu guza do 11,1 miesięcy (vs. 5,6 miesięcy dla tamoksyfenu, HR=1,42; p=0,006). W leczeniu drugiego rzutu u pacjentek po menopauzie z nawrotem po tamoksyfenie, anastrozol w dawkach 1 mg i 10 mg był porównywalny pod względem skuteczności do octanu megestrolu. Badanie SABRE wykazało, że u pacjentek z umiarkowanym i wysokim ryzykiem złamań niskoenergetycznych stosowanie anastrozolu z ryzedronianem (35 mg/tydzień) zapobiegało utracie gęstości mineralnej kości (BMD) w odcinku lędźwiowym kręgosłupa i stawie biodrowym po 12 miesiącach terapii.
aldosteron, androgen, androstenodion, aromataza, badanie DEXA, bikalutamid, bisfosfoniany, demineralizacja kości, estradiol, estrogen, gęstość mineralna kości, ginekomastia, glikokortykosteroid, hormon kortykotropowy, inhibitor aromatazy, kortyzol, megestrol, nawrót choroby, niedobór hormonu wzrostu, odpowiedź guza, progestagen, przedwczesne dojrzewanie męskie, rak piersi, receptor estrogenowy, ryzedronian, tamoksyfen, testotoksykoza, zaawansowany rak piersi, zespół McCune-Albright, złamanie niskoenergetyczne