exomphalos
Exomphalos, znany również jako przepuklina pępowinowa, to wada wrodzona polegająca na nieprawidłowym zamknięciu powłok brzusznych w okresie rozwoju płodowego. W wyniku tego defektu część narządów wewnętrznych (najczęściej jelita, wątroba) znajduje się poza jamą brzuszną, wychodząc przez rozszerzony pierścień pępowinowy. Narządy te pokryte są jedynie cienką błoną workową składającą się z otrzewnej i owodni.
Występowanie exomphalos szacuje się na około 1 na 4000-7000 żywych urodzeń. Wada ta często współistnieje z innymi nieprawidłowościami rozwojowymi, takimi jak wady serca, zaburzenia chromosomalne (trisomia 13, 18, 21) czy zespoły genetyczne (np. zespół Beckwitha-Wiedemanna). Z tego powodu diagnostyka prenatalna oraz kompleksowa ocena noworodka są niezwykle istotne.
Leczenie exomphalos jest zawsze chirurgiczne i zależy od wielkości przepukliny oraz stanu ogólnego noworodka. W przypadku małych przepuklin możliwe jest pierwotne zamknięcie powłok brzusznych. Większe defekty wymagają procedury etapowej z wykorzystaniem materiałów syntetycznych lub silosu, aby stopniowo umieścić narządy wewnątrz jamy brzusznej. Rokowanie zależy głównie od towarzyszących wad oraz wielkości przepukliny, jednak przy nowoczesnych metodach terapeutycznych i odpowiedniej opiece pooperacyjnej większość pacjentów ma szansę na pełne wyzdrowienie.
Powiązane wpisy
-
Leksykon leków
Przedkliniczne badania toksykologiczne prymidonu i jego metabolitów wykazały, że fenobarbital, aktywny metabolit prymidonu, charakteryzuje się najniższym toksycznym stężeniem w mózgu (TC50 = 35,8 μg/g masy mózgu), co wskazuje na jego największy potencjał neurotoksyczny w porównaniu do prymidonu (TC50 = 88,3 μg/g) oraz PEMA (TC50 = 283,2 μg/g). Badania na modelach zwierzęcych potwierdziły teratogenne działanie fenobarbitalu, manifestujące się przede wszystkim rozszczepem podniebienia, a także innymi wadami rozwojowymi, takimi jak przepuklina pępkowa, rozszczep kręgosłupa, egzencefalia, exomphalos oraz zrośnięcie żeber. Te obserwacje podkreślają konieczność ostrożnej oceny ryzyka stosowania prymidonu w okresie ciąży.
działanie teratogenne, egzencefalia, exomphalos, fenobarbital, metabolit aktywny, obniżenie zdolności poznawczych, prymidon, przepuklina pępkowa, rozszczep kręgosłupa, rozszczep podniebienia, rozwój neurologiczny, stężenie toksyczne, wada morfologiczna, wada rozwojowa, zrośnięcie żeber -
Leksykon substancji czynnych
Przeprowadzone badania przedkliniczne na modelach zwierzęcych wykazały, że toksyczne stężenie prymidonu w tkance mózgowej myszy (TC50) wynosi 88,3 μg/g, co jest kluczowe dla oceny marginesu bezpieczeństwa tej substancji przeciwpadaczkowej. Aktywne metabolity prymidonu wykazują zróżnicowany profil toksyczności ośrodkowej: fenobarbital charakteryzuje się TC50 na poziomie 35,8 μg/g, natomiast PEMA osiąga wartość 283,2 μg/g masy mózgu. W literaturze opisano potencjalne działanie teratogenne prymidonu, zwłaszcza fenobarbitalu, z udokumentowanymi wadami rozwojowymi u gryzoni, takimi jak rozszczep podniebienia, przepuklina pępkowa, rozszczep kręgosłupa, egzencefalia, exomphalos oraz zrośnięcie żeber.
czynność lokomotoryczna, deficyt poznawczy, działanie teratogenne, egzencefalia, exomphalos, fenobarbital, fenyloetylomalonoamid, prymidon, przepuklina pępkowa, rozszczep kręgosłupa, rozszczep podniebienia, rozwój układu nerwowego, stężenie toksyczne, substancja przeciwpadaczkowa, tkanka mózgowa, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie uczenia się, zrośnięcie żeber -
Leksykon substancji czynnych
Badania przedkliniczne fenobarbitalu wykazały potencjalne działanie teratogenne, obejmujące wady morfologiczne takie jak rozszczep podniebienia, przepuklina pępkowa, rozszczep kręgosłupa, egzencefalia, exomphalos oraz zrośnięcie żeber u gryzoni. Ponadto, fenobarbital podawany w okresie prenatalnym lub wczesnym postnatalnym wiązał się z niekorzystnymi efektami neurorozwojowymi, w tym zaburzeniami aktywności lokomotorycznej, deficytami poznawczymi oraz zmianami w schematach uczenia się. Dane te wskazują na istotne ryzyko wpływu fenobarbitalu na rozwój neurologiczny i morfologiczny u zwierząt laboratoryjnych.
aktywność lokomotoryczna, działanie karcinogenne, działanie teratogenne, egzencefalia, exomphalos, fenobarbital, genotoksyczność, komórki nowotworowe, przepuklina pępowinowa, rozszczep kręgosłupa, rozszczep podniebienia, toksyczność po podaniu wielokrotnym, toksyczny wpływ na reprodukcję, zaburzenia neurorozwojowe, zdolności poznawcze, zrośnięcie żeber
