komórki nowotworowe
Komórki nowotworowe to zmienione patologicznie komórki organizmu, które charakteryzują się niekontrolowanym podziałem i wzrostem. W przeciwieństwie do komórek prawidłowych, komórki nowotworowe nabyły zdolność do unikania mechanizmów kontrolnych, które regulują normalny cykl komórkowy, apoptozę oraz kontaktowe hamowanie wzrostu.
Główne cechy komórek nowotworowych obejmują: samowystarczalność w zakresie sygnałów wzrostowych, niewrażliwość na sygnały hamujące wzrost, zdolność do unikania apoptozy, nieograniczony potencjał replikacyjny, zdolność do indukcji angiogenezy oraz inwazji tkanek i tworzenia przerzutów. Te cechy, określane jako „hallmarks of cancer” według Hanahana i Weinberga, są kluczowe dla rozwoju i progresji nowotworów.
Komórki nowotworowe charakteryzują się licznymi aberracjami genetycznymi i epigenetycznymi, które prowadzą do zaburzenia funkcji genów supresorowych nowotworów (np. TP53, RB) oraz aktywacji onkogenów (np. RAS, MYC). Zmiany te mogą być wynikiem działania czynników środowiskowych, mutacji spontanicznych lub dziedzicznych predyspozycji genetycznych.
W diagnostyce nowotworów kluczowe znaczenie ma ocena morfologiczna komórek nowotworowych, ich fenotypu immunohistochemicznego oraz profilu molekularnego. Współczesne metody terapeutyczne coraz częściej opierają się na celowanym działaniu na specyficzne zaburzenia molekularne obecne w komórkach nowotworowych, co stanowi podstawę terapii spersonalizowanej.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Irynotekan – Wskazania do stosowania
Irynotekan jest inhibitorem topoizomerazy I stosowanym przede wszystkim w leczeniu zaawansowanego raka jelita grubego i odbytnicy. Mechanizm działania polega na blokowaniu ponownego łączenia pęknięć nici DNA, co prowadzi do apoptozy komórek nowotworowych. Lek dostępny jest w formie koncentratu lub roztworu do infuzji i może być stosowany zarówno w monoterapii, jak i w terapii skojarzonej. W monoterapii irynotekan jest wskazany u pacjentów po niepowodzeniu leczenia schematem zawierającym 5-fluorouracyl. W leczeniu pierwszej linii stosuje się go w połączeniu z 5-fluorouracylem i kwasem folinowym, z opcjonalnym dodatkiem bewacyzumabu lub kapecytabiny, w zależności od stopnia zaawansowania choroby i obecności przerzutów. Warto podkreślić, że terapia skojarzona z cetuksymabem jest zarezerwowana dla pacjentów z ekspresją EGFR i genem KRAS/RAS typu dzikiego, co wymaga wcześniejszej diagnostyki molekularnej.
5-fluorouracyl, bewacyzumab, cetuksymab, chemioterapia, EGFR, ekspresja receptora EGFR, inhibitor topoizomerazy I, kapecytabina, komórki nowotworowe, kwas folinowy, leczenie cytotoksyczne, lek przeciwnowotworowy, rak jelita grubego z przerzutami, receptor naskórkowego czynnika wzrostu, rozsiana postać raka jelita grubego, terapia skojarzona, zaawansowany rak jelita grubego i odbytnicy - Leksykon leków
Dawkowanie i sposób podawania – Cytosar 500 mg
Cytosar (cytarabina) w dawce 500 mg w formie proszku i rozpuszczalnika jest podawany wyłącznie dożylnie (jako szybkie wstrzyknięcie lub wlew) lub podskórnie, gdyż podanie doustne jest nieaktywne. W terapii indukującej remisję ostrej białaczki nielimfocytarnej stosuje się dawkę 100 mg/m² powierzchni ciała na dobę w ciągłym wlewie dożylnym lub 100 mg/m² co 12 godzin przez 7 dni. W przypadku dużych dawek cytarabiny zaleca się 2-3 g/m² podawane we wlewie dożylnym trwającym 1-3 godziny co 12 godzin przez 2-6 dni, z wykluczeniem rozpuszczalników zawierających alkohol benzylowy. Podskórnie stosuje się dawki 20-100 mg/m², a dawkowanie u dzieci i młodzieży jest zbliżone do dawek u dorosłych, zgodnie z aktualnymi wytycznymi. Do rekonstytucji używa się 0,9% roztworu NaCl bez konserwantów, a produkt należy podać natychmiast po przygotowaniu.
cefalotyna, chłoniak nieziarniczy, cytarabina, inaktywacja leku, komórki nowotworowe, lek przeciwnowotworowy, metotreksat, morfologia krwi, ostra białaczka limfatyczna, ostra białaczka nielimfocytarna, parametry hematologiczne, prednizolon, szpik kostny, terapia indukująca remisję, winkrystyna, wlew dożylny, wstrzyknięcie dożylne, zgodność farmaceutyczna - Leksykon leków
Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie – Octefortan (1 mg + 20 mg)/g
Octefortan, zawierający oktenidyny dichlorowodorek (1 mg/g) oraz fenoksyetanol (20 mg/g), wykazuje korzystny profil bezpieczeństwa w badaniach przedklinicznych. Toksyczność ostra wskazuje na LD50 dla produktu w dawkach doustnych 45-50 mL/kg oraz dootrzewnowych 10-12 mL/kg u szczurów, przy czym dawka 0,45 mL/kg i.p. była dobrze tolerowana. Dla samej oktenidyny dichlorowodorku LD50 wynosi 800 mg/kg (doustnie) i 10 mg/kg (dożylnie). Badania tolerancji miejscowej nie wykazały działań niepożądanych po wielokrotnym stosowaniu na rany oraz błony śluzowe jamy ustnej u psów. Doustne podawanie oktenidyny w dawce 650 mg/kg przez 2-6 tygodni powodowało jedynie poszerzenie jelita z powodu tworzenia się gazów, typowe dla antybakteryjnych substancji. W toksyczności po podaniach wielokrotnych obserwowano podwyższoną śmiertelność u myszy i psów przy dawkach ≥2 mg/kg oraz u szczurów przy 8 mg/kg, związane z zapaleniem i krwotokami płucnymi.
aberracja chromosomowa, aktywność antybakteryjna, błona śluzowa, dawka śmiertelna LD50, działanie fotoalergizujące, działanie teratogenne, efekt drażniący, embriotoksyczność, fenoksyetanol, komórki nowotworowe, oktenidyny dichlorowodorek, podanie dootrzewnowe, podanie doustne, podanie dożylne, potencjał mutagenny, potencjał rakotwórczy, reakcja toksyczna, roztwór na skórę, substancja antybakteryjna, test Amesa, test Bühlera, test mikrojądrowy, toksyczność po podaniu, toksyczność reprodukcyjna, tolerancja miejscowa, uszkodzenie płuc, właściwość mutagenna, worek spojówkowy - Leksykon leków
Właściwości farmakokinetyczne – Onko BCG 50 50 mg (nie mniej niż 150 mln i nie więcej niż 600 mln żywych prątków BCG)/ml
Onko BCG 50 zawiera żywe, atenuowane prątki BCG (Bacillus Calmette-Guerin), podszczep brazylijski Moreau, w dawce 50 mg na ampułkę lub fiolkę, co odpowiada 1,5 x 10⁸ do 6,0 x 10⁸ żywych prątków. Preparat stosowany jest w immunoterapii nowotworów pęcherza moczowego, głównie w celu zniszczenia pierwotnego guza lub zapobiegania nawrotom. Lek podaje się dopęcherzowo w formie zawiesiny sporządzonej z proszku o barwie białej lub jasnokremowej oraz dołączonego rozpuszczalnika. Mechanizm działania Onko BCG 50 opiera się na indukcji lokalnej reakcji zapalnej w ścianie pęcherza oraz stymulacji układu immunologicznego pacjenta, co prowadzi do aktywacji odpowiedzi immunologicznej przeciwko komórkom nowotworowym.
czynnik immunostymulacyjny, dystrybucja w tkankach, guz pierwotny, immunostymulacja, immunoterapia, immunoterapia nowotworów pęcherza moczowego, komórki nowotworowe, odpowiedź immunologiczna, podanie dopęcherzowe, podszczep Moreau, prątki BCG, proces zapalny, reakcja immunologiczna, układ immunologiczny, wchłanianie ogólnoustrojowe - Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi zapalny – Objawy
Zapalny rak piersi (IBC) to rzadki, ale wysoce agresywny nowotwór stanowiący 1-5% wszystkich przypadków raka piersi, charakteryzujący się szybkim zajęciem naczyń limfatycznych skóry piersi przez komórki nowotworowe. Klinicznie manifestuje się nagłym zaczerwienieniem obejmującym co najmniej jedną trzecią piersi, obrzękiem, skórką pomarańczową (peau d’orange), ociepleniem oraz zmianami w obrębie brodawki sutkowej (inwersja, spłaszczenie, zmiana zabarwienia). Typowe jest również powiększenie węzłów chłonnych pachowych i nadobojczykowych. Objawy rozwijają się gwałtownie, zwykle w ciągu 3-6 miesięcy, co odróżnia IBC od innych postaci raka piersi. Diagnostyka wymaga różnicowania z mastitis, zwłaszcza w kontekście braku odpowiedzi na antybiotykoterapię. Rozpoznanie opiera się na kryteriach klinicznych, obrazowych (mammografia, USG, MRI) oraz histopatologicznych, potwierdzających obecność inwazyjnego raka piersi.
biopsja gruboigłowa, biopsja skóry, ból piersi, chemioterapia neoadjuwantowa, hipertermia miejscowa, inwersja brodawki sutkowej, komórki nowotworowe, mammografia, mutacja genu p53, naczynia limfatyczne, obrzęk piersi, przerzuty, przerzuty do węzłów chłonnych, przerzuty odległe, rak potrójnie ujemny, receptor HER2, receptory estrogenowe, receptory progesteronowe, rezonans magnetyczny, rumień skóry, skórka pomarańczowa, stadium zaawansowania raka, ultrasonografia, węzły chłonne nadobojczykowe, węzły chłonne pachowe, wskaźnik przeżycia, zajęcie naczyń limfatycznych, zapalenie piersi, zapalny rak piersi - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Eligard 22,5 mg 22,5 mg
Eligard 22,5 mg, zawierający 22,5 mg octanu leuproreliny (odpowiadającego 20,87 mg leuproreliny), jest wskazany do leczenia hormonozależnego raka gruczołu krokowego w różnych stadiach zaawansowania. Preparat stosowany jest jako monoterapia w zaawansowanym raku zależnym od androgenów oraz w terapii skojarzonej z radioterapią w przypadkach raka wysokiego ryzyka ograniczonego do gruczołu oraz miejscowo zaawansowanego, gdzie choroba nie wykazuje odległych przerzutów. Kluczowym warunkiem zastosowania leku jest potwierdzona hormonozależność nowotworu, co oznacza, że wzrost guza jest stymulowany przez androgeny, głównie testosteron.
androgeny, badanie histopatologiczne, hormonozależność nowotworu, hormonozależny rak gruczołu krokowego, komórki nowotworowe, leczenie hormonalne, miejscowo zaawansowany rak gruczołu krokowego, monoterapia, octan leuproreliny, poziom PSA, radioterapia, rak gruczołu krokowego, rak gruczołu krokowego wysokiego ryzyka, rak miejscowo zaawansowany, rak wysokiego ryzyka, roztwór do wstrzykiwań, stopień zaawansowania choroby, stymulacja androgenowa, terapia skojarzona, testosteron - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Testavan 20 mg/g
Testavan, zawierający testosteron w stężeniu 20 mg/g w formie żelu przezskórnego, jest bezwzględnie przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na testosteron, glikol propylenowy (0,2 g/g żelu) lub inne składniki preparatu. Ponadto, stosowanie tego leku jest przeciwwskazane u osób z rozpoznanym lub podejrzewanym rakiem piersi oraz rakiem gruczołu krokowego, ze względu na ryzyko stymulacji wzrostu nowotworów hormonozależnych. Jedno uruchomienie pompki dozującej uwalnia 1,15 g żelu, co odpowiada 23 mg testosteronu, a nawet minimalne dawki mogą być niebezpieczne u pacjentów z wymienionymi przeciwwskazaniami.
diagnostyka, działanie niepożądane, glikol propylenowy, komórki nowotworowe, nadwrażliwość na składniki leku, nadwrażliwość na testosteron, nowotwór hormonozależny, objawy alergiczne, pompka dozująca, progresja nowotworu, rak gruczołu krokowego, rak piersi, rak prostaty, reakcja alergiczna, suplementacja testosteronu, terapia testosteronem, żel przezskórny, żel przezskórny z testosteronem - Leksykon chorób i schorzeń
Białaczka włochatokomórkowa – Patofizjologia i mechanizm
Białaczka włochatokomórkowa (HCL) jest przewlekłym nowotworem limfocytów B, charakteryzującym się obecnością mutacji BRAF V600E u 80-90% pacjentów, prowadzącej do konstytutywnej aktywacji szlaku RAS-RAF-MEK-ERK. Mutacja ta powoduje zwiększoną proliferację i przeżycie komórek nowotworowych, a także specyficzny fenotyp komórek z cytoplazmatycznymi wypustkami. Komórki HCL pochodzą z dojrzałych, aktywowanych limfocytów B pamięci (post-germinal center), co potwierdzają mutacje w genach IGHV u około 90% chorych. Dodatkowo, u około 16% pacjentów obserwuje się mutacje CDKN1B (p27), a także zmiany w genach epigenetycznych i utratę materiału genetycznego z chromosomu 7q. U 5% pacjentów bez mutacji BRAF V600E (BRAF wild type) występują alternatywne mutacje, m.in. w genie MAP2K1, co wiąże się z bardziej agresywnym przebiegiem choroby i gorszą odpowiedzią na terapię analogami puryn.
apoptoza, białaczka włochatokomórkowa, cyklina D1, czynnik transkrypcyjny KLF2, fibronektyna, gen CDKN1B, immunoglobuliny, inhibitor BRAF, inhibitor MEK, komórki nowotworowe, limfocyt B, mielotoksyczność, mutacja BRAF V600E, promieniowanie jonizujące, przeciwciało anty-CD20, receptor BCR, szlak PI3K/AKT, szlak sygnałowy Ras/Raf/MEK/ERK, szpik kostny, VCAM-1, włóknienie szpiku - Leksykon chorób i schorzeń
Rak gardła – Leczenie
Leczenie raka gardła opiera się na indywidualnej ocenie lokalizacji, stadium zaawansowania, typu histologicznego oraz obecności infekcji HPV, a także ogólnego stanu pacjenta. Radioterapia, stosowana 5 razy w tygodniu przez około 7 tygodni, jest podstawową metodą leczenia w wczesnych stadiach i może być łączona z chemioterapią (chemioradioterapia) lub chirurgią w bardziej zaawansowanych przypadkach. Techniki radioterapii obejmują 3D-CRT oraz IMRT, które pozwalają na precyzyjne dostarczanie dawki promieniowania. Chirurgia, w zależności od zaawansowania, obejmuje resekcję endoskopową, częściową lub całkowitą laryngektomię, faryngektomię oraz usunięcie węzłów chłonnych. Chemioterapia, z lekami takimi jak cisplatyna, jest stosowana zarówno neoadjuwantowo, jak i adjuwantowo, a także w leczeniu paliatywnym. Terapie celowane (np. cetuksymab) i immunoterapia (niwolumab, pembrolizumab) są zarezerwowane dla zaawansowanych, opornych na standardowe leczenie przypadków, z celem spowolnienia progresji nowotworu i poprawy przeżycia.
badanie PET-CT, cetuksymab, chemioradioterapia, chemioterapia, cisplatyna, dysfagia, gastrostomia, immunoterapia, infekcja HPV, inhibitor PD-L1, komórki nowotworowe, krtań, laryngektomia, leczenie skojarzone, niwolumab, nowotwór gardła, opieka paliatywna, pembrolizumab, radioterapia, radioterapia z modulacją intensywności wiązki, rak krtani, rak płaskonabłonkowy głowy i szyi, resekcja endoskopowa, terapia celowana, układ odpornościowy, węzły chłonne - Leksykon chorób i schorzeń
Czerniak oka – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Czerniak oka, najczęstszy pierwotny nowotwór gałki ocznej u dorosłych, rozwija się w melanocytach oka i występuje z częstością około 5-6 przypadków na milion rocznie. Wczesne wykrycie jest utrudnione ze względu na lokalizację guza i brak objawów początkowych. Objawy, takie jak męty, zmiany w tęczówce czy pogorszenie widzenia, pojawiają się zwykle w zaawansowanym stadium. Leczenie ma na celu minimalizację ryzyka przerzutów oraz zachowanie funkcji wzrokowej. Radioterapia, w tym brachyterapia płytkowa, radiochirurgia Gamma Knife oraz terapia protonowa, stanowi podstawę terapii małych i średnich guzów, oferując jednocześnie ochronę zdrowych tkanek. W przypadku większych guzów stosuje się chirurgiczne metody, takie jak częściowa resekcja lub enukleacja, z implantacją protezy po usunięciu gałki ocznej. Dodatkowe metody to laseroterapia, termoterapia, krioterapia i terapia fotodynamiczna. W zaawansowanych przypadkach stosuje się terapię celowaną, immunoterapię oraz chemioterapię, a od 2022 roku dostępny jest lek tebentafusp-tnb (KIMMTRAK) zatwierdzony przez FDA.
brachyterapia płytkowa, chemioterapia, ciśnienie wewnątrzgałkowe, czerniak gałki ocznej, czerniak naczyniówki, czerniak oka, czerniak wewnątrzgałkowy, enukleacja, fotokoagulacja laserowa, immunoterapia, jaskra, komórki nowotworowe, krioterapia, laseroterapia, męty w oku, neuropatia nerwu wzrokowego, odwarstwienie siatkówki, okulista, opieka paliatywna, opieka wspierająca, pielęgniarka nawigacyjna, proteza oka, przerzuty czerniaka, radiochirurgia gamma knife, radioterapia, retinopatia, tebentafusp, terapia celowana, terapia fotodynamiczna, terapia protonowa, termoterapia, zaćma - Leksykon chorób i schorzeń
Pineoblastoma – Epidemiologia
Pineoblastoma (PB) to rzadki, agresywny nowotwór wywodzący się z miąższu szyszynki, stanowiący mniej niż 0,5% pierwotnych guzów mózgu, z najwyższą zachorowalnością u dzieci w wieku 0-4 lat (AAIR 0,049/100 000). Mediana wieku diagnozy wynosi około 5,5 lat, a rozkład płci jest zbliżony (M:F 0,7:1). Występują istotne różnice rasowe – wyższa zachorowalność u pacjentów rasy czarnej (IRR 1,71), szczególnie w wieku 5-9 lat (IRR 3,43). Pineoblastoma wykazuje predyspozycje genetyczne, m.in. związek z dziedzicznym siatkówczakiem (5% pacjentów z obustronnym siatkówczakiem rozwija guzy neuroblastyczne) oraz zespołem DICER1. Klasyfikacja molekularna wyróżnia cztery podtypy zróżnicowane pod względem wieku wystąpienia i rokowania. Rozsiew do płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) występuje w około 45% przypadków, a przerzuty w chwili diagnozy u 10-30% pacjentów, co wymaga kompleksowego badania całej osi nerwowej metodą MRI z kontrastem.
bezkomórkowe DNA, biopsja płynna, centralny układ nerwowy, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, czynnik prognostyczny, DNA nowotworowe, germinoma, guz ośrodkowego układu nerwowego, guz z komórek rozrodczych, komórki nowotworowe, metylacja DNA, microRNA, nowotwór mózgu, pierwotny guz mózgu, pineoblastoma, płyn mózgowo-rdzeniowy, poradnictwo genetyczne, radioterapia, siatkówczak, szyszynka, tomografia komputerowa, wskaźnik przeżycia, zespół DICER1 - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Lenalidomide Medical Valley 15 mg
Lenalidomid, klasyfikowany jako lek immunosupresyjny (kod ATC: L04AX04), wykazuje wielokierunkowe działanie przeciwnowotworowe, immunomodulacyjne, antyangiogenne oraz proerytropoetyczne. Jego podstawowy mechanizm polega na wiązaniu z białkiem cereblon, co prowadzi do ubikwitynacji i degradacji czynników transkrypcyjnych Aiolos i Ikaros w komórkach limfatycznych, wywołując efekt cytotoksyczny i immunomodulacyjny. Lenalidomid hamuje proliferację i indukuje apoptozę komórek nowotworowych, w tym plazmatycznych w szpiczaku mnogim, komórek chłoniaka grudkowego oraz komórek z delecją 5q w zespole mielodysplastycznym (MDS). Ponadto zwiększa odporność komórkową T, NK i NKT oraz wzmacnia cytotoksyczność zależną od przeciwciał (ADCC) w terapii skojarzonej z rytuksymabem. Dodatkowo lenalidomid hamuje angiogenezę poprzez ograniczenie migracji, adhezji i tworzenia mikronaczyń komórek śródbłonka oraz zwiększa produkcję hemoglobiny płodowej przez komórki macierzyste CD34+.
angiogeneza, ASCT, cereblon, chłoniak grudkowy, chłoniak z komórek płaszcza, cytokiny prozapalne, cytotoksyczność, cytotoksyczność komórkowa zależna od przeciwciał, czynniki transkrypcyjne, delecja 5q, hemoglobina płodowa, IL-6, immunomodulacja, komórki macierzyste CD34+, komórki NK, komórki nowotworowe, komórki śródbłonka, komórki T, ligaza E3, rytuksymab, szpiczak mnogi, TNF-alfa, ubikwitynacja, zespół mielodysplastyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Chłoniak nieziarniczy – Diagnostyka i diagnoza
Chłoniak nieziarniczy (NHL) stanowi heterogeniczną grupę nowotworów złośliwych układu limfatycznego, wywodzących się z limfocytów B, T lub komórek NK. Diagnostyka opiera się na wieloetapowym procesie, którego podstawą jest biopsja wycinająca powiększonego węzła chłonnego, umożliwiająca dokładną ocenę histopatologiczną i immunofenotypową, niezbędną do określenia podtypu chłoniaka. Badania laboratoryjne, w tym morfologia krwi, poziom dehydrogenazy mleczanowej (LDH) oraz testy serologiczne w kierunku infekcji wirusowych (HIV, HBV, HCV), dostarczają informacji o stanie ogólnym pacjenta i mogą wskazywać na obecność choroby. Obrazowanie, takie jak tomografia komputerowa (CT), pozytonowa tomografia emisyjna (PET-CT), rezonans magnetyczny (MRI) oraz ultrasonografia, pozwala na ocenę lokalizacji, rozległości zmian oraz zaawansowania choroby, w tym zajęcia narządów pozalimfatycznych i ośrodkowego układu nerwowego.
analiza histopatologiczna, badania cytogenetyczne, badanie endoskopowe, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja szpiku kostnego, biopsja wycinająca, chłoniak grudkowy, chłoniak nieziarniczy, chłoniak rozlany z dużych komórek B, cytometria przepływowa, dehydrogenaza mleczanowa, dysfagia, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, immunofenotypowanie, immunohistochemia, klasyfikacja Ann Arbor, klasyfikacja Lugano, komórki nowotworowe, krążące DNA nowotworowe, międzynarodowy indeks prognostyczny, morfologia krwi, nakłucie lędźwiowe, płyn mózgowo-rdzeniowy, powiększone węzły chłonne, pozytonowa tomografia emisyjna, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, stadium zaawansowania choroby, terapia celowana, tomografia komputerowa, układ limfatyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Rak wewnątrzprzewodowy in situ (dcis) – Etiologia i przyczyny
Rak wewnątrzprzewodowy in situ (DCIS) stanowi najwcześniejszą, przedinwazyjną formę raka piersi, charakteryzującą się obecnością nieprawidłowych komórek ograniczonych do przewodów mlekowych, bez przekroczenia błony podstawnej. Etiologia DCIS jest wieloczynnikowa, obejmując mutacje genetyczne (m.in. BRCA1/2, PALB2, CHEK2, ATM), ekspresję receptorów hormonalnych (estrogenowego, HER2/neu) oraz mutacje p53. Czynniki hormonalne, takie jak stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych zawierających estrogen, wczesna menarche (<12 lat), późna menopauza (>55 lat), bezdzietność lub późny pierwszy poród (>30 lat) oraz długotrwała hormonalna terapia zastępcza (>5 lat), znacząco zwiększają ryzyko rozwoju DCIS. Dodatkowo, czynniki środowiskowe i styl życia, takie jak otyłość, brak aktywności fizycznej, dieta uboga w warzywa i owoce, spożycie alkoholu oraz palenie tytoniu, również wpływają na ryzyko wystąpienia i progresji DCIS do inwazyjnego raka piersi.
atypowa hiperplazja, błona podstawna, doustna antykoncepcja, estrogen, gen p53, gęsta tkanka piersi, HER2/neu, hiperplazja przewodowa, hormonalna terapia zastępcza, inwazyjny rak przewodowy, karcynogeneza, komórki nowotworowe, marker molekularny, mikrośrodowisko guza, mutacja BRCA, mutacja genetyczna, przewód mlekowy, rak inwazyjny, rak przedinwazyjny, rak wewnątrzprzewodowy in situ, rak zrazikowy in situ, receptor estrogenowy - Leksykon chorób i schorzeń
Rdzeniak zarodkowy – Diagnostyka i diagnoza
Rdzeniak zarodkowy (medulloblastoma) to złośliwy nowotwór mózgu stopnia IV WHO, najczęściej występujący u dzieci (15-20% guzów mózgu w populacji pediatrycznej) oraz u dorosłych (około 30%). Lokalizuje się głównie w móżdżku i może szerzyć się przez płyn mózgowo-rdzeniowy do innych części OUN, a rzadziej poza OUN (kości, płuca, układ limfatyczny). Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad, badanie neurologiczne oraz obrazowanie, z MRI mózgu i rdzenia kręgowego z kontrastem gadolinowym jako podstawowym badaniem, pozwalającym ocenić lokalizację, wielkość guza, obecność wodogłowia i przerzutów. CT głowy z kontrastem jest użyteczne w nagłych przypadkach, uwidaczniając masę w okolicy IV komory i wodogłowie. Diagnostyka molekularna, w tym metylacja DNA i sekwencjonowanie NGS, umożliwia klasyfikację na podgrupy WNT-activated (10-15%, najlepsze rokowanie), SHH-activated (30%, rokowanie pośrednie) oraz Non-WNT/non-SHH (grupa 3 i 4, zróżnicowane rokowanie). Punkcja lędźwiowa do badania cytologicznego płynu mózgowo-rdzeniowego oraz MRI pooperacyjne są kluczowe dla oceny rozsiewu i resekcji guza.
aktywność mitotyczna, ataksja, badania cytogenetyczne, badania immunohistochemiczne, badanie cytologiczne, badanie histopatologiczne, badanie neurologiczne, biopsja płynna, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, klasyfikacja WHO, komórki nowotworowe, metylacja DNA, mutacja TP53, nakłucie lędźwiowe, nowotwór mózgu, oczopląs, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, podgrupy molekularne, podwójne widzenie, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie ekspresji genów, rdzeniak zarodkowy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, sekwencjonowanie nowej generacji, sztuczna inteligencja, tomografia komputerowa, wodogłowie, zaburzenia równowagi