pineoblastoma
Pineoblastoma to rzadki, złośliwy nowotwór ośrodkowego układu nerwowego, wywodzący się z komórek szyszynki. Należy do grupy prymitywnych guzów neuroektodermalnych (PNET) i stanowi około 0,4-1% wszystkich nowotworów wewnątrzczaszkowych u dzieci.
Klinicznie pineoblastoma manifestuje się objawami związanymi ze wzrostem ciśnienia śródczaszkowego, takimi jak bóle głowy, nudności i wymioty, a także zaburzeniami widzenia wynikającymi z ucisku na płytkę czworaczą. U pacjentów może występować również zespół Parinaud (porażenie pionowego spojrzenia ku górze) oraz zaburzenia endokrynologiczne.
Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (MRI, CT), które wykazują dobrze ograniczony, heterogenny guz w okolicy szyszynki, często z towarzyszącym wodogłowiem. W badaniu histopatologicznym stwierdza się wysoki indeks proliferacyjny oraz charakterystyczny obraz małych, okrągłych, niebieskich komórek z dużym jądrem komórkowym i skąpą cytoplazmą.
Leczenie pineoblastoma jest wielokierunkowe i obejmuje resekcję chirurgiczną (gdy jest możliwa), radioterapię całego ośrodkowego układu nerwowego ze wzmocnieniem dawki w loży guza oraz chemioterapię wielolekową. Pomimo agresywnego leczenia, rokowanie pozostaje poważne, szczególnie u pacjentów poniżej 5. roku życia oraz w przypadkach z rozsiewem do płynu mózgowo-rdzeniowego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Pineoblastoma – Zapobieganie i profilaktyka
Pineoblastoma to agresywny, złośliwy nowotwór mózgu, występujący głównie u dzieci poniżej 10 roku życia, charakteryzujący się złym rokowaniem. Najnowsze badania wskazują, że około 20% przypadków pineoblastoma jest związanych z germinalnie patogennymi wariantami (GPV) w genie DROSHA, szczególnie w podtypie PB-microRNA1. Wcześniej znane były powiązania z mutacjami w genach DICER1 i DGCR8, które wraz z DROSHA odgrywają kluczową rolę w przetwarzaniu mikroRNA, istotnych dla regulacji rozwoju i zapobiegania onkogenezie. Dysfunkcja mikroRNA może prowadzić do transformacji onkogennej i wzrostu guza. Podtyp PB-microRNA1 wiąże się z późniejszym wiekiem diagnozy i lepszym rokowaniem, co ma znaczenie dla oceny ryzyka i planowania terapii.
- Leksykon chorób i schorzeń
Pineoblastoma – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Pineoblastoma to agresywny, rzadki nowotwór szyszynki o niekorzystnym rokowaniu, choć obserwuje się znaczącą poprawę przeżywalności w ostatniej dekadzie. Pięcioletnie wskaźniki przeżycia wahają się od 36,4% do 69,5%, a w USA od 67% do 85%, zależnie od wieku, typu nowotworu i leczenia. Kluczowymi czynnikami prognostycznymi są wiek pacjenta (dzieci ≤5 lat mają 5-letnie przeżycie około 15%, podczas gdy starsze dzieci około 57%), stopień resekcji guza (GTR wiąże się z lepszym rokowaniem), obecność przerzutów oponowych oraz odpowiedź na leczenie (CR/PR vs. MR/SD/PD). Płeć również wpływa na przeżycie, z lepszymi wynikami u kobiet. Od 2012 roku 5-letnie przeżycie wzrosło z 32,8% do 56,1%, co jest częściowo związane ze wzrostem odsetka całkowitych resekcji guza.
całkowita remisja, całkowita resekcja guza, chemioradioterapia adjuwantowa, chemioterapia adjuwantowa, choroba przerzutowa, częściowa remisja, dysfagia, gemcytabina, gen supresorowy, mutacja germinalna, napromienianie osi mózgowo-rdzeniowej, nortryptylina, pineoblastoma, progresja choroby, przerzut oponowy, przeżycie całkowite, przeżycie wolne od zdarzeń, radioterapia, resekcja guza, resekcja subtotalna, stabilizacja choroby, wskaźnik przeżycia - Leksykon chorób i schorzeń
Pineoblastoma – Epidemiologia
Pineoblastoma (PB) to rzadki, agresywny nowotwór wywodzący się z miąższu szyszynki, stanowiący mniej niż 0,5% pierwotnych guzów mózgu, z najwyższą zachorowalnością u dzieci w wieku 0-4 lat (AAIR 0,049/100 000). Mediana wieku diagnozy wynosi około 5,5 lat, a rozkład płci jest zbliżony (M:F 0,7:1). Występują istotne różnice rasowe – wyższa zachorowalność u pacjentów rasy czarnej (IRR 1,71), szczególnie w wieku 5-9 lat (IRR 3,43). Pineoblastoma wykazuje predyspozycje genetyczne, m.in. związek z dziedzicznym siatkówczakiem (5% pacjentów z obustronnym siatkówczakiem rozwija guzy neuroblastyczne) oraz zespołem DICER1. Klasyfikacja molekularna wyróżnia cztery podtypy zróżnicowane pod względem wieku wystąpienia i rokowania. Rozsiew do płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) występuje w około 45% przypadków, a przerzuty w chwili diagnozy u 10-30% pacjentów, co wymaga kompleksowego badania całej osi nerwowej metodą MRI z kontrastem.
bezkomórkowe DNA, biopsja płynna, centralny układ nerwowy, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, czynnik prognostyczny, DNA nowotworowe, germinoma, guz ośrodkowego układu nerwowego, guz z komórek rozrodczych, komórki nowotworowe, metylacja DNA, microRNA, nowotwór mózgu, pierwotny guz mózgu, pineoblastoma, płyn mózgowo-rdzeniowy, poradnictwo genetyczne, radioterapia, siatkówczak, szyszynka, tomografia komputerowa, wskaźnik przeżycia, zespół DICER1 - Leksykon chorób i schorzeń
Pineoblastoma – Objawy
Pineoblastoma to agresywny, złośliwy nowotwór szyszynki, występujący głównie u dzieci i młodzieży poniżej 20 roku życia, charakteryzujący się szybkim wzrostem i lokalnym naciekaniem struktur OUN. Typowe objawy wynikają z podwyższonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego spowodowanego blokadą przepływu płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF), prowadząc do wodogłowia manifestującego się bólami głowy, nudnościami, wymiotami oraz sennością. Dodatkowo, ucisk na okolice wzrokowe może wywoływać zespół Parinaud z objawami takimi jak diplopia, porażenie spojrzenia w górę i nierówność źrenic. Zaburzenia motoryczne, ataksja, zmiany poznawcze i behawioralne oraz objawy endokrynologiczne (np. zaburzenia snu, opóźnienie wzrostu) są również częste. W momencie diagnozy u około 15% pacjentów stwierdza się rozsiew do opon mózgowo-rdzeniowych, a przerzuty w obrębie OUN występują u 25-41% chorych, podczas gdy przerzuty odległe są rzadkie.
ataksja, bradykinezja, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, diplopia, drżenie spoczynkowe, letarg, moczenie nocne, oczopląs, ośrodkowy układ nerwowy, padaczka, parkinsonizm wtórny, pineoblastoma, płyn mózgowo-rdzeniowy, porażenie akomodacji, przedwczesne dojrzewanie płciowe, przerzuty nowotworowe, przeżycie wolne od progresji, radioterapia, resekcja chirurgiczna, siatkówczak, wodogłowie, zaburzenia endokrynologiczne, zaburzenia neurokognitywne, zaburzenia równowagi, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zespół Parinaud