biopsja płynna

Biopsja płynna to małoinwazyjna technika diagnostyczna, polegająca na analizie materiału genetycznego pochodzącego z komórek nowotworowych, który można wykryć w płynach ustrojowych, najczęściej we krwi pacjenta. Metoda umożliwia identyfikację krążącego DNA nowotworowego (ctDNA), krążących komórek nowotworowych (CTC) oraz egzosomów zawierających materiał genetyczny guza.

Technika ta stanowi alternatywę dla tradycyjnej biopsji tkankowej, szczególnie w przypadkach, gdy pobranie wycinka guza jest trudne lub niemożliwe. Biopsja płynna znajduje zastosowanie w diagnostyce nowotworów, monitorowaniu odpowiedzi na leczenie, wykrywaniu mutacji warunkujących oporność na stosowane leki oraz we wczesnym wykrywaniu nawrotów choroby nowotworowej.

Zaletami biopsji płynnej są: mniejsza inwazyjność procedury, możliwość wielokrotnego powtarzania badania, potencjał do wykrywania heterogenności nowotworu oraz zdolność do wykrywania minimalnej choroby resztkowej. Metoda ta jest szczególnie przydatna w onkologii precyzyjnej, umożliwiając dobór terapii celowanej w oparciu o profil molekularny nowotworu.

Powiązane wpisy

Leksykon chorób i schorzeń
Rak płuca – Diagnostyka i diagnoza

Rak płuca pozostaje najczęstszą przyczyną zgonów onkologicznych na świecie, głównie z powodu późnego rozpoznania. Pięcioletnie przeżycie w stadium I wynosi 88%, podczas gdy w stadium IV spada do 19%. Diagnostyka opiera się na badaniach obrazowych, takich jak RTG, TK, PET-TK oraz MRI, które umożliwiają ocenę lokalizacji, wielkości i zaawansowania guza. Badania laboratoryjne, w tym morfologia krwi, biochemia oraz cytologia plwociny, dostarczają dodatkowych informacji, jednak potwierdzenie rozpoznania wymaga biopsji (bronchoskopia, biopsja igłowa, EBUS, mediastinoskopia, torakoskopia). Nowoczesne metody diagnostyki molekularnej pozwalają na identyfikację mutacji EGFR, ALK, KRAS, ekspresji PD-L1 i innych biomarkerów, co umożliwia personalizację terapii celowanej i immunoterapii. Biopsja płynna stanowi nieinwazyjną alternatywę do monitorowania choroby i wykrywania mutacji.
badania biochemiczne, badania molekularne, badanie obrazowe, biopsja, biopsja igłowa, biopsja płynna, bronchoskopia, cfDNA, chirurg klatki piersiowej, ctDNA, cytologia plwociny, ekspresja PD-L1, LDCT, mediastinoskopia, medycyna precyzyjna, morfologia krwi, mutacja EGFR, mutacja KRAS, nowotwór, onkolog kliniczny, patolog, PET, pięcioletnie przeżycie, pulmonolog, radiolog, radioterapeuta, rak płuca, rearanżacja ALK, rezonans magnetyczny, rtg klatki piersiowej, sztuczna inteligencja w medycynie, tomografia komputerowa, torakocenteza, torakoskopia, zespół wielodyscyplinarny
Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwór jamy ustnej – Diagnostyka i diagnoza

Diagnostyka nowotworu jamy ustnej opiera się na wieloetapowym procesie, rozpoczynającym się od szczegółowego badania klinicznego obejmującego ocenę warg, policzków, języka, dna jamy ustnej, dziąseł oraz podniebienia, ze zwróceniem uwagi na zmiany takie jak leukoplakia czy erytroplakia. Kluczową rolę odgrywa biopsja, w tym biopsja wycinkowa, aspiracyjna cienkoigłowa, cytologia złuszczeniowa oraz biopsja szczoteczkowa, które umożliwiają potwierdzenie obecności komórek nowotworowych i ocenę obecności wirusa HPV. Diagnostyka obrazowa, w tym tomografia komputerowa (TK), rezonans magnetyczny (MRI), pozytonowa tomografia emisyjna (PET-CT), zdjęcia rentgenowskie oraz ultrasonografia, pozwala na precyzyjne określenie lokalizacji, wielkości guza oraz ewentualnego zajęcia węzłów chłonnych i kości. Endoskopia (laryngoskopia, faryngoskopia, ezofagoskopia, bronchoskopia, panendoskopia) umożliwia ocenę rozległości zmian i wykrycie ewentualnych synchronicznych nowotworów.
analiza genomowa, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja płynna, biopsja szczoteczkowa, biopsja wycinkowa, bronchoskopia, chirurg szczękowo-twarzowy, cytologia złuszczeniowa, ezofagoskopia, gruczoł ślinowy, laryngoskopia, leukoplakia, naciekanie okołonerwowe, nowotwór jamy ustnej, panendoskopia, pozytonowa tomografia emisyjna, rak płaskonabłonkowy, rezonans magnetyczny, system TNM, sztuczna inteligencja w medycynie, tomografia komputerowa, węzły chłonne szyi, wirus HPV
Leksykon chorób i schorzeń
Rak oka – Diagnostyka i diagnoza

Diagnostyka raka oka opiera się na szczegółowym badaniu okulistycznym, w tym badaniu przedniego odcinka oka lampą szczelinową, oftalmoskopii po rozszerzeniu źrenicy, ocenie ruchomości gałki ocznej oraz pomiarze ciśnienia wewnątrzgałkowego. W przypadku podejrzenia nowotworu, szczególnie czerniaka błony naczyniowej, stosuje się zaawansowane metody obrazowe: ultrasonografię oka (USG), angiografię fluoresceinową, optyczną koherentną tomografię (OCT), tomografię komputerową (CT), rezonans magnetyczny (MRI) oraz pozytonową tomografię emisyjną (PET/CT). Biopsja, choć rzadko wykonywana ze względu na ryzyko rozsiewu komórek nowotworowych, może być wskazana w diagnostyce różnicowej lub do badań molekularnych. Diagnostyka genetyczna, zwłaszcza analiza mutacji w chromosomach 1, 3, 6 i 8 oraz genu RB1, jest kluczowa dla oceny ryzyka przerzutów i planowania leczenia, szczególnie w czerniaku błony naczyniowej i siatkówczaku.
angiografia fluoresceinowa, badanie cytogenetyczne, badanie dna oka, badanie okulistyczne, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja płynna, czerniak błony naczyniowej, lampa szczelinowa, leukokoria, mutacja genetyczna, naczyniak naczyniówki, nowotwór oka, odwarstwienie siatkówki, oftalmoskopia, optyczna koherentna tomografia, pozytonowa tomografia emisyjna, rak oka, rezonans magnetyczny, siatkówczak, system TNM, tomografia komputerowa, ultrasonografia oka, zapalenie błony naczyniowej, znamię naczyniówki
Leksykon chorób i schorzeń
Rak oka – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Rokowanie w raku oka jest wieloczynnikowe i zależy od stadium zaawansowania, lokalizacji guza, typu komórek, wskaźnika mitotycznego, wielkości guza, zmian chromosomowych, mutacji genowych, profilu ekspresji genów, wieku pacjenta oraz ogólnego stanu zdrowia. W Kanadzie 5-letni współczynnik przeżycia netto wynosi 74%, w Anglii 80%, natomiast dla czerniaka oka w IV stadium według Amerykańskiego Towarzystwa Raka 5-letni względny wskaźnik przeżycia wynosi 16%. Mediana przeżycia pacjentów z chorobą przerzutową wynosi 4,5-17 miesięcy. Czerniak błony naczyniowej (UM) charakteryzuje się 30% śmiertelnością po 5 latach i 40% po 10-15 latach, a mediana przeżycia po przerzutach to 34 miesiące z rocznym wskaźnikiem śmiertelności 80%. Klasyfikacja TNM dla czerniaka ciała rzęskowego i naczyniówki obejmuje 5-letnie przeżycie od 96% w stadium I do 3% w stadium IV. Wskaźniki przeżycia w siatkówczaku (RB) różnią się geograficznie, osiągając 95% w USA i zaledwie 30% w niektórych krajach Afryki Wschodniej.
biopsja płynna, ciało rzęskowe, czerniak błony naczyniowej, czerniak naczyniówki, czerniak oka, czerniak tęczówki, czerniak wewnątrzgałkowy, enukleacja, klasyfikacja TNM, komórki nabłonkowate, komórki wrzecionowate, krążące komórki nowotworowe, mutacja genowa, profilowanie ekspresji genów, przerzut nowotworowy, rak oka, siatkówczak, tebentafusp, wskaźnik mitotyczny, wskaźnik przeżycia
Leksykon chorób i schorzeń
Rak płuca – Diagnostyka i diagnoza

Rak płuca stanowi drugą najczęstszą postać nowotworu u obu płci w USA i pozostaje główną przyczyną zgonów onkologicznych globalnie. Wczesne wykrycie, szczególnie za pomocą corocznych badań przesiewowych niskodawkową tomografią komputerową (LDCT), jest kluczowe dla poprawy rokowania, zwiększając 5-letnie przeżycie do ponad 75% w stadium IA. Aktualne wytyczne USPSTF rekomendują LDCT u osób w wieku 50-80 lat z historią palenia ≥20 paczkolat, które obecnie palą lub rzuciły palenie w ciągu ostatnich 15 lat. Badanie LDCT trwa około 10-15 minut i pozwala na wykrycie zmian nowotworowych we wczesnym stadium, zmniejszając śmiertelność o 20-25% w porównaniu do standardowego RTG klatki piersiowej. Przerwanie badań zaleca się po 81. roku życia, 15 latach abstynencji od palenia lub w przypadku poważnych schorzeń ograniczających przeżycie lub możliwość leczenia chirurgicznego.
badania przesiewowe raka płuca, biopsja, biopsja igłowa, biopsja płynna, bronchoskopia, cytologia plwociny, DNA nowotworowe, duszność, ekspozycja na promieniowanie, historia palenia, krwioplucie, nadrozpoznawalność, niskodawkowa tomografia komputerowa, nowotwór, onkolog, paczkolata, palenie papierosów, patolog, pozytonowa tomografia emisyjna, pulmonolog, radiolog, rak płuca, rezonans magnetyczny, system TNM, test molekularny, torakocenteza, torakochirurg, torakoskopia, uporczywy kaszel, wynik fałszywie dodatni
Leksykon chorób i schorzeń
Oligodendroglioma – Objawy

Oligodendroglioma to rzadki, wolno rosnący guz mózgu wywodzący się z oligodendrocytów, najczęściej lokalizujący się w płatach czołowych i skroniowych. Objawy kliniczne obejmują przede wszystkim napady padaczkowe (występujące u 60-80% pacjentów), bóle głowy, jednostronne osłabienie lub niedowład, zaburzenia poznawcze oraz afazję. Rzadziej obserwuje się zaburzenia widzenia, równowagi, zmienione odczucia zmysłowe, nudności i wymioty związane z podwyższonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym. Oligodendroglioma klasyfikuje się na grade II (niskiego stopnia złośliwości) oraz grade III (anaplastyczny), przy czym guzy grade II charakteryzują się wolniejszym wzrostem i lepszym rokowaniem. Pięcioletnie wskaźniki przeżycia wynoszą 69-90% dla grade II oraz 45-76% dla grade III, a średni czas przeżycia to około 12 lat dla grade II i 3,5 roku dla grade III.
afazja, anaplastyczny oligodendroglioma, ataksja, atrofia mózgu, biopsja płynna, ból głowy, chemioterapia, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, diagnostyka molekularna, diplopia, glejak naciekający, halucynacja, indeks Ki-67, kodelecja 1p/19q, mutacja IDH, napad padaczkowy, neuroonkologia, niedowład, niski stopień złośliwości, oligodendrocyt, oligodendroglioma, osłonka mielinowa, ośrodkowy układ nerwowy, płat czołowy, płat skroniowy, radioterapia, szlak Notch, szlak PI3K, uszkodzenie istoty białej, zaburzenia poznawcze
Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi nawrotowy – Diagnostyka i diagnoza

Nawrót raka piersi definiowany jest jako ponowne pojawienie się choroby nowotworowej po zakończonym leczeniu pierwotnym, mogący manifestować się jako wznowa miejscowa, regionalna lub przerzuty odległe. Diagnostyka nawrotu opiera się na badaniach obrazowych takich jak mammografia (wykrywająca 8-50% wznów ipsilateralnych), ultrasonografia, rezonans magnetyczny (MRI) o czułości tkankowej 99%, tomografia komputerowa (CT), PET/CT oraz scyntygrafia kości. Biopsja pozostaje złotym standardem potwierdzenia nawrotu i oceny profilu molekularnego guza, co jest kluczowe dla wyboru terapii. W diagnostyce pomocne są także markery nowotworowe (CEA, CA 27.29) oraz nowoczesne metody, takie jak biopsja płynna wykrywająca krążące DNA guza (ctDNA), umożliwiająca wykrycie nawrotu średnio 15 miesięcy przed objawami klinicznymi. Testy genomowe, np. Oncotype DX Breast Recurrence Score, pozwalają ocenić ryzyko nawrotu (wynik 26-100 wskazuje na wysokie ryzyko) i wspierają personalizację leczenia.
antygen rakowo-zarodkowy, badanie PET-CT, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja płynna, brodawka sutkowa, dół pachowy, krążące DNA guza, martwica tłuszczowa, mutacja BRCA, Oncotype DX, potrójnie ujemny rak piersi, pozytonowa tomografia emisyjna, profil molekularny guza, rak piersi nawrotowy, rak zapalny piersi, receptor hormonalny, scyntygrafia kości, tomografia komputerowa, utrata masy ciała, wysięk surowiczy, wznowa miejscowa, wznowa odległa, wznowa regionalna, zabieg oszczędzający pierś, zajęcie węzłów chłonnych
Leksykon chorób i schorzeń
Guzy neuroendokrynne trzustki – Diagnostyka i diagnoza

Guzy neuroendokrynne trzustki (PNETs) stanowią 1-2% nowotworów trzustki i charakteryzują się różnorodnością kliniczną, zależną od funkcjonalności guza oraz stopnia zróżnicowania histologicznego (G1-G3 według WHO 2017). Diagnostyka rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu i badania fizykalnego, z uwzględnieniem objawów hormonalnych i efektu masy. Badania laboratoryjne obejmują oznaczenia markerów takich jak chromogranina A, neuronospecyficzna enolaza oraz specyficzne hormony (insulina, gastryna, glukagon, VIP, somatostatyna). Kluczowe jest obrazowanie wielofazową TK (czułość 73%, swoistość 96%) oraz MR, szczególnie przydatne w wykrywaniu małych guzów <2 cm i przerzutów wątrobowych. EUS umożliwia detekcję guzów <2-3 cm z czułością 94-100% dla insulinoma oraz pobranie materiału do biopsji, co pozwala na ocenę indeksu Ki-67 (zgodność z materiałem pooperacyjnym w 80,3%). Zaawansowane metody obrazowania receptorów somatostatynowych, zwłaszcza 68Ga-DOTATATE PET/CT (czułość 93%, swoistość 96%), przewyższają tradycyjną scyntygrafię i są nieocenione w lokalizacji guzów funkcjonalnych i przerzutów.
algorytm diagnostyczny, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, barwienie immunohistochemiczne, biegunka wydzielnicza, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja płynna, chromogranina A, gastrinoma, glukagonoma, guz funkcjonalny, guz neuroendokrynny trzustki, guz niefunkcjonalny, indeks Ki-67, indeks proliferacyjny, insulinoma, klasyfikacja WHO, krążące mikroRNA, nadprodukcja hormonów, neuronospecyficzna enolaza, obrazowanie funkcjonalne, podejście wielodyscyplinarne, przerzut, radiofarmaceutyk, rak neuroendokrynny, receptor somatostatynowy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia receptorów somatostatynowych, somatostatinoma, synaptofizyna, test głodowy, tomografia komputerowa, triada Whipple’a, ultrasonografia endoskopowa, VIPoma, wywiad medyczny
Leksykon chorób i schorzeń
Neuroblastoma – Diagnostyka i diagnoza

Neuroblastoma jest najczęstszym pozaczaszkowym guzem litym u dzieci, stanowiącym 7-10% nowotworów wieku dziecięcego, z dominującą diagnozą u dzieci poniżej 5. roku życia (średni wiek 17-22 miesiące). Nowotwór wywodzi się z komórek grzebienia nerwowego, najczęściej lokalizując się w rdzeniu nadnerczy lub zwojach współczulnych. Diagnostyka obejmuje badanie fizykalne (wyczuwalny guz, objawy zespołu Hornera, nadciśnienie tętnicze), badania laboratoryjne (morfologia, LDH, ferrytyna, NSE), oraz oznaczenie metabolitów katecholamin w moczu (HVA, VMA; podwyższone powyżej 3 SD normy). Obrazowanie obejmuje USG, CT, MRI oraz specyficzne badanie izotopowe MIBG, wykazujące powinowactwo u 90-95% guzów. Biopsja guza i szpiku kostnego potwierdza rozpoznanie, a badania genetyczne (amplifikacja MYCN, mutacje ALK, PHOX2B) dostarczają informacji prognostycznych. Rozpoznanie opiera się na histopatologii lub kombinacji obecności komórek nowotworowych w szpiku i podwyższonych katecholaminach.
badania immunohistochemiczne, badanie ultrasonograficzne, biopsja płynna, biopsja szpiku kostnego, chromogranina A, CRISPR/Cas9, dehydrogenaza mleczanowa, grzebień nerwowy, guz Wilmsa, katecholaminy, kwas homowanilinowy, kwas wanilinomigdałowy, małopłytkowość, metajodobenzylguanidyna, mięsak Ewinga, morfologia krwi obwodowej, nadciśnienie tętnicze, neuroblastoma, niedokrwistość, oczy szopa, pozaczaszkowy guz lity, pozytonowa tomografia emisyjna, przeszczepienie komórek macierzystych, rezonans magnetyczny, rhabdomyosarcoma, scyntygrafia MIBG, swoista enolaza neuronowa, synaptofizyna, tomografia komputerowa, zespół Hornera
Leksykon chorób i schorzeń
Rak nosogardła – Diagnostyka i diagnoza

Rak nosogardła (NPC) to złośliwy nowotwór nabłonka nosogardła, charakteryzujący się specyficzną epidemiologią i trudnościami diagnostycznymi wynikającymi z anatomicznej lokalizacji oraz niespecyficznych objawów we wczesnym stadium. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu przedmiotowym, endoskopii (w tym z użyciem wąskopasmowego obrazowania NBI), badaniach obrazowych (MRI jako metoda z wyboru do oceny guza pierwotnego i naciekania, CT do oceny zmian kostnych, PET-CT do wykrywania przerzutów) oraz biopsji histopatologicznej. Warto podkreślić, że MRI wykazuje 100% negatywną wartość predykcyjną, co może ograniczyć konieczność inwazyjnych biopsji przy negatywnych wynikach endoskopii i MRI. Diagnostyka laboratoryjna, w tym oznaczanie przeciwciał przeciw EBV oraz wykrywanie DNA EBV w osoczu, stanowi uzupełnienie, jednak nie zastępuje metod obrazowych i histopatologicznych. Nowoczesne techniki, takie jak biopsja płynna i spektroskopia Ramana, wykazują obiecujące wyniki w wykrywaniu wczesnych zmian nowotworowych, z dokładnością diagnostyczną spektroskopii Ramana na poziomie 93,1% (czułość 93,6%, swoistość 92,6%).
badania biochemiczne, badanie endoskopowe, biomarker molekularny, biopsja cienkoigłowa, biopsja endoskopowa, biopsja płynna, ból głowy, DNA EBV, klasyfikacja TNM, metylacja promotora, nabłonek nosogardła, naczynie krwionośne, nazoendoskopia, nowotwór głowy i szyi, porażenie nerwów czaszkowych, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut do węzłów chłonnych, przerzut odległy, rak nosogardła, rezonans magnetyczny, spektroskopia Ramana, system TNM, tomografia komputerowa, wąskopasmowe obrazowanie, wirus Epsteina-Barr, wysiękowe zapalenie ucha środkowego, wznowa nowotworu, zaawansowane stadium choroby, zespół wielodyscyplinarny
Leksykon chorób i schorzeń
Chłoniak – Diagnostyka i diagnoza

Chłoniaki stanowią heterogenną grupę nowotworów złośliwych układu limfatycznego, których prawidłowa diagnostyka jest kluczowa dla wyboru terapii i oceny rokowania. Podstawą rozpoznania jest biopsja węzła chłonnego, preferencyjnie wycinająca, umożliwiająca ocenę architektury węzła i identyfikację charakterystycznych komórek, np. Reed-Sternberga w chłoniaku Hodgkina. Diagnostyka uzupełniana jest przez badania histopatologiczne, immunofenotypowanie, cytogenetykę oraz molekularne techniki, takie jak sekwencjonowanie NGS. Badania obrazowe, w tym CT, PET-CT (z użyciem 18F-FDG) oraz MRI, pozwalają na ocenę rozprzestrzenienia choroby i monitorowanie odpowiedzi na leczenie. Badania laboratoryjne, w tym morfologia krwi, testy funkcji wątroby i nerek oraz markery biochemiczne (np. LDH), dostarczają informacji o stanie ogólnym pacjenta i mają znaczenie prognostyczne. Biopsja i aspiracja szpiku kostnego są istotne w ocenie zajęcia szpiku i określaniu stadium zaawansowania.
aberracja chromosomowa, analiza histopatologiczna, anemia, aspiracja szpiku kostnego, badanie cytogenetyczne, badanie fizykalne, badanie scyntygraficzne kości, biopsja, biopsja cienkoigłowa, biopsja nacinająca, biopsja płynna, biopsja szpiku kostnego, biopsja węzła chłonnego, biopsja wycinająca, chłoniak, chłoniak Hodgkina, chłoniak non-Hodgkin, cytometria przepływowa, dehydrogenaza mleczanowa, hematopatolog, immunofenotypowanie, klasyfikacja Ann Arbor, klasyfikacja Lugano, komórka Reed-Sternberga, laparoskopia, leukocytoza, małopłytkowość, mediastinoskopia, morfologia krwi, nowotwór złośliwy układu limfatycznego, powiększony węzeł chłonny, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, rozlany chłoniak z dużych komórek B, sekwencjonowanie nowej generacji, tomografia komputerowa
Leksykon chorób i schorzeń
Retinoblastoma – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka

Retinoblastoma jest najczęstszym pierwotnym nowotworem wewnątrzgałkowym u dzieci, głównie poniżej 5 roku życia, z roczną zachorowalnością w USA na poziomie 300-500 przypadków (3% nowotworów dziecięcych). Etiologia opiera się na mutacji genu RB1 (chromosom 13q14), prowadzącej do niekontrolowanej proliferacji komórek siatkówki. Współczynnik 5-letniego przeżycia wynosi 93%, co podkreśla znaczenie wczesnej diagnostyki i leczenia. Diagnostyka obejmuje badanie kliniczne, obrazowanie (USG, MRI, TK) oraz testy genetyczne. Terapia jest wieloaspektowa i dostosowana do zaawansowania choroby, obejmując enukleację, chemioterapię (ogólnoustrojową i dotętniczą), terapie miejscowe (fotokoagulacja, krioterapia) oraz radioterapię. Kluczową rolę w opiece odgrywają pielęgniarki, które wspierają pacjenta i rodzinę na każdym etapie – od przygotowania przedoperacyjnego, przez wsparcie śródoperacyjne, po kompleksową opiekę pooperacyjną, w tym zarządzanie bólem, monitorowanie powikłań i edukację.
badanie dna oka, biopsja płynna, chemioterapia dotętnicza, chirurg dziecięcy, dietetyk, drętwienie palców, edukacja pacjenta, fotokoagulacja laserowa, genetyk kliniczny, koordynator opieki, krioterapia, leczenie zachowawcze, morfologia krwi, mutacja genu RB1, neuropatia, neurotoksyczność, nowotwór wewnątrzgałkowy, okulista dziecięcy, onkolog dziecięcy, onkolog okulistyczny, ostrość wzroku, pracownik socjalny, proteza oka, radiolog interwencyjny, radioterapeuta, specjalista siatkówki, technika relaksacyjna, teleoftalmologia, termoterapia, tętnica oczna, wysokodawkowa chemioterapia, zarządzanie objawami, zespół onkologiczny
Leksykon chorób i schorzeń
Rak jajnika – Diagnostyka i diagnoza

Rak jajnika charakteryzuje się wysoką śmiertelnością i niskim 5-letnim wskaźnikiem przeżycia poniżej 50%, głównie z powodu późnej diagnozy – ponad 75% pacjentek jest diagnozowanych w zaawansowanym stadium. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu ginekologicznym oraz badaniach obrazowych, takich jak USG przezpochwowe, tomografia komputerowa (CT), rezonans magnetyczny (MRI) i PET, które służą do oceny lokalizacji i zaawansowania choroby. Marker nowotworowy CA-125, choć powszechnie stosowany, ma ograniczoną czułość i specyficzność, zwłaszcza we wczesnych stadiach, dlatego nie jest rekomendowany jako test przesiewowy w populacji ogólnej. W diagnostyce wspomagającej stosuje się także markery HE4, algorytm ROMA oraz test OVA1, jednak ich zastosowanie wymaga integracji z badaniami obrazowymi i oceną kliniczną. Biopsja, najczęściej wykonywana podczas laparoskopii lub laparotomii, pozostaje złotym standardem potwierdzenia rozpoznania raka jajnika.
badanie cytologiczne, badanie ginekologiczne, badanie odbytnicze, badanie PET-CT, biopsja, biopsja cienkoigłowa, biopsja płynna, CA-125, endometrioza, HE4, inhibitor PARP, laparoskopia, laparotomia, mięśniak macicy, nowotwór ginekologiczny, paracenteza, pozytonowa tomografia emisyjna, rak jajnika, rak szyjki macicy, rezonans magnetyczny, ROMA, sekwencjonowanie nowej generacji, system FIGO, test przesiewowy, tomografia komputerowa, ultrasonografia, USG przezbrzuszne, USG przezpochwowe, wodobrzusze
Leksykon chorób i schorzeń
Neuroblastoma – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Neuroblastoma jest najczęstszym pozaczaszkowym nowotworem litym u dzieci, charakteryzującym się szerokim spektrum klinicznym od spontanicznej regresji do agresywnego przebiegu z przerzutami. Klasyfikacja pacjentów opiera się na grupach ryzyka (niski, pośredni, wysoki) uwzględniających cechy histologiczne, amplifikację MYCN, ploidię DNA, wiek, zmiany chromosomalne (w tym 11q), status różnicowania oraz stadium choroby. Wskaźniki 5-letniego przeżycia wynoszą >95% dla grupy niskiego ryzyka, 90-95% dla pośredniego oraz około 50% dla wysokiego ryzyka, a ogólny 5-letni wskaźnik przeżycia w populacji 0-14 lat to 81%. Czynniki prognostyczne obejmują wiek (lepsze rokowanie poniżej 18 miesiąca życia), stadium choroby, lokalizację guza, amplifikację MYCN (znacząco pogarszającą rokowanie, np. w badaniach w Wietnamie 5-letni OS spadł do 13,04% ± 7,02%), aberracje chromosomalne, ploidię DNA oraz odpowiedź na chemioterapię indukcyjną. Wykrywanie minimalnej choroby resztkowej (MRD) w szpiku kostnym za pomocą RT-qPCR stanowi istotny prognostyk, gdzie ≥10% infiltracji koreluje z gorszym przeżyciem (HR 1,82 dla EFS i 2,04 dla OS).
amplifikacja MYCN, biopsja płynna, chemioterapia indukcyjna, immunoterapia, infiltracja szpiku kostnego, mikrośrodowisko guza, minimalna choroba resztkowa, model wielogenowy, neuroblastoma wysokiego ryzyka, nomogram predykcyjny, ploidia DNA, przeżycie wolne od zdarzeń, spontaniczna regresja, stadium choroby, terapia mieloablacyjna, transporter noradrenaliny, uczenie maszynowe, wskaźnik przeżycia, zmiany chromosomalne
Leksykon chorób i schorzeń
Łagodne guzy nadnerczy – Diagnostyka i diagnoza

Łagodne guzy nadnerczy (adenoma) to niezłośliwe zmiany, często wykrywane przypadkowo (incidentaloma) u 3-7% pacjentów poddawanych TK jamy brzusznej, z częstością wzrastającą do 10% u osób starszych. Kluczowe w diagnostyce jest rozróżnienie guza na łagodny lub złośliwy oraz funkcjonalny (wydzielający hormony) lub niefunkcjonalny. Około 15-20% guzów jest funkcjonalnych, co wymaga oceny hormonalnej obejmującej pomiary kortyzolu (w tym test hamowania deksametazonem), aldosteronu, reniny, metanefryn, katecholamin, DHEAS, testosteronu i estrogenów. Badania obrazowe, głównie TK (ocena gęstości w HU, cechy morfologiczne) i MR (chemical shift imaging), pozwalają na ocenę ryzyka złośliwości, które wzrasta wraz z rozmiarem guza: <4 cm – ryzyko 3%, 4-6 cm – 6-10%, >6 cm – około 25%. Dodatkowe metody diagnostyczne to scyntygrafia MIBG, PET oraz PET z Ga-DOTATATE. Biopsja igłowa ma ograniczone zastosowanie i jest zarezerwowana dla podejrzenia przerzutów lub niejasnej diagnozy.
adrenalektomia, aldosteron, badanie molekularne, biopsja igłowa, biopsja płynna, dehydroepiandrosteron, diagnostyka różnicowa, guz chromochłonny, guz funkcjonalny, guz niefunkcjonalny, incidentaloma, jednostka Hounsfielda, łagodna autonomiczna sekrecja kortyzolu, łagodny guz nadnerczy, metanefryny, nadciśnienie tętnicze, odma opłucnowa, pierwotny hiperaldosteronizm, poziom kortyzolu, pozytonowa tomografia emisyjna, rak kory nadnerczy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia MIBG, spektrometria masowa, test hamowania deksametazonem, tomografia komputerowa, układ endokrynny, zespół Cushinga
Leksykon chorób i schorzeń
Rak trzustki – Diagnostyka i diagnoza

Rak trzustki charakteryzuje się wysoką złośliwością i niskim 5-letnim wskaźnikiem przeżycia około 6%, co wynika z trudności w wczesnej diagnostyce spowodowanej głębokim położeniem narządu i bezobjawowym przebiegiem w początkowych stadiach. Diagnostyka opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu fizykalnym oraz badaniach laboratoryjnych, w tym ocenie funkcji wątroby i markerów nowotworowych (CA 19-9 o czułości 50-75% i swoistości 83%, CEA o niskiej wartości diagnostycznej). Kluczową rolę odgrywają badania obrazowe: tomografia komputerowa (TK) z protokołem trzustkowym (czułość 90-95%), rezonans magnetyczny (MRI), cholangiopankreatografia rezonansu magnetycznego (MRCP, czułość 84%, swoistość 97%), endoskopowa ultrasonografia (EUS, wykrywalność 99-100%) oraz endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna (ERCP, nieprawidłowości u 90-95% pacjentów). Definitywne rozpoznanie stawia się na podstawie biopsji, najczęściej cienkoigłowej pod kontrolą EUS (EUS-FNA) o czułości 90,8% i swoistości 96,5%.
antygen rakowo-zarodkowy, badanie fizykalne, badanie histologiczne, badanie przesiewowe, biomarker, biopsja cienkoigłowa, biopsja płynna, biopsja przezskórna, cholangiopankreatografia rezonansu magnetycznego, cukrzyca, endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna, endoskopowa ultrasonografia, gruczolakorak trzustki, guz trzustki, laparoskopia diagnostyczna, leczenie neoadjuwantowe, marker CA 19-9, marker nowotworowy, marskość wątroby, mutacja BRCA1, mutacja BRCA2, mutacja genetyczna, nowotwór złośliwy, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie molekularne, przerzut odległy, przerzuty, przestrzeń zaotrzewnowa, przewlekłe zapalenie trzustki, rak trzustki, resekcyjność guza, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie DNA, śmiertelność, struktury naczyniowe, system TNM, sztuczna inteligencja, terapia celowana, testy funkcji wątroby, tomografia komputerowa, zapalenie dróg żółciowych, zespół Lyncha, zmiana przedrakowa, żółtaczka, żyła krezkowa górna, żyła wrotna
Leksykon chorób i schorzeń
Rak z komórek merkla – Diagnostyka i diagnoza

Rak z komórek Merkla (MCC) to rzadki, agresywny nowotwór neuroendokrynny skóry, charakteryzujący się szybkim wzrostem i wysokim ryzykiem przerzutów, szczególnie do regionalnych węzłów chłonnych. Diagnostyka opiera się na dokładnym badaniu fizykalnym skóry i węzłów chłonnych, z zastosowaniem reguły AEIOU (asymptomatyczny, szybko powiększający się, niedobór odporności, wiek >50 lat, ekspozycja na UV). Kluczowym elementem jest biopsja zmiany (wycinająca, nacinająca, sztancowa lub ścinająca) oraz badanie histopatologiczne i immunohistochemiczne, gdzie typowy profil MCC obejmuje dodatnią cytokeratynę 20 (CK20) w 95% przypadków, ujemny TTF-1 oraz markery neuroendokrynne (synaptofizyna, chromogranina A, CD56, NSE). Ocena zaawansowania choroby wymaga biopsji węzła wartowniczego (SLNB) u pacjentów bez klinicznie powiększonych węzłów (30-38% pozytywnych wyników) lub biopsji cienko-/gruboigłowej przy powiększonych węzłach, a także badań obrazowych PET-CT, CT, MRI i USG w celu wykrycia przerzutów odległych i regionalnych. System TNM 8. edycji AJCC/UICC służy do klasyfikacji stopnia zaawansowania i planowania leczenia.
badanie fizykalne skóry, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie mikroskopowe, badanie PET-CT, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja płynna, biopsja skóry, biopsja węzła wartowniczego, biopsja wycinająca, chirurg onkologiczny, chromogranina A, czerniak, dermatopatolog, dermatoskop, dermoskopia, drobnokomórkowy rak płuca, enolaza neuronowa, krążące DNA nowotworowe, marker neuroendokrynny, minimalna choroba resztkowa, nawrót choroby, nowotwór neuroendokrynny, przerzut odległy, radioterapeuta, rak z komórek Merkla, reguła AEIOU, rezonans magnetyczny, synaptofizyna, system TNM, tomografia komputerowa, węzeł chłonny, zespół multidyscyplinarny
Leksykon chorób i schorzeń
Rak wątroby – Diagnostyka i diagnoza

Rak wątroby, szczególnie rak wątrobowokomórkowy (HCC), jest często diagnozowany w zaawansowanym stadium, co ogranicza możliwości terapeutyczne. Wczesne wykrycie, z pięcioletnim przeżyciem przekraczającym 70%, wymaga kompleksowej diagnostyki obejmującej badania laboratoryjne (m.in. alfa-fetoproteinę (AFP) z poziomem diagnostycznym powyżej 400-500 ng/ml, testy funkcji wątroby, badania w kierunku HBV i HCV oraz markery takie jak PIVKA-II i glipikan-3) oraz badania obrazowe. Ultrasonografia (USG) z czułością około 45-60% i swoistością 97% u pacjentów z marskością jest podstawowym badaniem przesiewowym, natomiast tomografia komputerowa (CT) wielofazowa i rezonans magnetyczny (MRI) stanowią złoty standard diagnostyczny, charakteryzując się wysoką dokładnością i czułością, szczególnie MRI w obrazowaniu HCC. Typowe cechy radiologiczne HCC (wzmocnienie w fazie tętniczej, wypłukiwanie kontrastu w fazie żylnej) pozwalają na postawienie diagnozy bez biopsji w wielu przypadkach.
albumina, alfa-fetoproteina, badania przesiewowe, bilirubina, biopsja płynna, biopsja wątroby, enzymy wątrobowe, glipikan-3, klasyfikacja TNM, krążące DNA nowotworowe, krążące komórki nowotworowe, marskość wątroby, obrazowanie molekularne, pozytonowa tomografia emisyjna, rak wątrobowokomórkowy, rezonans magnetyczny wątroby, testy funkcji wątroby, tomografia komputerowa wątroby, ultrasonografia wątroby, wirusowe zapalenie wątroby, wzmocnienie kontrastowe
Leksykon chorób i schorzeń
Glejak wielopostaciowy – Diagnostyka i diagnoza

Glejak wielopostaciowy (glioblastoma multiforme, GBM) to najczęstszy i najbardziej agresywny pierwotny nowotwór mózgu u dorosłych, stanowiący około 54% glejaków z roczną częstością 3,19/100 000. Klasyfikowany jako nowotwór IV stopnia WHO, charakteryzuje się szybkim wzrostem, wysoką atypią komórkową, proliferacją mikronaczyniową i martwicą. Średni czas przeżycia wynosi 14-16 miesięcy, a 5-letni wskaźnik przeżycia to 6,8-10%. Diagnostyka opiera się na MRI mózgu z kontrastem (gadolinium), które jest złotym standardem, uzupełnianym o spektroskopię MRS, perfuzję rCBV i DWI. CT jest stosowane w sytuacjach pilnych lub gdy MRI jest przeciwwskazane, natomiast PET, zwłaszcza w połączeniu z MRI, pomaga w różnicowaniu nawrotu guza od zmian po leczeniu. Ostateczne rozpoznanie wymaga badania histopatologicznego, potwierdzającego cechy glejaka IV stopnia, oraz diagnostyki molekularnej, w tym statusu IDH (dziki typ), metylacji promotora MGMT, amplifikacji EGFR i mutacji promotora TERT, które mają znaczenie prognostyczne i terapeutyczne.
badanie histopatologiczne, biopsja płynna, biopsja stereotaktyczna, dehydrogenaza izocytrynianowa, delecja 1p/19q, diagnostyka molekularna, glejak wielopostaciowy, glioblastoma multiforme, martwica popromienna, metylacja promotora MGMT, mutacja promotora TERT, napad padaczkowy, objawy neurologiczne, obrazowanie dyfuzyjne, pęcherzyki zewnątrzkomórkowe, pozytonowa tomografia emisyjna, pseudoprogresja, receptor naskórkowego czynnika wzrostu, rezonans magnetyczny, spektroskopia rezonansu magnetycznego, Światowa Organizacja Zdrowia, tomografia komputerowa
Leksykon chorób i schorzeń
Rak piersi – Diagnostyka i diagnoza

Rak piersi (carcinoma mammae) jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów złośliwych u kobiet, stanowiąc główną przyczynę zachorowań w Polsce. Diagnostyka opiera się na wieloetapowym podejściu, obejmującym badanie kliniczne, obrazowe (mammografia, USG, MRI), biopsję oraz badania laboratoryjne i molekularne. Mammografia, wykonywana co 1-2 lata u kobiet po 50. roku życia, pozostaje podstawową metodą przesiewową, umożliwiającą wykrycie zmian niewyczuwalnych palpacyjnie. USG jest szczególnie przydatne u kobiet z gęstą tkanką gruczołową oraz jako badanie uzupełniające. MRI, bardziej czułe niż mammografia i USG, stosuje się u pacjentek z wysokim ryzykiem (np. nosicielki mutacji BRCA1/BRCA2) oraz do oceny rozległości choroby i odpowiedzi na leczenie. Biopsja, w tym cienko- i gruboigłowa oraz biopsja węzła wartowniczego (SLNB), jest niezbędna do potwierdzenia diagnozy i oceny charakterystyki nowotworu.
badanie fizykalne piersi, badanie kliniczne, biopsja, biopsja chirurgiczna, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja mammotomiczna, biopsja płynna, biopsja węzła wartowniczego, duktografia, indeks proliferacji Ki-67, klasyfikacja TNM, krążąca komórka nowotworowa, limfedema, mammografia, mammografia diagnostyczna, mammografia przesiewowa, mutacja genetyczna, obrzęk limfatyczny, potrójnie ujemny rak piersi, profilowanie molekularne, przerzut odległy, rak piersi, receptor estrogenowy, receptor hormonalny, receptor progesteronowy, rezonans magnetyczny piersi, stadium zaawansowania, status HER2, sztuczna inteligencja, ultrasonografia piersi, węzeł chłonny
Leksykon chorób i schorzeń
Czerniak – Epidemiologia

Czerniak złośliwy stanowi około 1,7% wszystkich nowotworów na świecie i jest piątym najczęściej diagnozowanym nowotworem w USA, gdzie częstość jego występowania wzrosła od 7,9/100 000 w 1975 roku do 25,3/100 000 w 2018 roku. W 2025 roku przewiduje się około 104 960 nowych przypadków inwazyjnego czerniaka oraz 107 240 przypadków in situ. Ryzyko zachorowania jest wyraźnie wyższe u osób o jasnej karnacji (około 3% w ciągu życia), a także wzrasta z wiekiem, ze średnim wiekiem diagnozy 65-66 lat. Mężczyźni mają około 1,5-krotnie wyższe ryzyko niż kobiety, zwłaszcza po 65 roku życia. Pomimo wzrostu zachorowalności, wskaźniki umieralności spadły o około 30% w ostatniej dekadzie dzięki nowym terapiom celowanym i immunoterapii. 5-letni wskaźnik przeżycia w USA wynosi obecnie 93,3%, z przeżywalnością >99% w stadium miejscowym i 35% w stadium przerzutowym. Główne czynniki ryzyka to ekspozycja na promieniowanie UV, oparzenia słoneczne, korzystanie z solariów, cechy fenotypowe (jasna skóra, oczy), liczne i atypowe znamiona, historia rodzinna oraz immunosupresja.
badanie obrazowe, biopsja płynna, choroba przerzutowa, czerniak gałki ocznej, czerniak in situ, czerniak inwazyjny, czerniak złośliwy, dermatoskopia, dermatoskopia cyfrowa, fotografia całego ciała, immunosupresja, mikroskopia konfokalna, nieczerniakowy nowotwór skóry, nowotwór skóry, obrzęk limfatyczny, oparzenie słoneczne, pozytonowa tomografia emisyjna, promieniowanie UV, rezonans magnetyczny, test czynności wątroby, tomografia komputerowa, wskaźnik przeżycia, współczynnik umieralności
Leksykon chorób i schorzeń
Rak dróg żółciowych – Diagnostyka i diagnoza

Rak dróg żółciowych (cholangiocarcinoma) to agresywny nowotwór nabłonkowy dróg żółciowych, klasyfikowany na wewnątrzwątrobowy (iCCA, 5-10% przypadków), okołownękowy (pCCA, 60-70% zewnątrzwątrobowych) i dystalny (dCCA). Diagnostyka jest wyzwaniem ze względu na niecharakterystyczne objawy, takie jak żółtaczka, ból w prawym górnym kwadrancie, świąd, utrata masy ciała i zmiany w próbach wątrobowych (podwyższona bilirubina, ALP, GGT). Markery nowotworowe CA 19-9 (>100 UI/ml) i CEA mają ograniczoną specyficzność, choć u pacjentów z PSC poziom CA 19-9 >129 U/ml wykazuje czułość 79% i swoistość 98%. Diagnostyka obrazowa obejmuje USG, CT z kontrastem, MRI z MRCP oraz PET-CT, które pozwalają na ocenę lokalizacji, zaawansowania i planowanie leczenia. Charakterystyczny wzorzec iCCA to obwodowe wzmocnienie kontrastowe w fazie tętniczej z dośrodkowym postępem. Endoskopowe (ERCP, EUS) i przezskórne (PTC) metody umożliwiają pobranie materiału do badania histopatologicznego, które jest niezbędne do potwierdzenia rozpoznania.
aminotransferazy, antygen karcynoembrionalny, badanie przesiewowe, biopsja cienkoigłowa, biopsja płynna, CA 19-9, cholangiocarcinoma, cholangioskopia, cholestaza, cytologia szczoteczkowa, dystalny rak dróg żółciowych, endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna, endoskopowa ultrasonografia, fosfataza alkaliczna, gamma-glutamylotransferaza, gruczolakorak, klasyfikacja Bismuth-Corlette, klasyfikacja TNM, markery nowotworowe, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, pozytronowa tomografia emisyjna, próby wątrobowe, profilowanie molekularne, przezskórna przezwątrobowa cholangiografia, rak dróg żółciowych, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, tomografia komputerowa, ultrasonografia jamy brzusznej, wewnątrzwątrobowy rak dróg żółciowych, żółtaczka
Leksykon chorób i schorzeń
Rak wątrobowokomórkowy – Epidemiologia

Rak wątrobowokomórkowy (HCC) stanowi 75-85% pierwotnych nowotworów wątroby i jest czwartą najczęstszą przyczyną zgonów z powodu raka na świecie, z około 747 000 nowych przypadków rocznie. Wskaźniki zachorowalności i umieralności są najwyższe w Azji Wschodniej (ASMR 16,0) i Afryce Północnej (ASMR 13,9), gdzie dominuje przewlekłe zakażenie HBV. Marskość wątroby jest głównym czynnikiem ryzyka, obecna u 80-90% pacjentów z HCC, a wirusy HBV i HCV odpowiadają odpowiednio za 33% i 21% przypadków. Wzrasta jednak rola metabolicznych czynników ryzyka, takich jak NAFLD, otyłość i cukrzyca typu 2, które mogą prowadzić do HCC nawet bez marskości. Nadzór nad HCC, oparty na ultrasonografii co 6 miesięcy z lub bez oznaczania AFP, jest rekomendowany u pacjentów z marskością i zaawansowanym włóknieniem, co pozwala na wczesne wykrycie i poprawę przeżywalności. Jednak wykorzystanie nadzoru pozostaje niskie, z mniej niż 25% pacjentów z marskością objętych regularnym monitorowaniem.
AASLD, aflatoksyna B1, alfa-fetoproteina, alkoholizm, alkoholowa choroba wątroby, antygen HBs, ASMR, biopsja płynna, cukrzyca typu 2, DALY, inwazja naczyniowa, marskość wątroby, metaboliczny czynnik ryzyka, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby, niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby, nowotwór złośliwy, pierwotny rak wątroby, przerzut pozawątrobowy, rak wątrobowokomórkowy, rezonans magnetyczny, stłuszczeniowa choroba wątroby, stłuszczeniowa choroba wątroby związana z dysfunkcją metaboliczną, sztuczna inteligencja, tomografia komputerowa, ultrasonografia wątroby, wewnątrzwątrobowe drogi żółciowe, wirusowe zapalenie wątroby typu B, wirusowe zapalenie wątroby typu C, wskaźnik zachorowalności, zespół metaboliczny
Leksykon chorób i schorzeń
Przykurcz dupuytrena – Zapobieganie i profilaktyka

Przykurcz Dupuytrena to postępująca choroba powięzi dłoniowej prowadząca do nieodwracalnego zgięcia palców, głównie serdecznego i małego. Pomimo braku skutecznych metod całkowitej prewencji, kontrola modyfikowalnych czynników ryzyka, takich jak utrzymanie prawidłowej glikemii u pacjentów z cukrzycą, ograniczenie spożycia alkoholu, zaprzestanie palenia tytoniu oraz utrzymanie prawidłowej masy ciała i aktywności fizycznej, może zmniejszyć ryzyko rozwoju choroby. Wczesne wykrycie i regularne konsultacje ze specjalistą (chirurg ręki, ortopeda) oraz wdrożenie fizjoterapii, w tym terapii ciepłem, rozciągania i stosowania szyn, są kluczowe w spowolnieniu progresji przykurczu. Zaleca się wykonywanie ćwiczeń rozciągających i automasażu dłoni co najmniej 3 razy dziennie, z utrzymaniem pozycji rozciągającej przez 2 sekundy, powtarzając 10 razy.
alkoholizm, badania molekularne, biopsja płynna, chirurg ręki, cukrzyca, ćwiczenia rozciągające, fizjoterapia, glikemia, konsultacja specjalistyczna, kortykosteroidy, leki biologiczne, naczynia krwionośne, niepełnosprawność ręki, ortopeda, palec serdeczny, powięź dłoniowa, przykurcz Dupuytrena, reumatoidalne zapalenie stawów, termoterapia, zabieg chirurgiczny
Leksykon chorób i schorzeń
Przerzuty nowotworowe do kości – Diagnostyka i diagnoza

Przerzuty nowotworowe do kości stanowią istotny problem kliniczny, szczególnie u pacjentów z rakiem piersi, prostaty, płuc i nerek, gdzie częstość ich występowania wynosi odpowiednio 65-75%, 30-40% i 20-32%. Diagnostyka obrazowa jest kluczowa w wykrywaniu i ocenie zaawansowania zmian przerzutowych. Standardowo stosuje się zdjęcia rentgenowskie (czułość około 50%), scyntygrafię kości (czułość do 83,3%), tomografię komputerową (czułość około 85%) oraz rezonans magnetyczny (czułość około 90%), a także PET/CT z 18F-FDG lub 18F-NaF, które charakteryzują się najwyższą czułością (do 100%) i swoistością (do 97%). Każda z tych metod ocenia inne aspekty zmian kostnych: scyntygrafia – przebudowę kostną, TK – destrukcję kory kostnej, MR – zajęcie szpiku i tkanek miękkich, PET-CT – metabolizm glikolityczny. Wybór metody zależy od typu histologicznego guza i charakteru przerzutów (osteolityczne, sklerotyczne, mieszane).
biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja otwarta, biopsja płynna, biopsja szpiku kostnego, diagnostyka obrazowa, elektroforeza białek surowicy, fosfataza alkaliczna, głęboka sieć neuronowa, hiperkalcemia, kompresja rdzenia kręgowego, krążąca komórka nowotworowa, krążące DNA nowotworowe, mięsak Ewinga, morfologia krwi, obrazowanie dyfuzyjne, pęcherzyk zewnątrzkomórkowy, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut nowotworowy do kości, przerzut osteoblastyczny, przerzut osteolityczny, przerzut sklerotyczny, radiografia konwencjonalna, rak nerki, rak piersi, rak płuc, rak prostaty, rak tarczycy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, sztuczna inteligencja, tomografia komputerowa, zespół multidyscyplinarny, złamanie patologiczne
Leksykon chorób i schorzeń
Retinoblastoma – Zapobieganie i profilaktyka

Retinoblastoma jest najczęstszym pierwotnym nowotworem wewnątrzgałkowym u dzieci, stanowiącym około 3% wszystkich nowotworów wieku dziecięcego, rozwijającym się z niedojrzałych komórek siatkówki. Etiologia choroby jest genetyczna, związana z mutacją w genie RB1, co wyklucza całkowite zapobieganie wystąpieniu nowotworu. Profilaktyka obejmuje trzy poziomy: poradnictwo genetyczne i badania prenatalne u rodzin z historią retinoblastoma, regularne badania okulistyczne (oftalmoskopia pośrednia, OCT) i obrazowe (MRI) u dzieci z grup ryzyka, wykonywane co 2-4 miesiące przez minimum 28 miesięcy, oraz działania zapobiegające progresji choroby i powikłaniom, takie jak ograniczenie ekspozycji na promieniowanie i czynniki uszkadzające DNA. Wysokie ryzyko wtórnych nowotworów wymaga szczególnej uwagi, a preferowane jest MRI zamiast TK w diagnostyce obrazowej.
badanie genetyczne, badanie okulistyczne, badanie prenatalne, biopsja płynna, chemioterapia dotętnicza, chemioterapia dożylna, chemioterapia wysokodawkowa, dno oka, enukleacja, gen RB1, mutacja genetyczna, mutacja linii zarodkowej, naczyniówka, nowotwór wewnątrzgałkowy, nowotwór wtórny, OCT, oftalmoskopia pośrednia, poradnictwo genetyczne, retinoblastoma, rezonans magnetyczny, siatkówka, tomografia komputerowa, zaćma popromienna
Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwy guz mózgu (rak mózgu) – Diagnostyka i diagnoza

Diagnostyka złośliwych guzów mózgu opiera się na wieloetapowym procesie obejmującym badanie neurologiczne, zaawansowane techniki obrazowania (MRI z kontrastem gadolinowym, CT, PET, MRS, angiografia, SPECT) oraz biopsję (stereotaktyczną, operacyjną lub neuroendoskopową) w celu potwierdzenia obecności i charakterystyki nowotworu. Kluczowe jest określenie typu guza, jego lokalizacji, wielkości oraz stopnia złośliwości (wg klasyfikacji WHO 2021, stopnie III i IV oznaczają guzy wysokozłośliwe). Badania molekularne, takie jak status mutacji IDH, metylacja MGMT czy amplifikacja EGFR, dostarczają istotnych informacji prognostycznych i terapeutycznych. Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego oraz badania krwi uzupełniają diagnostykę, zwłaszcza w przypadku guzów hormonalnie czynnych (np. przysadki).
amplifikacja EGFR, angiografia, badanie neurologiczne, biomarkery, biopsja, biopsja płynna, biopsja stereotaktyczna, chemioterapia, diagnostyka molekularna, glejak wielopostaciowy, glioblastoma multiforme, guz przerzutowy, klasyfikacja WHO, metylacja MGMT, mutacja IDH, nakłucie lędźwiowe, neurochirurg, neuroendoskopia, neurolog, neuroonkolog, neuropatolog, neuroradiolog, oftalmoskop, pień mózgu, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, radioterapia, rak mózgu, rdzeń kręgowy, rezonans magnetyczny, spektroskopia rezonansu magnetycznego, sztuczna inteligencja, terapia ukierunkowana molekularnie, tomografia emisyjna pojedynczego fotonu, tomografia komputerowa, złośliwy guz mózgu
Leksykon chorób i schorzeń
Chłoniak – Epidemiologia

Chłoniaki, obejmujące chłoniaka Hodgkina (HL) oraz chłoniaki nie-Hodgkinowskie (NHL), stanowią zróżnicowaną grupę nowotworów układu limfatycznego, z dominującą częstością występowania NHL (85-90% przypadków). Epidemiologia wskazuje na rosnącą zachorowalność na NHL, z globalnym wskaźnikiem standaryzowanym względem wieku wynoszącym 6,7/100 000 u mężczyzn i 4,7/100 000 u kobiet, co przekłada się na skumulowane ryzyko zachorowania odpowiednio 0,72% i 0,35%. W USA prognozuje się 80 350 nowych przypadków NHL w 2025 roku, z umieralnością na poziomie 4,9/100 000 rocznie i około 19 390 zgonów, co stanowi 3,1% wszystkich zgonów nowotworowych. HL, choć rzadszy (1 na 25 000 rocznie), cechuje się wysoką wyleczalnością z jednorocznym wskaźnikiem przeżycia 90-95% oraz pięcio- i dziesięcioletnim przeżyciem na poziomie około 85% i 80%. Pięcioletni wskaźnik przeżycia dla NHL w USA wynosi 72,7%, z lepszym rokowaniem w stadium I (83,5%) niż w stadium IV (63,3%). Epidemiologia wykazuje bimodalny rozkład wieku dla HL oraz wyższą częstość NHL u osób w wieku 65-74 lat, z medianą diagnozy na poziomie 68 lat. Czynniki ryzyka obejmują immunosupresję, infekcje wirusem EBV, HIV, choroby autoimmunologiczne oraz przewlekłe stany zapalne, co podkreśla złożoność etiologii chłoniaków.
aktywna obserwacja, biopsja płynna, całkowita remisja, chłoniak grudkowy, chłoniak Hodgkina, chłoniak limfoblastyczny, chłoniak nie-Hodgkinowski, chłoniak rozlany z dużych komórek B, chłoniak strefy brzeżnej, choroba z Lyme, minimalna choroba resztkowa, nawrót choroby, nowotwór hematologiczny, nowotwór układu limfatycznego, ostra białaczka limfoblastyczna, pozytronowa tomografia emisyjna, przewlekła białaczka limfocytowa, reakcja łańcuchowa polimerazy, terapia indukcyjna, tomografia komputerowa, układ limfatyczny, wirus Epsteina-Barr, wskaźnik przeżycia, wskaźnik umieralności, wskaźnik zachorowalności, zakażenie Helicobacter pylori, zapalenie wątroby typu C
Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwory mózgu u dzieci – Diagnostyka i diagnoza

Nowotwory mózgu u dzieci stanowią około 25% wszystkich nowotworów pediatrycznych, z roczną zachorowalnością w USA na poziomie 3500-4200 przypadków. Diagnostyka wymaga wielodyscyplinarnego podejścia w wyspecjalizowanych ośrodkach, co przekłada się na 20-40% wyższe wskaźniki przeżycia. Obraz kliniczny jest zróżnicowany i często niespecyficzny, obejmując m.in. bóle głowy (szczególnie poranne), wymioty, zaburzenia równowagi, deficyty neurologiczne oraz objawy wzrokowe. Podstawą diagnostyki jest szczegółowe badanie neurologiczne i okulistyczne, w tym ocena dna oka pod kątem obrzęku tarczy nerwu wzrokowego. MRI z kontrastem (gadolinium) pozostaje złotym standardem obrazowania, uzupełnionym o techniki takie jak fMRI, DWI, MRS i perfuzja MR, zgodnie z wytycznymi RAPNO. Tomografia komputerowa jest stosowana głównie w sytuacjach nagłych, ze względu na ekspozycję na promieniowanie jonizujące. Biopsja stereotaktyczna lub otwarta pozostaje kluczowa dla potwierdzenia histopatologicznego i molekularnego rozpoznania, niezbędnego do planowania leczenia.
angiografia, badanie cytogenetyczne, badanie histopatologiczne, badanie immunohistochemiczne, badanie neurologiczne, białaczka, biologia molekularna, biopsja, biopsja endoskopowa, biopsja płynna, biopsja stereotaktyczna, ból głowy, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, glejak nerwu wzrokowego, glejak pnia mózgu, guz podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy, marker nowotworowy, medulloblastoma, metylacja DNA, nakłucie lędźwiowe, napad padaczkowy, nerwiakowłókniakowatość typu 1, nowotwór mózgu u dzieci, obrazowanie dyfuzyjne, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, rdzeniak, rezonans magnetyczny, SEGA, spektroskopia MR, tomografia komputerowa, zespół wielodyscyplinarny
Leksykon chorób i schorzeń
Czerniak oka – Diagnostyka i diagnoza

Czerniak oka (melanoma oculi) jest najczęstszym pierwotnym nowotworem złośliwym gałki ocznej u dorosłych, o częstości około 5,1 przypadków na milion osób rocznie. Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu okulistycznym, obejmującym ocenę zewnętrzną i wewnętrzną oka (oftalmoskopia pośrednia, biomikroskopia lampą szczelinową, gonioskopia) oraz zaawansowanych technikach obrazowych, takich jak ultrasonografia 10 MHz (B-scan), angiografia fluoresceinowa i indocyjaninowa, a także optyczna koherentna tomografia (OCT) z techniką Enhanced Depth Imaging. Charakterystyczne cechy czerniaka to jednostronny, kopulasty, szaro-brązowy guz o grubości >2 mm, obecność pomarańczowego pigmentu (lipofuscyny), płynu podsiatkówkowego oraz akustyczna pustka w ultrasonografii. Biopsja, choć rzadko konieczna do rozpoznania, jest stosowana w przypadkach niejednoznacznych lub do oceny genetycznej guza, co pomaga w prognozowaniu ryzyka przerzutów, zwłaszcza do wątroby, która jest miejscem przerzutów w 95% przypadków.
angiografia fluoresceinowa, angiografia indocyjaninowa, autofluorescencja dna oka, badanie okulistyczne, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja nacięciowa, biopsja płynna, biopsja wycięciowa, czerniak błony naczyniowej, czerniak oka, fotografia dna oka, gonioskopia, guz przerzutowy, krążąca komórka nowotworowa, nabłonek barwnikowy siatkówki, naczyniak naczyniówki, naczynie krwionośne, nowotwór złośliwy gałki ocznej, odwarstwienie naczyniówki, oftalmoskopia pośrednia, onkolog okulistyczny, optyczna koherentna tomografia, płyn podsiatkówkowy, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny, test czynności wątroby, tomografia komputerowa, ultrasonografia oka, znamię naczyniówki
Leksykon chorób i schorzeń
Rak dróg żółciowych (cholangiocarcinoma) – Diagnostyka i diagnoza

Rak dróg żółciowych (cholangiocarcinoma) to rzadki, ale agresywny nowotwór nabłonka dróg żółciowych, często diagnozowany w zaawansowanym stadium z powodu niespecyficznych objawów klinicznych, takich jak żółtaczka, ból w prawym górnym kwadrancie brzucha, utrata masy ciała czy świąd skóry. Diagnostyka opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej, badaniach laboratoryjnych oraz zaawansowanych metodach obrazowych. Kluczowe znaczenie mają testy funkcji wątroby (bilirubina, fosfataza alkaliczna, GGT, ALT, AST) oraz markery nowotworowe, w tym CA 19-9 (poziom >100 UI/ml sugerujący cholangiocarcinoma, czułość 89%, swoistość 86%) i CEA (poziom >5,2 ng/ml, czułość 68%, swoistość 82%). Obrazowanie obejmuje USG, CT z kontrastem, MRI z MRCP, PET/CT (czułość około 90%, dokładność 92,6%) oraz procedury endoskopowe (ERCP, EUS) i przezskórną cholangiografię (PTC), które umożliwiają ocenę lokalizacji, zaawansowania i pobranie materiału do badań histopatologicznych. Potwierdzenie rozpoznania wymaga biopsji, a profilowanie molekularne (mutacje IDH1, FGFR2) zyskuje na znaczeniu w planowaniu terapii celowanych.
alfa-fetoproteina, aminotransferaza, antygen CA 19-9, antygen rakowo-płodowy, biopsja cienkoigłowa, biopsja płynna, cholangiocarcinoma, cholangiopankreatografia rezonansu magnetycznego, cholangioskopia, endoskopowa cholangiopankreatografia wsteczna, endoskopowa ultrasonografia, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, fluorodeoksyglukoza, fosfataza alkaliczna, gamma-glutamylotransferaza, gruczolakorak, klasyfikacja TNM, marskość wątroby, mutacja genu, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, pozytonowa tomografia emisyjna, przezskórna przezwątrobowa cholangiografia, przywra wątrobowa, rak dróg żółciowych, rak wątrobowokomórkowy, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, ultrasonografia, żółtaczka
Leksykon chorób i schorzeń
Neuroblastoma – Epidemiologia

Neuroblastoma jest najczęstszym pozaczaszkowym nowotworem litym u dzieci, stanowiącym 6-10% wszystkich nowotworów pediatrycznych i odpowiadającym za około 15% zgonów nowotworowych w tej grupie wiekowej. Roczna zapadalność w USA wynosi 650-800 przypadków, co przekłada się na 10,2 na milion dzieci i 65 na milion niemowląt. Mediana wieku diagnozy to 17-19 miesięcy, z 37% przypadków rozpoznawanych w okresie niemowlęcym i 90% przed 5. rokiem życia. Choroba występuje częściej u chłopców (stosunek 1,3:1) oraz u rasy kaukaskiej. Rodzinne przypadki stanowią 1-2%, głównie związane z mutacjami genu ALK. W około 50% przypadków diagnozuje się przerzuty, co wiąże się z gorszym rokowaniem. Klasyfikacja prognostyczna COG uwzględnia wiek, stadium, amplifikację MYCN, histologię i ploidię DNA, a negatywne markery to m.in. wiek >18 miesięcy, przerzuty, amplifikacja MYCN, utrata 1p i 11q oraz zysk 17q. Pięcioletnie przeżycie względne wynosi >90% w niskim ryzyku, ale <50% w wysokim ryzyku, pomimo intensywnej terapii.
amplifikacja MYCN, badanie obrazowe, badanie przesiewowe, biopsja płynna, diagnostyka obrazowa, guz wieloogniskowy, inhibitor ALK, katecholaminy w moczu, mutacja ALK, nawrót choroby, neuroblastoma, neuroblastoma wysokiego ryzyka, neurofibromatoza typu 1, profil genomowy, terapia wielomodalna, zapadalność roczna, zespół Beckwitha-Wiedemanna, zespół Costello, zespół Li-Fraumeni
Leksykon chorób i schorzeń
Pineoblastoma – Epidemiologia

Pineoblastoma (PB) to rzadki, agresywny nowotwór wywodzący się z miąższu szyszynki, stanowiący mniej niż 0,5% pierwotnych guzów mózgu, z najwyższą zachorowalnością u dzieci w wieku 0-4 lat (AAIR 0,049/100 000). Mediana wieku diagnozy wynosi około 5,5 lat, a rozkład płci jest zbliżony (M:F 0,7:1). Występują istotne różnice rasowe – wyższa zachorowalność u pacjentów rasy czarnej (IRR 1,71), szczególnie w wieku 5-9 lat (IRR 3,43). Pineoblastoma wykazuje predyspozycje genetyczne, m.in. związek z dziedzicznym siatkówczakiem (5% pacjentów z obustronnym siatkówczakiem rozwija guzy neuroblastyczne) oraz zespołem DICER1. Klasyfikacja molekularna wyróżnia cztery podtypy zróżnicowane pod względem wieku wystąpienia i rokowania. Rozsiew do płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) występuje w około 45% przypadków, a przerzuty w chwili diagnozy u 10-30% pacjentów, co wymaga kompleksowego badania całej osi nerwowej metodą MRI z kontrastem.
bezkomórkowe DNA, biopsja płynna, centralny układ nerwowy, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, czynnik prognostyczny, DNA nowotworowe, germinoma, guz ośrodkowego układu nerwowego, guz z komórek rozrodczych, komórki nowotworowe, metylacja DNA, microRNA, nowotwór mózgu, pierwotny guz mózgu, pineoblastoma, płyn mózgowo-rdzeniowy, poradnictwo genetyczne, radioterapia, siatkówczak, szyszynka, tomografia komputerowa, wskaźnik przeżycia, zespół DICER1
Leksykon chorób i schorzeń
Rak wątrobowokomórkowy – Diagnostyka i diagnoza

Rak wątrobowokomórkowy (HCC) stanowi najczęstszy pierwotny nowotwór złośliwy wątroby, a jego wczesne wykrycie jest kluczowe dla poprawy rokowania, z pięcioletnim wskaźnikiem przeżycia przekraczającym 70% przy wykryciu małych guzów. Nadzór zalecany przez AASLD, EASL i APASL obejmuje ultrasonografię (USG) co 6 miesięcy, często z oznaczaniem alfa-fetoproteiny (AFP). USG cechuje się czułością około 60% i swoistością 97% w marskości, jednak dla zmian <2 cm czułość spada do 21%. Diagnostyka obrazowa opiera się na wielofazowej tomografii komputerowej (CT) i rezonansie magnetycznym (MRI), które wykazują charakterystyczne cechy HCC, takie jak hiperwzmocnienie w fazie tętniczej i wypłukiwanie w fazie żylnej. MRI z kontrastem hepato-specyficznym (np. Gd-EOB-DTPA) jest preferowaną metodą dla małych zmian. System LI-RADS standaryzuje klasyfikację zmian wątroby na podstawie cech obrazowych.
AASLD, alfa-fetoproteina, białko szoku cieplnego 70, biopsja płynna, biopsja wątroby, des-gamma-karboksyprotrombina, glipikan-3, kwas gadoksetowy, marskość wątroby, pierwotny nowotwór wątroby, przewlekła choroba wątroby, radiomika, rak wątrobowokomórkowy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie genomu, syntetaza glutaminowa, sztuczna inteligencja, ultrasonografia, ultrasonografia z kontrastem, zakażenie HBV
Leksykon chorób i schorzeń
Ameloblastoma – Epidemiologia

Ameloblastoma to rzadki, łagodny nowotwór nabłonkowy pochodzenia zębopochodnego, charakteryzujący się lokalnie agresywnym przebiegiem i wysokim wskaźnikiem nawrotów (~22%, z połową nawrotów w ciągu 5 lat po leczeniu). Globalna zapadalność wynosi około 0,92 przypadku na milion osobolat (95% CI: 0,57-1,49), z wyraźnymi różnicami geograficznymi i rasowymi – wyższa u populacji afrykańskiej i azjatyckiej. Ameloblastoma najczęściej dotyka pacjentów w wieku 20-40 lat (średni wiek diagnozy 39 lat), z lekką przewagą mężczyzn (stosunek mężczyzn do kobiet 1,2-1,4:1). Lokalizacyjnie przeważa w tylnej części żuchwy (80% przypadków), z stosunkiem żuchwa:szczęka górna od 6,43:1 do 10:1. Typy histologiczne obejmują konwencjonalny (71,3%), jednokomorowy, obwodowy i przerzutowy, różniące się epidemiologią i agresywnością. Leczenie konwencjonalnego typu najczęściej polega na resekcji segmentalnej (45%) lub łyżeczkowaniu z krioterapią (40%), z podejściem radykalnym preferowanym w celu zmniejszenia nawrotów.
ameloblastoma jednokomorowy, ameloblastoma konwencjonalny, ameloblastoma obwodowy, ameloblastoma przerzutowy, biomarker specyficzny, biopsja płynna, biopsja punkcyjna, guz nabłonkowy, guz zębopochodny, mutacja BRAF V600E, nawrót guza, niekodujące RNA, odontoma, opóźnienie diagnostyczne, predylekcja rasowa, rak ameloblastyczny, resekcja segmentalna, typ histologiczny, wskaźnik zapadalności, złośliwy ameloblastoma
Leksykon chorób i schorzeń
Łagodne guzy mózgu – Diagnostyka i diagnoza

Łagodne guzy mózgu stanowią około 70-72% wszystkich nowotworów mózgu i mimo swojej nazwy mogą powodować poważne zaburzenia neurologiczne ze względu na lokalizację i ucisk na struktury mózgowe. Diagnostyka tych zmian opiera się na szczegółowym wywiadzie, badaniu neurologicznym oraz zaawansowanych technikach obrazowych, z których złotym standardem jest rezonans magnetyczny (MRI) z kontrastem gadolinowym. Dodatkowe metody MRI, takie jak spektroskopia, perfuzja i dyfuzja, dostarczają informacji o składzie chemicznym, przepływie krwi i mikrostrukturze tkanek guza. Tomografia komputerowa (TK) jest często stosowana jako badanie pierwszego rzutu, zwłaszcza w stanach nagłych. Biopsja, najczęściej stereotaktyczna, pozostaje kluczowa dla ostatecznej klasyfikacji histopatologicznej i stopnia złośliwości guza, co jest niezbędne do planowania leczenia. W diagnostyce uzupełniającej wykorzystuje się także badania molekularne, EEG, badania hormonalne, okulistyczne i audiometryczne, które pomagają w ocenie funkcji i wpływu guza na organizm.
angiografia mózgowa, badanie audiometryczne, badanie neurologiczne, badanie okulistyczne, biopsja otwarta, biopsja płynna, biopsja stereotaktyczna, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, czaszkogardlak, funkcjonalny rezonans magnetyczny, gruczolak przysadki mózgowej, kraniotomia, łagodny guz mózgu, marker molekularny, MRI perfuzyjne, MRI spektroskopowe, MRI z kontrastem, naczyniak krwionośny, napad padaczkowy, nerwiak osłonkowy, neuroendoskopia, obrzęk tarczy nerwu wzrokowego, oponiak, PET-CT, płyn mózgowo-rdzeniowy, pozytonowa tomografia emisyjna, punkcja lędźwiowa, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa, zaburzenie równowagi, zwiększone ciśnienie wewnątrzczaszkowe
Leksykon chorób i schorzeń
Osteosarcoma – Diagnostyka i diagnoza

Osteosarcoma jest najczęstszym pierwotnym złośliwym nowotworem kości, stanowiącym około 20% wszystkich nowotworów kości, najczęściej diagnozowanym u dzieci, młodzieży i młodych dorosłych. Charakterystyczne objawy kliniczne obejmują ból kości nasilający się nocą, obrzęk, ograniczenie ruchomości stawu oraz patologiczne złamania (około 10% przypadków). Diagnostyka obrazowa rozpoczyna się od RTG, gdzie można zaobserwować typowe cechy, takie jak „promienie słoneczne” czy trójkąt Codmana. MRI jest kluczowe do oceny lokalnego zaawansowania guza, zajęcia tkanek miękkich i obecności „skip lesions”. CT klatki piersiowej służy do wykrywania przerzutów do płuc, a scyntygrafia kości i PET/CT do oceny przerzutów kostnych i monitorowania terapii. Biopsja, preferencyjnie igłowa rdzeniowa pod kontrolą obrazowania, pozostaje złotym standardem potwierdzenia rozpoznania i oceny stopnia złośliwości guza. W badaniach laboratoryjnych istotne są podwyższone poziomy ALP i LDH, które korelują z obciążeniem guzem i rokowaniem.
białaczka, biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, biopsja chirurgiczna, biopsja igłowa rdzeniowa, biopsja płynna, chłoniak, choroba Pageta, chrzęstniakomięsak, dehydrogenaza mleczanowa, długie niekodujące RNA, dysplazja włóknista, enchondromatoza, fosfataza alkaliczna, guz olbrzymiokomórkowy, klasyfikacja TNM, kostniak zarodkowy, krążące DNA nowotworowe, krążące komórki nowotworowe, krążące mikroRNA, mięsak Ewinga, mięsak kościopochodny, morfologia krwi, osteosarcoma, pozytonowa tomografia emisyjna, przerzut do płuc, radioizotop, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kostna, siatkówczak obustronny, system Ennekinga, szpiczak, tomografia komputerowa, torbiel tętniakowata kości, trójkąt Codmana, włókniakomięsak, zapalenie kości i szpiku, zespół Li-Fraumeni, złamanie patologiczne, zmiana osteoblastyczna, zmiana osteolityczna
Leksykon chorób i schorzeń
Rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu – Etiologia i przyczyny

Rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu (CUP) to heterogenna grupa nowotworów charakteryzująca się obecnością przerzutów bez wykrywalnego guza pierwotnego w momencie rozpoznania, stanowiąca około 2-5% wszystkich nowotworów. Patogeneza CUP pozostaje niejasna, z kilkoma hipotezami obejmującymi m.in. rozwój z komórek macierzystych, wczesną progresję przerzutów, niestabilność chromosomalną oraz immunoedycję. W badaniach autopsyjnych pierwotne ognisko nowotworu identyfikuje się u około 70% pacjentów, najczęściej w płucach i trzustce. Diagnostyka jest utrudniona ze względu na małe rozmiary guza pierwotnego, jego możliwe zniszczenie przez układ odpornościowy lub ukrycie przez przerzuty. Profilowanie molekularne wykazuje skuteczność w identyfikacji pierwotnej lokalizacji na poziomie 78-88,5%, przewyższając tradycyjną immunohistochemię.
badanie autopsyjne, badanie fizykalne, badanie histopatologiczne, badanie obrazowe, barwienie immunohistochemiczne, biomarker, biopsja płynna, choroba przerzutowa, ekspresja genów, gen supresorowy nowotworów, guz pierwotny, immunohistochemia, immunoterapia, komórki macierzyste, krążące komórki nowotworowe, metaloproteinazy macierzy, niestabilność chromosomalna, onkogen, palenie tytoniu, profilowanie molekularne, rak o nieznanym pierwotnym umiejscowieniu, terapia celowana, układ odpornościowy, VEGF, wirus HPV
Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwory komórek rozrodczych – Diagnostyka i diagnoza

Guzy zarodkowe (GCT) to heterogenna grupa nowotworów wywodzących się z komórek rozrodczych, lokalizujących się zarówno w gonadach (jądra, jajniki), jak i pozagonadalnie (OUN, śródpiersie, przestrzeń zaotrzewnowa). Diagnostyka opiera się na kompleksowej ocenie klinicznej, badaniach obrazowych (USG, TK, MRI, PET), oznaczeniu markerów surowiczych (AFP, β-hCG, LDH) oraz badaniu histopatologicznym z immunohistochemią (PLAP, CD117, OCT3/4, SALL4, GPC3, GATA3). W przypadku guzów jądra orchidektomia radykalna jest preferowaną metodą diagnostyczno-terapeutyczną, a biopsja jest przeciwwskazana ze względu na ryzyko rozsiewu. Klasyfikacja WHO dzieli GCT na germinalne (seminomatyczne) i niegerminalne (nieseminomatyczne), co ma istotne znaczenie rokownicze i terapeutyczne. Ocena zaawansowania opiera się na klasyfikacji TNM oraz systemie IGCCCG, uwzględniającym lokalizację guza, przerzuty, poziom markerów i histologię.
alfa-fetoproteina, badanie fizykalne, badanie immunohistochemiczne, beta-gonadotropina kosmówkowa, biopsja płynna, biopsja stereotaktyczna, dehydrogenaza mleczanowa, diagnostyka histopatologiczna, diagnostyka molekularna, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, guz germinalny, guz jądra, guz zarodkowy, klasyfikacja TNM, komórka rozrodcza, kosmówczak, krążące DNA nowotworowe, marker surowicy, nakłucie lędźwiowe, nasieniak, orchidektomia radykalna, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, potworniak, pozagonadalny guz zarodkowy, pozytonowa tomografia emisyjna, rak zarodkowy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, TK jamy brzusznej, tomografia komputerowa, ultrasonografia, USG moszny, wnętrostwo
Leksykon chorób i schorzeń
Rak wątroby – Epidemiologia

Rak wątroby, będący szóstym najczęściej diagnozowanym nowotworem i trzecią przyczyną zgonów nowotworowych globalnie, charakteryzuje się wysoką śmiertelnością oraz znaczną heterogennością epidemiologiczną. W 2020 roku odnotowano około 905 000 nowych przypadków i 830 000 zgonów, ze standaryzowanymi wskaźnikami zachorowalności i śmiertelności wynoszącymi odpowiednio 9,4 i 6,6 na 100 000 osób rocznie. Dominującą postacią jest rak wątrobowokomórkowy (HCC), stanowiący 75-90% pierwotnych nowotworów wątroby. Czynniki ryzyka obejmują przewlekłe zakażenia HBV i HCV, marskość wątroby, NAFLD/NASH, nadużywanie alkoholu, ekspozycję na aflatoksyny, palenie tytoniu, otyłość i cukrzycę. Epidemiologiczne trendy wskazują na wzrost zachorowalności i śmiertelności w krajach zachodnich, podczas gdy w niektórych krajach azjatyckich, takich jak Japonia i Korea Południowa, obserwuje się spadek wskaźników, co wiąże się z kontrolą zakażeń wirusowych. Mediana wieku diagnozy wynosi 66 lat, a mężczyźni są dotknięci chorobą prawie trzykrotnie częściej niż kobiety.
ablacja, aflatoksyna, alfa-fetoproteina, biopsja płynna, cukrzyca, des-gamma-karboksyprotrombina, dwuenergetyczna tomografia komputerowa, HCV, marskość wątroby, nadużywanie alkoholu, niealkoholowa stłuszczeniowa choroba wątroby, niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby, otyłość, palenie tytoniu, przeszczep wątroby, przewlekła choroba wątroby, przewlekłe zakażenie HBV, rak wątrobowokomórkowy, rak wątroby, resekcja chirurgiczna, rezonans magnetyczny, ultrasonografia jamy brzusznej
Leksykon chorób i schorzeń
Rak odbytnicy – Diagnostyka i diagnoza

Diagnostyka raka odbytnicy opiera się na wieloetapowym procesie obejmującym wywiad, badanie per rectum (DRE), endoskopię (kolonoskopia, sigmoidoskopia, rektoskopia sztywna) oraz biopsję z oceną histopatologiczną i molekularną (m.in. MSI, mutacje EGFR, KRAS, BRAF). Badania obrazowe, takie jak TK klatki piersiowej, jamy brzusznej i miednicy oraz MRI miednicy, są kluczowe dla oceny zaawansowania miejscowego i obecności przerzutów, z MRI jako badaniem z wyboru do oceny głębokości naciekania guza i zajęcia węzłów chłonnych. Endorektalne USG wspomaga różnicowanie guzów T1 i T2. W diagnostyce uzupełniającej stosuje się markery laboratoryjne, w tym CEA, oraz testy na krew utajoną w kale (FIT, gFOBT). Ocena zaawansowania według systemu TNM (Tis-T4, N0-N2, M0-M1) umożliwia klasyfikację stadium od 0 do IV, co jest podstawą planowania leczenia.
antygen rakowo-zarodkowy, badanie histopatologiczne, badanie per rectum, biopsja, biopsja płynna, kolonoskopia, krew utajona w kale, morfologia krwi, mutacja genów, naprawa błędnie sparowanych zasad DNA, niedokrwistość, niestabilność mikrosatelitarna, obrazowanie dyfuzji, panel metaboliczny, PET-CT, pozytonowa tomografia emisyjna, rezonans magnetyczny miednicy, rodzinna polipowatość gruczolakowata, sigmoidoskopia, system TNM, tomografia komputerowa, wirtualna kolonoskopia, zespół Lyncha
Leksykon chorób i schorzeń
Złośliwe nowotwory osłonek nerwowych obwodowych – Etiologia i przyczyny

Złośliwe nowotwory osłonek nerwowych obwodowych (MPNST) to agresywne mięsakowe guzy tkanek miękkich, stanowiące 5-10% wszystkich mięsaków, charakteryzujące się wysokim potencjałem przerzutowym. Etiologia MPNST opiera się na złożonych mutacjach genetycznych, w tym inaktywacji genów supresorowych NF1, TP53, CDKN2A oraz komponentów kompleksu PRC2 (SUZ12, EED), co prowadzi do nadaktywacji szlaków sygnałowych RAS/MAPK, PI3K/AKT/mTOR i zaburzeń regulacji cyklu komórkowego. Najważniejszym czynnikiem ryzyka jest neurofibromatoza typu 1 (NF1), z ryzykiem rozwoju MPNST u pacjentów NF1 na poziomie 8-13% (w porównaniu do 0,001% w populacji ogólnej), szczególnie w obecności nerwiakowłókniaków splotowatych. Drugim istotnym czynnikiem jest wcześniejsza ekspozycja na promieniowanie jonizujące, zwłaszcza po radioterapii nowotworów, z okresem latencji 10-20 lat i gorszym rokowaniem. MPNST mogą powstawać de novo lub poprzez złośliwą transformację łagodnych nerwiakowłókniaków, a ich genetyczna heterogenność i niestabilność genomowa stanowią wyzwanie terapeutyczne.
aneuploidia, białko supresorowe nowotworu, biopsja płynna, choroba von Recklinghausena, ekspozycja na promieniowanie jonizujące, krążące DNA nowotworowe, mięsak tkanek miękkich, mutacja genu supresorowego, nerwiakowłókniak, nerwiakowłókniak splotowaty, neurofibromatoza typu 1, neurofibromatoza typu 2, neurofibromina, niestabilność genomowa, radioterapia adjuwantowa, radykalna resekcja chirurgiczna, receptor naskórkowego czynnika wzrostu, schwannomatoza, szlak EGFR, transformacja złośliwa, zespół Li-Fraumeni, złośliwy nowotwór osłonek nerwowych obwodowych
Leksykon chorób i schorzeń
Nowotwór – Diagnostyka i diagnoza

Diagnostyka nowotworów to wieloetapowy proces obejmujący wywiad, badanie fizykalne oraz szeroki zakres badań dodatkowych, takich jak badania laboratoryjne (morfologia krwi, testy markerów nowotworowych, immunofenotypowanie), badania obrazowe (CT, MRI, PET-CT, ultrasonografia, mammografia) oraz biopsje (cienko- i gruboigłowe, chirurgiczne, węzłów wartowniczych). Kluczowe jest potwierdzenie obecności nowotworu poprzez badanie histopatologiczne, a następnie określenie stopnia zaawansowania choroby (staging) według systemu TNM, co umożliwia planowanie leczenia i ocenę rokowania. Nowoczesne metody diagnostyczne, takie jak biopsja płynna, testy genetyczne (NGS, FISH, PCR) oraz testy MCD (Multi-Cancer Early Detection), pozwalają na wykrycie nowotworów we wczesnym stadium oraz monitorowanie odpowiedzi na terapię. Wczesne wykrycie nowotworu znacząco poprawia skuteczność leczenia i rokowanie pacjenta.
badanie laboratoryjne, badanie obrazowe, biopsja, biopsja cienkoigłowa, biopsja gruboigłowa, biopsja płynna, cytologia moczu, cytologia plwociny, diagnostyka nowotworowa, diagnoza nowotworu, fluorescencyjna hybrydyzacja in situ, guz przerzutowy, immunofenotypowanie, krążące komórki nowotworowe, marker nowotworowy, morfologia krwi, pozytonowa tomografia emisyjna, reakcja łańcuchowa polimerazy, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie nowej generacji, stadium zaawansowania nowotworu, stopień zróżnicowania nowotworu, system TNM, tomografia komputerowa, ultrasonografia, węzeł chłonny
Leksykon chorób i schorzeń
Czerniak oka – Rokowania, prognozy i postęp choroby

Czerniak oka, zwłaszcza czerniak naczyniówki, jest najczęstszym pierwotnym nowotworem złośliwym gałki ocznej u dorosłych, charakteryzującym się wysoką śmiertelnością z powodu przerzutów, głównie do wątroby (89%), płuc (29%) i kości (17%). Rokowanie zależy od wielu czynników klinicznych (wiek, płeć, wielkość i lokalizacja guza, stadium zaawansowania wg AJCC), histopatologicznych (typ komórek, aktywność mitotyczna, ekspresja markerów takich jak Ki-67, HLA), cytogenetycznych (monosomia chromosomu 3, zmiany chromosomalne) oraz molekularnych (profil ekspresji genów klasy II). Wskaźniki 5-letniego przeżycia różnią się w zależności od typu i wielkości guza: dla małego czerniaka naczyniówki wynoszą 84%, średniego 68%, a dużego 47%, natomiast czerniak tęczówki cechuje się przeżywalnością powyżej 95%. Mediana przeżycia po rozpoznaniu przerzutów wynosi 6-12 miesięcy, a w przypadku choroby przerzutowej 4,5-17 miesięcy.
aktywność mitotyczna, biopsja płynna, cecha histopatologiczna, choroba przerzutowa, ciało rzęskowe, czerniak naczyniówki, czerniak oka, czerniak spojówki, czerniak tęczówki, czerniak wewnątrzgałkowy, ekspresja genu, ekspresja Ki-67, gęstość mikronaczyń, komórka hybrydowa, komórka nabłonkowata, komórka wrzecionowata, limfocyt naciekający guz, ludzki antygen leukocytarny, monosomia chromosomu, mutacja genu, pęcherzyk pozakomórkowy, profilowanie ekspresji genów, przerzut, przerzut do wątroby, receptor insulinopodobnego czynnika wzrostu, rozrost pozagałkowy, stadium nowotworu
Leksykon chorób i schorzeń
Rdzeniak zarodkowy – Diagnostyka i diagnoza

Rdzeniak zarodkowy (medulloblastoma) to złośliwy nowotwór mózgu stopnia IV WHO, najczęściej występujący u dzieci (15-20% guzów mózgu w populacji pediatrycznej) oraz u dorosłych (około 30%). Lokalizuje się głównie w móżdżku i może szerzyć się przez płyn mózgowo-rdzeniowy do innych części OUN, a rzadziej poza OUN (kości, płuca, układ limfatyczny). Diagnostyka obejmuje szczegółowy wywiad, badanie neurologiczne oraz obrazowanie, z MRI mózgu i rdzenia kręgowego z kontrastem gadolinowym jako podstawowym badaniem, pozwalającym ocenić lokalizację, wielkość guza, obecność wodogłowia i przerzutów. CT głowy z kontrastem jest użyteczne w nagłych przypadkach, uwidaczniając masę w okolicy IV komory i wodogłowie. Diagnostyka molekularna, w tym metylacja DNA i sekwencjonowanie NGS, umożliwia klasyfikację na podgrupy WNT-activated (10-15%, najlepsze rokowanie), SHH-activated (30%, rokowanie pośrednie) oraz Non-WNT/non-SHH (grupa 3 i 4, zróżnicowane rokowanie). Punkcja lędźwiowa do badania cytologicznego płynu mózgowo-rdzeniowego oraz MRI pooperacyjne są kluczowe dla oceny rozsiewu i resekcji guza.
aktywność mitotyczna, ataksja, badania cytogenetyczne, badania immunohistochemiczne, badanie cytologiczne, badanie histopatologiczne, badanie neurologiczne, biopsja płynna, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, klasyfikacja WHO, komórki nowotworowe, metylacja DNA, mutacja TP53, nakłucie lędźwiowe, nowotwór mózgu, oczopląs, ośrodkowy układ nerwowy, płyn mózgowo-rdzeniowy, podgrupy molekularne, podwójne widzenie, pozytonowa tomografia emisyjna, profilowanie ekspresji genów, rdzeniak zarodkowy, rezonans magnetyczny, scyntygrafia kości, sekwencjonowanie nowej generacji, sztuczna inteligencja, tomografia komputerowa, wodogłowie, zaburzenia równowagi