płetwiasta szyja
Płetwiasta szyja (pterygium colli, webbed neck) to wrodzony defekt anatomiczny charakteryzujący się obecnością fałdów skórnych, rozciągających się od wyrostków sutkowatych kości skroniowej do barków. Stan ten objawia się jako nadmiar skóry lub tkanki łącznej po bokach szyi, co tworzy wrażenie błony lub „płetwy”.
Płetwiasta szyja najczęściej występuje jako objaw zespołów genetycznych, szczególnie zespołu Turnera (45,X) oraz zespołu Noonan. Może również towarzyszyć innym zaburzeniom chromosomalnym, takim jak trisomia 18 (zespół Edwardsa) czy trisomia 13 (zespół Patau). Wada ta jest skutkiem nieprawidłowego rozwoju struktur szyi w okresie embrionalnym.
Diagnostyka płetwiastej szyi obejmuje badania genetyczne, które pomagają zidentyfikować zespół leżący u podłoża anomalii. Leczenie ma charakter głównie kosmetyczny – w ciężkich przypadkach rozważa się korekcję chirurgiczną, zwykle w okresie późnego dzieciństwa lub dorosłości. Zabieg polega na plastyce skóry szyi z usunięciem nadmiaru tkanki i rekonstrukcją prawidłowego konturu szyi.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół turnera – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zespół Turnera (ZT) to rzadkie zaburzenie genetyczne wynikające z całkowitej lub częściowej utraty drugiego chromosomu płciowego, manifestujące się niskim wzrostem, przedwczesną niewydolnością jajników, wadami serca (występującymi u 25-50% pacjentek), obrzękiem limfatycznym i charakterystyczną budową szyi. Wady sercowo-naczyniowe, takie jak dwupłatkowa zastawka aortalna, koarktacja aorty, tętniak i rozwarstwienie aorty (mediana wieku rozwarstwienia 30-35 lat vs. 70 lat w populacji ogólnej), stanowią główną przyczynę zwiększonej śmiertelności. Nadciśnienie tętnicze dotyka do 40% dzieci i 60% dorosłych z ZT, a cukrzyca typu 2 jest również częstsza, co potęguje ryzyko sercowo-naczyniowe. Diagnostyka powinna obejmować przesiewowe echokardiogramy i MRI układu sercowo-naczyniowego, a opieka wymaga multidyscyplinarnego podejścia z regularnym monitorowaniem. Terapia rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu (rhGH) w pediatrii poprawia wzrost, choć większość pacjentek pozostaje poniżej normy wzrostu. Indukcja i podtrzymanie dojrzewania płciowego realizowane są przez hormonalną terapię zastępczą estrogenowo-progestagenową, szczególnie w przypadku przedwczesnej niewydolności jajników.
aortopatia, autyzm, choroby układu sercowo-naczyniowego, choroby współistniejące, cukrzyca typu 2, deficyty neurokognitywne, dwupłatkowa zastawka aortalna, dysgenezja gonad, echokardiografia przezklatkowa, hormonalna terapia zastępcza, izochromosom X, koarktacja aorty, mozaicyzm, nadciśnienie tętnicze, niepełnosprawność intelektualna, niewydolność jajników, obrzęk limfatyczny, płetwiasta szyja, podejście multidyscyplinarne, przedwczesna niewydolność jajników, rekombinowany ludzki hormon wzrostu, rozpoznawanie emocji, rozwarstwienie aorty, tętniak aorty, wady wrodzone serca, wrodzone wady serca, zaburzenia endokrynologiczne, zapłodnienie in vitro, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół turnera – Objawy
Zespół Turnera, występujący u około 1 na 2500 żywych urodzeń płci żeńskiej, jest spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Charakterystyczne cechy kliniczne obejmują niski wzrost (średnio 143-147 cm u nieleczonych kobiet), niewydolność jajników prowadzącą do braku dojrzewania płciowego i niepłodności, a także liczne wady sercowo-naczyniowe, takie jak koarktacja aorty i dwupłatkowa zastawka aortalna, występujące u 25-50% pacjentek. Diagnostyka prenatalna opiera się na ultrasonograficznych markerach, takich jak zwiększona przezierność karkowa czy torbielowaty obrzęk szyi. Leczenie hormonem wzrostu może zwiększyć końcowy wzrost o 5-7 cm, a hormonalna terapia zastępcza umożliwia rozwój cech płciowych i normalne życie seksualne. Wady nerek (24-42%) oraz zwiększone ryzyko chorób autoimmunologicznych (np. niedoczynność tarczycy, celiakia) i metabolicznych (otyłość centralna, cukrzyca typu 2) są częstymi powikłaniami.
amblyopia, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy, brak chromosomu X, celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna, cubitus valgus, cukrzyca typu 1, czuciowo-nerwowy ubytek słuchu, deformacja Madelunga, dwupłatkowa zastawka aortalna, dysgenezja gonad, dyslipidemia, hormon wzrostu, insulinooporność, koarktacja aorty, nerka podkowiasta, nieswoiste zapalenia jelit, niewydolność jajników, niski wzrost, nisko osadzone uszy, obrzęk limfatyczny, osteoporoza, płetwiasta szyja, przewodzeniowy ubytek słuchu, przezierność karkowa, ptoza, rozwarstwienie aorty, skolioza, strabizm, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, wysokie podniebienie, zaburzenie chromosomalne, zastawka aortalna, zespół Turnera