wrodzone wady serca
Wrodzone wady serca to grupa nieprawidłowości w budowie anatomicznej serca i dużych naczyń krwionośnych, które występują w okresie rozwoju płodowego. Stanowią one najczęstszą grupę wad wrodzonych, dotykając około 0,8-1% żywo urodzonych noworodków. Wady te mogą dotyczyć przegród serca, zastawek, naczyń krwionośnych lub kombinacji tych struktur.
Etiologia wrodzonych wad serca jest wieloczynnikowa i obejmuje zarówno czynniki genetyczne (m.in. zespoły chromosomalne jak zespół Downa, zespół Turnera, zespół DiGeorge’a), jak i środowiskowe (ekspozycja na teratogeny, infekcje wewnątrzmaciczne, cukrzyca matki). W około 80% przypadków przyczyna pozostaje nieznana. Nowoczesne metody diagnostyki prenatalnej, takie jak badanie ultrasonograficzne i echokardiografia płodowa, umożliwiają wykrycie wielu wad już w okresie ciąży.
Objawy kliniczne wrodzonych wad serca zależą od typu i ciężkości wady oraz wieku pacjenta. U noworodków mogą obejmować sinicę, niewydolność serca, zaburzenia rytmu serca czy szmer serca. U niektórych dzieci objawy mogą być subtelne lub pojawić się dopiero w późniejszym okresie życia. Diagnostyka obejmuje badanie przedmiotowe, EKG, RTG klatki piersiowej, echokardiografię, a w wybranych przypadkach cewnikowanie serca, tomografię komputerową czy rezonans magnetyczny.
Leczenie wrodzonych wad serca zależy od typu wady, wieku pacjenta i objawów klinicznych. Może obejmować leczenie zachowawcze (farmakoterapia, monitorowanie), interwencje przezskórne (np. balonowa walwuloplastyka, zamknięcie ubytku przegrody) lub chirurgiczne. Dzięki postępowi w kardiologii i kardiochirurgii dziecięcej, obecnie ponad 90% dzieci z wrodzonymi wadami serca dożywa wieku dorosłego, choć wiele z nich wymaga długoterminowej opieki specjalistycznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przeciwwskazania – Auroxetyn 10 mg
Lek Auroxetyn zawierający atomoksetynę w dawkach 10 mg, 18 mg, 25 mg i 40 mg jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub składniki pomocnicze, a także u osób stosujących inhibitory monoaminooksydazy (IMAO) – konieczne jest zachowanie co najmniej 2-tygodniowego odstępu między terapiami. Ponadto, atomoksetyna nie powinna być stosowana u pacjentów z jaskrą z wąskim kątem ze względu na ryzyko rozszerzenia źrenic i zaostrzenia objawów. Przeciwwskazania obejmują także ciężkie zaburzenia sercowo-naczyniowe, takie jak ciężkie nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, miażdżycę zarostową tętnic, dławicę piersiową, hemodynamicznie istotne wady serca, kardiomiopatie, stan po zawale mięśnia sercowego, zagrażające życiu zaburzenia rytmu serca oraz kanałopatie, ze względu na ryzyko pogorszenia funkcji serca i nasilenia arytmii.
ADHD, atomoksetyna, Auroxetyn, ciśnienie wewnątrzczaszkowe, dławica piersiowa, guz chromochłonny nadnerczy, inhibitor monoaminooksydazy, jaskra z wąskim kątem, kanałopatia, kapsułka twarda, kardiomiopatia, miażdżyca zarostowa tętnic, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość, niewydolność serca, phaeochromocytoma, przełom nadciśnieniowy, rozszerzenie źrenic, tętniak mózgu, udar mózgu, wrodzone wady serca, zaburzenia naczyń mózgowych, zaburzenia rytmu serca, zaburzenia sercowo-naczyniowe, zawał mięśnia sercowego - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Atomoxetine NeuroPharma 40 mg
Atomoksetyna, substancja czynna leku Atomoxetine NeuroPharma, jest przeciwwskazana u pacjentów z nadwrażliwością na atomoksetynę lub substancje pomocnicze, a także u osób stosujących jednocześnie inhibitory monoaminooksydazy (IMAO) lub w okresie krótszym niż 2 tygodnie po ich odstawieniu, ze względu na ryzyko zespołu serotoninowego. Ponadto, lek nie powinien być stosowany u pacjentów z jaskrą z wąskim kątem, gdyż atomoksetyna może wywołać midriazę i prowadzić do ostrego napadu jaskry. Przeciwwskazania obejmują także ciężkie choroby układu sercowo-naczyniowego, takie jak ciężkie nadciśnienie tętnicze, niewydolność serca, miażdżyca zarostowa tętnic, dławica piersiowa, hemodynamicznie istotne wrodzone wady serca, kardiomiopatie, stan po zawale mięśnia sercowego, zagrażające życiu zaburzenia rytmu serca oraz kanałopatie, ze względu na ryzyko destabilizacji stanu klinicznego i powikłań sercowo-naczyniowych.
atomoksetyna, dławica piersiowa, guz chromochłonny nadnerczy, inhibitory monoaminooksydazy, jaskra z wąskim kątem, kanałopatia, kardiomiopatia, katecholaminy, miażdżyca tętnic, midriaza, nadciśnienie tętnicze, nadwrażliwość, napad jaskry, niewydolność serca, obciążenie układu krążenia, ostry napad jaskry, pheochromocytoma, przełom nadciśnieniowy, rozszerzenie źrenic, tętniak mózgu, udar mózgu, układ noradrenergiczny, wrodzone wady serca, zaburzenia naczyń mózgowych, zaburzenia rytmu serca, zaburzenia sercowo-naczyniowe, zawał mięśnia sercowego, zespół serotoninowy - Leksykon leków
Właściwości farmakodynamiczne – Sildenafil Aurovitas 20 mg
Syldenafil Aurovitas, będący silnym i selektywnym inhibitorem fosfodiesterazy typu 5 (PDE5), zwiększa stężenie cGMP w mięśniach gładkich naczyń płucnych, co prowadzi do ich rozszerzenia i obniżenia ciśnienia w tętnicy płucnej (mPAP) oraz oporu naczyniowego płucnego (PVR). W badaniach klinicznych u pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym (PAH) stosowanie syldenafilu w dawkach 20, 40 i 80 mg trzy razy na dobę skutkowało istotnym statystycznie wydłużeniem dystansu w 6-minutowym teście marszu (odpowiednio +45, +46 i +50 metrów; p<0,0001) oraz obniżeniem mPAP o 2,7–5,1 mmHg i PVR o 178–320 dyny·s/cm⁵. Poprawa klasy czynnościowej wg WHO po 12 tygodniach leczenia dotyczyła 28–42% pacjentów, a długoterminowa przeżywalność w monoterapii wynosiła 96% po roku, 91% po 2 latach i 82% po 3 latach. Syldenafil wykazuje minimalny wpływ na ciśnienie tętnicze systemowe i nie powoduje istotnych zmian w zapisie EKG.
6MWD, bozentan, cGMP, choroba niedokrwienna serca, choroba tkanki łącznej, ciała jamiste prącia, ciśnienie w tętnicy płucnej, cykliczny guanozynomonofosforan, epoprostenol, fosfodiesteraza typu 5, idiopatyczne PAH, nadciśnienie tętnicze, obniżenie ciśnienia krwi, opór naczyniowy płucny, PAH, PDE5, PDE6, pierwotne nadciśnienie płucne, pogorszenie kliniczne, PVR, selektywny inhibitor, siatkówka, średnie ciśnienie w tętnicy płucnej, syldenafil, test 6-minutowego marszu, test Farnsworth-Munsella, tętnicze nadciśnienie płucne, wrodzone wady serca, zmiany zwyrodnieniowe plamki - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba serca wrodzona – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Wrodzona choroba serca (CHD) pozostaje główną przyczyną śmiertelności niemowląt z wadami wrodzonymi, a rokowanie zależy od typu i ciężkości wady oraz obecności anomalii pozasercowych (ECA). Prenatalna diagnoza, w tym wykrycie patogennych wariantów liczby kopii (CNV), ma kluczowe znaczenie dla prognozy i decyzji klinicznych, w tym dotyczących terminacji ciąży. U dorosłych z CHD (ACHD) zaawansowana niewydolność serca dotyka 20-50% pacjentów i jest główną przyczyną zgonów. Parametry prognostyczne obejmują funkcję skurczową komory (frakcja wyrzutowa metodą Simpsona), wymiary lewego przedsionka, szczytowe VO2 z testu wysiłkowego CPET, poziomy peptydów natriuretycznych oraz hipoalbuminemię, która wiąże się z trzykrotnie zwiększonym ryzykiem zgonu (HR 2,29-3,66, p<0,001). Diagnostyka obrazowa (TTE, CCT, CMR) oraz badania genetyczne prenatalne są niezbędne do oceny rokowania i planowania leczenia.
12-odprowadzeniowe EKG, algorytmy uczenia maszynowego, badania genetyczne, echokardiografia przezklatkowa, frakcja wyrzutowa, funkcja tarczycy, GDF15, hipoalbuminemia, klasyfikacja NYHA, niewydolność serca, NT-proBNP, peptydy natriuretyczne, rezonans magnetyczny serca, śmiertelność okołooperacyjna, sztuczna inteligencja w medycynie, test wysiłkowy sercowo-płucny, wrodzona choroba serca, wrodzona wada serca u dorosłych, wrodzone wady serca, zapalenie wsierdzia, zatorowość płucna - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół turnera – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zespół Turnera (ZT) to rzadkie zaburzenie genetyczne wynikające z całkowitej lub częściowej utraty drugiego chromosomu płciowego, manifestujące się niskim wzrostem, przedwczesną niewydolnością jajników, wadami serca (występującymi u 25-50% pacjentek), obrzękiem limfatycznym i charakterystyczną budową szyi. Wady sercowo-naczyniowe, takie jak dwupłatkowa zastawka aortalna, koarktacja aorty, tętniak i rozwarstwienie aorty (mediana wieku rozwarstwienia 30-35 lat vs. 70 lat w populacji ogólnej), stanowią główną przyczynę zwiększonej śmiertelności. Nadciśnienie tętnicze dotyka do 40% dzieci i 60% dorosłych z ZT, a cukrzyca typu 2 jest również częstsza, co potęguje ryzyko sercowo-naczyniowe. Diagnostyka powinna obejmować przesiewowe echokardiogramy i MRI układu sercowo-naczyniowego, a opieka wymaga multidyscyplinarnego podejścia z regularnym monitorowaniem. Terapia rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu (rhGH) w pediatrii poprawia wzrost, choć większość pacjentek pozostaje poniżej normy wzrostu. Indukcja i podtrzymanie dojrzewania płciowego realizowane są przez hormonalną terapię zastępczą estrogenowo-progestagenową, szczególnie w przypadku przedwczesnej niewydolności jajników.
aortopatia, autyzm, choroby układu sercowo-naczyniowego, choroby współistniejące, cukrzyca typu 2, deficyty neurokognitywne, dwupłatkowa zastawka aortalna, dysgenezja gonad, echokardiografia przezklatkowa, hormonalna terapia zastępcza, izochromosom X, koarktacja aorty, mozaicyzm, nadciśnienie tętnicze, niepełnosprawność intelektualna, niewydolność jajników, obrzęk limfatyczny, płetwiasta szyja, podejście multidyscyplinarne, przedwczesna niewydolność jajników, rekombinowany ludzki hormon wzrostu, rozpoznawanie emocji, rozwarstwienie aorty, tętniak aorty, wady wrodzone serca, wrodzone wady serca, zaburzenia endokrynologiczne, zapłodnienie in vitro, zespół Turnera - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Medikinet CR 60 mg 60 mg
Metylofenidat w postaci kapsułek o zmodyfikowanym uwalnianiu Medikinet CR jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub składniki pomocnicze, w tym sacharozę (139,20 mg – 159,22 mg w dawce 60 mg), co jest istotne u osób z nietolerancją cukrów. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest jaskra w każdej postaci ze względu na ryzyko podwyższenia ciśnienia wewnątrzgałkowego. Leku nie należy stosować u pacjentów z guzem chromochłonnym, nadczynnością tarczycy, tyreotoksykozą oraz w trakcie i przez co najmniej 14 dni po odstawieniu nieselektywnych, nieodwracalnych inhibitorów MAO z powodu ryzyka przełomu nadciśnieniowego. Ponadto, przeciwwskazania obejmują ciężkie zaburzenia psychiczne, takie jak ciężka depresja, jadłowstręt psychiczny, skłonności samobójcze, objawy psychotyczne, schizofrenia, choroba afektywna dwubiegunowa typu I oraz zaburzenia osobowości typu borderline.
ADHD, anomalia naczyniowa, antagonista receptora H2, bezkwaśność żołądka, choroba afektywna dwubiegunowa, choroba niedokrwienna serca, ciężka depresja, ciśnienie wewnątrzgałkowe, dysfagia, guz chromochłonny, inhibitor pompy protonowej, inhibitory monoaminooksydazy, jadłowstręt psychiczny, jaskra, kanałopatia, kardiomiopatia, lek zobojętniający kwas żołądkowy, metylofenidat, nadciśnienie tętnicze, nadczynność tarczycy, nadwrażliwość na metylofenidat, nietolerancja cukrów, niewydolność serca, objawy psychotyczne, osobowość borderline, przełom nadciśnieniowy, schizofrenia, skłonności samobójcze, tętniak mózgu, tyreotoksykoza, udar, wrodzone wady serca, zaburzenia naczyń mózgowych, zaburzenia nastroju, zaburzenia odżywiania, zaburzenia osobowości, zaburzenia rytmu serca, zapalenie naczyń, zarostowa choroba tętnic, zawał mięśnia sercowego - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Symkinet MR 40 mg
Metylofenidat w postaci kapsułek o zmodyfikowanym uwalnianiu (Symkinet MR) jest przeciwwskazany u pacjentów z jaskrą, guzami chromochłonnymi nadnerczy, nadczynnością tarczycy oraz w trakcie stosowania nieselektywnych i nieodwracalnych inhibitorów MAO (oraz przez co najmniej 14 dni po ich odstawieniu) ze względu na ryzyko poważnych powikłań, takich jak przełom nadciśnieniowy. Lek nie powinien być stosowany u osób z ciężkimi zaburzeniami psychicznymi, w tym ciężką depresją, jadłowstrętem psychicznym, skłonnościami samobójczymi, objawami psychotycznymi, maniakalnymi epizodami, schizofrenią, zaburzeniami osobowości typu borderline oraz niekontrolowaną chorobą afektywną dwubiegunową typu I. Ponadto, ze względu na działanie sympatykomimetyczne, Symkinet MR jest przeciwwskazany u pacjentów z ciężkim nadciśnieniem tętniczym, niewydolnością serca, chorobą niedokrwienną serca, kardiomiopatiami, przebytym zawałem mięśnia sercowego, zaburzeniami rytmu serca oraz innymi poważnymi schorzeniami sercowo-naczyniowymi i neurologicznymi, w tym przebytym udarem mózgu czy tętniakiem mózgu.
anomalia naczyniowa, choroba afektywna dwubiegunowa, choroba niedokrwienna serca, ciężka depresja, ciężkie nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, działanie sympatykomimetyczne, epilepsja, guz chromochłonny nadnerczy, inhibitory monoaminooksydazy, jadłowstręt psychiczny, jaskra, kanałopatia, kardiomiopatia, mania, metylofenidat o zmodyfikowanym uwalnianiu, nadczynność tarczycy, nadwrażliwość na metylofenidat, niedobór sacharazy-izomaltazy, nietolerancja sacharozy, niewydolność serca, objawy psychotyczne, osobowość borderline, schizofrenia, skłonności samobójcze, tętniak mózgu, tyreotoksykoza, udar mózgu, wrodzone wady serca, zaburzenia naczyń mózgowych, zaburzenia nastroju, zaburzenia rytmu serca, zapalenie naczyń, zarostowa choroba tętnic, zawał mięśnia sercowego, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Medikinet CR 50 mg 50 mg
Lek Medikinet CR (chlorowodorek metylofenidatu) w formie kapsułek o zmodyfikowanym uwalnianiu jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub składniki pomocnicze, w tym sacharozę (63,57–159,22 mg na kapsułkę, w preparacie 50 mg: 116,00–132,68 mg). Bezwzględne przeciwwskazania obejmują jaskrę, guz chromochłonny, nadczynność tarczycy, stosowanie nieselektywnych i nieodwracalnych inhibitorów MAO oraz stany po ich odstawieniu przez minimum 14 dni. Ponadto lek jest przeciwwskazany u pacjentów z ciężkimi zaburzeniami psychicznymi (np. ciężka depresja, psychozy, choroba afektywna dwubiegunowa typu I niekontrolowana), poważnymi schorzeniami układu sercowo-naczyniowego (np. ciężkie nadciśnienie, niewydolność serca, choroba niedokrwienna, kardiomiopatie, zawał mięśnia sercowego w wywiadzie) oraz patologią naczyń mózgowych (np. tętniak, udar, zapalenia naczyń). Przeciwwskazaniem jest także przedłużona bezkwaśność żołądka (pH > 5,5) podczas terapii antagonistami receptora H2, inhibitorami pompy protonowej lub lekami zobojętniającymi kwas żołądkowy.
antagoniści receptora H2, bezkwaśność żołądka, chlorowodorek metylofenidatu, choroba afektywna dwubiegunowa, choroba niedokrwienna serca, ciężka depresja, guz chromochłonny, inhibitory monoaminooksydazy, inhibitory pompy protonowej, jadłowstręt psychiczny, jaskra, kanałopatia, kapsułki o zmodyfikowanym uwalnianiu, kardiomiopatia, mania, miażdżyca, migrena, nadciśnienie tętnicze, nadczynność tarczycy, nadwrażliwość na substancję czynną, napad drgawkowy, nietolerancja sacharozy, niewydolność serca, objawy psychotyczne, osobowość borderline, padaczka, przełom nadciśnieniowy, schizofrenia, skłonności samobójcze, tętniak mózgu, tyreotoksykoza, udar, wrodzone wady serca, zaburzenia lękowe, zaburzenia naczyń mózgowych, zaburzenia nastroju, zaburzenia rytmu serca, zapalenie naczyń, zarostowa choroba tętnic, zawał mięśnia sercowego