rekombinowany ludzki hormon wzrostu
Rekombinowany ludzki hormon wzrostu (rhGH) to syntetyczna forma hormonu wzrostu produkowana metodami inżynierii genetycznej. Jest identyczny z naturalnym hormonem wytwarzanym przez przysadkę mózgową, jednak otrzymywany jest w warunkach laboratoryjnych za pomocą technologii rekombinacji DNA, najczęściej z wykorzystaniem bakterii lub komórek drożdży.
Klinicznie rhGH stosowany jest w terapii zastępczej u pacjentów z niedoborem hormonu wzrostu, zarówno u dzieci jak i dorosłych. Wskazania obejmują także leczenie niskorosłości w zespole Turnera, zespole Pradera-Willego, przewlekłej niewydolności nerek oraz u dzieci urodzonych jako zbyt małe w stosunku do wieku ciążowego (SGA), które nie nadrobią niedoboru wzrostu do 4. roku życia.
Terapia rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu wymaga regularnych iniekcji podskórnych, najczęściej wykonywanych codziennie. Podczas leczenia konieczne jest monitorowanie parametrów wzrastania, markerów biochemicznych oraz potencjalnych działań niepożądanych, które mogą obejmować bóle stawów, obrzęki, zwiększone ryzyko cukrzycy typu 2 oraz wzrost ciśnienia śródczaszkowego.
Wprowadzenie rhGH do praktyki klinicznej w latach 80. XX wieku stanowiło przełom w endokrynologii pediatrycznej, eliminując ryzyko przeniesienia chorób zakaźnych związane z wcześniej stosowanym hormonem wzrostu pozyskiwanym z przysadek zmarłych osób. Obecnie trwają badania nad nowymi formami rhGH o przedłużonym działaniu, które umożliwiłyby rzadsze podawanie leku.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Karłowatość – Leczenie
Karłowatość to heterogenna grupa zaburzeń wzrostu kości i chrząstki, wymagająca zindywidualizowanego podejścia terapeutycznego. W leczeniu karłowatości przysadkowej stosuje się rekombinowany ludzki hormon wzrostu (rhGH) podawany codziennie podskórnie, co pozwala na poprawę wzrostu do momentu zamknięcia płytek wzrostu. W przypadku achondroplazji, najczęstszej formy karłowatości nieproporcjonalnej, przełomem jest wprowadzenie wosoritidu (Voxzogo) – agonisty receptora NPR-B, który w badaniach klinicznych zwiększył roczny wzrost liniowy średnio o 1,57 cm, a u niektórych pacjentów nawet do 7 cm. Lek ten jest podawany codziennie podskórnie dzieciom z otwartymi płytkami wzrostu i wykazuje korzystny wpływ na proporcjonalność kończyn oraz zmniejszenie deformacji kręgosłupa i kolan. Alternatywą są leki takie jak TransCon CNP z cotygodniowym schematem podawania, a także eksperymentalne inhibitory FGFR3 i terapie genowe, które są w fazie badań klinicznych.
achondroplazja, analog peptydu natriuretycznego, aparat BiPAP, aparat CPAP, bezdech senny, czynnik wzrostu fibroblastów, dekompresja podpotyliczna, dysplazja szkieletowa, hipoglikemia, inhibitor kinazy tyrozynowej, karłowatość, karłowatość proporcjonalna, karłowatość przysadkowa, kifoza piersiowo-lędźwiowa, mutacja genu FGFR3, niedobór hormonu wzrostu, nogi koślawe, osteotomia derotacyjna, płytka wzrostu, rekombinowany ludzki hormon wzrostu, stenoza kręgosłupa, stopa końsko-szpotawa, szpotawość kolan, terapia genowa, tracheotomia, wodogłowie, wosorityd, wydłużanie kończyn, zaburzenie rozwoju kości, zaburzenie wzrostu kości, zespół Larona, zespół Turnera, złuszczenie głowy kości udowej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół pradera-williego – Leczenie
Zespół Pradera-Williego (PWS) to złożone, genetyczne zaburzenie neurorozwojowe, charakteryzujące się m.in. obniżonym napięciem mięśniowym, hiperfagią oraz zaburzeniami endokrynologicznymi. Kluczowym elementem terapii jest wczesne, wielodyscyplinarne podejście obejmujące pediatrę, endokrynologa, genetyka, dietetyka, fizjoterapeutę, psychologa i innych specjalistów. Terapia rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu (rhGH) stosowana jest od niemowlęctwa (zalecana dawka 0,7 IU/kg/tydzień, tj. 0,23 mg/kg/tydzień) i przynosi korzyści takie jak zwiększenie wzrostu, poprawa składu ciała, siły mięśniowej, gęstości kości oraz rozwoju motorycznego i poznawczego. Przed terapią konieczne jest wykonanie polisomnografii, ocena dróg oddechowych i funkcji tarczycy. U dorosłych rhGH stosuje się po potwierdzeniu niedoboru hormonu wzrostu, choć dane są ograniczone. Leczenie hipogonadyzmu, niedoczynności tarczycy i centralnej niewydolności nadnerczy jest integralną częścią opieki endokrynologicznej.
aparat CPAP, beztłuszczowa masa ciała, centralna niewydolność nadnerczy, cukrzyca typu 2, dalekowzroczność, diazoksyd choliny, gęstość mineralna kości, głęboka stymulacja mózgu, hiperfagia, hipertrichoza, hipogonadyzm, krótkowzroczność, ludzka gonadotropina kosmówkowa, manewr Heimlicha, niedoczynność tarczycy, obniżone napięcie mięśniowe, obturacyjny bezdech senny, powtarzalna przezczaszkowa stymulacja magnetyczna, przezczaszkowa stymulacja prądem stałym, rekombinowany ludzki hormon wzrostu, selektywny inhibitor wychwytu zwrotnego serotoniny, skład ciała, skolioza, spondylodeza, stymulacja nerwu błędnego, terapia poznawczo-behawioralna, tonsilektomia, wnętrostwo, wskaźnik masy ciała, zaburzenie endokrynologiczne, zaburzenie neurorozwojowe, zaburzenie ze spektrum autyzmu, zespół Pradera-Williego - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół noonana – Leczenie
Zespół Noonana (NS) to wielonarządowa choroba genetyczna bez leczenia przyczynowego, wymagająca interdyscyplinarnego podejścia. Problemy kardiologiczne występują u 50-80% pacjentów i są głównym czynnikiem rokowniczym; zalecane są regularne badania EKG i echokardiografia co 5 lat. Leczenie wad serca obejmuje farmakoterapię (beta-blokery, disopyramid, blokery kanału wapniowego typu L) oraz interwencje chirurgiczne, np. balonowe poszerzenie zastawki płucnej lub operacje kardiochirurgiczne. Obiecujące wyniki daje stosowanie inhibitorów MEK, takich jak trametynib, który w badaniu na dwóch pacjentach z mutacją RIT1 odwrócił kardiomiopatię przerostową i poprawił funkcję serca po 3 miesiącach terapii, utrzymując efekt do 17 miesięcy. Niski wzrost dotyczy około 83% dzieci z NS; terapia rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu (rhGH), głównie somatropiną (Norditropin zatwierdzony przez FDA), poprawia wzrost o około +1,4 SDS, szczególnie przy wczesnym rozpoczęciu (około 4. roku życia). Terapia jest bezpieczna, nie powoduje istotnych działań niepożądanych, nie zwiększa ryzyka kardiologicznego ani nowotworowego, choć wymaga długoterminowej obserwacji.
audiolog, beta-bloker, bloker kanału wapniowego, cewnikowanie serca, desmopresyna, disopyramid, endokrynolog, fizjoterapia, inhibitor MEK, kardiomiopatia przerostowa, morfologia krwi, neurolog, obrzęk limfatyczny, okulista, orchidopeksja, poszerzenie balonowe, propranolol, RASopatia, rekombinowany ludzki hormon wzrostu, somatropina, sonda nosowo-żołądkowa, terapia logopedyczna, terapia uciskowa, terapia zajęciowa, trametynib, USG nerek, wnętrostwo, zaburzenie krzepnięcia, zaćma, zespół Noonana, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Genotropin 5,3 5,3 mg (16 j.m.)
Genotropin, zawierający rekombinowaną somatropinę, jest dostępny w formie proszku i rozpuszczalnika do sporządzania roztworu do wstrzykiwań o stężeniach 5,3 mg/ml (16 j.m.) lub 12 mg/ml (36 j.m.). W pediatrii lek wskazany jest w leczeniu niedoboru endogennego hormonu wzrostu, zespołu Turnera, przewlekłej niewydolności nerek oraz u dzieci z opóźnieniem wzrastania wewnątrzmacicznego (SGA) spełniających kryteria wzrostu poniżej -2,5 SD i braku nadrobienia niedoboru do wieku 4 lat lub później. Ponadto stosuje się go w zespole Pradera-Williego, gdzie potwierdzona diagnoza genetyczna jest warunkiem rozpoczęcia terapii, celem poprawy wzrostu i redukcji masy tkanki tłuszczowej.
dynamiczny test diagnostyczny, Escherichia coli, insulinopodobny czynnik wzrostu, opóźnienie wzrastania wewnątrzmacicznego, patologia podwzgórzowo-przysadkowa, proszek i rozpuszczalnik do wstrzykiwań, przewlekła niewydolność nerek, rekombinowany ludzki hormon wzrostu, somatropina, terapia zastępcza, zaburzenie wzrostu, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół turnera – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zespół Turnera (ZT) to rzadkie zaburzenie genetyczne wynikające z całkowitej lub częściowej utraty drugiego chromosomu płciowego, manifestujące się niskim wzrostem, przedwczesną niewydolnością jajników, wadami serca (występującymi u 25-50% pacjentek), obrzękiem limfatycznym i charakterystyczną budową szyi. Wady sercowo-naczyniowe, takie jak dwupłatkowa zastawka aortalna, koarktacja aorty, tętniak i rozwarstwienie aorty (mediana wieku rozwarstwienia 30-35 lat vs. 70 lat w populacji ogólnej), stanowią główną przyczynę zwiększonej śmiertelności. Nadciśnienie tętnicze dotyka do 40% dzieci i 60% dorosłych z ZT, a cukrzyca typu 2 jest również częstsza, co potęguje ryzyko sercowo-naczyniowe. Diagnostyka powinna obejmować przesiewowe echokardiogramy i MRI układu sercowo-naczyniowego, a opieka wymaga multidyscyplinarnego podejścia z regularnym monitorowaniem. Terapia rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu (rhGH) w pediatrii poprawia wzrost, choć większość pacjentek pozostaje poniżej normy wzrostu. Indukcja i podtrzymanie dojrzewania płciowego realizowane są przez hormonalną terapię zastępczą estrogenowo-progestagenową, szczególnie w przypadku przedwczesnej niewydolności jajników.
aortopatia, autyzm, choroby układu sercowo-naczyniowego, choroby współistniejące, cukrzyca typu 2, deficyty neurokognitywne, dwupłatkowa zastawka aortalna, dysgenezja gonad, echokardiografia przezklatkowa, hormonalna terapia zastępcza, izochromosom X, koarktacja aorty, mozaicyzm, nadciśnienie tętnicze, niepełnosprawność intelektualna, niewydolność jajników, obrzęk limfatyczny, płetwiasta szyja, podejście multidyscyplinarne, przedwczesna niewydolność jajników, rekombinowany ludzki hormon wzrostu, rozpoznawanie emocji, rozwarstwienie aorty, tętniak aorty, wady wrodzone serca, wrodzone wady serca, zaburzenia endokrynologiczne, zapłodnienie in vitro, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Rokowanie w zaburzeniach wzrostu, definiowanych jako wzrost poniżej 147 cm, jest ściśle zależne od etiologii schorzenia. W przypadku niedoboru hormonu wzrostu (GHD) terapia rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu, szczególnie wdrożona przed okresem dojrzewania płciowego, pozwala na osiągnięcie wzrostu zbliżonego do wzrostu rodziców. Natomiast karłowatość o podłożu genetycznym lub dysplazjach szkieletowych jest stanem trwałym, gdzie leczenie koncentruje się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom, bez możliwości zwiększenia wzrostu. Oczekiwana długość życia jest prawidłowa w najczęstszej przyczynie karłowatości – achondroplazji, choć niektóre schorzenia mogą wiązać się z dodatkowymi problemami medycznymi wpływającymi na stan zdrowia pacjentów.
achondroplazja, adaptacja psychospołeczna, badanie kontrolne, dojrzewanie płciowe, dysplazja szkieletowa, endokrynolog, fizjoterapeuta, funkcja oddechowa, genetyk kliniczny, jakość życia pacjenta, karłowatość, neurolog, niedobór hormonu wzrostu, opieka multidyscyplinarna, ortopeda, powikłanie, rekombinowany ludzki hormon wzrostu, schorzenie, wsparcie psychologiczne, wsparcie psychospołeczne, zaburzenie genetyczne, zaburzenie wzrostu, zespół medyczny - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół turnera – Leczenie
Zespół Turnera (ZT) to genetyczne zaburzenie charakteryzujące się całkowitym lub częściowym brakiem chromosomu X u dziewcząt i kobiet, prowadzące do niskiego wzrostu oraz niewydolności jajników u około 90% pacjentek. Standardem leczenia jest terapia hormonem wzrostu (GH), rozpoczynana zwykle między 4. a 6. rokiem życia, podawana w dawkach dostosowanych do wieku, co pozwala na zwiększenie ostatecznego wzrostu średnio o około 10 cm, osiągając około 150 cm w porównaniu do 142-144 cm u nieleczonych. Terapia GH przynosi także korzyści metaboliczne i kostne, w tym poprawę gęstości mineralnej kości, profilu lipidowego oraz zmniejszenie ryzyka nadciśnienia tętniczego. W przypadku późnej diagnozy możliwe jest dodanie oksandrolonu, zwiększającego wzrost o 2-5 cm, jednak z ryzykiem działań niepożądanych, takich jak wirylizacja. Terapia estrogenowa, rozpoczynana około 11-12 roku życia, jest niezbędna do indukcji i utrzymania dojrzewania płciowego, stosując przezskórny 17-β estradiol w dawkach początkowych 3-7 µg/kg/dzień, stopniowo zwiększanych, a po około 2 latach dodaje się progesteron w celu zapobiegania hiperplazji endometrium i wywołania regularnych cykli miesiączkowych.
beta-blokery, dwupłatkowa zastawka aortalna, echokardiografia, gęstość mineralna kości, hiperplazja endometrium, hipogonadyzm hipergonadotropowy, hormon folikulotropowy, inhibitory ACE, koarktacja aorty, lewotyroksyna, masa mięśniowa, nadciśnienie tętnicze, niedoczynność tarczycy, niewydolność jajników, oksandrolon, profil lipidowy, rak endometrium, rekombinowany ludzki hormon wzrostu, rozwarstwienie aorty, suplementacja wapnia, terapia hormonalna, terapia hormonem wzrostu, terapia poznawczo-behawioralna, terapia zastępcza estrogenami, wirylizacja, witamina D, zapłodnienie in vitro, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Karłowatość – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Karłowatość charakteryzuje się znacznym obniżeniem ostatecznej wysokości ciała w porównaniu do populacji ogólnej, a rokowanie zależy od etiologii oraz wczesnej interwencji terapeutycznej. W przypadku niedoboru hormonu wzrostu (GHD) terapia rekombinowanym hormonem wzrostu, wdrożona przed okresem dojrzewania, pozwala osiągnąć wzrost zbliżony do wzrostu rodziców. Natomiast karłowatość wtórna do zaburzeń genetycznych i szkieletowych jest nieodwracalna i utrzymuje się przez całe życie. Achondroplazja (ACH; MIM #100,800), spowodowana mutacją w genie FGFR3, jest najczęstszą przyczyną nieproporcjonalnego niskiego wzrostu, z normalną długością życia i inteligencją, choć wiąże się z podwyższonym ryzykiem śmiertelności niemowląt (do 7,5% w pierwszym roku życia) z powodu komplikacji czaszkowo-szyjnych. Oczekiwana długość życia u dorosłych z ACH jest skrócona o około 10 lat.
achondroplazja, bezdech senny, ból pleców, długość życia, infekcja ucha, interwencja chirurgiczna, karłowatość, niedobór hormonu wzrostu, nieproporcjonalnie niski wzrost, ocena neurologiczna, połączenie czaszkowo-szyjne, powikłania zagrażające życiu, receptor czynnika wzrostu fibroblastów-3, rekombinowany ludzki hormon wzrostu, stłoczenie zębów, utrata słuchu