mastocytoza układowa z towarzyszącym nowotworem hematologicznym
Mastocytoza układowa z towarzyszącym nowotworem hematologicznym (SM-AHN, Systemic Mastocytosis with Associated Hematological Neoplasm) to rzadkie schorzenie charakteryzujące się nadmiernym rozrostem i gromadzeniem mastocytów w różnych tkankach i narządach, któremu towarzyszy jednocześnie inny nowotwór hematologiczny. Jest to jedna z podgrup mastocytozy układowej według klasyfikacji Światowej Organizacji Zdrowia (WHO).
W patogenezie SM-AHN kluczową rolę odgrywa mutacja aktywująca w genie KIT (najczęściej D816V), która odpowiada za nieprawidłową proliferację mastocytów. Jednocześnie u pacjenta rozpoznaje się odrębny nowotwór hematologiczny, najczęściej zespół mielodysplastyczny (MDS), przewlekłą białaczkę mielomonocytową (CMML), ostrą białaczkę szpikową (AML), nowotwór mieloproliferacyjny (MPN) lub rzadziej rozrosty limfoproliferacyjne.
Diagnostyka SM-AHN wymaga potwierdzenia zarówno mastocytozy układowej (na podstawie kryteriów WHO, w tym obecności nacieków mastocytów w szpiku kostnym i/lub innych narządach oraz wykrycia mutacji KIT D816V), jak i współistniejącego nowotworu hematologicznego. Obraz kliniczny może być zdominowany przez objawy wynikające z nadmiaru mediatorów mastocytów (świąd, zaczerwienienie skóry, hipotensja, biegunka) i/lub objawy związane z współistniejącym nowotworem hematologicznym.
Leczenie SM-AHN jest złożone i wymaga jednoczesnego podejścia do obu komponentów choroby. Może obejmować inhibitory kinazy tyrozynowej (np. midostauryna), leki cytoredukcyjne, a także leczenie ukierunkowane na współistniejący nowotwór hematologiczny. U wybranych pacjentów rozważa się przeszczepienie allogenicznych komórek krwiotwórczych. Rokowanie w SM-AHN jest zwykle gorsze niż w przypadku izolowanej mastocytozy układowej, głównie ze względu na wpływ współistniejącego nowotworu hematologicznego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mastocytoza układowa – Leczenie
Mastocytoza układowa to rzadkie schorzenie hematologiczne charakteryzujące się patologiczny proliferacją i akumulacją mastocytów w tkankach takich jak szpik kostny, skóra, wątroba czy przewód pokarmowy. Leczenie jest wielokierunkowe i zależy od podtypu choroby oraz nasilenia objawów, obejmując kontrolę degranulacji mastocytów poprzez unikanie czynników wyzwalających, stosowanie leków antyhistaminowych (H1 i H2), stabilizatorów komórek tucznych (kromoglikan sodowy, ketotifen), inhibitorów pompy protonowej oraz terapii cytoredukcyjnej w zaawansowanych postaciach. W przypadku ryzyka anafilaksji zalecane jest posiadanie autostrzykawek z epinefryną (0,3 ml roztworu 1:1000 u dorosłych, 0,01 ml/kg u dzieci) oraz noszenie identyfikatora medycznego. Omalizumab (150 mg co 2 tygodnie) jest skuteczny w redukcji nawracających epizodów anafilaksji opornych na standardowe leczenie. Osteoporoza, często współwystępująca, wymaga suplementacji wapnia i witaminy D oraz stosowania bisfosfonianów lub terapii skojarzonej z pamidronianem i interferonem alfa.
agresywna mastocytoza układowa, allogeniczny przeszczep komórek macierzystych, anafilaksja, antagonista receptora H1, antagonista receptora H2, avapritinib, białaczka z komórek tucznych, bisfosfonian, degranulacja komórek tucznych, epinefryna, fototerapia, glikokortykosteroid, imatynib, indolentna mastocytoza układowa, inhibitor kinazy tyrozynowej, inhibitor pompy protonowej, interferon alfa, ketotifen, kladrybina, komórka tuczna, kromoglikan sodowy, kwas acetylosalicylowy, leczenie cytoredukcyjne, lek antyhistaminowy, lek przeciwleukotrienowy, mastocytoza skórna, mastocytoza układowa, mastocytoza układowa z towarzyszącym nowotworem hematologicznym, midostauryna, montelukast, omalizumab, PUVA, ruksolitynib, szpik kostny, talidomid, tląca się mastocytoza układowa, tryptaza w surowicy