niedobór laktazy typu Lapp

Niedobór laktazy typu Lapp (ang. Lactase persistence Lapp) to genetycznie uwarunkowany wariant nietolerancji laktozy występujący szczególnie często w populacjach północnej Europy, zwłaszcza wśród Lapończyków (Samów) oraz w Finlandii. Jest to forma hipolaktazji pierwotnej dorosłych, charakteryzująca się zmniejszoną aktywnością enzymu laktazy w jelicie cienkim po okresie dzieciństwa.

Przyczyną tego schorzenia jest mutacja w regionie promotorowym genu MCM6, który reguluje ekspresję genu laktazy (LCT). W przeciwieństwie do przetrwałej laktazy (która umożliwia trawienie laktozy w wieku dorosłym), w niedoborze typu Lapp dochodzi do fizjologicznego zmniejszenia aktywności enzymu, co skutkuje nietolerancją produktów mlecznych. Objawy kliniczne obejmują bóle brzucha, wzdęcia, biegunkę i dyskomfort jelitowy po spożyciu mleka i produktów zawierających laktozę.

Diagnostyka niedoboru laktazy typu Lapp opiera się na testach oddechowych z użyciem wodoru, testach tolerancji laktozy oraz badaniach genetycznych. Leczenie polega głównie na modyfikacji diety poprzez ograniczenie produktów zawierających laktozę lub suplementację preparatami zawierającymi enzym laktazę. Należy pamiętać, że niedobór laktazy typu Lapp, podobnie jak inne formy hipolaktazji pierwotnej, nie jest chorobą, lecz normalnym wariantem genetycznym, występującym u większości dorosłej populacji świata.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl