epidermoliza

Epidermoliza (łac. epidermolysis) to grupa genetycznie uwarunkowanych chorób skóry charakteryzujących się nadmierną wrażliwością skóry i błon śluzowych na urazy mechaniczne. W wyniku nawet niewielkiego urazu dochodzi do powstawania pęcherzy i nadżerek na skórze oraz błonach śluzowych.

Najczęstszą postacią choroby jest epidermoliza pęcherzowa (EB, ang. epidermolysis bullosa), którą dzieli się na trzy główne typy w zależności od poziomu tworzenia się pęcherza: prosty (EBS), połączeniowy (JEB) i dystroficzny (DEB). Defekty genetyczne dotyczą genów kodujących białka strukturalne skóry, takie jak keratyny 5 i 14, lamininę 332, kolagen VII i inne.

Diagnostyka epidermolysis bullosa opiera się na badaniu histopatologicznym z oceną immunofluorescencyjną i mikroskopią elektronową oraz badaniach genetycznych. Leczenie jest głównie objawowe i polega na pielęgnacji zmian skórnych, zapobieganiu infekcjom wtórnym i łagodzeniu bólu. W przypadkach ciężkich niezbędna jest opieka wielospecjalistyczna obejmująca dermatologów, dietetyków, gastroenterologów i innych specjalistów.

Rokowanie zależy od typu choroby – od łagodnych postaci prostych, gdzie pacjenci mogą prowadzić względnie normalne życie, po ciężkie odmiany połączeniowe i dystroficzne, które mogą prowadzić do poważnych powikłań, w tym zwiększonego ryzyka rozwoju agresywnego raka kolczystokomórkowego skóry i znacznego skrócenia czasu przeżycia.

Powiązane wpisy

  1. 11.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl