gen SMO
Gen SMO (Smoothened) to kluczowy element szlaku sygnałowego Hedgehog, który odgrywa istotną rolę w rozwoju embrionalnym oraz regulacji procesów komórkowych w organizmie. Białko SMO jest receptorem transbłonowym, który po aktywacji przez białko Hedgehog za pośrednictwem receptora PTCH1 (Patched 1), inicjuje kaskadę sygnałową prowadzącą do ekspresji genów docelowych.
Mutacje w genie SMO mogą prowadzić do konstytutywnej aktywacji szlaku Hedgehog, co jest związane z rozwojem różnych nowotworów, w tym raka podstawnokomórkowego skóry, medulloblastoma oraz niektórych typów białaczek. Nadmierna aktywacja SMO prowadzi do niekontrolowanej proliferacji komórek i hamowania apoptozy, co sprzyja kancerogenezie.
W praktyce klinicznej opracowano inhibitory SMO, takie jak wismodegib i sonidegib, które są stosowane w leczeniu zaawansowanego raka podstawnokomórkowego skóry. Badania nad rolą genu SMO w patogenezie nowotworów oraz rozwój nowych leków ukierunkowanych na ten szlak sygnałowy stanowią ważny obszar współczesnej onkologii molekularnej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak podstawnokomórkowy – Etiologia i przyczyny
Rak podstawnokomórkowy (BCC) jest najczęstszym nowotworem złośliwym skóry, rozwijającym się z komórek podstawnych naskórka na skutek mutacji DNA, głównie indukowanych przez promieniowanie ultrafioletowe (UV), zwłaszcza UVB. Kluczowe czynniki ryzyka to długotrwała i intensywna ekspozycja na UV, szczególnie we wczesnym dzieciństwie, jasna karnacja (fototypy I-III), predyspozycje genetyczne (mutacje w genach PTCH1, PTCH2, TP53 oraz aberracje w szlaku Hedgehog), a także immunosupresja (np. u biorców przeszczepów, pacjentów z HIV). Ryzyko wzrasta z wiekiem, jest wyższe u mężczyzn oraz u osób z historią wcześniejszych BCC (około 10-krotnie). Dodatkowo, ekspozycja na arsen, radiację jonizującą oraz leki fotosensybilizujące, takie jak hydrochlorotiazyd, zwiększa ryzyko rozwoju BCC.
albinizm, arsen, dimery tyminy, fototyp skóry, gen PTCH1, gen SMO, gen supresorowy nowotworu, gen TP53, hydrochlorotiazyd, komórki podstawne naskórka, lek immunosupresyjny, mutacja PTCH1, poparzenie słoneczne, promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, promieniowanie UVA, promieniowanie UVB, rak podstawnokomórkowy, szlak sygnałowy Hedgehog, terapia PUVA, wariant patogenny, wirus HPV, xeroderma pigmentosum, zespół Bazex-Dupré-Christol, zespół Gorlina, zespół Rombo