zespół Bazex-Dupré-Christol
Zespół Bazex-Dupré-Christol jest rzadkim dziedzicznym zespołem paranowotworowym związanym z dysplazją ektodermalną. Charakteryzuje się triadą objawów: zanik mieszków włosowych, szczególnie obejmujący okolice twarzy i kończyn, hipotrichoza (zmniejszenie owłosienia) oraz wrodzona hipoplazja potowych gruczołów łojowych.
Schorzenie to wykazuje dziedziczenie dominujące związane z chromosomem X, co oznacza, że objawia się głównie u mężczyzn, natomiast kobiety są nosicielkami. U pacjentów z tym zespołem występuje zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów podstawnokomórkowych skóry (BCC), które zazwyczaj pojawiają się we wczesnej dorosłości, często na twarzy.
Diagnostyka zespołu Bazex-Dupré-Christol opiera się na charakterystycznych objawach klinicznych oraz wywiadzie rodzinnym. Leczenie jest objawowe i wymaga wielospecjalistycznego podejścia, ze szczególnym uwzględnieniem regularnych badań dermatologicznych w celu wczesnego wykrywania nowotworów skóry. Pacjenci powinni unikać nadmiernej ekspozycji na promieniowanie UV i stosować odpowiednią fotoprotekcję.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak podstawnokomórkowy – Etiologia i przyczyny
Rak podstawnokomórkowy (BCC) jest najczęstszym nowotworem złośliwym skóry, rozwijającym się z komórek podstawnych naskórka na skutek mutacji DNA, głównie indukowanych przez promieniowanie ultrafioletowe (UV), zwłaszcza UVB. Kluczowe czynniki ryzyka to długotrwała i intensywna ekspozycja na UV, szczególnie we wczesnym dzieciństwie, jasna karnacja (fototypy I-III), predyspozycje genetyczne (mutacje w genach PTCH1, PTCH2, TP53 oraz aberracje w szlaku Hedgehog), a także immunosupresja (np. u biorców przeszczepów, pacjentów z HIV). Ryzyko wzrasta z wiekiem, jest wyższe u mężczyzn oraz u osób z historią wcześniejszych BCC (około 10-krotnie). Dodatkowo, ekspozycja na arsen, radiację jonizującą oraz leki fotosensybilizujące, takie jak hydrochlorotiazyd, zwiększa ryzyko rozwoju BCC.
albinizm, arsen, dimery tyminy, fototyp skóry, gen PTCH1, gen SMO, gen supresorowy nowotworu, gen TP53, hydrochlorotiazyd, komórki podstawne naskórka, lek immunosupresyjny, mutacja PTCH1, poparzenie słoneczne, promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, promieniowanie UVA, promieniowanie UVB, rak podstawnokomórkowy, szlak sygnałowy Hedgehog, terapia PUVA, wariant patogenny, wirus HPV, xeroderma pigmentosum, zespół Bazex-Dupré-Christol, zespół Gorlina, zespół Rombo