zespół Rombo
Zespół Rombo to rzadkie schorzenie genetyczne, charakteryzujące się specyficznymi zmianami skórnymi i narządowymi. Do głównych objawów klinicznych należą: atrofodermia twarzy, mnogie trichoepithelioma (łagodne guzy wywodzące się z mieszków włosowych), rozszerzone naczynia powierzchowne skóry (teleangiektazje), obwodowa wiotkość rogówki, niebieskie twardówki oraz zwiększona podatność na rozwój nowotworów skóry, szczególnie raka podstawnokomórkowego.
Choroba ma charakter dziedziczny, najczęściej autosomalny dominujący, choć dokładny gen odpowiedzialny za jej wystąpienie nie został jeszcze jednoznacznie zidentyfikowany. Objawy zazwyczaj pojawiają się w dzieciństwie lub okresie dojrzewania i nasilają się z wiekiem. Diagnostyka opiera się głównie na obrazie klinicznym oraz badaniach histopatologicznych zmian skórnych.
Leczenie zespołu Rombo jest objawowe i wymaga multidyscyplinarnego podejścia. Obejmuje ono dermatologiczną kontrolę zmian skórnych, wczesne wykrywanie i leczenie nowotworów skóry oraz odpowiednią pielęgnację skóry. Ze względu na rzadkość występowania schorzenia, pacjenci powinni pozostawać pod opieką ośrodków specjalizujących się w chorobach genetycznych i dermatologicznych. Konieczne jest również poradnictwo genetyczne dla rodzin osób dotkniętych tą chorobą.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Rak podstawnokomórkowy – Etiologia i przyczyny
Rak podstawnokomórkowy (BCC) jest najczęstszym nowotworem złośliwym skóry, rozwijającym się z komórek podstawnych naskórka na skutek mutacji DNA, głównie indukowanych przez promieniowanie ultrafioletowe (UV), zwłaszcza UVB. Kluczowe czynniki ryzyka to długotrwała i intensywna ekspozycja na UV, szczególnie we wczesnym dzieciństwie, jasna karnacja (fototypy I-III), predyspozycje genetyczne (mutacje w genach PTCH1, PTCH2, TP53 oraz aberracje w szlaku Hedgehog), a także immunosupresja (np. u biorców przeszczepów, pacjentów z HIV). Ryzyko wzrasta z wiekiem, jest wyższe u mężczyzn oraz u osób z historią wcześniejszych BCC (około 10-krotnie). Dodatkowo, ekspozycja na arsen, radiację jonizującą oraz leki fotosensybilizujące, takie jak hydrochlorotiazyd, zwiększa ryzyko rozwoju BCC.
albinizm, arsen, dimery tyminy, fototyp skóry, gen PTCH1, gen SMO, gen supresorowy nowotworu, gen TP53, hydrochlorotiazyd, komórki podstawne naskórka, lek immunosupresyjny, mutacja PTCH1, poparzenie słoneczne, promieniowanie jonizujące, promieniowanie ultrafioletowe, promieniowanie UVA, promieniowanie UVB, rak podstawnokomórkowy, szlak sygnałowy Hedgehog, terapia PUVA, wariant patogenny, wirus HPV, xeroderma pigmentosum, zespół Bazex-Dupré-Christol, zespół Gorlina, zespół Rombo