choroba Dariera

Choroba Dariera (dyskeratosis follicularis, choroba Dariera-White’a) to rzadkie, genetycznie uwarunkowane schorzenie dermatologiczne o charakterze autosomalnym dominującym. Jej przyczyną są mutacje w genie ATP2A2 kodującym ATP-azę wapniową retikulum endoplazmatycznego, co prowadzi do zaburzeń keratynizacji naskórka.

Klinicznie choroba manifestuje się obecnością hiperkeratotycznych, brunatnych grudek i tarczek zlokalizowanych głównie w okolicach łojotokowych (twarz, klatka piersiowa, plecy) oraz w zgięciach skórnych. Charakterystyczne są również zmiany w obrębie paznokci (podłużne białe i czerwone prążki) oraz błon śluzowych. Zmiany skórne ulegają zaostrzeniu pod wpływem ekspozycji na promieniowanie UV, wysokiej temperatury i wilgotności.

Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym oraz badaniu histopatologicznym, które wykazuje charakterystyczne cechy: dyskeratozę (ciałka okrągłe i ziarniste), akantozę oraz szczeliny nadpodstawne. W przypadkach wątpliwych pomocne jest badanie genetyczne. Leczenie obejmuje stosowanie retinoidów miejscowych i ogólnych, keratolityki oraz antybiotykoterapię w przypadku nadkażeń bakteryjnych. Choroba ma charakter przewlekły i wymaga regularnej kontroli dermatologicznej.

Powiązane wpisy

  1. 18.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl