genodermatoza
Genodermatozy to grupa dziedzicznych chorób skóry uwarunkowanych genetycznie. Obejmują one różnorodne schorzenia, od stosunkowo łagodnych po zagrażające życiu, które manifestują się nieprawidłowościami skóry, jej przydatków (włosów, paznokci) oraz często innych narządów.
Klasyfikacja genodermatoz opiera się na typie dziedziczenia (autosomalne dominujące, autosomalne recesywne, sprzężone z płcią) oraz mechanizmie patogenetycznym. Do najczęstszych genodermatoz zalicza się: rybią łuskę (ichthyosis), pęcherzowe oddzielanie się naskórka (epidermolysis bullosa), rybia łuska blaszkowata (ichthyosis lamellaris), zespół Nethertona, chorobę Dariera oraz neurofibromatozę.
Diagnostyka genodermatoz opiera się na badaniu klinicznym, badaniach histopatologicznych oraz coraz częściej na diagnostyce molekularnej umożliwiającej identyfikację mutacji genowych odpowiedzialnych za dane schorzenie. Postępowanie terapeutyczne jest zazwyczaj objawowe i zindywidualizowane, obejmujące leczenie miejscowe, ogólne oraz wsparcie psychologiczne pacjentów.
Opieka nad pacjentem z genodermatozą wymaga podejścia multidyscyplinarnego z udziałem dermatologów, genetyków klinicznych, pediatrów i innych specjalistów. Poradnictwo genetyczne jest istotnym elementem opieki nad rodzinami dotkniętymi tymi schorzeniami, umożliwiając ocenę ryzyka przekazania choroby potomstwu oraz w niektórych przypadkach diagnostykę prenatalną.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Neotigason 10 mg
Neotigason (acytretyna) jest retinoidem drugiej generacji stosowanym w dermatologii do leczenia ciężkich postaci łuszczycy, takich jak łuszczyca erytrodermiczna oraz krostkowa, które nie reagują na standardowe terapie. Ponadto, lek znajduje zastosowanie w terapii opornych zaburzeń rogowacenia skóry, w tym wrodzonej rybiej łuski (ichthyosis congenita), łupieżu czerwonym mieszkowym (pityriasis rubra pilaris) oraz chorobie Dariera (dyskeratosis follicularis). Neotigason dostępny jest w kapsułkach o dawkach 10 mg i 25 mg, co pozwala na indywidualne dostosowanie leczenia w zależności od ciężkości choroby, masy ciała pacjenta oraz odpowiedzi terapeutycznej.
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół paznokciowo-patellarny – Zapobieganie i profilaktyka
Zespół paznokciowo-patellarny (ZPP) to autosomalnie dominujące zaburzenie genetyczne o częstości występowania około 1:50 000, charakteryzujące się triadą objawów: dysplazją paznokci, hipoplazją lub brakiem rzepki oraz obecnością rogów biodrowych. Kluczowym elementem profilaktyki jest poradnictwo genetyczne, które umożliwia ocenę ryzyka dziedziczenia i planowanie rodziny, w tym diagnostykę prenatalną. W opiece nad pacjentami z ZPP rekomenduje się multidyscyplinarne podejście, ze szczególnym uwzględnieniem regularnego monitorowania funkcji nerek (coroczne badania, pomiar ciśnienia tętniczego, badanie moczu oraz stosunku białka do kreatyniny), gdyż do 40% chorych rozwija niewydolność nerek. Wczesne wdrożenie leczenia inhibitorami ACE może zapobiegać progresji nefropatii. Ponadto, co 2 lata zalecane są badania okulistyczne w celu wykrycia jaskry, obejmujące pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego, ocenę tarczy nerwu wzrokowego oraz pola widzenia.
artroza, białkomocz, choroba genetyczna, choroba nerek, ciśnienie wewnątrzgałkowe, diagnostyka prenatalna, dysplazja paznokci, dziedziczenie autosomalne dominujące, genodermatoza, hipoplazja rzepki, inhibitor ACE, jaskra, niestabilność rzepki, niewydolność nerek, podwichnięcie rzepki, pole widzenia, poradnictwo genetyczne, rezonans magnetyczny, rogi biodrowe, schyłkowa niewydolność nerek, stan przedrzucawkowy, staw rzepkowo-udowy, stosunek białka do kreatyniny, tarcza nerwu wzrokowego, zapalenie stawów, zespół nerczycowy, zespół paznokciowo-patellarny - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół noonana – Patofizjologia i mechanizm
Zespół Noonana (ZN) jest genetycznie heterogenną RASopatią, wynikającą z mutacji genów kodujących białka szlaku sygnałowego RAS/MAPK, takich jak PTPN11 (około 50% przypadków), SOS1 (10-15%), RAF1 (5-17%) oraz RIT1 (około 5%). Mutacje te prowadzą do gain-of-function białek, co skutkuje nadmierną aktywacją szlaku RAS/MAPK i zaburzeniami regulacji wzrostu oraz podziału komórek. Fenotypowo ZN charakteryzuje się m.in. nietypowymi rysami twarzy, niskim wzrostem, wrodzonymi wadami serca (ponad 80% pacjentów z mutacjami PTPN11 ma wady prawej strony serca) oraz deficytami poznawczymi u 30-50% chorych. Mutacje w PTPN11 destabilizują autoinhibicyjną konformację białka SHP-2, co prowadzi do przedłużonej aktywacji kaskady RAS/MAPK. Różnice fenotypowe korelują z konkretnym genotypem, np. mutacje RAF1 silnie wiążą się z kardiomiopatią przerostową, a mutacje SOS1 z łagodniejszym przebiegiem klinicznym.
deficyt poznawczy, długotrwałe wzmocnienie synaptyczne, fosfataza tyrozynowa SHP-2, fosforylacja oksydacyjna, genodermatoza, hematopoeza, inhibitor MEK, kardiomiopatia, kardiomiopatia przerostowa, kinaza aktywowana mitogenem, leukemogeneza, młodzieńcza białaczka mielomonocytowa, mutacja gain-of-function, mutacja germinalna, organogeneza, plastyczność synaptyczna, RASopatie, reaktywne formy tlenu, szlak sygnałowy Ras/MAPK, wrodzona wada serca, zespół LEOPARD, zespół Noonana, zwężenie zastawki płucnej, zwłóknienie - Leksykon chorób i schorzeń
Atopowe zapalenie skóry – Diagnostyka i diagnoza
Atopowe zapalenie skóry (AZS) to przewlekła, nawracająca choroba zapalna skóry, dotykająca 10-20% dzieci i 3-5% dorosłych, charakteryzująca się świądem, suchością skóry oraz zmianami wypryskopodobnymi. Diagnostyka opiera się głównie na obrazie klinicznym i wywiadzie, z wykorzystaniem kryteriów Hanifina i Rajki, UK Working Party oraz Amerykańskiej Akademii Dermatologii (AAD). Kluczowe cechy diagnostyczne według AAD to obecność świądu, typowych zmian wypryskowych oraz przewlekły lub nawracający przebieg choroby. Dodatkowo uwzględnia się wczesny wiek zachorowania, atopową predyspozycję, podwyższoną reaktywność IgE oraz suchość skóry. Lokalizacja zmian różni się wiekowo: u niemowląt dominują policzki i skóra owłosiona głowy, u starszych dzieci i dorosłych – zgięcia kończyn. Do oceny nasilenia stosuje się skale SCORAD, EASI oraz IGA.
alergia pokarmowa, alergiczny nieżyt nosa, astma oskrzelowa, atopowe zapalenie skóry, chłoniak T-komórkowy skóry, cienie alergiczne, EASI, fałd Dennie-Morgana, genodermatoza, grzybica skóry, IgA, kontaktowe zapalenie skóry, kryteria Hanifina i Rajki, kryteria UK Working Party, lichenifikacja, łojotokowe zapalenie skóry, łuszczyca, nadkażenie bakteryjne, pruritus, reaktywność IgE, rogowacenie przymieszkowe, rybia łuska, SCORAD, Staphylococcus aureus, świąd skóry, świerzb, świerzbiączka guzkowa, testy płatkowe, testy punktowe, wyprysk, xerosis, zaburzenia psychiczne, zaburzenia snu, zmiany wypryskopodobne